Ģenētikas vēsture datumos. Izcili zinātnieki ģenētikas jomā Slaveni ģenētikas doktori

Kalifornijā Sangamo Therapeutics darbinieki. Visi pārējie eksperimenti, izņemot vienu Ķīnā, par kuru ir maz zināms, tika veikti tikai ar augļa audu paraugiem.

44 gadus vecajam pacientam genoma rediģēšana bija pēdējā iespēja. Braiens Made cieš no Hantera sindroma, ko izraisa aknu nespēja ražot svarīgu enzīmu mukopolisaharīdu sadalīšanai. Fermentu nākas ievadīt mākslīgi, kas izmaksā ļoti dārgi, un, lai cīnītos ar slimības sekām, Madei bija jāveic 26 operācijas. Lai palīdzētu Braienam, viņam intravenozi tika ievadīti miljardiem koriģējošu gēnu kopiju, kā arī ģenētiski instrumenti, kas noteiktās vietās sagrieztu DNS. Aknu šūnu genomam ir jāmainās visu atlikušo mūžu. Ja ārstēšana būs veiksmīga, pētnieki turpinās eksperimentus ar citām iedzimtām slimībām.

AI izraisa STEM izglītības popularitātes pieaugumu Ķīnā

Tehnoloģijas

2. Izveidots stabils pussintētisks organisms

Visa dzīvība uz Zemes balstās uz četriem nukleotīdu burtiem: adenīns, timīns, citozīns un guanīns (A, T, C, G). Izmantojot šo alfabētu, jūs varat izveidot jebkuru dzīvo organismu, sākot no baktērijām līdz vaļiem. Zinātnieki jau ilgu laiku ir mēģinājuši “pārlauzt” šo kodu, un šogad viņiem beidzot izdevās. Izrāvienu veica Scripps pētniecības institūta ģenētiķi. Viņi izveidoja ģenētisko alfabētu ar diviem jauniem burtiem - X un Y -, ko viņi ievietoja E. coli DNS.

Mākslīgos burtus DNS viņi iemācījās ieviest pirms vairākiem gadiem, īsts 2017. gada izrāviens bija mākslīgā organisma stabilitāte. Iepriekš sadalīšanas laikā tika zaudētas bāzes X un Y, un modificētās baktērijas pēcnācēji ātri atgriezās “savvaļas” stāvoklī. Pateicoties uzlabotajai tehnoloģijai un Y bāzē veiktajām izmaiņām, baktēriju genomā bija iespējams saglabāt mākslīgos “burtus” 60 paaudzēs. Jaunās tehnoloģijas pielietošana praksē joprojām ir nākotnes jautājums – iespējams, to varēs izmantot, lai mikroorganismiem piešķirtu jaunas īpašības. Tikmēr pētniekiem svarīgāks ir fakts, ka viņiem izdevās pārveidot vienu no dzīves pamatmehānismiem.

3. Atklāts “kosmosa gēns”.

Pasaule piedzīvo "kosmosa renesansi": SpaceX vadītie uzņēmumi viens pēc otra steidzas kosmosā, un valdības plāno veidot kolonijas uz Marsa un Mēness. Tomēr mums nevajadzētu aizmirst, ka miljoniem gadu mūsu sugas un tās senči ir attīstījušies, lai dzīvotu uz Zemes virsmas. Lai veiktu nepieciešamos aizsardzības pasākumus, ir svarīgi iepriekš noskaidrot, cik ilgi būs jūsu uzturēšanās kosmosā un uz citām planētām. Par laimi, pētniekiem bija šāda iespēja – astronauts Skots Kellijs, kurš SKS pavadīja aptuveni gadu, un viņa dvīņubrālis Marks, kurš palika uz Zemes, piekrita to darīt.

Papildus gaidāmajām fizioloģiskajām izmaiņām, ko izraisīja bezsvara stāvoklis, zinātnieki bija pārsteigti, atklājot atšķirības brāļu genomos. Skotam bija īslaicīgs telomēru, hromosomu galu pagarinājums, kā arī vairāk nekā 200 000 RNS molekulu ekspresijas izmaiņas. Tūkstošiem gēnu ieslēgšanas un izslēgšanas process ir pārveidots, atrodoties kosmosā. Zinātnieki šo izmaiņu kopumu sauca par "". Pagaidām nav zināms, kā tas ietekmēja Skota veselību – turpinās eksperimenti ar Kellijas dvīņiem.

4. Ģenētiskā terapija ir izrādījusies efektīva

2017. gadā CRISPR un citas gēnu rediģēšanas tehnoloģijas arvien vairāk tika izmantotas dažādu slimību apkarošanai. Atšķirībā no Braiena Meda gadījuma, lielākajai daļai šo paņēmienu nav nepieciešamas liela mēroga genoma modifikācijas, un šūnas tiek rediģētas nevis pacienta ķermenī, bet gan laboratorijā. Šādas metodes sauc par ģenētisko terapiju. Pagājušajā gadā pētnieki ir vairākkārt pierādījuši tā efektivitāti pret.

Visspilgtākais piemērs ir cīņa pret bīstamu slimību, kas pati par sevi ir ģenētiska. Mēs runājam par vēzi - precīzāk, pagaidām tikai par dažām tā šķirnēm. Pētnieki ir pierādījuši, ka, ņemot imūnās šūnas no limfomas pacientiem, izmantojot gēnu rediģēšanu, lai tās pielāgotu cīņai ar audzēju, un injicējot tās atpakaļ pacientam, var sasniegt augstu remisijas procentuālo daļu. Metode, kas patentēta ar nosaukumu Kymriah™, tika izlaista 2017. gada augustā.

Google ir radījis runas ģeneratoru, kas nav atšķirams no cilvēka balss

5. Antibiotiku rezistence izskaidrota molekulārā līmenī

2017. gadā satraukti zinātnieki paziņoja, ka tas ir ieradies. Zāles, kas gandrīz gadsimtu ir izglābušas miljoniem dzīvību, ātri kļūst neefektīvas, jo parādās pret antibiotikām rezistentas baktērijas. Tas notiek mikroorganismu straujas vairošanās un to spējas apmainīties ar gēniem dēļ. Viena baktērija, kas iemācījusies pretoties narkotiku iedarbībai, nodos šo prasmi ne tikai saviem pēcnācējiem, bet arī jebkuriem tuvumā esošajiem savas sugas pārstāvjiem.

Ģenētiskā skrīnings ir svarīgs ne tikai pieaugušajiem, bet arī nedzimušajiem bērniem un viņu vecākiem, un arī šajā jomā ir progress. Tādējādi pagājušā gada pētījums parādīja, ka jauna metode Dauna sindroma (un vairāku citu slimību) diagnosticēšanai palielināja prognožu precizitāti līdz 95%. Tagad potenciālie vecāki varēs izlemt augļa likteni, nebaidoties no kļūdām. Uzsākšana iet vēl tālāk: tas sola precīzi paredzēt nedzimušā bērna augumu, intelektu un veselību. Viņš izmanto jaunas tehnoloģijas, kas ļāvušas prognozēt ne tikai vienas mutācijas izraisītas slimības un attīstības traucējumus, bet arī apstākļus, kas veidojas daudzu gēnu mijiedarbības rezultātā. Būtībā tā ir eigēnika, un saistībā ar šādu praksi rodas vairāki ētiski jautājumi.

Baltkrievija legalizē ieguvi un kriptovalūtas

Tehnoloģijas

8. Noskaidroti evolūcijas ģenētiskie mehānismi

Evolūcijas teorijas pamati bija Čārlzs Darvins, kurš atklāja dabisko atlasi, un Gregors Mendels, kurš pirmais aprakstīja iedzimtības mehānismus. 20. gadsimta zinātnieki varēja uzzināt, kā evolūcija darbojas molekulārā līmenī. Tomēr mēs joprojām esam tālu no šī procesa pilnīgas izpratnes, un katrs gads nes jaunus atklājumus. 2017. gads nebija izņēmums. Viens no galvenajiem darbiem par ģenētikas un evolūcijas saistību bija cichlid dzimtas zivju izpēte, kas pierādīja, ka ne visas dzīvo organismu īpašības ir izskaidrojamas ar iedzimtību. Piemēram, tam ir milzīga loma zivju galvaskausa kaulu veidošanā.

Turklāt zinātnieki ir veikuši vairākus ievērojamus fundamentālus atklājumus par evolūcijas ģenētisko pamatu. Viņiem izdevās saprast, kā bezdzimuma tārps ir 18 miljonus gadu vecs, noskaidrot tā lomu un saprast, ka vīrusi ir vissvarīgākie.

9. Mūzika tika ierakstīta DNS pirmo reizi

DNS ir informācijas glabāšanas sistēma, kas veiksmīgi darbojas miljardiem gadu. Tas ir uzticams un aizņem ļoti maz vietas. Tāpēc ideja to izmantot informācijas ierakstīšanai šķiet acīmredzama, jo cilvēki ražo un vāc arvien vairāk datu, kas kaut kur ir jāuzglabā. 2016. gadā Microsoft zinātnieki to pārtulkoja sāls graudiņa lielumā. 2017. gadā pētījumi šajā jomā turpinājās.

Twist Bioscience pirmo reizi vēsturē spēja ierakstīt DNS. Tam tika izvēlētas divas kompozīcijas: Mailza Deivisa “Tutu” (tiešraides ieraksts no 1986. gada Montrē džeza festivāla) un Deep Purple hits “Smoke on the Water”. Pēc pētnieku domām, ieraksti izrādījušies nevainojami, un ikviens tos varēs klausīties, piemēram, pēc trīssimt gadiem – pietiks ar aparāta izmantošanu, kas nolasa DNS. Atšķirībā no mūsdienu medijiem ieraksti, kuros izmantotas nukleīnskābes, netiek ātri iznīcināti. Turklāt šī datu glabāšanas metode ir tik kompakta, ka, pēc aprēķiniem, visa informācija no interneta, kas iekodēta DNS, ietilps lielā kurpju kastē.

10. Izveidots ģenētiskais printeris un bioloģiskais teleporteris

Mūsdienās 3D drukāšanu izmanto māju, metāla detaļu un pat orgānu radīšanai. Ģenētiķis Džons Kreigs Venters nolēma ar to neapstāties un uzbūvēja "ģenētisko printeri"

Tehnoloģijai ir arī daudz fantastisks pielietojums - "bioloģiskais teleports". Nosūtot uz Marsu printeri ar nepieciešamajiem materiāliem, tam būs iespējams pa radio sūtīt signālus baktēriju drukāšanai. Pēc Ventera domām, šis ir visreālākais Sarkanās planētas kolonizācijas scenārijs: vispirms mikroorganismi pārveidos vidi, un tad cilvēki nonāks terraformētajā Marsā. Ideja jau ir ieinteresējusi Elonu Masku.

Ģenētika oficiāli ir viena no jaunajām zinātnēm, lai gan iedzimtības faktori un dažādu organismu, arī pašu cilvēku, īpašības ir interesējuši cilvēkus visā evolūcijas gaitā. Ģenētika pati par sevi ir aizraujoša un unikāla, bet tajā pašā laikā viena no sarežģītākajām mūsdienu zinātnēm, kas prasa daudzus gadus ilgus pētījumus.

Līdz attīstības pirmsākumiem

Ģenētikas veidošanai ir ilgs aizvēsturisks periods. Senos vēstures traktātos tika runāts par cilvēku, kuriem bija īpašas atšķirības no citiem, piemēram, Siāmas dvīņiem, klātbūtne, šodien mēs šādas parādības saucam par ģenētisku mutāciju. Un senos laikos šos cilvēkus uztvēra kā spitālīgos. Apraksti par paaudzēm, kurām bija asinis, cilšu saites savā starpā, ir atrodami Bībelē, sākot no Ādama un Ievas laikiem. Tāpēc ģenētikas kā jaunas zinātnes apzīmējums ir relatīvs. Iedzimtības likumus, kas lika pamatus oficiāli atzītas zinātnes struktūrai, pirmo reizi 1865. gadā noteica Mendelis. Vairāku dažādu iemeslu dēļ šie likumi tika aizmirsti vairāk nekā 30 gadus, līdz 1900. gadā trīs botāniķi, kas dzīvoja dažādās planētas vietās, tos atklāja no jauna. Tāpēc kļuva ierasts uzskatīt 1900. gada pavasari par jaunu zinātni, un pats termins “ģenētika” parādījās sešus gadus vēlāk, 1906. gadā. Kopš tā brīža ģenētika ir virzījusies tālu uz priekšu, nepārtraukti paplašinot pētījumu klāstu. Šajā jomā jau ir veikti daudzi atklājumi, un ne viens vien sagaida zinātniekus ceļā uz galveno mērķi - gēna būtības atšķetināšanu.

Svarīgi ģenētikas atklājumi datumos

Zinātnes pastāvēšanas laikā ir novēroti jauni atklājumi, kas ietekmējuši vienas vai otras ģenētikas jomas attīstību, to ir daudz un tie notiek pastāvīgi, pievērsīsimies interesantākajiem:

· 1856. gads - Mendeļa mantojuma faktora noteikšana;

· 1909. gads - genotipa jēdziena rašanās;

· 1927. gads - tika pierādīts, ka rentgena stariem ir tieša ietekme uz visu dzīvo organismu mutāciju;

· 1944. gads - pirmais DNS pētījums;

· 1953. gads - tika izveidots pirmais DNS molekulas strukturālais modelis;

· 1962. gads - tika veikta pirmā dzīvā organisma klonēšana (izmantojot eksperimentu ar vardi);

· 1969. gads - pateicoties ķīmiskajiem savienojumiem, mākslīgi iegūts pirmais gēns;

· 1985. gads - PCR atklāšana;

· 1986. gads - antionkogēna radīšana, tā klonēšana un jauna laikmeta atnākšana cīņā pret vēzi;

· 1988. gads - Cilvēka genoma projekts;

· 2001. gads - cilvēka genoma dekodēšana.

Pārsteidzoši gēnu atklājumi pēdējo desmit gadu laikā

Intelekta gēns. DNS modelis ir ļāvis uzzināt daudz interesanta un nezināma par cilvēka ķermeni. Zinātnieki no Kalifornijas izdarīja interesantu secinājumu: viņi identificēja proteīnu, ko sauc par "klotho", kas ir atbildīgs par prātu saistībā ar KL-VS gēnu. Šis proteīns paaugstina jūsu IQ līmeni uzreiz par sešiem punktiem. Pats pārsteidzošākais ir tas, ka to var mākslīgi sintezēt laboratorijas apstākļos, kas vairos cilvēka intelektu.

Stulbuma gēns. Zinātnieki no Teksasas ir identificējuši stulbuma gēnu. Šis ir RGS14 gēns; eksperimentos ar pelēm viņi atklāja, ka, ja šī gēna darbība tiek “izslēgta”, eksperimentālie subjekti sāk ātri orientēties labirintā un atcerēties tur esošo objektu atrašanās vietu. Pētnieki cer, ka izdosies izveidot rīku, kas var bloķēt RGS14 darbību un padarīt cilvēci gudrāku, piešķirot iepriekš neredzamas intelektuālas spējas, taču šīs idejas iedzīvināšana prasīs vēl daudzas desmitgades.

Aptaukošanās gēns. Ir lieliska iespēja lieko mārciņu parādīšanos piedēvēt IRX3 gēnam un vainot to visās sliktajās lietās. Ir noteikts, ka tas ietekmē tauku procentuālo daudzumu attiecībā pret kopējo masu. Turpmākie pētījumi šajā jomā ļaus atrast efektīvu līdzekli pret lieko svaru un diabētu.

Laimes gēns. Londonas speciālisti aprakstījuši gēnu, tā nosaukums ir 5-HTTLPR, kas atbild par emocijām. Tās darbības būtība ir tāda, ka tā apgādā šūnas ar serotonīnu. Un viņš, savukārt, ir atbildīgs par mūsu emocijām, iepriecinot vai sarūgtinot, viss ir atkarīgs no pavadošajiem faktoriem. Cilvēki, kuriem ir ierobežots serotonīna daudzums, ir jutīgāki pret depresiju un sliktu garastāvokli. Pēc britu zinātnieku domām, jo ​​garāka ir 5-HTTLPR variācija, jo labāka ir serotonīna piegāde.

Neparastākie eksperimenti

Ar katru ģenētikas attīstības kārtu zinātnieki cenšas izdarīt jaunus, iepriekš nezināmus atklājumus, un dažreiz tie kļūst pat interesanti, bet tajā pašā laikā smieklīgi.

Spilgta un neizskaidrojama parādība vērojama kādā mazā Brazīlijas pilsētiņā, kur katrai piektajai sievietei piedzimst dvīņi, ne tikai, viņas visas ir gaišmatainas un ar zilām acīm, kas brazīliešiem absolūti nav raksturīgi. Tiek pieņemts, ka tajā bija iesaistīts doktors Mengels, kurš bija pazīstams ar saviem šausmīgajiem eksperimentiem ar cilvēkiem; viņš izpostīja tūkstošiem nevainīgu cilvēku dzīvības, tāpēc tika saukts par "Nāves eņģeli". Viņa šādu eksperimentu mērķis bija identificēt un palielināt dvīņu dzimstību, palielināt āriešu rases bērnu dzimstību. Tā šis brutālais ārsts 60. gados apmeklēja aprakstīto pilsētu Brazīlijā ar mērķi ārstēt šīs apmetnes iedzīvotājus. Nav iespējams pateikt, vai viņš ir iesaistīts pašreizējā kopējā dvīņu piedzimšanā, jo šis noslēpums nonāca kapā kopā ar Meņģeli.

Vēl viens ģenētiķu eksperiments bija saldētas peles klonēšana, tā saglabājās šādā stāvoklī 16 gadus. Pēc vairākiem neveiksmīgiem mēģinājumiem zinātniekiem tomēr izdevās no jauna izveidot šī nelaimīgā dzīvnieka klonu.Kas zina, varbūt pateicoties līdzīgiem eksperimentiem uz mūsu planētas drīz parādīsies mamuti un dinozauri?

ātri augoši koki ir vēl viens gēnu eksperiments, šāda veida augs spēj sasniegt 27 metru augstumu tikai sešos gados. Šis koks tika audzēts nevis skaistuma dēļ, bet gan, lai iegūtu jaunu, alternatīvu degvielas veidu.

Lūk, cik daudz neparastu lietu ir iemācījušies zinātnieki ģenētikas jomā, daudzi no šiem atklājumiem ir būtiski ietekmējuši vēstures gaitu un cilvēces dzīvi. Šīs zinātnes pilnības robeža vēl nav redzama, mēs ar interesi vērosim mūsu tūkstošgades jaunos ģenētiskos pētījumus.

Bioloģija ir ļoti visaptveroša zinātne, kas aptver visus ikvienas dzīvas radības dzīves aspektus, sākot no tās mikrostruktūru uzbūves ķermeņa iekšienē un beidzot ar tās saistību ar ārējo vidi un telpu. Tāpēc šajā disciplīnā ir tik daudz sadaļu. Tomēr viena no jaunākajām, bet daudzsološākajām un mūsdienās īpaši svarīgajām ir ģenētika. Tā radās vēlāk nekā pārējās, taču tai izdevās kļūt par visatbilstošāko, svarīgāko un apjomīgāko zinātni, kurai bija savi mērķi, uzdevumi un izpētes objekts. Apskatīsim ģenētikas attīstības vēsturi un to, ko šī bioloģijas nozare pārstāv.

Ģenētika: mācību priekšmets un objekts

Zinātne savu nosaukumu saņēma tikai 1906. gadā pēc angļa Betesona ierosinājuma. To var definēt šādi: tā ir disciplīna, kas pēta iedzimtības mehānismus un tās mainīgumu dažādās dzīvo būtņu sugās. Līdz ar to ģenētikas galvenais mērķis ir noskaidrot par iedzimto īpašību pārnešanu atbildīgo struktūru uzbūvi un izpētīt šī procesa pašu būtību.

Pētījuma objekti ir:

  • augi;
  • dzīvnieki;
  • baktērijas;
  • sēnes;
  • Cilvēks.

Tādējādi viņa ar uzmanību aptver visas dzīvās dabas karaļvalstis, neaizmirstot nevienu no pārstāvjiem. Tomēr šodien pētniecības uzmanības centrā ir vienšūnu vienšūņi, ar tiem tiek veikti visi ģenētiskie eksperimenti, kā arī ar baktērijām.

Lai nonāktu pie pašreiz pieejamajiem rezultātiem, ģenētikas attīstības vēsture ir nogājusi garu un sarežģītu ceļu. Dažādos laika periodos tas tika pakļauts vai nu intensīvai attīstībai, vai pilnīgai aizmirstībai. Tomēr galu galā tas joprojām ieguva savu likumīgo vietu starp visu bioloģisko disciplīnu saimi.

Īsa ģenētikas attīstības vēsture

Lai raksturotu apskatāmās bioloģijas nozares attīstības galvenos pavērsienus, jāvēršas ne tik tālā pagātnē. Galu galā ģenētika ir cēlusies no 19. gadsimta. Un par tās kā pilnīgi atsevišķas disciplīnas oficiālo dzimšanas datumu tiek uzskatīts 1900. gads.

Starp citu, ja mēs runājam par izcelsmi, jāatzīmē augu selekcijas un dzīvnieku krustošanas mēģinājumi ļoti ilgu laiku. Galu galā zemnieki un liellopu audzētāji to darīja 15. gadsimtā. Tas vienkārši nenotika no zinātniskā viedokļa.

Tabula “Ģenētikas attīstības vēsture” palīdzēs apgūt tās galvenos vēsturiskos veidošanās momentus.

Attīstības periods Lielākie atklājumi Zinātnieki
Primārais (19. gs. otrā puse)

Hibridoloģiskie pētījumi augu jomā (paaudžu izpēte, izmantojot zirņu sugas piemēru)

Gregorijs Mendels (1866)

Seksuālās reprodukcijas izpētes procesa atklāšana un tā nozīme īpašību nostiprināšanā un pārnešanā no vecākiem uz pēcnācējiemStrasburgers, Gorožankins, Hertvigs, Van Benevens, Flemmings, Čistjakovs, Valdeirs un citi (1878-1883)
Vidus (20. gs. sākums-vidus)Šis ir visintensīvākās izaugsmes periods ģenētisko pētījumu attīstībā, ja ņemam vērā vēsturisko laikmetu kopumā. Vairāki atklājumi šūnas jomā, tās nozīme un darbības mehānismi, DNS struktūras atšifrēšana, attīstība un krustošanās, visu ģenētikas teorētisko pamatu ielikšana notika tieši šajā laika periodā.Daudzi vietējie zinātnieki un ģenētiķi no visas pasaules: Tomass Morgans, Navašins, Serebrjakovs, Vavilovs, de Vrīss, Korenss, Vatsons un Kriks, Šleidens, Švāns un daudzi citi
Mūsdienu periods (20. gadsimta otrā puse līdz mūsdienām)Šo periodu raksturo vairāki atklājumi dzīvo būtņu mikrostruktūru jomā: detalizēts DNS, RNS, olbaltumvielu molekulu, enzīmu, hormonu u.c. struktūras pētījums. Pazīmju kodēšanas dziļo mehānismu un to pārnešanas mantojuma, ģenētiskā koda un tā dekodēšanas, tulkošanas, transkripcijas, replikācijas un tā tālāk mehānismu precizēšana. Ģenētikas palīgzinātnēm ir liela nozīme, un šajā periodā izveidojās diezgan daudzas no tām.V. Elvings, Nodens un citi

Iepriekšējā tabulā ir apkopota ģenētikas attīstības vēsture. Tālāk mēs sīkāk apsvērsim dažādu periodu galvenos atklājumus.

19. gadsimta galvenie atklājumi

Galvenie šī perioda darbi bija trīs dažādu valstu zinātnieku darbi:

  • Holandē, G. de Vries - pētot dažādu paaudžu hibrīdu pazīmju pārmantojamības īpašības;
  • Vācijā to pašu izdarīja K. Korrenss, izmantojot kukurūzas piemēru;
  • Austrijā K. Čermaks atkārtoja Mendeļa eksperimentus ar sēklu zirņiem.

Visu šo atklājumu pamatā bija Gregorija Mendeļa darbi, kas sarakstīti pirms 35 gadiem, kurš veica daudzu gadu pētījumus un visus rezultātus ierakstīja zinātniskos darbos. Taču šie dati viņa laikabiedros interesi neizraisīja.

Tajā pašā laika posmā ģenētikas attīstības vēsturē ir iekļauti vairāki atklājumi cilvēku un dzīvnieku dzimumšūnu izpētē. Ir pierādīts, ka dažas iedzimtas pazīmes tiek fiksētas bez izmaiņām. Citi ir katram organismam individuāli un ir pielāgošanās vides apstākļiem rezultāts. Darbu veica Strasburger, Chistyakov, Flemming un daudzi citi.

Zinātnes attīstība 20. gs

Tā kā tiek uzskatīts oficiālais dzimšanas datums, nav pārsteidzoši, ka tieši 20. gadsimtā tika izveidota ģenētikas attīstības vēsture. Šajā laikā veiktie pētījumi ļauj mums lēnām, bet pārliecinoši iegūt pārsteidzošus rezultātus.

Jaunāko tehnoloģisko sasniegumu radīšana ļauj ieskatīties mikrostruktūrās – tas vēl vairāk virza ģenētiku attīstībā. Tātad tika instalēti šādi elementi:

  • DNS un RNS struktūras;
  • to sintēzes un replikācijas mehānismi;
  • proteīna molekula;
  • mantojuma un konsolidācijas iezīmes;
  • individuālo īpašību lokalizācija hromosomās;
  • mutācijas un to izpausmes;
  • parādījās piekļuve šūnas ģenētiskā aparāta kontrolei.

Iespējams, viens no svarīgākajiem atklājumiem šajā periodā bija DNS dekodēšana. To paveica Vatsons un Kriks 1953. gadā. 1941. gadā tika pierādīts, ka pazīmes ir iekodētas olbaltumvielu molekulās. No 1944. līdz 1970. gadam tika veikti maksimāli atklājumi DNS un RNS struktūras, replikācijas un nozīmes jomā.

Mūsdienu ģenētika

Ģenētikas kā zinātnes attīstības vēsture pašreizējā stadijā izpaužas tās dažādo virzienu intensificēšanā. Galu galā šodien ir:

  • molekulārā ģenētika;
  • medicīnas;
  • populācija;
  • starojums un citi.

20. gadsimta otrā puse un 21. gadsimta sākums aplūkojamai disciplīnai tiek uzskatīts par genoma laikmetu. Galu galā mūsdienu zinātnieki tieši iejaucas visā ķermeņa ģenētiskajā aparātā, iemācās to mainīt pareizajā virzienā, kontrolēt tur notiekošos procesus, samazināt patoloģiskās izpausmes un pilnībā tos apturēt.

Ģenētikas attīstības vēsture Krievijā

Mūsu valstī attiecīgā zinātne savu intensīvo attīstību sāka tikai 20. gadsimta otrajā pusē. Lieta tāda, ka ilgu laiku bija stagnācijas periods. Tie ir Staļina un Hruščova valdīšanas laiki. Šajā vēsturiskajā laikmetā zinātnieku aprindās notika šķelšanās. T. D. Lisenko, kuram bija vara, paziņoja, ka visi pētījumi ģenētikas jomā ir nederīgi. Un tā pati par sevi nav nekāda zinātne. Saņēmis Staļina atbalstu, viņš nosūtīja nāvē visus tā laika slavenos ģenētiķus. Starp viņiem:

  • Vavilovs;
  • Serebrovskis;
  • Koļcovs;
  • Četverikovs un citi.

Daudzi bija spiesti pielāgoties Lisenko prasībām, lai izvairītos no nāves un turpinātu pētniecību. Daži emigrēja uz ASV un citām valstīm.

Tikai pēc Hruščova aiziešanas no amata ģenētika Krievijā ieguva attīstības brīvību un intensīvu izaugsmi.

Iekšzemes ģenētiķi

Nozīmīgākie atklājumi, ar kuriem attiecīgā zinātne var lepoties, ir tie, kurus realizēja mūsu tautieši. Ģenētikas attīstības vēsture Krievijā ir saistīta ar tādiem nosaukumiem kā:

  • Nikolajs Ivanovičs Vavilovs (augu imunitātes doktrīna utt.);
  • Nikolajs Konstantinovičs Koļcovs (ķīmiskā mutaģenēze);
  • N. V. Timofejevs-Resovskis (radiācijas ģenētikas dibinātājs);
  • V. V. Saharovs (mutāciju būtība);
  • M. E. Lobaševs (ģenētikas metodisko rokasgrāmatu autors);
  • A. S. Serebrovskis;
  • K. A. Timirjazevs;
  • N.P. Dubinins un daudzi citi.

Šo sarakstu var turpināt vēl ilgi, jo visos laikos krievu prāti ir bijuši lieliski visās zināšanu nozarēs un zinātnes jomās.

Zinātnes virzieni: medicīniskā ģenētika

Medicīniskās ģenētikas attīstības vēsture aizsākās daudz agrāk nekā vispārējā zinātne. Galu galā 15.–18. gadsimtā parādījās tādas slimības kā:

  • polidaktilija;
  • hemofilija;
  • progresējoša horeja;
  • epilepsija un citi.

Tika konstatēta incesta negatīvā loma pēcnācēju veselības un normālas attīstības uzturēšanā. Mūsdienās šī ģenētikas sadaļa ir ļoti svarīga medicīnas joma. Galu galā tieši tas ļauj kontrolēt izpausmes un apturēt daudzas ģenētiskās mutācijas augļa embrionālās attīstības stadijā.

Cilvēka ģenētika

Attīstības vēsture sākas daudz vēlāk nekā vispārējā ģenētika. Galu galā ieskatīšanās cilvēku hromosomu aparātā kļuva iespējama, tikai izmantojot vismodernākās tehniskās ierīces un pētniecības metodes.

Cilvēks ir kļuvis par ģenētikas objektu galvenokārt no medicīniskā viedokļa. Tomēr pazīmju pārmantošanas un pārnešanas pamatmehānismi, to nostiprināšanās un izpausme pēcnācējos cilvēkiem neatšķiras no dzīvniekiem. Tāpēc nav nepieciešams izmantot personu kā pētījuma objektu.

2017. gadā ģenētiķi pasaulei nodrošināja neticami jaunus ģenētiskās rediģēšanas rīkus un atklāja baktēriju un vīrusu ievainojamības. Turklāt viņi veica vairākus fundamentālus atklājumus, kas mūs tuvināja dzīves fenomena izpratnei. Esam atlasījuši 10 galvenos atklājumus un sasniegumus ģenētikas jomā 2017. gadam.

1. Dzīva cilvēka genoms tika rediģēts pirmo reizi

Operāciju Kalifornijā veica Sangamo Therapeutics darbinieki. Visi pārējie eksperimenti, izņemot vienu Ķīnā, par kuru ir maz zināms, tika veikti tikai ar augļa audu paraugiem.

44 gadus vecajam pacientam genoma rediģēšana bija pēdējā iespēja. Braiens Made cieš no Hantera sindroma, ko izraisa aknu nespēja ražot svarīgu enzīmu mukopolisaharīdu sadalīšanai. Fermentu nākas ievadīt mākslīgi, kas izmaksā ļoti dārgi, un, lai cīnītos ar slimības sekām, Madei bija jāveic 26 operācijas. Lai palīdzētu Braienam, viņam intravenozi tika ievadīti miljardiem koriģējošu gēnu kopiju, kā arī ģenētiski instrumenti, kas noteiktās vietās sagrieztu DNS. Aknu šūnu genomam ir jāmainās visu atlikušo mūžu. Ja ārstēšana būs veiksmīga, pētnieki turpinās eksperimentus ar citām iedzimtām slimībām.


2. Izveidots stabils pussintētisks organisms

Visa dzīvība uz Zemes balstās uz četriem nukleotīdu burtiem: adenīns, timīns, citozīns un guanīns (A, T, C, G). Izmantojot šo alfabētu, jūs varat izveidot jebkuru dzīvo organismu, sākot no baktērijām līdz vaļiem. Zinātnieki jau ilgu laiku ir mēģinājuši “pārlauzt” šo kodu, un šogad viņiem beidzot izdevās. Izrāvienu veica Scripps pētniecības institūta ģenētiķi. Viņi papildināja ģenētisko alfabētu ar diviem jauniem burtiem - X un Y, kurus ievietoja E. coli DNS.

Mākslīgos burtus DNS viņi iemācījās ieviest pirms vairākiem gadiem, īsts 2017. gada izrāviens bija mākslīgā organisma stabilitāte. Iepriekš sadalīšanas laikā tika zaudētas bāzes X un Y, un modificētās baktērijas pēcnācēji ātri atgriezās “savvaļas” stāvoklī. Pateicoties uzlabotajai tehnoloģijai un Y bāzē veiktajām izmaiņām, baktēriju genomā bija iespējams saglabāt mākslīgos “burtus” 60 paaudzēs. Jaunās tehnoloģijas praktiskā pielietošana joprojām ir nākotnes jautājums; iespējams, to var izmantot, lai mikroorganismiem piešķirtu jaunas īpašības. Tikmēr pētniekiem svarīgāks ir fakts, ka viņiem izdevās pārveidot vienu no dzīves pamatmehānismiem.

3. Atklāts “kosmosa gēns”.

Pasaule piedzīvo "kosmosa renesansi": SpaceX vadītie uzņēmumi viens pēc otra steidzas kosmosā, un valdības plāno veidot kolonijas uz Marsa un Mēness. Tomēr mums nevajadzētu aizmirst, ka miljoniem gadu mūsu sugas un tās senči ir attīstījušies, lai dzīvotu uz Zemes virsmas. Lai veiktu nepieciešamos aizsardzības pasākumus, ir svarīgi iepriekš noskaidrot, kā ilgstoša uzturēšanās kosmosā un uz citām planētām ietekmēs cilvēka ķermeni. Par laimi, pētniekiem bija šāda iespēja – astronauts Skots Kellijs, kurš SKS pavadīja aptuveni gadu, un viņa dvīņubrālis Marks, kurš palika uz Zemes, piekrita pilnīgai savu ķermeņu izmeklēšanai.

Papildus gaidāmajām fizioloģiskajām izmaiņām, ko izraisīja bezsvara stāvoklis, zinātnieki bija pārsteigti, atklājot atšķirības brāļu genomos. Skotam bija īslaicīgs telomēru, hromosomu galu pagarinājums, kā arī vairāk nekā 200 000 RNS molekulu ekspresijas izmaiņas. Tūkstošiem gēnu ieslēgšanas un izslēgšanas process ir pārveidots, atrodoties kosmosā. Zinātnieki šo izmaiņu apkopojumu sauca par "kosmisko genomu". Pagaidām nav zināms, kā tas ietekmēja Skota veselību – turpinās eksperimenti ar Kellijas dvīņiem.

4. Ģenētiskā terapija ir izrādījusies efektīva

2017. gadā CRISPR un citas gēnu rediģēšanas tehnoloģijas arvien vairāk tika izmantotas dažādu slimību apkarošanai. Atšķirībā no Braiena Meda gadījuma, lielākajai daļai šo paņēmienu nav nepieciešamas liela mēroga genoma modifikācijas, un šūnas tiek rediģētas nevis pacienta ķermenī, bet gan laboratorijā. Šādas metodes sauc par ģenētisko terapiju. Pēdējā gada laikā pētnieki ir vairākkārt pierādījuši tā efektivitāti pret dažādām slimībām.

Visspilgtākais piemērs ir cīņa pret bīstamu slimību, kas pati par sevi ir ģenētiska. Mēs runājam par vēzi - precīzāk, pagaidām tikai par dažām tā šķirnēm. Pētnieki ir pierādījuši, ka, ņemot imūnās šūnas no limfomas pacientiem, izmantojot gēnu rediģēšanu, lai tās pielāgotu cīņai ar audzēju, un injicējot tās atpakaļ pacientam, var sasniegt augstu remisijas procentuālo daļu. Šo metodi, kas patentēta ar nosaukumu Kymriah™, FDA apstiprināja 2017. gada augustā.

5. Antibiotiku rezistence izskaidrota molekulārā līmenī

2017. gadā satraukti zinātnieki paziņoja, ka ir pienācis antibiotiku ēras beigas. Zāles, kas gandrīz gadsimtu ir izglābušas miljoniem dzīvību, ātri kļūst neefektīvas, jo parādās pret antibiotikām rezistentas baktērijas. Tas notiek mikroorganismu straujas vairošanās un to spējas apmainīties ar gēniem dēļ. Viena baktērija, kas iemācījusies pretoties narkotiku iedarbībai, nodos šo prasmi ne tikai saviem pēcnācējiem, bet arī jebkuriem tuvumā esošajiem savas sugas pārstāvjiem.

Tomēr, kamēr daži raksta manifestus ar aicinājumiem valdībām un sabiedrībai, citi meklē superbugs ievainojamības. Izprotot zāļu rezistences molekulāro pamatu, mēs varam efektīvi apkarot superbugs. Dānijas zinātnieki bija pirmie, kas pierādīja, ka rezistences gēni un antibiotiku gēni ir saistīti viens ar otru. Actinobacteria ģints mikroorganismi ražo gan antibiotikas, gan vielas, kas tās spēj neitralizēt. Patogēnās baktērijas spēj “nozagt” gēnus, kas ir atbildīgi par aktinobaktēriju rezistenci, un izplatīt tos visā populācijā. Lai gan neviens nevar apturēt horizontālo gēnu pārnesi, atklātais mehānisms ļaus mums atrast jaunus superbugs apkarošanas līdzekļus.

6. Identificēti ilgmūžības gēni

Atšķirībā no dažādām slimībām, kuras var izārstēt, novecošana ir patiesi eksistenciāla problēma. Pētnieki ir apņēmības pilni to “atcelt”, taču mēs vēl nezinām precīzi novecošanās mehānismus vai sekas, kādas tās izzušana atstās uz sabiedrību. Tomēr eksperti ir optimistiski. 2017. gadā tika veikti vairāki pētījumi novecošanās ģenētikas jomā, kas var būt problēmas risinājuma atslēga.

Viens no virzieniem bija ar ilgmūžību saistītu mutāciju meklēšana. Viens no tiem tika atklāts amišu kopienā. Mutācija bija atbildīga par plazminogēna aktivatora inhibitora (PAI-1) līmeņa pazemināšanos. Tā runātāji dzīvoja vidēji par 14 gadiem ilgāk nekā citi amīši (85 gadi pret 71 gadu). Viņi arī mazāk cieta no ar vecumu saistītām slimībām, un viņu telomēri bija garāki. Citi pētījumi ir parādījuši, ka augšanas hormona receptoru mutācija palielina vīriešu dzīves ilgumu un ka intelekts ir ģenētiski saistīts ar lēnu novecošanos. Arī pagājušajā gadā Ķīnas zinātnieki atklāja tārpiem ilgmūžības gēnu. Balstoties uz visu šo darbu, mēs varam mēģināt izveidot reālas zāles pret vecumu. Iespējams, viena no metodēm būs mitohondriju ģenētiskā korekcija – intracelulārās baterijas, kas ar vecumu zaudē elastību.

7. Ģenētiskā skrīnings ir kļuvis vēl precīzāks

Mēs esam mūsu gēni. Vismaz šī ideja ir patiesa, ja runa ir par veselību, jo daudzas slimības izraisa ģenētiska nosliece uz tām. Atšifrējot savu DNS, jūs varat uzzināt par noteiktu slimību riskiem un veikt profilakses pasākumus. 2017. gadā ģenētiskās skrīninga tehnoloģijas pilnveidojās un kļuva arvien pieejamākas, pateicoties zinātniekiem un biotehnoloģiju uzņēmumu pārstāvjiem. Piemēram, tagad ir iespējams iepriekš paredzēt risku saslimt ar sirds un asinsvadu slimībām un pat noslieci uz vilcināšanos.

Ģenētiskā skrīnings ir svarīgs ne tikai pieaugušajiem, bet arī nedzimušajiem bērniem un viņu vecākiem, un arī šajā jomā ir progress. Tādējādi pagājušā gada pētījums parādīja, ka jauna metode Dauna sindroma (un vairāku citu slimību) diagnosticēšanai palielināja prognožu precizitāti līdz 95%. Tagad potenciālie vecāki varēs izlemt augļa likteni, nebaidoties no kļūdām. Startup Genomic Prediction iet vēl tālāk: tas sola precīzi paredzēt nedzimušā bērna augumu, intelektu un veselību. Viņš izmanto jaunas tehnoloģijas, kas ļāvušas prognozēt ne tikai vienas mutācijas izraisītas slimības un attīstības traucējumus, bet arī apstākļus, kas veidojas daudzu gēnu mijiedarbības rezultātā. Būtībā tā ir eigēnika, un saistībā ar šādu praksi rodas vairāki ētiski jautājumi.

8. Noskaidroti evolūcijas ģenētiskie mehānismi

Evolūcijas teorijas pamati bija Čārlzs Darvins, kurš atklāja dabisko atlasi, un Gregors Mendels, kurš pirmais aprakstīja iedzimtības mehānismus. 20. gadsimta zinātnieki varēja uzzināt, kā evolūcija darbojas molekulārā līmenī. Tomēr mēs joprojām esam tālu no šī procesa pilnīgas izpratnes, un katrs gads nes jaunus atklājumus. 2017. gads nebija izņēmums. Viens no galvenajiem darbiem par ģenētikas un evolūcijas saistību bija cichlid dzimtas zivju izpēte, kas pierādīja, ka ne visas dzīvo organismu īpašības ir izskaidrojamas ar iedzimtību. Piemēram, uzvedībai ir milzīga loma zivju galvaskausa kaulu veidošanā.

Turklāt zinātnieki ir veikuši vairākus ievērojamus fundamentālus atklājumus par evolūcijas ģenētisko pamatu. Viņi spēja saprast, kā aseksuāls tārps izdzīvoja bez dzimumakta 18 miljonus gadu, noskaidrot nejaušības lomu evolūcijā un saprast, ka vīrusi kalpo kā svarīgākais jaunu gēnu avots.

9. Mūzika tika ierakstīta DNS pirmo reizi

DNS ir informācijas glabāšanas sistēma, kas veiksmīgi darbojas miljardiem gadu. Tas ir uzticams un aizņem ļoti maz vietas. Tāpēc ideja to izmantot informācijas ierakstīšanai šķiet acīmredzama, jo cilvēki ražo un vāc arvien vairāk datu, kas kaut kur ir jāuzglabā. 2016. gadā Microsoft zinātnieki pārtulkoja 200 MB informācijas DNS molekulā sāls grauda lielumā. 2017. gadā pētījumi šajā jomā turpinājās.

Twist Bioscience pirmo reizi vēsturē ir izdevies ierakstīt mūzikas failu DNS. Tam tika izvēlētas divas kompozīcijas: Mailza Deivisa “Tutu” (tiešraides ieraksts no 1986. gada Montrē džeza festivāla) un Deep Purple hits “Smoke on the Water”. Pēc pētnieku domām, ieraksti izrādījušies nevainojami, un ikviens tos varēs klausīties, piemēram, pēc trīssimt gadiem – pietiks ar aparāta izmantošanu, kas nolasa DNS. Atšķirībā no mūsdienu medijiem ieraksti, kuros izmantotas nukleīnskābes, netiek ātri iznīcināti. Turklāt šī datu glabāšanas metode ir tik kompakta, ka, pēc aprēķiniem, visa informācija no interneta, kas iekodēta DNS, ietilps lielā kurpju kastē.

10. Izveidots ģenētiskais printeris un bioloģiskais teleporteris

Mūsdienās 3D drukāšanu izmanto māju, metāla detaļu un pat orgānu radīšanai. Ģenētiķis Džons Kreigs Venters nolēma ar to neapstāties un uzbūvēja “ģenētisko printeri”, kas tintes vietā ir piepildīts ar bāzēm un spēj izdrukāt dzīvo organismu DNS. Līdz šim mēs runājam par primitīvākajām radībām, piemēram, vīrusiem, piemēram, gripas vīrusu un baktērijām, kā arī atsevišķām genomu un RNS sadaļām.


Ja neskaita eksperimentus par augu hibridizāciju 18. gadsimtā, pirmais darbs pie ģenētikas Krievijā sākās 20. gadsimta sākumā. gan eksperimentālās lauksaimniecības stacijās, gan universitāšu biologu vidū, galvenokārt tie, kas nodarbojās ar eksperimentālo botāniku un zooloģiju. Pēc revolūcijas un pilsoņu kara 1917.-1922. Sākās strauja zinātnes organizatoriskā attīstība. Cilvēka ģenētika tās veidošanās stadijā mūsu valstī tika noteikta laika garā - eigēnikā. Diskusija par eigēnikas iespējām, kas sakrita ar ģenētisko pētījumu sākumu un straujo attīstību Krievijā, balstījās uz krievu medicīnas un bioloģijas tradīcijām. Šis apstāklis ​​padarīja krievu eigēnikas kustību unikālu: tās aktivitātes, kuras vadīja N.K. Koļcovs un Yu.A. Filipčenko tika veidota, balstoties uz F. Galtona pētniecības programmu, kuras mērķis bija atklāt cilvēka iedzimtības faktus un iedzimtības un vides relatīvo lomu dažādu īpašību attīstībā. N.K. Koļcovs, Yu.A. Filipčenko un viņu sekotāji apsprieda cilvēka ģenētikas un medicīniskās ģenētikas problēmas, tostarp problēmas populācijas aspektu. Pateicoties šīm krievu eigēnikas kustības iezīmēm, 30. gados tika izveidots stabils pamats medicīnas ģenētikai.

Līdz 30. gadu beigām PSRS tika izveidots plašs pētniecības institūtu un eksperimentālo staciju tīkls (gan PSRS Zinātņu akadēmijā, gan Ļeņina Vissavienības Lauksaimniecības zinātņu akadēmijā (VASKhNIL)), kā arī augstskolu katedras. no ģenētikas. Būtisks solis ceļā uz ģenētikas kā autonomas pētniecības jomas izveidošanu bija vairāku izglītības uzdevumu risināšana un izglītošana 1928. gada pavasarī, ko veica Rasu patoloģijas un slimību ģeogrāfiskās izplatības izpētes biedrība. Jaunā sabiedrība, kurai bija plašs interešu loks, bija topošā Medicīnas ģenētikas institūta skice. Pēc kāda laika to dibināja Solomons Grigorjevičs Levits (1894–1938). 1930. gadā birojs tika paplašināts līdz Medicīnas bioloģiskā institūta (MBI) Ģenētikas nodaļai. Levits kļuva par institūta direktoru un pārorientēja to uz cilvēka ģenētiku. Kopš 1932. gada rudens (pēc 8 mēnešu pārtraukuma) Medicīnas-bioloģiskais institūts atkal “koncentrējies uz bioloģijas, patoloģijas un cilvēka psiholoģijas problēmu attīstību, izmantojot jaunākos ģenētikas un saistīto disciplīnu (citoloģijas, attīstības mehānikas) sasniegumus. , evolūcijas teorija).Institūta pamatdarbs sākās pēc trim kanāliem: klīniski ģenētiskā, dvīņu un citoloģiskā.

Atzītie virziena vadītāji bija N. I. Vavilovs, N. K. Koļcovs, A. S. Serebrovskis, S. S. Četverikovs u.c.. Piedalījās ārzemju ģenētiķu, tajā skaitā T. Morgana, G. Mellera un virkne PSRS izdoto ģenētiķu darbu tulkojumi. starptautiskās zinātniskās apmaiņas programmas. Amerikāņu ģenētiķis G.Mēlers strādāja PSRS (1934-1937), padomju ģenētiķi strādāja ārzemēs. N.V. Timofejevs-Resovskis - Vācijā (kopš 1925. gada), F.G. Dobžanskis - ASV (kopš 1927. gada).

Starp šajā periodā publicētajiem pašmāju zinātnieku darbiem jāatzīmē Levita monogrāfija “Cilvēku dominēšanas problēma”. Tas pierādīja asu fenotipisko mainīgumu lielākajā daļā patoloģisko mutantu cilvēka gēnu. Levits nonāca pie secinājuma, ka patoloģiskie cilvēka gēni lielākoties ir nosacīti dominējoši un tiem raksturīga zema ekspresija heterozigotos. Šis Levita secinājums bija pretrunā Fišera evolūcijas teorijai, saskaņā ar kuru jaunizveidotie mutantu gēni ir recesīvi. Tomēr, ņemot vērā S. S. Četverikova un S. N. Davidenkova skolas darbus 20.–30. Levita hipotēze jāatzīst par adekvātāku. MBI darbinieki krievu valodā tulkoja novatorisko Fišera grāmatu “Dabiskās atlases ģenētiskā teorija”, kurā bija iekļauta viņa dominējošā stāvokļa evolūcijas teorijas izklāsts, taču no tulkojuma tika izņemtas eigēniskās nodaļas. Autore izrādīja interesi par šo tulkojumu; Grāmatas materiāli tika plaši apspriesti un nopietni komentēti.

MBI lielu nozīmi piešķīra viena un divu zigotu dvīņu pārbaudei. 1933. gada beigās tika aptverti 600 dvīņu pāri, 1934. gada pavasarī - 700 pāri, bet 1937. gada pavasarī - 1700 pāru (Levita institūts pēc darba apjoma bija pirmajā vietā pasaulē ). Dvīņus pētījuši visu specialitāšu ārsti; bērniem tika nodrošināta nepieciešamā medicīniskā aprūpe; MBI darbojās bērnudārzs (7 dvīņu pāriem, 1933); pēc S.G.Levita ierosinājuma konservatorijā mācījās pieci dvīņu pāri (lai noskaidrotu efektīvas mācību metodes). Līdz 1933. gadam dvīņu metodes izmantošana deva rezultātus, lai noskaidrotu iedzimtības un vides lomu bērna fizioloģijā un patoloģijā, elektrokardiogrammas mainīgumā, dažās garīgās pazīmēs utt. Vēl viens jautājumu loks attiecās uz dažādu organisma funkciju un īpašību korelācijām; trešais bija veltīts dažādu mācību metožu salīdzinošās efektivitātes un vienas vai otras ietekmes piemērotības noskaidrošanai. N.S.Četverikovs un M.V.Ignatjevs bija iesaistīti variācijas-statistisko metožu izstrādē iegūto datu interpretācijai. Tika mēģināts precīzi kvantitatīvi ņemt vērā iedzimto faktoru un vides ietekmes lomu, gan tos, kas rada korelāciju ģimenē, gan tos, kas to nedara. Tam visam bija svarīgas teorētiskas un praktiskas sekas.

Starp MBI specifiskajiem darbiem bija ievērojams V.P. teorētiskais pētījums. Efroimsons 1932. Analizējot līdzsvaru starp mutāciju uzkrāšanos un atlases intensitāti, viņš aprēķināja mutācijas procesa ātrumu cilvēkiem. Drīz V.P.Efroimsons tika arestēts uz politiskām apsūdzībām, un 1933. gadā OGPU viņu notiesāja saskaņā ar Art. 58-1 uz trim gadiem ITL. Ar tēva starpniecību viņš nosūtīja tekstu no cietuma, lai to izlasītu seminārā. Raksts netika publicēts. Haldane pēc tam patstāvīgi veica līdzīgu darbu. S.G. Levits un citi runātāji, no kuriem katrs sniedza oriģinālu ieguldījumu kopējā lietā, definēja jaunu autonomu studiju jomu. 1934. gada 15. maijā jaunā zinātne saņēma likumīgu nosaukumu: "medicīniskā ģenētika".

20. gadsimta 30. gados Ģenētiķu un selekcionāru rindās ir izveidojusies šķelšanās, pateicoties T.D. Lisenko. Pēc ģenētiķu iniciatīvas tika rīkotas vairākas diskusijas (lielākās 1936. un 1939. gadā), kuru mērķis bija apkarot Lisenko pieeju. 20. gadsimta 30.-40. gadu mijā. tika arestēti vairāki ievērojami ģenētiķi, daudzi tika nošauti vai nomira cietumā, tostarp N.I.Vavilovs, izcils krievu biologs un mūsdienu selekcijas teorijas autors; izstrādāja doktrīnu par kultivēto augu izcelsmes centriem; formulēja homoloģisko sēriju likumu; izstrādāja doktrīnu par sugām kā sistēmu.

1948. gadā VASKHNILT augusta sesijā. D. Lisenko, ar I.V. atbalstu. Staļins pasludināja ģenētiku par pseidozinātni. Lisenko izmantoja partijas vadības nekompetenci zinātnē, “apsolot partijai” jaunu augsti produktīvu graudu šķirņu (“zaru kviešu”) u.c. strauju radīšanu. No šī brīža sākās ģenētikas vajāšanas periods. kas tika saukta par “Lisenkoismu” un turpinājās līdz N.S. noņemšanai. Hruščovs no PSKP CK ģenerālsekretāra amata 1964. Personīgi T.D. Lisenko un viņa atbalstītāji ieguva kontroli pār PSRS Zinātņu akadēmijas bioloģijas nodaļas institūtiem, VASKhNIL un universitātes nodaļām. Tika izdotas jaunas mācību grāmatas skolām un universitātēm, kas rakstītas no Mičurina bioloģijas viedokļa. Ģenētiķi bija spiesti pamest zinātnisko darbību vai radikāli mainīt savu darba profilu. Daži varēja turpināt pētījumus par ģenētiku kā daļu no programmām, lai pētītu radiācijas un ķīmiskās briesmas ārpus organizācijām, kuras kontrolē T.D. Lisenko un viņa atbalstītāji.

Pēc DNS struktūras, gēnu fiziskā pamata atklāšanas un atšifrēšanas (1953), 60. gadu vidū sākās ģenētikas atjaunošana. RSFSR izglītības ministrs V.N. Stoletovs aizsāka plašu diskusiju starp lisenkoītiem un ģenētiķiem, kā rezultātā tika publicēti daudzi jauni darbi par ģenētiku. 1963. gadā tika izdota universitātes mācību grāmata M.E. Lobaševa "Ģenētika", kas vēlāk izgāja vairākus izdevumus. Drīzumā parādījās jauna skolas mācību grāmata “Vispārīgā bioloģija”, kuru rediģēja Ju.I.Poļanskis un kas kopā ar citām tiek izmantota līdz pat mūsdienām. 1964. gadā, vēl pirms ģenētikas aizlieguma atcelšanas, tika izdota Efroimsona pirmā modernā krievu valodas mācību grāmata “Ievads medicīnas ģenētikā”. 1969. gadā tika organizēts PSRS Medicīnas zinātņu akadēmijas Medicīniskās ģenētikas institūts, kura kodolu veidoja katedras darbinieki N.V. Timofejeva-Resovska un Prokofjevas-Belgovskas un Efroimsona laboratorijas. Radās sava veida Medicīnas ģenētikas institūta pēctecis. Organizējot jauno IMG, bija paredzēts izveidot speciālu žurnālu, taču plāns netika īstenots. PSRS Zinātņu akadēmijas Cilvēka institūtā 1990. gadā tika izveidots pirmais žurnāls kopš 30. gadiem, kas veltīts cilvēka izpētei ("Cilvēks").

Tādējādi pašmāju pētnieki ir devuši būtisku ieguldījumu tādas bioloģijas nozares kā ģenētika attīstībā. Šis ieguldījums varētu būt vēl nozīmīgāks, ja viņiem tiktu radīti tikpat labvēlīgi apstākļi savu oriģinālo ideju attīstībai kā ārvalstu ģenētiķiem.Acīmredzot tas ir viens no iemesliem, kāpēc mūsdienu Krievijas ģenētika savā attīstībā ievērojami atpaliek no Rietumu zinātnes.