मानव जीन। वंशानुगत रोग और गुणसूत्रों को नुकसान जीन के नाम क्या हैं?

हम सभी जानते हैं कि किसी व्यक्ति की शक्ल, कुछ आदतें और यहां तक ​​कि बीमारियां भी विरासत में मिलती हैं। एक जीवित प्राणी के बारे में यह सारी जानकारी जीन में एन्कोडेड है। तो ये कुख्यात जीन कैसे दिखते हैं, वे कैसे कार्य करते हैं, और वे कहाँ स्थित हैं?

तो, किसी भी व्यक्ति या जानवर के सभी जीनों का वाहक डीएनए है। इस यौगिक की खोज 1869 में जोहान फ्रेडरिक मिशर ने की थी।रासायनिक रूप से, डीएनए डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड है। इसका क्या मतलब है? यह अम्ल हमारे ग्रह पर सभी जीवन के आनुवंशिक कोड को कैसे ले जाता है?

आइए देखें कि डीएनए कहां स्थित है। मानव कोशिका में कई अंग होते हैं जो विभिन्न कार्य करते हैं। डीएनए नाभिक में स्थित होता है। नाभिक एक छोटा अंग है जो एक विशेष झिल्ली से घिरा होता है जो सभी आनुवंशिक सामग्री - डीएनए को संग्रहीत करता है।

डीएनए अणु की संरचना क्या है?

सबसे पहले, आइए देखें कि डीएनए क्या है। डीएनए एक बहुत लंबा अणु है जिसमें संरचनात्मक तत्व होते हैं - न्यूक्लियोटाइड। न्यूक्लियोटाइड 4 प्रकार के होते हैं - एडेनिन (ए), थाइमिन (टी), ग्वानिन (जी) और साइटोसिन (सी)। न्यूक्लियोटाइड की श्रृंखला योजनाबद्ध रूप से इस तरह दिखती है: GGAATTSTAAG... न्यूक्लियोटाइड्स का यह क्रम डीएनए श्रृंखला है।

डीएनए की संरचना को सबसे पहले 1953 में जेम्स वॉटसन और फ्रांसिस क्रिक ने डिक्रिप्ट किया था।

एक डीएनए अणु में, न्यूक्लियोटाइड की दो श्रृंखलाएं होती हैं जो एक दूसरे के चारों ओर घुमावदार रूप से मुड़ी होती हैं। ये न्यूक्लिओटाइड शृंखलाएं किस प्रकार आपस में चिपकती हैं और एक सर्पिल में मुड़ जाती हैं? यह घटना संपूरकता के गुण के कारण है। पूरकता का अर्थ है कि केवल कुछ न्यूक्लियोटाइड (पूरक) दो श्रृंखलाओं में एक दूसरे के विपरीत हो सकते हैं। तो, विपरीत एडेनिन हमेशा थाइमिन होता है, और विपरीत गुआनिन हमेशा साइटोसिन होता है। इस प्रकार, ग्वानिन साइटोसिन के साथ पूरक है, और एडेनिन थाइमिन के साथ। विभिन्न श्रृंखलाओं में एक दूसरे के विपरीत न्यूक्लियोटाइड के ऐसे जोड़े को पूरक भी कहा जाता है।

इसे योजनाबद्ध रूप से निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है:

जी - सी
टी - ए
टी - ए
सी - जी

ये पूरक जोड़े A-T और G-C रूप रसायनिक बंधजोड़ी के न्यूक्लियोटाइड के बीच, और G और C के बीच का बंधन A और T के बीच की तुलना में अधिक मजबूत होता है। बंधन पूरक आधारों के बीच सख्ती से बनता है, अर्थात गैर-पूरक G और A के बीच एक बंधन का निर्माण असंभव है।

डीएनए की "पैकेजिंग", डीएनए का एक किनारा गुणसूत्र कैसे बनता है?

डीएनए की ये न्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाएं भी एक दूसरे के चारों ओर क्यों मुड़ जाती हैं? इसकी आवश्यकता क्यों है? तथ्य यह है कि न्यूक्लियोटाइड्स की संख्या बहुत बड़ी है और आपको इतनी लंबी श्रृंखलाओं को समायोजित करने के लिए बहुत अधिक जगह की आवश्यकता होती है। इस कारण से, डीएनए के दो स्ट्रैंड्स का एक दूसरे के चारों ओर एक सर्पिल घुमाव होता है। इस घटना को स्पाइरलाइजेशन कहा जाता है। स्पाइरलाइज़ेशन के परिणामस्वरूप, डीएनए श्रृंखला 5-6 बार छोटी हो जाती है।

कुछ डीएनए अणु शरीर द्वारा सक्रिय रूप से उपयोग किए जाते हैं, जबकि अन्य शायद ही कभी उपयोग किए जाते हैं। इस तरह के शायद ही कभी इस्तेमाल किए जाने वाले डीएनए अणु, पेचदारीकरण के अलावा, और भी अधिक कॉम्पैक्ट "पैकेजिंग" से गुजरते हैं। इस तरह के एक कॉम्पैक्ट पैकेज को सुपरकोलिंग कहा जाता है और डीएनए स्ट्रैंड को 25-30 गुना छोटा कर देता है!

डीएनए हेलिक्स कैसे पैक किया जाता है?

सुपरकोलिंग के लिए, हिस्टोन प्रोटीन का उपयोग किया जाता है, जिसमें एक रॉड या धागे की स्पूल की उपस्थिति और संरचना होती है। डीएनए के स्पाइरलाइज्ड स्ट्रैंड इन "कॉइल्स" - हिस्टोन प्रोटीन पर घाव कर रहे हैं। इस तरह, लंबा फिलामेंट बहुत कॉम्पैक्ट रूप से पैक हो जाता है और बहुत कम जगह लेता है।

यदि एक या दूसरे डीएनए अणु का उपयोग करना आवश्यक है, तो "अनइंडिंग" की प्रक्रिया होती है, अर्थात, डीएनए थ्रेड "कॉइल" से "अनवाउंड" होता है - हिस्टोन प्रोटीन (यदि यह उस पर घाव था) और से खोलना दो समानांतर श्रृंखलाओं में हेलिक्स। और जब डीएनए अणु ऐसी अघुलनशील अवस्था में होता है, तो उससे आवश्यक आनुवंशिक जानकारी पढ़ी जा सकती है। इसके अलावा, अनुवांशिक जानकारी का पठन केवल अनचाहे डीएनए स्ट्रैंड्स से होता है!

सुपरकोल्ड क्रोमोसोम के एक सेट को कहा जाता है हेट्रोक्रोमैटिन, और सूचना पढ़ने के लिए उपलब्ध गुणसूत्र - यूक्रोमैटिन.

जीन क्या हैं, डीएनए के साथ उनका क्या संबंध है?

अब आइए देखें कि जीन क्या हैं। यह ज्ञात है कि हमारे शरीर के रक्त समूह, आंखों का रंग, बाल, त्वचा और कई अन्य गुणों को निर्धारित करने वाले जीन होते हैं। एक जीन डीएनए का एक कड़ाई से परिभाषित खंड है, जिसमें एक निश्चित संख्या में न्यूक्लियोटाइड होते हैं जो कड़ाई से परिभाषित संयोजन में व्यवस्थित होते हैं। डीएनए के कड़ाई से परिभाषित खंड में स्थान का अर्थ है कि एक विशेष जीन का अपना स्थान है, और इस स्थान को बदलना असंभव है। ऐसी तुलना करना उचित है: एक व्यक्ति एक निश्चित सड़क पर, एक निश्चित घर और अपार्टमेंट में रहता है, और एक व्यक्ति मनमाने ढंग से दूसरे घर, अपार्टमेंट या किसी अन्य गली में नहीं जा सकता है। एक जीन में न्यूक्लियोटाइड की एक निश्चित संख्या का मतलब है कि प्रत्येक जीन में न्यूक्लियोटाइड की एक विशिष्ट संख्या होती है और यह कम या ज्यादा नहीं हो सकता है। उदाहरण के लिए, जीन एन्कोडिंग इंसुलिन उत्पादन 60 आधार जोड़े लंबा है; हार्मोन ऑक्सीटोसिन के उत्पादन को एन्कोडिंग करने वाला जीन 370 बीपी है।

एक सख्त न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम प्रत्येक जीन के लिए अद्वितीय है और कड़ाई से परिभाषित है। उदाहरण के लिए, AATTAATA अनुक्रम एक जीन का एक टुकड़ा है जो इंसुलिन उत्पादन के लिए कोड करता है। इंसुलिन प्राप्त करने के लिए, बस इस तरह के अनुक्रम का उपयोग किया जाता है; उदाहरण के लिए, एड्रेनालाईन प्राप्त करने के लिए, न्यूक्लियोटाइड के एक अलग संयोजन का उपयोग किया जाता है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि न्यूक्लियोटाइड का केवल एक निश्चित संयोजन एक निश्चित "उत्पाद" (एड्रेनालाईन, इंसुलिन, आदि) को एन्कोड करता है। एक निश्चित संख्या में न्यूक्लियोटाइड का ऐसा अनूठा संयोजन, "अपनी जगह" पर खड़ा है - यह है जीन.

जीन के अलावा, तथाकथित "गैर-कोडिंग अनुक्रम" डीएनए श्रृंखला में स्थित हैं। इस तरह के गैर-कोडिंग न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम जीन के कामकाज को नियंत्रित करते हैं, गुणसूत्र सर्पिलीकरण में मदद करते हैं, और एक जीन के प्रारंभ और अंत बिंदुओं को चिह्नित करते हैं। हालाँकि, आज तक, अधिकांश गैर-कोडिंग अनुक्रमों की भूमिका स्पष्ट नहीं है।

एक गुणसूत्र क्या है? लिंग गुणसूत्र

किसी व्यक्ति के जीन की समग्रता को जीनोम कहा जाता है। स्वाभाविक रूप से, पूरे जीनोम को एक डीएनए में पैक नहीं किया जा सकता है। जीनोम को 46 जोड़े डीएनए अणुओं में विभाजित किया गया है। डीएनए अणुओं के एक जोड़े को क्रोमोसोम कहा जाता है। तो यह ठीक ये गुणसूत्र हैं कि एक व्यक्ति के 46 टुकड़े होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में जीन का एक कड़ाई से परिभाषित सेट होता है, उदाहरण के लिए, 18 वें गुणसूत्र में आंखों के रंग को कूटने वाले जीन होते हैं, आदि। गुणसूत्र लंबाई और आकार में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। सबसे आम रूप एक्स या वाई के रूप में हैं, लेकिन अन्य भी हैं। एक व्यक्ति में एक ही आकार के दो गुणसूत्र होते हैं, जिन्हें युग्मित (जोड़े) कहा जाता है। इस तरह के अंतर के संबंध में, सभी युग्मित गुणसूत्र गिने जाते हैं - 23 जोड़े होते हैं। इसका मतलब है कि गुणसूत्रों की एक जोड़ी #1, जोड़ी #2, #3 इत्यादि है। एक विशेष गुण के लिए जिम्मेदार प्रत्येक जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित होता है। विशेषज्ञों के लिए आधुनिक मैनुअल में, जीन के स्थानीयकरण का संकेत दिया जा सकता है, उदाहरण के लिए, इस प्रकार है: गुणसूत्र 22, लंबी भुजा।

गुणसूत्रों के बीच अंतर क्या हैं?

गुणसूत्र एक दूसरे से और कैसे भिन्न होते हैं? लंबी भुजा शब्द का क्या अर्थ है? आइए एक्स-आकार के गुणसूत्र लेते हैं। डीएनए स्ट्रैंड्स का क्रॉसिंग मध्य (एक्स) में सख्ती से हो सकता है, या यह केंद्रीय रूप से नहीं हो सकता है। जब डीएनए स्ट्रैंड का ऐसा प्रतिच्छेदन केंद्रीय रूप से नहीं होता है, तो प्रतिच्छेदन बिंदु के सापेक्ष, कुछ छोर लंबे होते हैं, अन्य क्रमशः छोटे होते हैं। इस तरह के लंबे सिरों को आमतौर पर गुणसूत्र की लंबी भुजा कहा जाता है, और छोटे सिरे को क्रमशः छोटी भुजा कहा जाता है। वाई-आकार के गुणसूत्र ज्यादातर लंबी भुजाओं के कब्जे में होते हैं, और छोटे बहुत छोटे होते हैं (वे योजनाबद्ध छवि पर भी इंगित नहीं किए जाते हैं)।

गुणसूत्रों के आकार में उतार-चढ़ाव होता है: सबसे बड़े जोड़े संख्या 1 और संख्या 3 के गुणसूत्र होते हैं, जोड़े संख्या 17, संख्या 19 के सबसे छोटे गुणसूत्र होते हैं।

आकार और आकार के अलावा, गुणसूत्र अपने कार्यों में भिन्न होते हैं। 23 जोड़े में से 22 जोड़े दैहिक हैं और 1 जोड़ा यौन है। इसका क्या मतलब है? दैहिक गुणसूत्र किसी व्यक्ति के सभी बाहरी लक्षणों, उसकी व्यवहारिक प्रतिक्रियाओं की विशेषताओं, वंशानुगत मनोविज्ञान, यानी प्रत्येक व्यक्ति की सभी विशेषताओं और विशेषताओं को निर्धारित करते हैं। सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी किसी व्यक्ति के लिंग को निर्धारित करती है: पुरुष या महिला। मानव लिंग गुणसूत्र दो प्रकार के होते हैं - X (X) और Y (Y)। यदि उन्हें XX (x - x) के रूप में जोड़ा जाता है - यह एक महिला है, और यदि XY (x - y) - हमारे सामने एक पुरुष है।

वंशानुगत रोग और गुणसूत्र क्षति

हालांकि, जीनोम के "ब्रेकडाउन" होते हैं, फिर लोगों में अनुवांशिक बीमारियों का पता लगाया जाता है। उदाहरण के लिए, जब दो के बजाय 21 जोड़े गुणसूत्रों में तीन गुणसूत्र होते हैं, तो एक व्यक्ति डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

आनुवंशिक सामग्री के कई छोटे "ब्रेकडाउन" होते हैं जो रोग की शुरुआत नहीं करते हैं, बल्कि, इसके विपरीत, देते हैं अच्छे गुण. आनुवंशिक सामग्री के सभी "विघटन" को उत्परिवर्तन कहा जाता है। उत्परिवर्तन जो रोग की ओर ले जाते हैं या जीव के गुणों में गिरावट को नकारात्मक माना जाता है, और उत्परिवर्तन जो नए के गठन की ओर ले जाते हैं उपयोगी गुणसकारात्मक माने जाते हैं।

हालाँकि, अधिकांश बीमारियों के संबंध में जो लोग आज पीड़ित हैं, यह कोई बीमारी नहीं है जो विरासत में मिली है, बल्कि केवल एक प्रवृत्ति है। उदाहरण के लिए, एक बच्चे के पिता में चीनी धीरे-धीरे अवशोषित होती है। इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चा मधुमेह के साथ पैदा होगा, लेकिन बच्चे में एक प्रवृत्ति होगी। इसका मतलब है कि अगर बच्चा मिठाई का दुरुपयोग करता है और आटा उत्पादवह मधुमेह विकसित करेगा।

आज तथाकथित विधेयदवाई। इस चिकित्सा पद्धति के हिस्से के रूप में, किसी व्यक्ति में पूर्वाभास की पहचान की जाती है (संबंधित जीन की पहचान के आधार पर), और फिर उसे सिफारिशें दी जाती हैं - किस आहार का पालन करना है, कैसे ठीक से वैकल्पिक काम करना है और कैसे आराम करना है ताकि प्राप्त न हो बीमार।

डीएनए में एन्कोडेड जानकारी को कैसे पढ़ें?

लेकिन आप डीएनए में निहित जानकारी को कैसे पढ़ सकते हैं? उसका अपना शरीर इसका उपयोग कैसे करता है? डीएनए अपने आप में एक प्रकार का मैट्रिक्स है, लेकिन सरल नहीं, बल्कि एन्कोडेड है। डीएनए मैट्रिक्स से जानकारी पढ़ने के लिए, इसे पहले एक विशेष वाहक - आरएनए में स्थानांतरित किया जाता है। आरएनए रासायनिक रूप से राइबोन्यूक्लिक एसिड है। यह डीएनए से अलग है कि यह कोशिका में परमाणु झिल्ली से गुजर सकता है, जबकि डीएनए में इस क्षमता का अभाव है (यह केवल नाभिक में पाया जा सकता है)। एन्कोडेड जानकारी का उपयोग सेल में ही किया जाता है। तो, आरएनए नाभिक से कोशिका तक कोडित सूचना का वाहक है।

RNA संश्लेषण कैसे होता है, RNA की सहायता से प्रोटीन का संश्लेषण कैसे होता है?

डीएनए स्ट्रैंड्स जिनमें से जानकारी को "पढ़ा" जाना चाहिए, बिना मुड़े हुए हैं, एक विशेष एंजाइम, "बिल्डर", उनसे संपर्क करता है और डीएनए स्ट्रैंड के समानांतर एक पूरक आरएनए श्रृंखला को संश्लेषित करता है। आरएनए अणु में 4 प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं - एडेनिन (ए), यूरैसिल (यू), ग्वानिन (जी) और साइटोसिन (सी)। इस मामले में, निम्नलिखित जोड़े पूरक हैं: एडेनिन - यूरैसिल, ग्वानिन - साइटोसिन। जैसा कि आप देख सकते हैं, डीएनए के विपरीत, आरएनए थाइमिन के बजाय यूरैसिल का उपयोग करता है। यानी "बिल्डर" एंजाइम निम्नानुसार काम करता है: यदि यह डीएनए स्ट्रैंड में ए को देखता है, तो यह वाई को आरएनए स्ट्रैंड से जोड़ता है, यदि जी, तो यह सी जोड़ता है, आदि। इस प्रकार, प्रतिलेखन के दौरान प्रत्येक सक्रिय जीन से एक टेम्पलेट बनता है - आरएनए की एक प्रति जो परमाणु झिल्ली से गुजर सकती है।

किसी विशेष जीन द्वारा प्रोटीन का संश्लेषण किस प्रकार कूटबद्ध किया जाता है?

नाभिक छोड़ने के बाद, आरएनए कोशिका द्रव्य में प्रवेश करता है। पहले से ही साइटोप्लाज्म में, आरएनए एक मैट्रिक्स के रूप में, विशेष एंजाइम सिस्टम (राइबोसोम) में निर्मित हो सकता है, जो प्रोटीन के संबंधित अमीनो एसिड अनुक्रम आरएनए की जानकारी द्वारा निर्देशित, संश्लेषित कर सकता है। जैसा कि आप जानते हैं, एक प्रोटीन अणु अमीनो एसिड से बना होता है। राइबोसोम यह कैसे जान पाता है कि कौन सा अमीनो एसिड बढ़ती प्रोटीन श्रृंखला से जुड़ा है? यह ट्रिपल कोड के आधार पर किया जाता है। ट्रिपल कोड का अर्थ है कि आरएनए श्रृंखला के तीन न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम ( त्रिक,उदाहरण के लिए, GGU) एक अमीनो एसिड (इस मामले में, ग्लाइसिन) के लिए कोड। प्रत्येक अमीनो एसिड एक विशिष्ट ट्रिपलेट द्वारा एन्कोड किया गया है। और इसलिए, राइबोसोम ट्रिपलेट को "पढ़ता है", यह निर्धारित करता है कि आरएनए में जानकारी पढ़ने के बाद कौन सा अमीनो एसिड जोड़ा जाना चाहिए। जब अमीनो एसिड की एक श्रृंखला बनती है, तो यह एक निश्चित स्थानिक रूप लेती है और एक प्रोटीन बन जाती है जो इसे सौंपे गए एंजाइमेटिक, बिल्डिंग, हार्मोनल और अन्य कार्यों को पूरा करने में सक्षम होती है।

किसी भी जीवित जीव के लिए प्रोटीन एक जीन उत्पाद है। यह प्रोटीन है जो जीन के सभी विभिन्न गुणों, गुणों और बाहरी अभिव्यक्तियों को निर्धारित करता है।

8.1. आनुवंशिकता की असतत इकाई के रूप में जीन

इसके विकास के सभी चरणों में आनुवंशिकी की मूलभूत अवधारणाओं में से एक आनुवंशिकता की इकाई की अवधारणा थी। 1865 में, आनुवंशिकी (आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का विज्ञान) के संस्थापक, जी। मेंडल, मटर पर अपने प्रयोगों के परिणामों के आधार पर, इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि वंशानुगत सामग्री असतत है, अर्थात। आनुवंशिकता की व्यक्तिगत इकाइयों द्वारा प्रतिनिधित्व किया। आनुवंशिकता की इकाइयाँ, जो व्यक्तिगत लक्षणों के विकास के लिए जिम्मेदार हैं, जी। मेंडल को "झुकाव" कहा जाता है। मेंडल ने तर्क दिया कि शरीर में, किसी भी विशेषता के लिए, युग्मक झुकाव (माता-पिता में से प्रत्येक में से एक) की एक जोड़ी होती है, जो एक दूसरे के साथ बातचीत नहीं करते हैं, मिश्रण नहीं करते हैं और नहीं बदलते हैं। इसलिए, जीवों के यौन प्रजनन के दौरान, "शुद्ध" अपरिवर्तित रूप में वंशानुगत झुकावों में से केवल एक ही युग्मक में प्रवेश करता है।

बाद में, आनुवंशिकता की इकाइयों के बारे में जी. मेंडल की मान्यताओं को पूर्ण साइटोलॉजिकल पुष्टि मिली। 1909 में, डेनिश आनुवंशिकीविद् डब्ल्यू। जोहानसन ने मेंडल के "वंशानुगत झुकाव" जीन को बुलाया।

शास्त्रीय आनुवंशिकी के ढांचे के भीतर, जीन को कार्यात्मक रूप से अविभाज्य इकाई माना जाता है वंशानुगत सामग्री, जो कुछ प्राथमिक विशेषता के गठन को निर्धारित करता है।

परिवर्तन (म्यूटेशन) के परिणामस्वरूप किसी विशेष जीन की स्थिति के विभिन्न रूपों को "एलील" (एलीलिक जीन) कहा जाता है। एक जनसंख्या में जीन के एलील्स की संख्या महत्वपूर्ण हो सकती है, लेकिन एक विशेष जीव में एक विशेष जीन के एलील्स की संख्या हमेशा दो के बराबर होती है - समरूप गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार। यदि किसी जनसंख्या में किसी जीन के युग्मविकल्पियों की संख्या दो से अधिक है, तो इस घटना को "मल्टीपल एलीलिज़्म" कहा जाता है।

जीन दो जैविक रूप से विपरीत गुणों की विशेषता रखते हैं: उनके संरचनात्मक संगठन की उच्च स्थिरता और वंशानुगत परिवर्तनों (म्यूटेशन) की क्षमता। इन अद्वितीय गुणों के लिए धन्यवाद, यह सुनिश्चित किया जाता है: एक तरफ, जैविक प्रणालियों की स्थिरता (कई पीढ़ियों में अपरिवर्तनीयता), और दूसरी ओर, उनके ऐतिहासिक विकास की प्रक्रिया, परिस्थितियों के अनुकूलन का गठन। वातावरण, अर्थात। क्रमागत उन्नति।

8.2. आनुवंशिक जानकारी की एक इकाई के रूप में जीन। जेनेटिक कोड।

2500 से अधिक वर्षों पहले, अरस्तू ने सुझाव दिया था कि युग्मक किसी भी तरह से भविष्य के जीव के लघु संस्करण नहीं हैं, बल्कि भ्रूण के विकास के बारे में जानकारी वाली संरचनाएं हैं (हालांकि उन्होंने शुक्राणु के नुकसान के लिए अंडे के केवल असाधारण महत्व को पहचाना)। हालांकि, आधुनिक शोध में इस विचार का विकास 1953 के बाद ही संभव हुआ, जब जे. वाटसन और एफ. क्रिक ने डीएनए की संरचना का एक त्रि-आयामी मॉडल विकसित किया और इस तरह वंशानुगत जानकारी के आणविक नींव को प्रकट करने के लिए वैज्ञानिक पूर्वापेक्षाएँ बनाईं। उस समय से, आधुनिक आणविक आनुवंशिकी का युग शुरू हुआ।

आणविक आनुवंशिकी के विकास ने आनुवंशिक (वंशानुगत) जानकारी की रासायनिक प्रकृति का खुलासा किया है और आनुवंशिक जानकारी की एक इकाई के रूप में जीन के विचार को ठोस अर्थ से भर दिया है।

आनुवंशिक जानकारी जीवित जीवों के संकेतों और गुणों के बारे में जानकारी है, जो डीएनए की वंशानुगत संरचनाओं में अंतर्निहित है, जिसे प्रोटीन संश्लेषण के माध्यम से ओण्टोजेनेसिस में महसूस किया जाता है। प्रत्येक नई पीढ़ी आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करती है, एक जीव के विकास के लिए एक कार्यक्रम के रूप में, अपने पूर्वजों से जीनोम जीन के एक सेट के रूप में। वंशानुगत जानकारी की इकाई एक जीन है, जो एक विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के साथ डीएनए का कार्यात्मक रूप से अविभाज्य खंड है जो एक विशेष पॉलीपेप्टाइड या आरएनए न्यूक्लियोटाइड के एमिनो एसिड अनुक्रम को निर्धारित करता है।

एक प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के बारे में आनुवंशिक जानकारी आनुवंशिक कोड का उपयोग करके डीएनए में दर्ज की जाती है।

आनुवंशिक कोड न्यूक्लियोटाइड के एक विशिष्ट अनुक्रम के रूप में डीएनए (आरएनए) अणु में आनुवंशिक जानकारी को रिकॉर्ड करने की एक प्रणाली है। यह कोड mRNA में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को उसके संश्लेषण के दौरान पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के अमीनो एसिड अनुक्रम में अनुवाद करने के लिए एक कुंजी के रूप में कार्य करता है।

आनुवंशिक कोड के गुण:

1. ट्रिपलिटी - प्रत्येक अमीनो एसिड तीन न्यूक्लियोटाइड्स (ट्रिपलेट या कोडन) के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया गया है।

2. अध: पतन - अधिकांश अमीनो एसिड को एक से अधिक कोडन (2 से 6 तक) द्वारा कोडित किया जाता है। डीएनए या आरएनए में 4 अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जो सैद्धांतिक रूप से प्रोटीन बनाने वाले 20 अमीनो एसिड के कोड के लिए 64 अलग-अलग ट्रिपल (4 3 = 64) बना सकते हैं। यह आनुवंशिक कोड के पतन की व्याख्या करता है।

3. गैर-अतिव्यापी - एक ही न्यूक्लियोटाइड एक साथ दो आसन्न ट्रिपल का हिस्सा नहीं हो सकता है।

4. विशिष्टता (विशिष्टता) - प्रत्येक ट्रिपलेट केवल एक एमिनो एसिड को एन्कोड करता है।

5. कोड में कोई विराम चिह्न नहीं है। प्रोटीन संश्लेषण के दौरान एमआरएनए से जानकारी पढ़ना हमेशा एमआरएनए कोडन के अनुक्रम के अनुसार दिशा 5, - 3 में जाता है। यदि एक न्यूक्लियोटाइड गिर जाता है, तो इसे पढ़ते समय, पड़ोसी कोड से निकटतम न्यूक्लियोटाइड उसकी जगह ले लेगा, जो प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड की संरचना को बदल देगा।

6. कोड सभी जीवित जीवों और वायरस के लिए सार्वभौमिक है: एक ही ट्रिपल समान अमीनो एसिड को एनकोड करते हैं।

आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता सभी जीवित जीवों की उत्पत्ति की एकता को इंगित करती है

हालांकि, आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता पूर्ण नहीं है। माइटोकॉन्ड्रिया में, कोडन की संख्या का एक अलग अर्थ होता है। इसलिए, कभी-कभी कोई आनुवंशिक कोड की अर्ध-सार्वभौमिकता की बात करता है। माइटोकॉन्ड्रिया के आनुवंशिक कोड की विशेषताएं जीवित प्रकृति के ऐतिहासिक विकास की प्रक्रिया में इसके विकास की संभावना का संकेत देती हैं।

सार्वभौम आनुवंशिक कोड के त्रिगुणों में, तीन कोडन अमीनो एसिड के लिए कोड नहीं करते हैं और किसी दिए गए पॉलीपेप्टाइड अणु के संश्लेषण का अंत निर्धारित करते हैं। ये तथाकथित "नॉनसेंस" कोडन (स्टॉप कोडन या टर्मिनेटर) हैं। इनमें शामिल हैं: डीएनए में - एटीटी, एसीटी, एटीसी; आरएनए में - यूएए, यूजीए, यूएजी।

डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड्स का पॉलीपेप्टाइड अणु में अमीनो एसिड के क्रम के साथ पत्राचार कोलाइनियरिटी कहा जाता है। वंशानुगत जानकारी की प्राप्ति के लिए तंत्र को समझने में संपार्श्विकता की प्रायोगिक पुष्टि ने निर्णायक भूमिका निभाई।

आनुवंशिक कोड के कोडन का अर्थ तालिका 8.1 में दिया गया है।

तालिका 8.1. आनुवंशिक कोड (एमिनो एसिड के लिए एमआरएनए कोडन)

इस तालिका का उपयोग करके, एमिनो एसिड निर्धारित करने के लिए एमआरएनए कोडन का उपयोग किया जा सकता है। पहले और तीसरे न्यूक्लियोटाइड को दाएं और बाएं स्थित ऊर्ध्वाधर स्तंभों से लिया जाता है, और दूसरा - क्षैतिज से। जिस स्थान पर सशर्त रेखाएं पार होती हैं, उसमें संबंधित अमीनो एसिड के बारे में जानकारी होती है। ध्यान दें कि तालिका एमआरएनए ट्रिपल को सूचीबद्ध करती है, डीएनए ट्रिपल नहीं।

संरचनात्मक - जीन का कार्यात्मक संगठन

जीन की आणविक जीव विज्ञान

जीन की संरचना और कार्य का आधुनिक विचार एक नई दिशा के अनुरूप बना, जिसे जे. वाटसन ने जीन का आणविक जीव विज्ञान (1978) कहा।

जीन के संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन के अध्ययन में एक महत्वपूर्ण चरण 1950 के दशक के अंत में एस. बेंज़र का कार्य था। उन्होंने साबित किया कि एक जीन एक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम है जो पुनर्संयोजन और उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बदल सकता है। एस. बेंज़र ने पुनर्संयोजन की इकाई को एक पुनर्संयोजन और उत्परिवर्तन की इकाई को मटन कहा। यह प्रयोगात्मक रूप से स्थापित किया गया है कि मटन और रिकोन एक जोड़ी न्यूक्लियोटाइड के अनुरूप हैं। S. Benzer ने आनुवंशिक कार्य की इकाई को सिस्ट्रॉन कहा।

पर पिछले सालयह ज्ञात हो गया कि जीन की एक जटिल आंतरिक संरचना होती है, और इसके अलग-अलग हिस्सों में अलग-अलग कार्य होते हैं। एक जीन में, जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जो पॉलीपेप्टाइड की संरचना को निर्धारित करता है। इस क्रम को सिस्ट्रोन कहते हैं।

एक सिस्ट्रॉन डीएनए न्यूक्लियोटाइड का एक क्रम है जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के एक विशेष आनुवंशिक कार्य को निर्धारित करता है। एक जीन का प्रतिनिधित्व एक या अधिक सिस्ट्रोन द्वारा किया जा सकता है। कई सिस्ट्रोन युक्त जटिल जीन कहलाते हैं पॉलीसिस्ट्रोनिक.

आगामी विकाशजीन का सिद्धांत एक दूसरे से टैक्सोनॉमिक रूप से दूर जीवों में आनुवंशिक सामग्री के संगठन में अंतर की पहचान से जुड़ा है, जो प्रो- और यूकेरियोट्स हैं।

प्रोकैरियोट्स की जीन संरचना

प्रोकैरियोट्स में, जिनमें बैक्टीरिया विशिष्ट प्रतिनिधि हैं, अधिकांश जीनों को निरंतर सूचनात्मक डीएनए अनुभागों द्वारा दर्शाया जाता है, जिनमें से सभी जानकारी पॉलीपेप्टाइड के संश्लेषण में उपयोग की जाती है। बैक्टीरिया में, जीन 80-90% डीएनए पर कब्जा कर लेते हैं। प्रोकैरियोटिक जीन की मुख्य विशेषता समूहों या संक्रियाओं में उनका जुड़ाव है।

एक ऑपेरॉन डीएनए के एकल नियामक क्षेत्र द्वारा नियंत्रित क्रमिक संरचनात्मक जीनों का एक समूह है। एक ही चयापचय पथ के एंजाइमों के लिए सभी जुड़े हुए ऑपेरॉन जीन कोड (जैसे लैक्टोज पाचन)। इस तरह के एक सामान्य एमआरएनए अणु को पॉलीसिस्ट्रोनिक कहा जाता है। प्रोकैरियोट्स में केवल कुछ जीन व्यक्तिगत रूप से संचरित होते हैं। इनका RNA कहलाता है मोनोसिस्ट्रोनिक

एक ऑपेरॉन-प्रकार का संगठन बैक्टीरिया को चयापचय को एक सब्सट्रेट से दूसरे सब्सट्रेट में जल्दी से स्विच करने की अनुमति देता है। आवश्यक सब्सट्रेट की अनुपस्थिति में बैक्टीरिया किसी विशेष चयापचय पथ के एंजाइमों को संश्लेषित नहीं करते हैं, लेकिन एक सब्सट्रेट उपलब्ध होने पर उन्हें संश्लेषित करना शुरू करने में सक्षम होते हैं।

यूकेरियोटिक जीन की संरचना

अधिकांश यूकेरियोटिक जीन (प्रोकैरियोटिक जीन के विपरीत) में एक विशिष्ट विशेषता होती है: उनमें न केवल पॉलीपेप्टाइड - एक्सॉन की संरचना को कूटने वाले क्षेत्र होते हैं, बल्कि गैर-कोडिंग क्षेत्र - इंट्रॉन भी होते हैं। इंट्रोन्स और एक्सॉन एक दूसरे के साथ वैकल्पिक होते हैं, जो जीन को एक असंतत (मोज़ेक) संरचना देता है। जीन में इंट्रोन्स की संख्या 2 से लेकर दसियों तक होती है। इंट्रोन्स की भूमिका पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। यह माना जाता है कि वे आनुवंशिक सामग्री के पुनर्संयोजन की प्रक्रियाओं के साथ-साथ जीन की अभिव्यक्ति (आनुवंशिक जानकारी के कार्यान्वयन) के नियमन में शामिल हैं।

जीन के एक्सॉन-इंट्रॉन संगठन के लिए धन्यवाद, वैकल्पिक स्प्लिसिंग के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाई गई हैं। वैकल्पिक स्प्लिसिंग प्राथमिक आरएनए प्रतिलेख से विभिन्न इंट्रॉन को "काटने" की प्रक्रिया है, जिसके परिणामस्वरूप एक जीन के आधार पर विभिन्न प्रोटीनों को संश्लेषित किया जा सकता है। वैकल्पिक स्प्लिसिंग की घटना स्तनधारियों में इम्युनोग्लोबुलिन जीन पर आधारित विभिन्न एंटीबॉडी के संश्लेषण के दौरान होती है।

आनुवंशिक सामग्री की बारीक संरचना के आगे के अध्ययन ने "जीन" की अवधारणा की परिभाषा की स्पष्टता को और अधिक जटिल बना दिया है। यूकेरियोटिक जीनोम में विभिन्न क्षेत्रों के साथ व्यापक नियामक क्षेत्र पाए गए हैं जो हजारों बेस जोड़े की दूरी पर ट्रांसक्रिप्शन इकाइयों के बाहर स्थित हो सकते हैं। एक यूकेरियोटिक जीन की संरचना, जिसमें लिखित और नियामक क्षेत्र शामिल हैं, को निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है।

चित्र 8.1. यूकेरियोटिक जीन की संरचना

1 - बढ़ाने वाले; 2 - साइलेंसर; 3 - प्रमोटर; 4 - एक्सॉन; 5 - इंट्रोन्स; 6, अनूदित क्षेत्रों को कूटबद्ध करने वाले एक्सॉन क्षेत्र।

एक प्रमोटर आरएनए पोलीमरेज़ के लिए बाध्यकारी और आरएनए संश्लेषण शुरू करने के लिए डीएनए-आरएनए पोलीमरेज़ कॉम्प्लेक्स के गठन के लिए डीएनए का एक खंड है।

एन्हांसर ट्रांसक्रिप्शन एन्हांसर हैं।

साइलेंसर ट्रांसक्रिप्शन एटेन्यूएटर हैं।

वर्तमान में, जीन (सिस्ट्रॉन) को वंशानुगत महारत की कार्यात्मक रूप से अविभाज्य इकाई माना जाता है, जो जीव के किसी भी गुण या संपत्ति के विकास को निर्धारित करता है। आणविक आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से, एक जीन डीएनए का एक खंड है (कुछ वायरस, आरएनए में) जो पॉलीपेप्टाइड की प्राथमिक संरचना, परिवहन के एक अणु और राइबोसोमल आरएनए के बारे में जानकारी रखता है।

द्विगुणित मानव कोशिकाओं में लगभग 32,000 जीन जोड़े होते हैं। प्रत्येक कोशिका के अधिकांश जीन मौन होते हैं। सक्रिय जीन का सेट ऊतक के प्रकार, जीव के विकास की अवधि और प्राप्त बाहरी या आंतरिक संकेतों पर निर्भर करता है। यह कहा जा सकता है कि प्रत्येक कोशिका में जीन का अपना राग "ध्वनि" होता है, जो संश्लेषित आरएनए, प्रोटीन के स्पेक्ट्रम का निर्धारण करता है और, तदनुसार, कोशिका के गुण।

वायरस की जीन संरचना

वायरस में एक जीन संरचना होती है जो मेजबान कोशिका की आनुवंशिक संरचना को दर्शाती है।इस प्रकार, बैक्टीरियोफेज जीन को ऑपेरॉन में इकट्ठा किया जाता है और इसमें इंट्रॉन नहीं होते हैं, जबकि यूकेरियोटिक वायरस में इंट्रॉन होते हैं।

वायरल जीनोम की एक विशिष्ट विशेषता "अतिव्यापी" जीन ("जीन के भीतर जीन") की घटना है।"अतिव्यापी" जीन में, प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक कोडन से संबंधित होता है, लेकिन एक ही न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम से आनुवंशिक जानकारी को पढ़ने के लिए अलग-अलग फ्रेम होते हैं। इस प्रकार, फेज φ X 174 में डीएनए अणु का एक खंड होता है, जो एक साथ तीन जीनों का हिस्सा होता है। लेकिन इन जीनों के अनुरूप न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को प्रत्येक अपने संदर्भ के फ्रेम में पढ़ा जाता है। इसलिए, कोड को "अतिव्यापी" करने के बारे में बात करना असंभव है।

आनुवंशिक सामग्री ("जीन के भीतर जीन") का ऐसा संगठन अपेक्षाकृत छोटे वायरस जीनोम की सूचना क्षमताओं का विस्तार करता है। वायरस की आनुवंशिक सामग्री का कार्य वायरस की संरचना के आधार पर अलग-अलग तरीकों से होता है, लेकिन हमेशा मेजबान सेल के एंजाइम सिस्टम की मदद से होता है। विभिन्न तरीकेवायरस, प्रो- और यूकेरियोट्स में जीन के संगठन को चित्र 8.2 में दिखाया गया है।

कार्यात्मक रूप से - जीनों का आनुवंशिक वर्गीकरण

जीन के कई वर्गीकरण हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, एलील और गैर-एलील जीन, घातक और अर्ध-घातक, "हाउसकीपिंग" जीन, "लक्जरी जीन", आदि अलग-थलग हैं।

हाउसकीपिंग जीन- शरीर के सभी कोशिकाओं के कामकाज के लिए आवश्यक सक्रिय जीन का एक सेट, ऊतक के प्रकार की परवाह किए बिना, शरीर के विकास की अवधि। ये जीन प्रतिलेखन, एटीपी संश्लेषण, प्रतिकृति, डीएनए मरम्मत आदि के लिए एंजाइमों को एन्कोड करते हैं।

"लक्जरी" जीनचयनात्मक हैं। उनका कार्य विशिष्ट है और ऊतक के प्रकार, जीव के विकास की अवधि और प्राप्त बाहरी या आंतरिक संकेतों पर निर्भर करता है।

आनुवंशिक सामग्री की कार्यात्मक रूप से अविभाज्य इकाई और जीनोटाइप के प्रणालीगत संगठन के रूप में जीन के बारे में आधुनिक विचारों के आधार पर, सभी जीनों को मूल रूप से दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है: संरचनात्मक और नियामक।

नियामक जीन- विशिष्ट प्रोटीन के संश्लेषण को सांकेतिक शब्दों में बदलना जो संरचनात्मक जीन के कामकाज को इस तरह से प्रभावित करते हैं कि आवश्यक प्रोटीन विभिन्न ऊतक संबद्धता की कोशिकाओं में और आवश्यक मात्रा में संश्लेषित होते हैं।

संरचनात्मकजीन कहलाते हैं जो प्रोटीन, आरआरएनए या टीआरएनए की प्राथमिक संरचना के बारे में जानकारी लेते हैं। प्रोटीन-कोडिंग जीन कुछ पॉलीपेप्टाइड्स के अमीनो एसिड अनुक्रम के बारे में जानकारी ले जाते हैं। इन डीएनए क्षेत्रों से, एमआरएनए लिखित होता है, जो प्रोटीन की प्राथमिक संरचना के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है।

आरआरएनए जीन(4 किस्मों को प्रतिष्ठित किया जाता है) में राइबोसोमल आरएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के बारे में जानकारी होती है और उनके संश्लेषण का निर्धारण होता है।

टीआरएनए जीन(30 से अधिक किस्में) स्थानांतरण आरएनए की संरचना के बारे में जानकारी ले जाती हैं।

संरचनात्मक जीन, जिसका कामकाज डीएनए अणु में विशिष्ट अनुक्रमों से निकटता से संबंधित है, जिसे नियामक क्षेत्र कहा जाता है, इसमें विभाजित हैं:

स्वतंत्र जीन;

दोहराव वाले जीन

जीन क्लस्टर।

स्वतंत्र जीनवे जीन हैं जिनका प्रतिलेखन प्रतिलेखन इकाई के भीतर अन्य जीनों के प्रतिलेखन से जुड़ा नहीं है। उनकी गतिविधि को हार्मोन जैसे बहिर्जात पदार्थों द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है।

दोहराव वाले जीनगुणसूत्र पर एक ही जीन के दोहराव के रूप में मौजूद होता है। राइबोसोमल 5-एस-आरएनए जीन को सैकड़ों बार दोहराया जाता है, और दोहराव को अग्रानुक्रम में व्यवस्थित किया जाता है, अर्थात, बिना अंतराल के एक के बाद एक बारीकी से।

जीन क्लस्टर गुणसूत्र के कुछ क्षेत्रों (लोकी) में स्थानीयकृत संबंधित कार्यों के साथ विभिन्न संरचनात्मक जीनों के समूह होते हैं।क्लस्टर भी अक्सर गुणसूत्रों में दोहराव के रूप में मौजूद होते हैं। उदाहरण के लिए, हिस्टोन जीन के एक समूह को मानव जीनोम में 10-20 बार दोहराया जाता है, जिससे दोहराव का एक अग्रानुक्रम समूह बनता है। (चित्र 8.3।)

चित्र 8.3। हिस्टोन जीन का समूह

दुर्लभ अपवादों के साथ, समूहों को एक लंबे प्री-एमआरएनए के रूप में संपूर्ण रूप में स्थानांतरित किया जाता है। तो हिस्टोन जीन क्लस्टर के प्री-एमआरएनए में सभी पांच हिस्टोन प्रोटीन के बारे में जानकारी होती है। यह हिस्टोन प्रोटीन के संश्लेषण को तेज करता है, जो क्रोमेटिन के न्यूक्लियोसोमल संरचना के निर्माण में शामिल होते हैं।

जटिल जीन क्लस्टर भी हैं जो कई एंजाइमेटिक गतिविधियों के साथ लंबे पॉलीपेप्टाइड्स के लिए कोड कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, न्यूरास्पोरा ग्रासा जीन में से एक पॉलीपेप्टाइड को 150,000 डाल्टन के आणविक भार के साथ एन्कोड करता है, जो सुगंधित अमीनो एसिड के जैवसंश्लेषण में लगातार 5 चरणों के लिए जिम्मेदार है। यह माना जाता है कि बहुक्रियाशील प्रोटीन में होता है कई डोमेन - पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में संरचनात्मक रूप से सीमित अर्ध-स्वायत्त संरचनाएं जो विशिष्ट कार्य करती हैं।अर्ध-कार्यात्मक प्रोटीन की खोज ने यह विश्वास करने का कारण दिया कि वे कई लक्षणों के गठन पर एक जीन के फुफ्फुसीय प्रभाव के तंत्रों में से एक हैं।

इन जीनों के कोडिंग अनुक्रम में, गैर-कोडिंग वाले, जिन्हें इंट्रोन कहा जाता है, को वेज किया जा सकता है। इसके अलावा, जीन के बीच स्पेसर और उपग्रह डीएनए (चित्र। 8.4) के खंड हो सकते हैं।

चित्र.8.4. डीएनए में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों (जीन) का संरचनात्मक संगठन।

स्पेसर डीएनएजीन के बीच स्थित होता है और हमेशा लिखित नहीं होता है। कभी-कभी जीन (तथाकथित स्पेसर) के बीच ऐसे डीएनए के क्षेत्र में प्रतिलेखन के नियमन से संबंधित कुछ जानकारी होती है, लेकिन यह अतिरिक्त डीएनए के केवल छोटे दोहराव वाले अनुक्रम भी हो सकते हैं, जिनकी भूमिका अस्पष्ट बनी हुई है।

सैटेलाइट डीएनएशामिल है एक बड़ी संख्या कीदोहराए जाने वाले न्यूक्लियोटाइड्स के समूह जो समझ में नहीं आते हैं और जो लिखित नहीं हैं। यह डीएनए अक्सर माइटोटिक गुणसूत्रों के सेंट्रोमियर के हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्र में स्थित होता है। उपग्रह डीएनए के बीच एकल जीन का संरचनात्मक जीन पर नियामक और प्रबल प्रभाव पड़ता है।

सूक्ष्म और लघु उपग्रह डीएनए आणविक जीव विज्ञान और चिकित्सा आनुवंशिकी के लिए महान सैद्धांतिक और व्यावहारिक रुचि के हैं।

माइक्रोसेटेलाइट डीएनए- 2-6 (आमतौर पर 2-4) न्यूक्लियोटाइड के छोटे अग्रानुक्रम दोहराव, जिन्हें एसटीआर कहा जाता है। सबसे आम न्यूक्लियोटाइड सीए दोहराता है। दोहराव की संख्या काफी भिन्न हो सकती है अलग तरह के लोग. माइक्रोसेटेलाइट मुख्य रूप से डीएनए के कुछ क्षेत्रों में पाए जाते हैं और मेंडल के नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं। बच्चे अपनी माँ से एक गुणसूत्र प्राप्त करते हैं, एक निश्चित संख्या में दोहराव के साथ, दूसरा अपने पिता से, एक अलग संख्या में दोहराव के साथ। यदि माइक्रोसेटेलाइट्स का ऐसा समूह एक मोनोजेनिक बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन के बगल में स्थित है, या जीन के अंदर है, तो क्लस्टर की लंबाई के साथ एक निश्चित संख्या में दोहराव पैथोलॉजिकल जीन का मार्कर हो सकता है। इस सुविधा का उपयोग जीन रोगों के अप्रत्यक्ष निदान में किया जाता है।

मिनीसेटेलाइट डीएनए- 15-100 न्यूक्लियोटाइड के अग्रानुक्रम दोहराव। उन्हें VNTR कहा जाता था - संख्या में अग्रानुक्रम दोहराव चर। इन लोकी की लंबाई भी अलग-अलग लोगों में काफी परिवर्तनशील होती है और यह एक पैथोलॉजिकल जीन का मार्कर (लेबल) हो सकता है।

सूक्ष्म और मैक्रोसेटेलाइट डीएनए उपयोग:

1. जीन रोगों के निदान के लिए;

2. व्यक्तिगत पहचान के लिए फोरेंसिक चिकित्सा परीक्षा में;

3. पितृत्व और अन्य स्थितियों में स्थापित करना।

संरचनात्मक और नियामक दोहराव अनुक्रमों के साथ, जिनके कार्य अज्ञात हैं, माइग्रेटिंग न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम (ट्रांसपोज़न, मोबाइल जीन), साथ ही यूकेरियोट्स में तथाकथित स्यूडोजेन पाए गए हैं।

स्यूडोजेन गैर-कार्यशील डीएनए अनुक्रम हैं जो कामकाजी जीन के समान हैं।

वे संभवतः दोहराव से हुए, और अभिव्यक्ति के किसी भी चरण का उल्लंघन करने वाले उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रतियां निष्क्रिय हो गईं।

एक संस्करण के अनुसार, स्यूडोजेन एक "विकासवादी रिजर्व" हैं; दूसरे तरीके से, वे "विकास के मृत सिरों" का प्रतिनिधित्व करते हैं, उप-प्रभावएक बार काम करने वाले जीन की पुनर्व्यवस्था।

ट्रांसपोज़न संरचनात्मक और आनुवंशिक रूप से असतत डीएनए टुकड़े हैं जो एक डीएनए अणु से दूसरे में जा सकते हैं। मकई पर आनुवंशिक प्रयोगों के आधार पर पहली बार XX सदी के 40 के दशक के अंत में बी। मैक्लिंटॉक (चित्र। 8) द्वारा भविष्यवाणी की गई थी। मकई के दानों के रंग की प्रकृति का अध्ययन करते हुए, उन्होंने यह धारणा बनाई कि तथाकथित मोबाइल ("कूद") जीन हैं जो कोशिका जीनोम के चारों ओर घूम सकते हैं। मकई के दानों के रंजकता के लिए जिम्मेदार जीन के बगल में होने के कारण, मोबाइल जीन इसके काम को रोकते हैं। इसके बाद, बैक्टीरिया में ट्रांसपोज़न की पहचान की गई और यह पाया गया कि वे बैक्टीरिया के विभिन्न जहरीले यौगिकों के प्रतिरोध के लिए जिम्मेदार हैं।

चावल। 8.5. बारबरा मैकक्लिंटॉक ने सबसे पहले मोबाइल ("जंपिंग") जीन के अस्तित्व की भविष्यवाणी की थी जो कोशिकाओं के जीनोम के चारों ओर घूमने में सक्षम थे।

मोबाइल आनुवंशिक तत्व निम्नलिखित कार्य करते हैं:

1. उनके आंदोलन और प्रतिकृति के लिए जिम्मेदार प्रोटीन को एन्कोड करें।

2. कोशिकाओं में कई वंशानुगत परिवर्तन का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप एक नई आनुवंशिक सामग्री का निर्माण होता है।

3. कैंसर कोशिकाओं के निर्माण की ओर जाता है।

4. गुणसूत्रों के विभिन्न भागों में एकीकृत होकर, वे कोशिकीय जीन की अभिव्यक्ति को निष्क्रिय या बढ़ा देते हैं,

5. जैविक विकास में एक महत्वपूर्ण कारक है।

जीन सिद्धांत की वर्तमान स्थिति

आधुनिक सिद्धांतजीन का निर्माण आनुवंशिकी के विश्लेषण के आणविक स्तर पर संक्रमण के कारण होता है और आनुवंशिकता की इकाइयों के ठीक संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन को दर्शाता है। इस सिद्धांत के मुख्य प्रावधान इस प्रकार हैं:

1) जीन (सिस्ट्रॉन) - वंशानुगत सामग्री (जीवों में डीएनए और कुछ वायरस में आरएनए) की एक कार्यात्मक अविभाज्य इकाई, जो किसी जीव के वंशानुगत गुण या संपत्ति की अभिव्यक्ति को निर्धारित करती है।

2) अधिकांश जीन दो या . के रूप में मौजूद होते हैं अधिकएलील्स के वैकल्पिक (पारस्परिक रूप से अनन्य) प्रकार। किसी दिए गए जीन के सभी एलील उसके एक निश्चित भाग में एक ही गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं, जिसे लोकस कहा जाता है।

3) उत्परिवर्तन और पुनर्संयोजन के रूप में परिवर्तन जीन के अंदर हो सकते हैं; एक मटन और एक टोह के न्यूनतम आकार न्यूक्लियोटाइड के एक जोड़े के बराबर होते हैं।

4) संरचनात्मक और नियामक जीन होते हैं।

5) संरचनात्मक जीन एक विशेष पॉलीपेप्टाइड में अमीनो एसिड के अनुक्रम और rRNA, tRNA में न्यूक्लियोटाइड के बारे में जानकारी ले जाते हैं।

6) नियामक जीन संरचनात्मक जीन के रोबोट को नियंत्रित और निर्देशित करते हैं।

7) जीन सीधे प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं है, यह संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट है विभिन्न प्रकारआरएनए जो सीधे प्रोटीन संश्लेषण में शामिल होते हैं।

8) संरचनात्मक जीनों में न्यूक्लियोटाइड के त्रिक की व्यवस्था और पॉलीपेप्टाइड अणु में अमीनो एसिड के क्रम के बीच एक पत्राचार (कोलिनियरिटी) है।

9) अधिकांश जीन उत्परिवर्तन स्वयं को फेनोटाइप में प्रकट नहीं करते हैं, क्योंकि डीएनए अणु मरम्मत (अपनी मूल संरचना को बहाल करने) में सक्षम हैं।

10) जीनोटाइप एक प्रणाली है जिसमें असतत इकाइयाँ - जीन होते हैं।

11) किसी जीन की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति उस जीनोटाइपिक वातावरण पर निर्भर करती है जिसमें जीन स्थित होता है, बाहरी और आंतरिक वातावरण के कारकों का प्रभाव।

"जीन", "जीनोम", "गुणसूत्र" ऐसे शब्द हैं जो हर स्कूली बच्चे से परिचित हैं। लेकिन इस मुद्दे का विचार सामान्यीकृत है, क्योंकि जैव रासायनिक जंगल में गहराई तक जाने के लिए विशेष ज्ञान और यह सब समझने की इच्छा की आवश्यकता होती है। और यह, यदि यह जिज्ञासा के स्तर पर मौजूद है, तो सामग्री की प्रस्तुति के भार के नीचे जल्दी से गायब हो जाता है। आइए वैज्ञानिक ध्रुवीय रूप में वंशानुगत जानकारी की पेचीदगियों को समझने का प्रयास करें।

एक जीन क्या है?

एक जीन जीवित जीवों में आनुवंशिकता के बारे में जानकारी का सबसे छोटा संरचनात्मक और कार्यात्मक टुकड़ा है। संक्षेप में, यह प्रतिनिधित्व करता है छोटा प्लॉटडीएनए, जिसमें प्रोटीन या कार्यात्मक आरएनए (जिससे एक प्रोटीन भी संश्लेषित किया जाएगा) के निर्माण के लिए अमीनो एसिड के एक निश्चित अनुक्रम के बारे में ज्ञान होता है। जीन उन लक्षणों को निर्धारित करता है जो विरासत में प्राप्त होंगे और वंशावली श्रृंखला के साथ आगे वंशजों को पारित किए जाएंगे। कुछ एककोशिकीय जीवों में जीन स्थानांतरण होता है जो अपनी तरह के प्रजनन से संबंधित नहीं होता है, इसे क्षैतिज कहा जाता है।

जीन के "कंधे पर" एक बड़ी जिम्मेदारी है कि प्रत्येक कोशिका और जीव समग्र रूप से कैसे दिखेंगे और काम करेंगे। वे हमारे जीवन को गर्भाधान से लेकर अंतिम सांस तक नियंत्रित करते हैं।

आनुवंशिकता के अध्ययन में पहली वैज्ञानिक प्रगति ऑस्ट्रियाई भिक्षु ग्रेगोर मेंडल ने की थी, जिन्होंने 1866 में मटर को पार करने के परिणामों पर अपनी टिप्पणियों को प्रकाशित किया था। उन्होंने जिस वंशानुगत सामग्री का इस्तेमाल किया, उसमें मटर के रंग और आकार के साथ-साथ फूलों जैसे लक्षणों के संचरण के पैटर्न स्पष्ट रूप से दिखाई दिए। इस भिक्षु ने उन नियमों को तैयार किया जिन्होंने एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी की शुरुआत की। जीन की विरासत इसलिए होती है क्योंकि माता-पिता अपने बच्चे को अपने सभी गुणसूत्रों का आधा हिस्सा देते हैं। इस प्रकार, माँ और पिताजी के संकेत, मिश्रण, पहले से मौजूद संकेतों का एक नया संयोजन बनाते हैं। सौभाग्य से, ग्रह पर जीवित प्राणियों की तुलना में अधिक विकल्प हैं, और दो बिल्कुल समान प्राणियों को खोजना असंभव है।

मेंडल ने दिखाया कि वंशानुगत झुकाव मिश्रित नहीं होते हैं, लेकिन माता-पिता से वंशजों को असतत (पृथक) इकाइयों के रूप में प्रेषित होते हैं। ये इकाइयाँ, जोड़े (एलील) द्वारा व्यक्तियों में दर्शायी जाती हैं, असतत रहती हैं और नर और मादा युग्मकों में बाद की पीढ़ियों को पारित की जाती हैं, जिनमें से प्रत्येक में प्रत्येक जोड़ी से एक इकाई होती है। 1909 में, डेनिश वनस्पतिशास्त्री जोहानसन ने इन इकाइयों को जीन नाम दिया। 1912 में, संयुक्त राज्य अमेरिका के एक आनुवंशिकीविद् मॉर्गन ने दिखाया कि वे गुणसूत्रों में हैं।

तब से, डेढ़ सदी से अधिक समय बीत चुका है, और अनुसंधान मेंडल की कल्पना से भी आगे बढ़ गया है। फिलहाल, वैज्ञानिक इस राय पर कायम हैं कि जीन में निहित जानकारी जीवों की वृद्धि, विकास और कार्यों को निर्धारित करती है। या शायद उनकी मौत भी।

एक गुणसूत्र क्या है? लिंग गुणसूत्र

किसी व्यक्ति के जीन की समग्रता को जीनोम कहा जाता है। स्वाभाविक रूप से, पूरे जीनोम को एक डीएनए में पैक नहीं किया जा सकता है। जीनोम को 46 जोड़े डीएनए अणुओं में विभाजित किया गया है। डीएनए अणुओं के एक जोड़े को क्रोमोसोम कहा जाता है। तो यह ठीक ये गुणसूत्र हैं कि एक व्यक्ति के 46 टुकड़े होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में जीन का एक कड़ाई से परिभाषित सेट होता है, उदाहरण के लिए, 18 वें गुणसूत्र में आंखों के रंग को कूटने वाले जीन होते हैं, आदि। गुणसूत्र लंबाई और आकार में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। सबसे आम रूप एक्स या वाई के रूप में हैं, लेकिन अन्य भी हैं। एक व्यक्ति में एक ही आकार के दो गुणसूत्र होते हैं, जिन्हें युग्मित (जोड़े) कहा जाता है। इस तरह के अंतर के संबंध में, सभी युग्मित गुणसूत्र गिने जाते हैं - 23 जोड़े होते हैं। इसका मतलब है कि गुणसूत्रों की एक जोड़ी #1, जोड़ी #2, #3 इत्यादि है। एक विशेष गुण के लिए जिम्मेदार प्रत्येक जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित होता है। विशेषज्ञों के लिए आधुनिक मैनुअल में, जीन के स्थानीयकरण का संकेत दिया जा सकता है, उदाहरण के लिए, इस प्रकार है: गुणसूत्र 22, लंबी भुजा।

गुणसूत्रों के बीच अंतर क्या हैं?

गुणसूत्र एक दूसरे से और कैसे भिन्न होते हैं? लंबी भुजा शब्द का क्या अर्थ है? आइए एक्स-आकार के गुणसूत्र लेते हैं। डीएनए स्ट्रैंड्स का क्रॉसिंग मध्य (एक्स) में सख्ती से हो सकता है, या यह केंद्रीय रूप से नहीं हो सकता है। जब डीएनए स्ट्रैंड का ऐसा प्रतिच्छेदन केंद्रीय रूप से नहीं होता है, तो प्रतिच्छेदन बिंदु के सापेक्ष, कुछ छोर लंबे होते हैं, अन्य क्रमशः छोटे होते हैं। इस तरह के लंबे सिरों को आमतौर पर गुणसूत्र की लंबी भुजा कहा जाता है, और छोटे सिरे को क्रमशः छोटी भुजा कहा जाता है। वाई-आकार के गुणसूत्र ज्यादातर लंबी भुजाओं के कब्जे में होते हैं, और छोटे बहुत छोटे होते हैं (वे योजनाबद्ध छवि पर भी इंगित नहीं किए जाते हैं)।

गुणसूत्रों के आकार में उतार-चढ़ाव होता है: सबसे बड़े जोड़े संख्या 1 और संख्या 3 के गुणसूत्र होते हैं, जोड़े संख्या 17, संख्या 19 के सबसे छोटे गुणसूत्र होते हैं।

आकार और आकार के अलावा, गुणसूत्र अपने कार्यों में भिन्न होते हैं। 23 जोड़े में से 22 जोड़े दैहिक हैं और 1 जोड़ा यौन है। इसका क्या मतलब है? दैहिक गुणसूत्र किसी व्यक्ति के सभी बाहरी लक्षणों, उसकी व्यवहारिक प्रतिक्रियाओं की विशेषताओं, वंशानुगत मनोविज्ञान, यानी प्रत्येक व्यक्ति की सभी विशेषताओं और विशेषताओं को निर्धारित करते हैं। सेक्स क्रोमोसोम की एक जोड़ी किसी व्यक्ति के लिंग को निर्धारित करती है: पुरुष या महिला। मानव लिंग गुणसूत्र दो प्रकार के होते हैं - X (X) और Y (Y)। यदि उन्हें XX (X - X) के रूप में जोड़ा जाता है - यह एक महिला है, और यदि XY (X - Y) - हमारे सामने एक पुरुष है।

वंशानुगत रोग और गुणसूत्र क्षति

हालांकि, जीनोम के "ब्रेकडाउन" होते हैं, फिर लोगों में अनुवांशिक बीमारियों का पता लगाया जाता है। उदाहरण के लिए, जब दो के बजाय 21 जोड़े गुणसूत्रों में तीन गुणसूत्र होते हैं, तो एक व्यक्ति डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

आनुवंशिक सामग्री के कई छोटे "ब्रेकडाउन" होते हैं जो रोग की शुरुआत नहीं करते हैं, बल्कि, इसके विपरीत, अच्छे गुण देते हैं। आनुवंशिक सामग्री के सभी "विघटन" को उत्परिवर्तन कहा जाता है। उत्परिवर्तन जो रोग की ओर ले जाते हैं या जीव के गुणों में गिरावट लाते हैं, उन्हें नकारात्मक माना जाता है, और उत्परिवर्तन जो नए लाभकारी गुणों के निर्माण की ओर ले जाते हैं उन्हें सकारात्मक माना जाता है।

हालाँकि, अधिकांश बीमारियों के संबंध में जो लोग आज पीड़ित हैं, यह कोई बीमारी नहीं है जो विरासत में मिली है, बल्कि केवल एक प्रवृत्ति है। उदाहरण के लिए, एक बच्चे के पिता में चीनी धीरे-धीरे अवशोषित होती है। इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चा पैदा होगा मधुमेहलेकिन बच्चे के पास एक पूर्वाग्रह होगा। इसका मतलब है कि अगर कोई बच्चा मिठाई और आटे के उत्पादों का दुरुपयोग करता है, तो उसे मधुमेह हो जाएगा।

आज, तथाकथित भविष्य कहनेवाला दवा विकसित हो रही है। इस चिकित्सा पद्धति के हिस्से के रूप में, किसी व्यक्ति में पूर्वाभास की पहचान की जाती है (संबंधित जीन की पहचान के आधार पर), और फिर उसे सिफारिशें दी जाती हैं - किस आहार का पालन करना है, कैसे ठीक से वैकल्पिक काम करना है और आराम कैसे करना है ताकि प्राप्त न हो बीमार।

मानव विविधता के स्रोत

जीन सभी लोगों में निहित दोनों सामान्य लक्षणों और कई व्यक्तिगत अंतरों की योजना (या "चित्र") ले जाते हैं। वे विशिष्ट विशेषताओं को निर्धारित करते हैं जो शरीर के आकार और आकार, व्यवहार और उम्र बढ़ने जैसे क्षेत्रों में अन्य जीवित प्राणियों से एक व्यक्ति को अलग करते हैं, साथ ही उन अनूठी विशेषताओं को निर्धारित करते हैं जो हमें एक दूसरे से अलग करते हैं। इसके आधार पर, 80 किलोग्राम वजन वाले नीले आंखों वाले गोरा, थोड़े उभरे हुए कानों के साथ और एक संक्रामक मुस्कान, जो ट्रॉम्बोन पर जैज़ बजाते हुए, एक तरह का माना जा सकता है।

मानव जीवन एक निषेचित कोशिका से शुरू होता है - युग्मनज। शुक्राणु के अंडे में प्रवेश करने के बाद, 23 गुणसूत्रों (शाब्दिक रूप से, "चित्रित शरीर") युक्त अंडे का केंद्रक कुछ घंटों में अपने केंद्र में चला जाता है। यहां यह स्पर्म प्रोन्यूक्लियस के साथ फ्यूज हो जाता है, जिसमें 23 क्रोमोसोम भी होते हैं। इस प्रकार, गठित युग्मनज में 23 जोड़े गुणसूत्र (कुल 46 गुणसूत्र) होते हैं, प्रत्येक माता-पिता से आधे, एक सामान्य बच्चे के जन्म के लिए आवश्यक राशि।

युग्मनज- मनुष्य की पहली कोशिका, जिसके परिणामस्वरूप प्रकट होता है - निषेचन।

युग्मनज बनने के बाद, कोशिका विभाजन की प्रक्रिया शुरू होती है। पहले पेराई के परिणामस्वरूप, दो संतति कोशिकाएं दिखाई देती हैं, जो उनके संगठन में मूल युग्मनज के समान होती हैं। आगे कोशिका विभाजन और विभेदन के क्रम में, प्रत्येक नवगठित कोशिका में ठीक उसी संख्या में गुणसूत्र होते हैं जैसे किसी अन्य, यानी 46। प्रत्येक गुणसूत्र में एक श्रृंखला में व्यवस्थित कई जीन होते हैं। विशेषज्ञों के अनुसार, एक गुणसूत्र में जीनों की संख्या दसियों हज़ार तक पहुँच जाती है, जिसका अर्थ है कि सभी 16 गुणसूत्रों में लगभग दस लाख (केली, 1986) होते हैं। गर्भाधान के नौ महीने बाद, युग्मनज एक नवजात शिशु के रूप में विकसित होता है, जिसमें दस ट्रिलियन कोशिकाएं अंगों और प्रणालियों में व्यवस्थित होती हैं। वयस्क होने पर, उसके शरीर में पहले से ही 300 ट्रिलियन से अधिक कोशिकाएं होती हैं। उनमें से प्रत्येक 13 में व्यक्ति का पूरा आनुवंशिक कोड होता है।

जीन डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) से बने होते हैं - कार्बन, हाइड्रोजन, ऑक्सीजन, नाइट्रोजन और फास्फोरस परमाणुओं से युक्त एक विशाल अणु। "पर मानव शरीरइसमें इतने डीएनए अणु होते हैं कि यदि एक पंक्ति में फैलाया जाए, तो इसकी लंबाई पृथ्वी से चंद्रमा की दूरी से 20 हजार गुना अधिक हो जाएगी" (रघ एंड शेट्टल्स, 1971, पृष्ठ 199)। डीएनए की संरचना एक लंबी सर्पिल सीढ़ी से मिलती जुलती है, जिसके किनारे की रेलिंग बारी-बारी से फॉस्फेट और शर्करा से बनी होती है, और चरण चार प्रकार के नाइट्रोजनस आधारों से बने होते हैं, जो नियमित रूप से जोड़े में जुड़े होते हैं। इन युग्मित आधारों का क्रम बदल जाता है, और यह ये विविधताएँ हैं जो एक जीन को दूसरे से भिन्न करती हैं। एक एकल जीन इस डीएनए सीढ़ी का हिस्सा है, जो अपने हेलिक्स (केली, 1986) में 2,000 कदम तक लंबा हो सकता है।

वाटसन और क्रिक (1953) ने सुझाव दिया कि उस समय जब कोशिका विभाजित होने के लिए तैयार होती है, डीएनए हेलिक्स खुल जाता है, और दो लंबी श्रृंखलाएं अलग-अलग दिशाओं में अलग हो जाती हैं, युग्मित नाइट्रोजनस आधारों के बीच के बंधनों के टूटने के कारण एक दूसरे से अलग हो जाती हैं। फिर प्रत्येक श्रृंखला, कोशिका से स्वयं को आकर्षित करती है नई सामग्री, एक दूसरे स्ट्रैंड को संश्लेषित करता है और डीएनए की मात्रा या संरचना को बदलते हुए एक नया अणु बनाता है। न्यूक्लिक एसिड के इन लंबे स्ट्रैंड में समय-समय पर उत्परिवर्तन या पुनर्व्यवस्था हो सकती है। ज्यादातर मामलों में, इस तरह की पुनर्व्यवस्था से प्रोटीन (और, परिणामस्वरूप, कोशिका) की मृत्यु हो जाती है, लेकिन बहुत कम संख्या में उत्परिवर्ती जीवित रहते हैं और शरीर को और प्रभावित करते हैं।

उत्परिवर्तन- डीएनए की मात्रा या संरचना में परिवर्तन, और इसलिए आनुवंशिक कोड।

डीएनए में आनुवंशिक कोड, या ब्लूप्रिंट होता है, जो यह नियंत्रित करता है कि जीव कैसे कार्य करता है और विकसित होता है। हालांकि, यह योजना, सभी वस्तुओं और उनके निर्माण की सटीक तारीखों को सूचीबद्ध करती है, कोशिका के केंद्रक में बंद है और इसके उन तत्वों के लिए दुर्गम है जिन्हें शरीर के निर्माण के लिए सौंपा गया है। आरएनए (राइबोन्यूक्लिक एसिड) - डीएनए से और उसके समान एक पदार्थ - नाभिक और शेष कोशिका के बीच एक संदेशवाहक के रूप में कार्य करता है। यदि डीएनए "क्या" और "कब" है, तो आरएनए विकास का "कैसे" है। छोटी आरएनए श्रृंखलाएं, जो डीएनए अणु के वर्गों की दर्पण छवियां हैं, कोशिका के अंदर स्वतंत्र रूप से चलती हैं और नए ऊतक के निर्माण के लिए उत्प्रेरक के रूप में काम करती हैं।

वायरस

मानव जीनोम का लगभग 1% अंतर्निर्मित रेट्रोवायरस जीन (अंतर्जात रेट्रोवायरस) द्वारा कब्जा कर लिया गया है। ये जीन आमतौर पर मेजबान को लाभ नहीं देते हैं, लेकिन कुछ अपवाद हैं। तो, लगभग 43 मिलियन वर्ष पहले, वायरस के लिफाफा बनाने के लिए काम करने वाले रेट्रोवायरल जीन बंदरों और मनुष्यों के पूर्वजों के जीनोम में आ गए। मनुष्यों और बंदरों में, ये जीन प्लेसेंटा के काम में शामिल होते हैं।

अधिकांश रेट्रोवायरस 25 मिलियन वर्ष पहले मानव पूर्वजों के जीनोम में एकीकृत हो गए थे। युवा मानव अंतर्जात रेट्रोवायरस में, अब तक कोई उपयोगी नहीं पाया गया है।

"जीन" की अवधारणा इसका अध्ययन करने वाले विज्ञान के उद्भव से बहुत पहले उत्पन्न हुई थी। चेक प्रकृतिवादी, आधुनिक आनुवंशिकी के संस्थापक, 1865 में ग्रेगोर मेंडल, मटर को पार करने के प्रयोगों का विश्लेषण करते हुए, इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि लक्षणों की विरासत असतत कणों द्वारा की जाती है, जिसे उन्होंने "मूलभूत" या वंशानुगत "कारक" कहा। 1868 में, चार्ल्स डार्विन ने पैंजेनेसिस की "अस्थायी परिकल्पना" का प्रस्ताव रखा, जिसके अनुसार शरीर की सभी कोशिकाएं विशेष कणों, या रत्नों को खुद से अलग करती हैं, और उनसे, बदले में, सेक्स कोशिकाएं बनती हैं।

फिर चार्ल्स डार्विन के 20 साल बाद 1889 में ह्यूग डी व्रीस ने इंट्रासेल्युलर पैंजेनेसिस की अपनी परिकल्पना को सामने रखा और कोशिकाओं में मौजूद भौतिक कणों को संदर्भित करने के लिए "पैंगेन" शब्द पेश किया, जो किसी दिए गए विशिष्ट व्यक्तिगत वंशानुगत गुणों के लिए जिम्मेदार हैं। प्रजातियाँ। चार्ल्स डार्विन के जेम्यूल्स ऊतकों और अंगों का प्रतिनिधित्व करते थे, डी व्रीस पैंगेंस प्रजातियों के भीतर वंशानुगत लक्षणों के अनुरूप थे।

1906 में, अंग्रेजी वैज्ञानिक डब्ल्यू। बेटसन ने विज्ञान का नाम - "आनुवंशिकी" पेश किया, और तीन साल बाद, 1909 में, डेनिश वैज्ञानिक वी। जोहानसन ने ह्यूगो डी व्रीस के शब्द "जीन" के केवल दूसरे भाग का उपयोग करना सुविधाजनक पाया। " और इसे "रूडिमेंट", "निर्धारक", "वंशानुगत कारक" की अवधारणा के साथ अनिश्चित काल के साथ बदलें। उसी समय, डब्ल्यू. जोहानसन ने जोर दिया कि "यह शब्द किसी भी परिकल्पना से पूरी तरह से असंबंधित है और इसकी संक्षिप्तता और आसानी के कारण इसका लाभ है जिसके साथ इसे अन्य पदनामों के साथ जोड़ा जा सकता है।" उन्होंने फेनोटाइप के विपरीत युग्मक और युग्मज के वंशानुगत संविधान को निरूपित करने के लिए तुरंत प्रमुख व्युत्पन्न अवधारणा "जीनोटाइप" का गठन किया। इस प्रकार, आनुवंशिकता की प्राथमिक इकाई के रूप में जीन की अवधारणा ने आनुवंशिकी में प्रवेश किया। भविष्य में, इसे कई खोजों के लिए लगातार परिष्कृत किया गया था: गुणसूत्रों में जीन का स्थानीयकरण साबित हुआ था; यह पता चला कि उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप जीन बदलते हैं; युग्मविकल्पियों की अवधारणा और समजात गुणसूत्रों की संगत लोकी में उनके स्थानीयकरण को विकसित किया गया था। सभी आनुवंशिक अध्ययनों में, जीन आनुवंशिकता की सार्वभौमिक रूप से मान्यता प्राप्त इकाई बन जाती है।

आनुवंशिकीविदों के बीच जीन की अविभाज्यता में एक आम धारणा थी। उन्होंने आनुवंशिकता की अंतिम प्राथमिक इकाई के रूप में जीन की समग्र रूप से कल्पना की। लेकिन पहले से ही 1930 के दशक की शुरुआत में, संदेह पैदा हो गया था कि जीन अविभाज्य था। इस संबंध में पहला संकेत कई एलील की खोज, या कई एलील की एक श्रृंखला थी। यह पता चला कि एक एकल जीन बदल सकता है, जिससे किसी विशेष गुण में परिवर्तन से जुड़े कई उत्परिवर्तन हो सकते हैं।

कुछ जीवों में, मुख्य रूप से ड्रोसोफिला में, दर्जनों अलग-अलग उत्परिवर्तन वाले कई एलील की श्रृंखला की खोज की गई थी, और मवेशियों में एलील की एक श्रृंखला पाई गई थी, जिसमें 80 उत्परिवर्तन शामिल थे, यानी उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एक स्थान के 80 अलग-अलग राज्य उत्पन्न हुए। .

1930 के दशक की शुरुआत से, जीन के अध्ययन में एक नया चरण शुरू हुआ। ए एस सेरेब्रोव्स्की की प्रयोगशाला इसकी संरचना के विकास में लगी हुई थी। ए.एस. सेरेब्रोव्स्की, फिर एन.पी. डबिनिन के काम से पता चला कि जीन में पहले की तुलना में बहुत अधिक जटिल संरचना है।

ड्रोसोफिला सेक्स क्रोमोसोम में स्थानीयकृत स्कूट जीन का अध्ययन करने के लिए कार्य किया गया। यह जीन मक्खी के शरीर पर ब्रिसल्स के विकास को निर्धारित करता है। ड्रोसोफिला के शरीर के कुछ विशिष्ट क्षेत्रों में सेटे के अविकसितता से संबंधित जीन के विभिन्न एलील म्यूटेशन और सेटे की कमी की अलग-अलग डिग्री। इन उत्परिवर्तन के आनुवंशिक विश्लेषण के दौरान, उन्हें एक दूसरे के साथ पार करते हुए, यह पता चला कि विषमयुग्मजी में वे आंशिक रूप से एलील जीन के रूप में व्यवहार करते हैं, और आंशिक रूप से स्वतंत्र गुणसूत्र लोकी के उत्परिवर्तन के रूप में। इस प्रकार, जीन एक जटिल प्रणाली बन गया जिसमें उत्परिवर्तन के कारण केवल इसके अलग-अलग हिस्सों में परिवर्तन होता है।

"मल्टीपल एलील्स" नाम को अधिक सफल "स्टेप्ड एलील्स" से बदल दिया गया था और जीन की जटिल संरचना के बारे में एक परिकल्पना तैयार की गई थी। समग्र रूप से जीन को "बेसिजीन" कहा जाता है, और उत्परिवर्तित एलील "ट्रांसजेन" होते हैं।

जीन की संरचना के अध्ययन का आगे का विकास गुणसूत्र से आणविक स्तर तक आनुवंशिक अनुसंधान विधियों के संक्रमण से जुड़ा है। उस समय तक बहुत कम अध्ययन किए गए सूक्ष्मजीवों के आनुवंशिकीविदों के काम में उपयोग का बहुत महत्व था: बैक्टीरिया और यहां तक ​​\u200b\u200bकि गैर-सेलुलर रूप - वायरस। इन कार्यों में विशेष महत्व "टी" समूह से बैक्टीरियोफेज का अध्ययन था, जो एस्चेरिचिया कोलाई को संक्रमित करता है।

जीन की प्रकृति के अध्ययन में, बैक्टीरियोफेज और अन्य वस्तुओं पर बेंज़र और कई अन्य शोधकर्ताओं के काम का विशेष महत्व था। अपने काम के परिणामस्वरूप, बेंज़र ने तीन नई अवधारणाएँ पेश कीं:

1. पहले, यह माना जाता था कि क्रॉसिंग ओवर केवल जीनों के बीच हो सकता है और इस प्रकार, जीन आनुवंशिक पुनर्संयोजन की प्राथमिक इकाई है। हालांकि, यह साबित हो गया है कि जीन के भीतर पुनर्संयोजन भी होते हैं। पुनर्संयोजन की सबसे छोटी इकाई को पुनर्संयोजन कहते हैं।
2. पहले, जीन को उत्परिवर्तन की इकाई माना जाता था। हालांकि, यह पाया गया कि एक जटिल जीन के भीतर अलग-अलग वर्गों में परिवर्तन से इसके कार्य में परिवर्तन होता है। परिवर्तन करने में सक्षम सबसे छोटी इकाई को मटन कहा जाता था।
3. जीन को कार्य की इकाई माना जाता था। कई अध्ययनों से पता चला है कि एक जीन का कार्य इस आधार पर बदल सकता है कि एक जटिल जीन के दो उत्परिवर्ती एलील एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, और उनके सामान्य एलील समरूप (सीआईएस स्थिति) में होते हैं, या उत्परिवर्ती एलील किस पर स्थित होते हैं दो समरूप गुणसूत्र (ट्रांसपोजिशन)। कार्य इकाई को सिस्ट्रोन कहा जाना प्रस्तावित है।

जैव रसायनविदों और आनुवंशिकीविदों के समानांतर कार्य से पता चला है कि रिकॉन और मटन का सबसे छोटा आकार एक या कई न्यूक्लियोटाइड के आकार के करीब है। सिस्ट्रॉन डीएनए खंड के अनुरूप है जो एक निश्चित पॉलीपेप्टाइड के संश्लेषण को "एन्कोड" करता है, और इसमें एक हजार या अधिक न्यूक्लियोटाइड होते हैं।

जीनों का कार्यात्मक आनुवंशिक वर्गीकरण

जीन के कई वर्गीकरण हैं (एलील और गैर-एलील, घातक और अर्ध-घातक जीन, आदि)। वंशानुगत सामग्री के कार्य की एक इकाई के रूप में जीन की विशेषताएं और जीनोटाइप के संगठन के प्रणालीगत सिद्धांत वंशानुगत झुकाव के कार्यात्मक आनुवंशिक वर्गीकरण में परिलक्षित होते हैं।

संरचनात्मकजीन कहलाते हैं जो विशिष्ट लक्षणों के विकास को नियंत्रित करते हैं। एक जीन की प्राथमिक गतिविधि का उत्पाद या तो एमआरएनए होता है जिसके बाद पॉलीपेप्टाइड, या आरआरएनए और टीआरएनए होता है। इस प्रकार, संरचनात्मक जीन में मैक्रोमोलेक्यूल्स के अमीनो एसिड या न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के बारे में जानकारी होती है। वर्गीकरण में सूचीबद्ध तीन उपसमूहों के संरचनात्मक जीन फुफ्फुसीय क्रिया की डिग्री में भिन्न होते हैं, और स्पष्ट प्लियोट्रॉपी दूसरे और तीसरे उपसमूहों के जीन को अलग करता है, जो सभी कोशिकाओं में सक्रिय रूप से कार्य कर रहे हैं। उनके उत्परिवर्तन के साथ, जीव के विकास में विभिन्न और व्यापक गड़बड़ी देखी जाती है। यह कोई संयोग नहीं है कि इन जीनों को जीनोटाइप में कई दसियों प्रतियों की मात्रा में दर्शाया जाता है और मध्यम दोहराव वाले डीएनए अनुक्रमों द्वारा बनते हैं।

न्यूनाधिक जीनएक विशेषता या अन्य आनुवंशिक घटना के विकास की प्रक्रिया, जैसे कि संरचनात्मक जीन के उत्परिवर्तन की आवृत्ति, एक दिशा या किसी अन्य में स्थानांतरित हो जाती है। कुछ संरचनात्मक जीन एक साथ न्यूनाधिक की भूमिका निभाते हैं ("स्थिति प्रभाव" का उदाहरण देखें)। अन्य न्यूनाधिक जीन में किसी अन्य अनुवांशिक कार्य की कमी दिखाई देती है। विकास में ऐसे जीनों की उपस्थिति का बहुत महत्व था। प्लियोट्रोपिक प्रभाव के कारण, जीव के सामान्य विकास के लिए अनुकूल और आवश्यक होने के साथ-साथ कई संरचनात्मक जीनों पर भी अवांछनीय प्रभाव पड़ते हैं जो व्यक्ति की व्यवहार्यता को कम करते हैं। उनका प्रतिकूल प्रभाव न्यूनाधिक जीन द्वारा कमजोर होता है।

नियामक करने के लिएऐसे जीन शामिल हैं जो संरचनात्मक जीन की गतिविधि का समन्वय करते हैं जो एक बहुकोशिकीय जीव के सेल प्रकार के साथ-साथ पर्यावरण की स्थिति के आधार पर व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में विभिन्न लोकी के स्विचिंग के समय को नियंत्रित करते हैं।

जीन की संरचना और कार्यप्रणाली की आणविक जैविक अवधारणाएं

आणविक जीव विज्ञान के विचारों ने अब तक जीवन विज्ञान की सभी शाखाओं में प्रवेश कर लिया है और सैद्धांतिक, प्रयोगात्मक और व्यावहारिक जीव विज्ञान के विकास में मुख्य प्रवृत्तियों को निर्धारित किया है। आणविक जीव विज्ञान भौतिक रासायनिक गुणों और न्यूक्लिक एसिड और प्रोटीन की जैविक भूमिका में अनुसंधान के दौरान विकसित हुआ। इसकी नींव वायरस और फेज के आनुवंशिकी, वंशानुगत सामग्री की रासायनिक प्रकृति, प्रोटीन जैवसंश्लेषण के तंत्र, जैविक कोड और कोशिका के संरचनात्मक संगठन के नियमों पर काम करके रखी गई थी। इस संबंध में, आणविक जीव विज्ञान को सूचनात्मक मैक्रोमोलेक्यूल्स की संरचना और परिवर्तन और जीवन की मौलिक प्रक्रियाओं में उनकी भागीदारी में नियमितता के अध्ययन के क्षेत्र के रूप में परिभाषित किया जा सकता है।

आनुवंशिकी के क्षेत्र में, आणविक जीव विज्ञान ने आनुवंशिकता के पदार्थ की रासायनिक प्रकृति का खुलासा किया, कोशिका में जानकारी संग्रहीत करने और कई पीढ़ियों में संचरण के लिए इसे सटीक रूप से कॉपी करने के लिए भौतिक-रासायनिक पूर्वापेक्षाएँ दिखाईं। अधिकांश जैविक वस्तुओं (स्तनधारियों से बैक्टीरियोफेज तक) के डीएनए में प्यूरीन (एडेनिन, ग्वानिन) और पाइरीमिडीन (थाइमाइन, साइटोसिन) नाइट्रोजनस बेस के साथ समान मात्रा में न्यूक्लियोटाइड होते हैं। इसका मतलब यह है कि डीएनए अणुओं का एक डबल हेलिक्स में जुड़ाव स्वाभाविक रूप से किया जाता है, पूरकता के सिद्धांत के अनुसार - एडेनिल न्यूक्लियोटाइड थाइमिडिल न्यूक्लियोटाइड से बांधता है, और ग्वानिल न्यूक्लियोटाइड साइटिडिल न्यूक्लियोटाइड (चित्र। 53)। यह डिज़ाइन डीएनए के दोहराव के अर्ध-रूढ़िवादी तरीके की अनुमति देता है। इसी समय, जोड़े ए - टी और जी - सी को डीएनए बाइस्पिरल - ए + टी जी + सी के साथ यादृच्छिक रूप से व्यवस्थित किया जाता है। इसलिए, न्यूक्लियोटाइड्स को स्वतंत्र रूप से जोड़कर जो नाइट्रोजनस बेस में भिन्न होते हैं, विभिन्न प्रकार की जानकारी रिकॉर्ड करना संभव है डीएनए अणुओं की लंबाई के साथ, जिसका आयतन कोशिका में न्यूक्लिक एसिड की मात्रा के समानुपाती होता है।

आणविक जैविक अवधारणाओं के अनुसार, आनुवंशिक सामग्री के कामकाज की एक इकाई के रूप में जीन को एक जटिल संरचना की विशेषता है। जीन की बारीक संरचना के कई विवरण अज्ञात हैं। हालांकि, सफलता आधुनिक विज्ञानइस क्षेत्र में एक कार्यशील जीन का एक मूल मॉडल तैयार करने के लिए काफी बड़ा है।

एक जीन की कार्यात्मक गतिविधि में डीएनए अणु पर आरएनए अणुओं का संश्लेषण होता है या प्रोटीन बनाने के लिए इसका उपयोग करने के लिए जैविक जानकारी का प्रतिलेखन (पुनर्लेखन) होता है। ट्रांसक्रिप्शन इकाइयाँ (ट्रांसक्रिप्टन) संरचनात्मक जीन (चित्र। 54) से बड़ी होती हैं। यूकेरियोटिक कोशिकाओं में ट्रांसकिप्टन के एक मॉडल के अनुसार, इसमें एक गैर-सूचनात्मक (स्वीकर्ता) और एक सूचनात्मक क्षेत्र होता है। उत्तरार्द्ध संरचनात्मक जीन (सिस्ट्रॉन) द्वारा बनता है, जो डीएनए आवेषण द्वारा अलग होते हैं - स्पेसर्स जो प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रमों के बारे में जानकारी नहीं रखते हैं। गैर-सूचनात्मक क्षेत्र प्रमोटर जीन (पी) से शुरू होता है, जिसमें एंजाइम आरएनए पोलीमरेज़ जुड़ा होता है, जो राइबोन्यूक्लिक एसिड के डीएनए-निर्भर गठन की प्रतिक्रिया को उत्प्रेरित करता है। इसके बाद स्वीकर्ता जीन या ऑपरेटर जीन (α 1, α 2, आदि), बाध्यकारी नियामक प्रोटीन (आर 1, आर 2, आदि), परिवर्तन होते हैं जिसमें संरचनात्मक जीन (एस 1, एस) के डीएनए को "खुला" होता है। 2 आदि) जानकारी पढ़ने के लिए। ट्रांसक्रिप्टन पर एक बड़ा आरएनए अणु संश्लेषित होता है। प्रसंस्करण के लिए धन्यवाद, इसका गैर-सूचनात्मक हिस्सा नष्ट हो जाता है, और सूचनात्मक भाग व्यक्तिगत संरचनात्मक जीन के अनुरूप टुकड़ों में विभाजित हो जाता है। विशिष्ट पॉलीपेप्टाइड्स के संश्लेषण के लिए mRNA के रूप में इन टुकड़ों को साइटोप्लाज्म में ले जाया जाता है। उपरोक्त मॉडल के अनुसार, प्रतिलेख में कई संरचनात्मक जीन होते हैं। इन जीनों का एक समूह एक कार्यात्मक इकाई बनाता है और इसे ऑपेरॉन कहा जाता है। ऑपेरॉन की कार्यात्मक एकता ऑपरेटर जीन की उपस्थिति पर निर्भर करती है जो साइटोप्लाज्म के चयापचय तंत्र से संकेत प्राप्त करते हैं और संरचनात्मक जीन को सक्रिय करते हैं।

प्रोकैरियोट्स में जीन के कार्य को नियंत्रित करने वाले संकेतों की प्रकृति का अध्ययन किया गया है। ये वे प्रोटीन होते हैं जिनका संश्लेषण संवाहक जीन पर कार्य करने वाले विशेष नियामक जीन द्वारा नियंत्रित होता है। जीन नियामकों और ऑपरेटरों के माध्यम से संरचनात्मक जीन का सक्रियण आरेख (चित्र 55) में दिखाया गया है। सामान्य परिस्थितियों में, नियामक जीन सक्रिय होता है और कोशिका में एक दमनकारी प्रोटीन का संश्लेषण होता है, जो ऑपरेटर जीन को बांधता है और उसे अवरुद्ध करता है। यह पूरे ऑपेरॉन को फ़ंक्शन से बाहर कर देता है।

ऑपेरॉन की सक्रियता तब होती है जब सब्सट्रेट अणु साइटोप्लाज्म में प्रवेश करते हैं, जिसके पाचन के लिए संबंधित एंजाइम के संश्लेषण को फिर से शुरू करने की आवश्यकता होती है। सब्सट्रेट रेप्रेसर से जुड़ जाता है और इसे ऑपरेटर जीन को ब्लॉक करने की क्षमता से वंचित कर देता है। इस मामले में, संरचनात्मक जीन से जानकारी पढ़ी जाती है और आवश्यक एंजाइम बनता है। वर्णित उदाहरण में, सब्सट्रेट "इसके" एंजाइम के संश्लेषण के एक प्रारंभ करनेवाला (उत्तेजक) की भूमिका निभाता है। उत्तरार्द्ध एक जैव रासायनिक प्रतिक्रिया शुरू करता है जिसमें इस सब्सट्रेट का उपयोग किया जाता है। जैसे-जैसे इसकी सांद्रता कम होती जाती है, दमनकारी अणु निकलते हैं, जो ऑपरेटर जीन की गतिविधि को अवरुद्ध करते हैं, जिससे ऑपेरॉन बंद हो जाता है। बैक्टीरिया में, एक नियामक प्रणाली का वर्णन किया गया है जो एक निश्चित जैव रासायनिक प्रतिक्रिया (छवि 56) के अंतिम उत्पाद के साइटोप्लाज्म में एकाग्रता के आधार पर सक्रिय संरचनात्मक जीन को एक निष्क्रिय अवस्था में परिवर्तित करता है। इस मामले में, नियामक जीन के आनुवंशिक नियंत्रण के तहत, ऑपरेटर जीन के दमनकारी का एक निष्क्रिय रूप बनता है। इस जैव रासायनिक प्रतिक्रिया के अंतिम उत्पाद के साथ बातचीत के परिणामस्वरूप दमनकर्ता सक्रिय होता है और, ऑपरेटर जीन को अवरुद्ध करके, संबंधित ऑपेरॉन को बंद कर देता है। दमन को सक्रिय करने वाले पदार्थ के निर्माण को उत्प्रेरित करने वाले एंजाइम का संश्लेषण रुक जाता है। संरचनात्मक जीनों के कार्य के नियमन की वर्णित प्रणालियाँ प्रकृति में अनुकूली हैं। पहले उदाहरण में, एंजाइम का संश्लेषण कोशिका में संबंधित प्रतिक्रिया के सब्सट्रेट के प्रवेश से शुरू होता है, दूसरे में, एक निश्चित पदार्थ के संश्लेषण की आवश्यकता गायब होते ही एंजाइम का निर्माण बंद हो जाता है।

यूकेरियोट्स में जीन गतिविधि के नियमन के सिद्धांत स्पष्ट रूप से बैक्टीरिया के समान हैं। इसी समय, परमाणु लिफाफे की उपस्थिति, द्विगुणित स्थितियों के तहत जीन इंटरैक्शन की जटिलता, यूकेरियोटिक प्रकार के संक्रमण के दौरान, एक बहुकोशिकीय जीव के व्यक्तिगत कोशिकाओं के आनुवंशिक कार्यों के ठीक सहसंबंध की आवश्यकता होती है। सेलुलर संगठन, नियामक आनुवंशिक तंत्र की जटिलता, आनुवंशिक, जैव रासायनिक और साइबरनेटिक नींव जो अभी भी काफी हद तक अज्ञात हैं। यह भी माना जा सकता है कि विकास में ऑपरेटर जीन की संख्या में वृद्धि हुई है। कई यूकेरियोटिक संरचनात्मक जीनों के प्रतिलेखन प्रेरक हार्मोन हैं। यह माना जाता है कि इंटीग्रेटर जीन हैं जो एक साथ उत्तेजना के जवाब में "जीन बैटरी" को चालू करते हैं। उच्च जीवों की आनुवंशिक प्रणाली स्पष्ट रूप से गैर-आनुवंशिक कारकों की कार्रवाई के लिए प्रतिक्रियाओं के एक महान लचीलेपन से अलग है। इस धारणा का समर्थन करने के लिए, कई कारकों पर विचार करें। इस प्रकार, कुछ संरचनात्मक पशु जीन कोडन के निरंतर अनुक्रम नहीं होते हैं, लेकिन उन टुकड़ों से बने होते हैं जो गैर-सूचनात्मक डीएनए अनुभागों द्वारा बाधित होते हैं। माउस हीमोग्लोबिन पी-पॉलीपेप्टाइड जीन, उदाहरण के लिए, 550 बीपी सम्मिलन से बाधित होता है। इस सम्मिलन से संबंधित क्षेत्र परिपक्व ग्लोबिन एमआरएनए में अनुपस्थित है, जो एमआरएनए के सूचना अंशों के पुनर्मिलन के साथ प्राथमिक लिखित आरएनए के प्रसंस्करण के दौरान इसके विनाश को इंगित करता है। ऐसे जीनों के सूचना अनुभागों को एक्सॉन, "साइलेंट" - इंट्रोन्स, और एमआरएनए के सूचनात्मक टुकड़ों के पुनर्मिलन की प्रक्रिया - स्प्लिसिंग (संलयन) कहा जाता है। इंट्रॉन के क्षेत्र में डीएनए की मात्रा एक्सॉन के क्षेत्र की तुलना में 5-10 गुना अधिक है। यह माना जाता है कि स्प्लिसिंग कुछ जीनों के निर्माण के लिए उनकी कार्यात्मक गतिविधि के समय, यानी mRNA के पहले स्तर पर एक तंत्र के रूप में कार्य करता है।

"भटकने वाले" संरचनात्मक जीन भी ज्ञात हैं, जिनकी स्थिति जीवन चक्र के चरण के आधार पर गुणसूत्र में बदलती है। इस प्रकार, "भारी" और "हल्के" इम्युनोग्लोबुलिन पॉलीपेप्टाइड्स में स्थिर (सी) और चर (वाई) क्षेत्र होते हैं, जिनके संश्लेषण को जुड़े लेकिन विभिन्न जीनों द्वारा नियंत्रित किया जाता है। परिपक्व प्लाज्मा कोशिकाओं में, इन जीनों को 1000 बीपी लंबे गैर-प्रतिलेखित सम्मिलन द्वारा अलग किया जाता है। भ्रूणीय कोशिकाओं में, नामित इंसर्ट कई गुना लंबा होता है। इस प्रकार, कोशिका विभेदन की प्रक्रिया में, जीनों की पारस्परिक व्यवस्था बदल जाती है। यूकेरियोट्स में जीन गतिविधि और जीन अंतःक्रियाओं के नियमन के तंत्र का अध्ययन आधुनिक आणविक जीव विज्ञान और आनुवंशिकी का एक महत्वपूर्ण क्षेत्र है।

जीन गुण

आनुवंशिक सामग्री के कामकाज की एक इकाई के रूप में जीन में कई गुण होते हैं।

1. विशिष्टता - प्रत्येक संरचनात्मक जीन के लिए एक अद्वितीय न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम, अर्थात। प्रत्येक जीन अपने स्वयं के गुण के लिए कोड;
2. सत्यनिष्ठा - एक कार्यात्मक इकाई (प्रोटीन संश्लेषण की प्रोग्रामिंग) के रूप में, जीन अविभाज्य है;
3. विसंगति - जीन में सबयूनिट होते हैं: मटन - उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार एक सबयूनिट, पुनर्संयोजन के लिए जिम्मेदार - पुन: संयोजन। उनका न्यूनतम मूल्य न्यूक्लियोटाइड की एक जोड़ी है;
4. स्थिरता - एक जीन, आनुवंशिकता की असतत इकाई के रूप में, स्थिरता (स्थिरता) द्वारा प्रतिष्ठित है - एक उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में, यह कई पीढ़ियों में अपरिवर्तित होता है। एक जीन के स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन की आवृत्ति लगभग 1·10 -5 प्रति पीढ़ी है।
5. लायबिलिटी - जीन की स्थिरता निरपेक्ष नहीं है, वे बदल सकते हैं, उत्परिवर्तित कर सकते हैं;
6. प्लियोट्रॉपी - एक जीन का बहु प्रभाव (एक जीन कई लक्षणों के लिए जिम्मेदार होता है);

   मनुष्यों में जीन के फुफ्फुसीय प्रभाव का एक उदाहरण मार्फन सिंड्रोम है। यद्यपि यह वंशानुगत रोग जीनोटाइप में एक परिवर्तित जीन की उपस्थिति पर निर्भर करता है, यह विशिष्ट मामलों में संकेतों के एक त्रय द्वारा विशेषता है: आंख के लेंस का उदात्तीकरण, महाधमनी धमनीविस्फार, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में "मकड़ी" के रूप में परिवर्तन उंगलियां", विकृत छाती, पैर का ऊँचा मेहराब। उपरोक्त सभी जटिल हैं। जाहिर है, वे संयोजी ऊतक के विकास में एक ही दोष पर आधारित हैं।

   चूंकि जीन फ़ंक्शन का उत्पाद अक्सर प्रोटीन-एंजाइम होता है, फुफ्फुसीय प्रभाव की गंभीरता शरीर में जैव रासायनिक प्रतिक्रिया की व्यापकता पर निर्भर करती है, जो इस जीन के आनुवंशिक नियंत्रण के तहत संश्लेषित एंजाइम द्वारा उत्प्रेरित होती है। वंशानुगत बीमारी के मामले में शरीर में घावों की व्यापकता अधिक होती है, परिवर्तित जीन का फुफ्फुसीय प्रभाव अधिक स्पष्ट होता है।

एक जीन जो अभिव्यक्ति के लिए आवश्यक मात्रा में जीनोटाइप में मौजूद है (प्रमुख लक्षणों के लिए 1 एलील और आवर्ती लक्षणों के लिए 2 एलील) खुद को अलग-अलग जीवों (अभिव्यक्ति) में अलग-अलग डिग्री के लक्षण के रूप में प्रकट कर सकता है या खुद को बिल्कुल भी प्रकट नहीं कर सकता है (प्रवेश) ) अभिव्यंजना और पैठ पर्यावरणीय कारकों (पर्यावरणीय परिस्थितियों का प्रभाव - संशोधन परिवर्तनशीलता) और जीनोटाइप के अन्य जीनों (संयुक्त परिवर्तनशीलता) के प्रभाव द्वारा निर्धारित की जाती हैं।

1. अभिव्यंजना - एक जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री या एक जीन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री।

   उदाहरण के लिए, मनुष्यों में रक्त समूह AB0 के एलील में निरंतर अभिव्यक्ति होती है (हमेशा 100% पर दिखाई देती है), और आंखों के रंग को निर्धारित करने वाले एलील में परिवर्तनशील अभिव्यक्ति होती है। एक पुनरावर्ती उत्परिवर्तन जो ड्रोसोफिला में आंखों के पहलुओं की संख्या को कम करता है, अलग-अलग व्यक्तियों में अलग-अलग तरीकों से उनकी पूर्ण अनुपस्थिति तक, पहलुओं की संख्या को कम करता है।

2. पैठ - इसी जीन की उपस्थिति में एक विशेषता के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की आवृत्ति (इस जीन वाले व्यक्तियों की संख्या के साथ इस विशेषता वाले व्यक्तियों की संख्या का अनुपात (प्रतिशत में););

   उदाहरण के लिए, मनुष्यों में जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था का प्रवेश 25% है, अर्थात। केवल 1/4 पुनरावर्ती होमोज़ाइट्स रोग से पीड़ित हैं। पैठ का औषधीय-आनुवंशिक महत्व: एक स्वस्थ व्यक्ति, जिसमें माता-पिता में से कोई एक अपूर्ण पैठ के साथ एक बीमारी से पीड़ित होता है, एक अव्यक्त उत्परिवर्ती जीन हो सकता है और इसे बच्चों को पारित कर सकता है।

असतत इकाई वंशागतिउच्च जीवों में एक जीन है। एक निश्चित जैविक प्रजाति के सभी जीनों की समग्रता को जीनोम शब्द (कभी-कभी .) द्वारा परिभाषित किया जाता है इस अवधिएकल कोशिका या किसी विशेष जीव की संपूर्ण आनुवंशिक प्रणाली को संदर्भित करता है)। एक जीन अपने सबसे व्यावहारिक अर्थ में डीएनए अणु का एक कड़ाई से परिभाषित खंड है, जिसके अनुक्रम में प्रोटीन या आरएनए अणु के संश्लेषण के लिए आवश्यक सभी जानकारी होती है। आनुवंशिक जानकारी सभी जीवित जीवों के लिए एक सार्वभौमिक आनुवंशिक कोड के माध्यम से एन्क्रिप्ट की जाती है, जो न्यूक्लियोटाइड ट्रिपल - कोडन का एक सेट है। ऐसा प्रत्येक त्रिक (अर्थात 3 न्यूक्लियोटाइड का प्रत्येक क्रम) प्रोटीन में एक, कड़ाई से परिभाषित अमीनो एसिड के संश्लेषण को एन्कोड करता है।

कोडन पढ़ना प्रक्रियाआनुवंशिक जानकारी का स्थानांतरण क्रमिक रूप से होता है (आनुवंशिक कोड की रैखिकता का सिद्धांत), और कोई भी न्यूक्लियोटाइड केवल एक कोडन (आनुवंशिक कोड के गैर-अतिव्यापी सिद्धांत) का हिस्सा हो सकता है। आनुवंशिक कोड पतित है, अर्थात। 20 अमीनो एसिड में से प्रत्येक को ट्रिपल के कई संभावित संयोजनों द्वारा एन्कोड किया जा सकता है (कुल 64 ऐसे संयोजन हो सकते हैं)। जीन के एक निश्चित सूचनात्मक क्षेत्र के सटीक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को समझने से आप प्रोटीन और उसके आकार के संबंधित पॉलीपेप्टाइड क्षेत्र की संरचना में अमीनो एसिड अनुक्रम को स्पष्ट रूप से पहचान सकते हैं। संपूर्ण मानव अगुणित जीनोम (यानी, डीएनए के एक सिमेंटिक स्ट्रैंड द्वारा एन्कोडेड) में लगभग 30,000-40,000 जीन शामिल हैं।

मानव और अन्य उच्च जीन जीवोंएक अत्यंत जटिल संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन है और इसमें न्यूक्लियोटाइड साइटें होती हैं जो उनकी जैविक भूमिका में भिन्न होती हैं। उनमें से कुछ (एक्सॉन) अपेक्षाकृत कम हैं, वे कोडिंग अनुक्रम हैं और प्रोटीन की अमीनो एसिड संरचना निर्धारित करते हैं; जीन के अन्य भाग (इंट्रॉन) आमतौर पर बहुत लंबे होते हैं और प्रत्यक्ष सूचना भार नहीं उठाते हैं। इंट्रोन्स की अंतिम भूमिका अभी तक स्थापित नहीं हुई है; यह माना जाता है कि वे जीन अभिव्यक्ति के नियमन और आनुवंशिक जानकारी को "पढ़ने" के सूक्ष्म तंत्र के नियंत्रण से संबंधित हो सकते हैं। जीन में विशेष नियामक क्षेत्र (प्रमोटर, एन्हांसर्स, विभिन्न सिग्नल अनुक्रम) भी शामिल हैं जो डीएनए टेम्पलेट पर न्यूक्लियोटाइड संश्लेषण प्रक्रियाओं की दीक्षा, तीव्रता और एक निश्चित अस्थायी अनुक्रम प्रदान करते हैं, साथ ही साथ मध्यवर्ती पॉलीन्यूक्लियोटाइड उत्पादों का संशोधन भी करते हैं।
संकेत के अनुसार अनुमानित, वास्तविक कोडिंग डीएनए अनुक्रम पूरे मानव जीनोम का 3-10% से अधिक नहीं बनाते हैं।

किसी भी सेल में जीवइसमें जीनों का एक पूरा सेट होता है, लेकिन उनमें से केवल एक छोटा सा हिस्सा ही प्रत्येक विशिष्ट ऊतक में कार्यात्मक रूप से सक्रिय होता है, अर्थात। व्यक्त किया। जीन अभिव्यक्ति को इसमें दर्ज आनुवंशिक जानकारी के कार्यान्वयन के रूप में समझा जाता है, जिससे जीन के प्राथमिक आणविक उत्पादों - आरएनए और प्रोटीन का संश्लेषण होता है। यह जीन अभिव्यक्ति की अस्थायी और ऊतक चयनात्मकता है जो ओटोजेनी में शरीर के विभिन्न अंगों, ऊतकों और कोशिकाओं के भेदभाव और कामकाज की बारीकियों को निर्धारित करती है।