Krievijas zinātnieki no Vispārējās ģenētikas institūta nosauktā vārdā. Vavilov, viņi pirmo reizi Krievijā saņēma donoru asinis - nevis no donora, bet no... ādas. Un vēl agrāk no tā izauga cilvēka acs rudimenta.
Vai tas nozīmē, ka zinātnieki beidzot ir iemācījušies audzēt “rezerves daļas” nolietotiem orgāniem un audiem, kas ir personīgi piemēroti katram cilvēkam? AiF jautāja bioloģijas zinātņu doktorei Marijai Lagarkovai, vārdā nosauktā Vispārējās ģenētikas institūta laboratorijas vadītājai. Vavilov RAS, kas nodarbojas ar jaunākajiem pētījumiem cilmes šūnu jomā.
Injekcijas burvība
Jūlija Borta, AiF: Marija Andrejevna, papildus asinīm jūsu laboratorijā tika izaudzēts arī mini-sirds izskats...
Marija Lagarkova: Jā, mēs esam pirmie Krievijā. Bet līdzīgs darbs tika veikts ASV, Anglijā un Japānā.
“Cilmes šūnas jau ir ieguvušas nereālu skaitu leģendu – no sajūtām, ka tās var izārstēt visu, līdz šausmu stāstiem par vēža attīstību zvaigznēm, kuras tās izmantojušas atjaunošanai.
— Kosmetologu veiktās cilmes šūnu injekcijas ir pilnīgas muļķības. No kurienes viņi tos dabūja, kā viņi tos dabūja? Kāpēc viņi injicēja sejā, bet audzējs parādījās pavisam citā vietā? Domāju, ka baumām par kosmētisko procedūru saistību ar audzēju veidošanos nav nekāda pamata. Cilmes šūnas ir ļoti dažādas. Tie atrodas mūsu pieaugušo ķermenī. Kaulu smadzenes satur asins cilmes šūnas. Tie var pārvērsties par jebkuru asins šūnu. Citi var veidot kaulus, skrimšļus vai taukus, bet nevar veidot asinis. Smadzenēs ir cilmes šūnas, kas var attīstīties tikai smadzeņu šūnās. Katrs cilmes šūnu veids visu mūžu atrodas savā vietā un ir atbildīgs par noteiktu audu reprodukciju. Bet ir universālas cilmes šūnas, kas var pārvērsties par absolūti jebkuru ķermeņa šūnu. Pieaugušā organismā tie nav sastopami. Tos var izolēt no nepieprasītiem embrijiem mākslīgai apsēklošanai (IVF) un audzēt in vitro.
— Un tie var aizstāt bojātās šūnas organismā?
– Saskaņā ar statistiku, tie ir piemēroti tikai vienam no desmit tūkstošiem cilvēku. Nesen zinātnieki ir atrisinājuši šo problēmu. Par šo atklājumu 2012. gadā japānietei S. Jamanakai tika piešķirta Nobela prēmija. Jūs varat paņemt no jebkura cilvēka ādas gabalu - mazāk nekā kvadrātmilimetru, matus vai asinis, izolēt šūnas, ievadīt tajās noteiktu gēnu kopumu un iegūt to pašu universālo cilmes šūnu un pārvērst to par visu, ko mēs vēlamies. Personīgi jūs varat izgatavot neironus, asinis, kaulus, skrimšļus - jebko, kas ir ideāli saderīgs ar viņu. Japāņi šādā veidā radīja vienu no tīklenes šūnu veidiem. Japānā tagad sākas pirmais klīnisko pētījumu posms. Daudzi strādā pie insulīnu ražojošo šūnu iegūšanas. Kad tas notiks, visticamāk, visi diabēta slimnieki tiks izārstēti uz visiem laikiem. Bet joprojām ir daudz grūtību. Ir ļoti grūti izveidot šūnas, kas ir atbildīgas par hematopoēzi. Nav arī izpratnes par to, kā panākt, lai visas šūnas pārveidotos par 100%.
Pretējā gadījumā, piemēram, nerva vietā var izaugt kauls.
Vairs nav fantāzijas
— Šūnas ir iemācījušās radīt no jauna. Kā ar veseliem orgāniem?
- Vēl nē. Jebkurš orgāns sastāv no daudzu veidu šūnām, tam ir trīsdimensiju struktūra, forma, un to caurstrāvo asinsvadi un nervi. Gan jau tiek iegūtas mini ērģeles. Savā laboratorijā esam radījuši acs rudimenta līdzību. Japāņi izaudzēja zoba dīgli. Holandieši ir mini iekšas. Bet nepaies ilgs laiks, kad mēģenē izaudzēta sirds tiks pārstādīta cilvēkam.
- Kāpēc?
— Ir daudz neatrisinātu jautājumu. Piemēram, kā laboratorijā audzētās šūnas nogādāt vēlamajā orgānā, lai tās iesakņotos, veidotu saiknes ar kaimiņiem un augtu asinsvadi. Līdz šim tas ir izdevies tikai ar noteiktiem šūnu veidiem. Gēnu inženierijas tehnoloģijas ir sasniegušas punktu, ka jebkurā slimā šūnā ir iespējams labot ģenētisko sabrukumu, kas izraisīja slimību. Atliek tikai iemācīties pārstādīt laboratorijā audzētās šūnas atpakaļ cilvēkiem.
Katrs no atklājumiem ir ārkārtīgi svarīgs zinātnei un cilvēcei.
Intelekta gēns
Amerikāņu zinātnieki no Kalifornijas atklāja proteīnu, ko sauc par "klotho" un KL-VS gēnu, kas ir atbildīgs par tā ražošanu. Pēdējais uzreiz saņēma nosaukumu “inteliģences gēns”, jo šis proteīns var palielināt cilvēka IQ uzreiz par 6 punktiem. Turklāt šo proteīnu var sintezēt mākslīgi, un nav nozīmes cilvēka vecumam. Līdz ar to nākotnē zinātnieki mācīsies izmantot zinātniskās metodes, lai cilvēkus padarītu gudrākus neatkarīgi no viņu dabiskajiem intelektuālajiem datiem. Protams, ar “klotho” palīdzību no parasta cilvēka nav iespējams izveidot ģēniju. Taču nākotnē var būt iespējams palīdzēt cilvēkiem ar intelektuālās attīstības aizkavēšanos, kā arī tiem, kas cieš no Alcheimera slimības.
Alcheimera slimība
Starp citu, par Alcheimera slimību. Kopš tās aprakstīšanas 1906. gadā zinātniekiem nav izdevies ticami noskaidrot šīs slimības būtību, kādu iemeslu dēļ tā attīstās dažiem cilvēkiem, bet citiem ne. Taču nesen šīs problēmas izpētē ir noticis ievērojams sasniegums. Japāņu pētnieki no Osakas universitātes ir atklājuši gēnu, kas eksperimentālām pelēm attīsta Alcheimera slimību. Pētījuma ietvaros tika identificēts klc1 gēns, kas veicina beta-amiloīda proteīna uzkrāšanos smadzeņu audos, kas ir galvenais faktors Alcheimera slimības attīstībā. Šī procesa mehānisms ir zināms jau sen, taču iepriekš neviens nevarēja izskaidrot tā cēloni. Eksperimenti ir parādījuši, ka, bloķējot klc1 gēnu, beta-amiloīda proteīna daudzums, kas uzkrājas smadzenēs, samazinās par 45%. Zinātnieki cer, ka nākotnē viņu pētījumi palīdzēs cīņā pret Alcheimera slimību – bīstamu slimību, ar kuru slimo desmitiem miljonu vecāka gadagājuma cilvēku visā pasaulē.
Stulbuma gēns
Izrādās, ka pastāv ne tikai inteliģences, bet arī stulbuma gēns. Jebkurā gadījumā tā domā Teksasas Emory universitātes zinātnieki. Viņi atklāja ģenētisku traucējumu ar nosaukumu RGS14, kas, izslēdzot, ievērojami uzlabo eksperimentālo peļu intelektuālās spējas. Izrādījās, ka RGS14 gēna bloķēšana padara CA2 reģionu hipokampā, smadzeņu apgabalu, kas atbild par jaunu zināšanu uzkrāšanu un atmiņu glabāšanu, aktīvāku. Laboratorijas peles bez šīs ģenētiskās mutācijas sāka labāk atcerēties objektus un orientēties labirintā, kā arī labāk pielāgoties mainīgajiem vides apstākļiem. Zinātnieki no Teksasas cer nākotnē izstrādāt zāles, kas bloķētu RGS14 gēnu dzīvā cilvēkā. Tas dotu cilvēkiem vēl nepieredzētas intelektuālās spējas un kognitīvās spējas. Taču paies vairāk nekā desmit gadi, līdz šī ideja tiks realizēta.
Aptaukošanās gēns
Izrādās, ka aptaukošanās ir arī ģenētiski cēloņi. Gadu gaitā zinātnieki ir atraduši dažādus gēnus, kas veicina liekā svara un liela tauku daudzuma parādīšanos organismā. Bet par “galveno” no tiem šobrīd tiek uzskatīts IRX3. Izrādījās, ka šis gēns ietekmē tauku procentuālo daudzumu attiecībā pret kopējo masu. Laboratorijas pētījumu laikā izrādījās, ka pelēm ar bojātu IRX3 ķermeņa tauku procentuālais daudzums bija uz pusi mazāks nekā citām. Un tas neskatoties uz to, ka viņi tika baroti ar tādu pašu daudzumu augstas kaloritātes pārtikas.
Turpmāka IRX3 ģenētiskās mutācijas, kā arī tās ietekmes uz ķermeni mehānismu izpēte ļaus radīt efektīvas zāles aptaukošanās un diabēta ārstēšanai.
Laimes gēns
Un vissvarīgākais, mūsuprāt, ir ģenētiķu atklājums no visiem šajā pārskatā minētajiem. 5-HTTLPR, ko atklājuši Londonas Veselības skolas zinātnieki, sauc par "laimes gēnu". Galu galā izrādās, ka tas ir atbildīgs par hormona serotonīna izplatību nervu šūnās. Tiek uzskatīts, ka serotonīns ir viens no svarīgākajiem faktoriem, kas ir atbildīgs par cilvēka garastāvokli, tas padara mūs priecīgus vai skumjus, atkarībā no ārējiem apstākļiem. Tie, kuriem ir zems šī hormona līmenis, ir pakļauti biežiem slikta garastāvokļa un depresijas lēkmēm, kā arī ir pakļauti trauksmei un pesimismam. Britu zinātnieki atklājuši, ka tā sauktā 5-HTTLPR gēna “garā” variācija veicina labāku serotonīna piegādi smadzenēs, kas liek cilvēkam justies divreiz laimīgākam par citiem. Šie atklājumi ir balstīti uz aptauju un vairāku tūkstošu brīvprātīgo ģenētisko īpašību izpēti. Tajā pašā laikā vislabākie apmierinātības ar dzīvi rādītāji bija tiem cilvēkiem, kuru abiem vecākiem ir arī “laimes gēns”.
Telegraph - jaunākās ziņas no Ukrainas un pasaules
Kļuva zināms, ka zinātnieki no Kalifornijas Universitātes Sanfrancisko ir atraduši gēnu, kas ir atbildīgs par intelektu. Un tas nākotnē ļaus mākslīgi palielināt cilvēka intelektu jebkurā vecumā. Un tas ir tikai viens no daudzajiem nesenajiem atklājumi ģenētikā, no kuriem katrs ir ārkārtīgi svarīgs zinātnei un cilvēcei.
Intelekta gēns
Kā minēts iepriekš, amerikāņu zinātnieki no Kalifornijas atklāja proteīnu, ko sauc par "klotho" un KL-VS gēnu, kas ir atbildīgs par tā ražošanu. Pēdējais uzreiz saņēma nosaukumu “inteliģences gēns”, jo šis proteīns var palielināt cilvēka IQ uzreiz par 6 punktiem.Turklāt šo proteīnu var sintezēt mākslīgi, un nav nozīmes cilvēka vecumam. Līdz ar to nākotnē zinātnieki mācīsies izmantot zinātniskās metodes, lai cilvēkus padarītu gudrākus neatkarīgi no viņu dabiskajiem intelektuālajiem datiem.
Protams, ar “klotho” palīdzību no parasta cilvēka nav iespējams izveidot ģēniju. Taču nākotnē var būt iespējams palīdzēt cilvēkiem ar intelektuālās attīstības aizkavēšanos, kā arī tiem, kas cieš no Alcheimera slimības.
Alcheimera slimība
Starp citu, par Alcheimera slimību. Kopš tās aprakstīšanas 1906. gadā zinātniekiem nav izdevies ticami noskaidrot šīs slimības būtību, kādu iemeslu dēļ tā attīstās dažiem cilvēkiem, bet citiem ne. Taču nesen šīs problēmas izpētē ir noticis ievērojams sasniegums. Japāņu pētnieki no Osakas universitātes ir atklājuši gēnu, kas eksperimentālām pelēm attīsta Alcheimera slimību.Pētījuma ietvaros tika identificēts klc1 gēns, kas veicina beta-amiloīda proteīna uzkrāšanos smadzeņu audos, kas ir galvenais faktors Alcheimera slimības attīstībā. Šī procesa mehānisms ir zināms jau sen, taču iepriekš neviens nevarēja izskaidrot tā cēloni.
Eksperimenti ir parādījuši, ka, bloķējot klc1 gēnu, beta-amiloīda proteīna daudzums, kas uzkrājas smadzenēs, samazinās par 45%. Zinātnieki cer, ka nākotnē viņu pētījumi palīdzēs cīņā pret Alcheimera slimību – bīstamu slimību, ar kuru slimo desmitiem miljonu vecāka gadagājuma cilvēku visā pasaulē.
Stulbuma gēns
Izrādās, ka pastāv ne tikai inteliģences, bet arī stulbuma gēns. Jebkurā gadījumā tā domā Teksasas Emory universitātes zinātnieki. Viņi atklāja ģenētisku traucējumu ar nosaukumu RGS14, kas, izslēdzot, ievērojami uzlabo eksperimentālo peļu intelektuālās spējas.Izrādījās, ka RGS14 gēna bloķēšana padara CA2 reģionu hipokampā, smadzeņu apgabalu, kas atbild par jaunu zināšanu uzkrāšanu un atmiņu glabāšanu, aktīvāku. bez šīs ģenētiskās mutācijas viņi sāka labāk atcerēties objektus un orientēties labirintā, kā arī labāk pielāgoties mainīgajiem vides apstākļiem.
Zinātnieki no Teksasas cer nākotnē izstrādāt zāles, kas bloķētu RGS14 gēnu dzīvā cilvēkā. Tas dotu cilvēkiem vēl nepieredzētas intelektuālās spējas un kognitīvās spējas. Taču paies vairāk nekā desmit gadi, līdz šī ideja tiks realizēta.
Aptaukošanās gēns
Izrādās, ka aptaukošanās ir arī ģenētiski cēloņi. Gadu gaitā zinātnieki ir atraduši dažādus gēnus, kas veicina liekā svara un liela tauku daudzuma parādīšanos organismā. Bet par “galveno” no tiem šobrīd tiek uzskatīts IRX3.
Izrādījās, ka šis gēns ietekmē tauku procentuālo daudzumu attiecībā pret kopējo masu. Laboratorijas pētījumu laikā izrādījās, ka pelēm ar bojātu IRX3 ķermeņa tauku procentuālais daudzums bija uz pusi mazāks nekā citām. Un tas neskatoties uz to, ka viņi tika baroti ar tādu pašu daudzumu augstas kaloritātes pārtikas.
Turpmāka IRX3 ģenētiskās mutācijas, kā arī tās ietekmes uz ķermeni mehānismu izpēte ļaus radīt efektīvas zāles aptaukošanās un diabēta ārstēšanai.
Laimes gēns
Un vissvarīgākais, mūsuprāt, ir ģenētiķu atklājums no visiem šajā pārskatā minētajiem. 5-HTTLPR, ko atklājuši Londonas Veselības skolas zinātnieki, sauc par "laimes gēnu". Galu galā izrādās, ka tas ir atbildīgs par hormona serotonīna izplatību nervu šūnās.Tiek uzskatīts, ka serotonīns ir viens no svarīgākajiem faktoriem, kas ir atbildīgs par cilvēka garastāvokli, tas padara mūs priecīgus vai skumjus, atkarībā no ārējiem apstākļiem. Tie, kuriem ir zems šī hormona līmenis, ir pakļauti biežiem slikta garastāvokļa un depresijas lēkmēm, kā arī ir pakļauti trauksmei un pesimismam.
Britu zinātnieki atklājuši, ka tā sauktā 5-HTTLPR gēna “garā” variācija veicina labāku serotonīna piegādi smadzenēs, kas liek cilvēkam justies divreiz laimīgākam par citiem. Šie atklājumi ir balstīti uz aptauju un vairāku tūkstošu brīvprātīgo ģenētisko īpašību izpēti. Tajā pašā laikā vislabākie apmierinātības ar dzīvi rādītāji bija tiem cilvēkiem, kuru abiem vecākiem ir arī “laimes gēns”.
Nosūtiet savu labo darbu zināšanu bāzē ir vienkārši. Izmantojiet zemāk esošo veidlapu
Studenti, maģistranti, jaunie zinātnieki, kuri izmanto zināšanu bāzi savās studijās un darbā, būs jums ļoti pateicīgi.
Ievietots vietnē http://www.allbest.ru
Ievads
Ģenētika ir zinātne, kas pēta iedzimtības un mainīguma modeļus.
Sākotnēji ģenētika pētīja vispārējos iedzimtības un mainīguma modeļus, tikai pamatojoties uz fenotipiskiem datiem.
Izpratne par iedzimtības mehānismiem, tas ir, gēnu kā elementāru iedzimtības informācijas nesēju lomu, hromosomu iedzimtības teoriju utt. kļuva iespējams, pielietojot citoloģijas, molekulārās bioloģijas un citu saistīto disciplīnu metodes iedzimtības problēmai.
Mūsdienās ir zināms, ka gēni patiešām eksistē un ir īpaši iezīmētas DNS vai RNS sadaļas – molekula, kurā ir iekodēta visa ģenētiskā informācija.
1. Slavenas figūras ģenētikas jomā
Daži no slavenajiem zinātniekiem ģenētikas jomā bija:
Grēgers Mendels - pētīja augu hibridizāciju. Mendels parādīja, ka dažas iedzimtas tieksmes nesajaucas, bet tiek nodotas no vecākiem uz pēcnācējiem atsevišķu (atsevišķu) vienību veidā. Viņa formulētie mantojuma modeļi vēlāk kļuva pazīstami kā Mendeļa likumi:
A) Pirmās paaudzes hibrīdu vienveidības likums.
B) Sadalīšanas raksturlielumu likums.
C) Pazīmju neatkarīgas pārmantošanas likums.
Tomass Morgans.
Tomass Morgans izstrādāja teoriju par gēniem kā noteiktu iedzimtu īpašību nesējiem. Pamatojoties uz Morgana likumiem, gadsimtu vēlāk mūsdienu zinātne veido:
Vaislas darbs gan ar augu, gan dzīvnieku organismiem,
Eksperimenti ar cilmes šūnām,
Transgēni produkti
Gēnu inženierija,
klonēšana,
Ģenētisko slimību diagnostika.
Tas viss ir amerikāņu zinātnieka darbu mantojums, un Tomass Morgans arī ierosināja terminu - ģenētika, lai apzīmētu jaunu zinātni.
Nikolajs Ivanovičs Vavilovs.
Krievu ģenētiķis, augu selekcionārs, ģeogrāfs, homoloģisko sēriju likuma autors par organismu iedzimto mainīgumu.
Mācības par selekcijas bioloģiskajiem pamatiem un kultivēto augu izcelsmes un daudzveidības centriem veidotājs.
Karls Landšteiners ir austriešu ārsts, ķīmiķis, imunologs un infekcijas slimību speciālists.
Pirmais pētnieks šajā jomā:
imūnhematoloģija un imūnķīmija,
Aprakstīta asinsgrupu sistēma.
Diemžēl nav iespējams uzskaitīt visus zinātniekus, taču viņu vārdi iemūžina sindromus un slimības, kuras viņi pētīja.
2. Ģenētiskās slimības
Ģenētiskās ir slimības, kas rodas gēnu defektu, hromosomu anomāliju dēļ.
Iedzimtas ir slimības, kuru rašanās un attīstība ir saistīta ar šūnu iedzimtā aparāta defektiem, kas pārmantoti caur gametām.
Katram veselam cilvēkam ir 6-8 bojāti gēni, taču tie neizjauc šūnu funkcijas un neizraisa slimības, jo ir recesīvi. Ja cilvēks no mātes un tēva manto divus līdzīgus patoloģiskus gēnus, viņš saslimst. Šādas sakritības iespējamība ir ārkārtīgi zema, taču tā strauji palielinās, ja vecāki ir radinieki (t.i., viņiem ir līdzīgs genotips), tāpēc slēgtās iedzīvotāju grupās palielinās saslimstība ar ģenētiskām slimībām.
Katrs cilvēka ķermeņa gēns ir atbildīgs par noteikta proteīna ražošanu. Bojāta gēna izpausmes dēļ sākas patoloģiska proteīna sintēze, kas izraisa šūnu darbības traucējumus un attīstības defektus.
Dauna sindroms.
Dauna sindroms (trisomija 21. hromosomā) ir viena no genoma patoloģijas formām, kurā visbiežāk kariotipu pārstāv 47 hromosomas, nevis parastās 46, jo 21. pāra hromosomas, nevis parastās divas, pārstāv trīs eksemplāri. Ir vēl divas šī sindroma formas.
Sindroms tika nosaukts angļu ārsta Džona Dauna vārdā, kurš pirmo reizi to aprakstīja 1866. gadā.
Vārds "sindroms" nozīmē pazīmju vai īpašību kopumu. Lietojot šo terminu, vēlamā forma ir “Dauna sindroms”, nevis “Dauna slimība”.
Bērnu ar Dauna sindromu fiziskās īpašības.
Ārēji šādi bērni daudzējādā ziņā ir līdzīgi saviem vecākiem. Tomēr papildu hromosoma atstāj savu raksturīgo nospiedumu.
Pazīmes bērniem ar iedzimtu Dauna sindromu:
· bērna galva ir mazāka nekā parasti;
· pakauša daļa ir nedaudz plakana;
· fontanelis ir lielāks, vēlāk aizaug;
· saplacināts un plats deguna tilts;
· palpebrālās plaisas - šauras, slīpi izvietotas;
· ausis ir mazas, ar pagrieztu augšējo malu;
· debesis ir šauras, velvētas un augstas.
Citas ārējās pazīmes bērniem ar Dauna sindromu ir reti sastopamas. Nereti šiem bērniem ir problēmas ar sirdi (sirds slimības – 40% gadījumu). Citi iekšējie orgāni parasti ir normāli.
Tērnera sindroms.
Skaidra saikne starp Tērnera sindroma rašanos un vecumu un jebkādām vecāku slimībām nav konstatēta. Tomēr parasti grūtniecību sarežģī toksikoze, spontāna aborta draudi, un dzemdības bieži ir priekšlaicīgas un patoloģiskas. Grūtniecības un dzemdību pazīmes, kas beidzas ar bērna piedzimšanu ar Tērnera sindromu, ir augļa hromosomu patoloģijas sekas. Tērnera sindroma gadījumā traucētu dzimumdziedzeru veidošanos izraisa vienas dzimuma hromosomas (X hromosomas) neesamība vai strukturālie defekti.
Embrijā primārās dzimumšūnas veidojas gandrīz normālā daudzumā, bet grūtniecības otrajā pusē tās strauji involucionējas (reversā attīstība), un līdz bērna piedzimšanai folikulu skaits olnīcā ir krasi samazināts, salīdzinot. līdz normai vai arī to nav pilnīgi. Tas izraisa nopietnu sieviešu dzimuma hormonu deficītu, seksuālu nepietiekamu attīstību un vairumam pacientu primāru amenoreju (menstruāciju neesamību) un neauglību. Rezultātā radušās hromosomu anomālijas ir attīstības defektu cēlonis. Ir arī iespējams, ka vienlaicīgas autosomālas mutācijas spēlē lomu anomāliju parādīšanā, jo pastāv Tērnera sindromam līdzīgi stāvokļi, bet bez redzamas hromosomu patoloģijas un seksuālas nepietiekamas attīstības.
Tērnera sindroma gadījumā dzimumdziedzeri parasti ir nediferencētas saistaudu auklas, kas nesatur dzimumdziedzeru elementus. Retāk sastopami olnīcu rudimenti un sēklinieku elementi, kā arī vas deferens rudimenti. Citi patoloģiskie atklājumi atbilst klīniskajam attēlam. Svarīgākās izmaiņas osteoartikulārajā sistēmā ir metakarpālo un pleznas kaulu saīsināšanās, pirkstu falangu aplazija (neesamība), plaukstas locītavas deformācija, skriemeļu osteoporoze. Radioloģiski Tērnera sindroma gadījumā sella turcica un galvaskausa velves kauli parasti netiek mainīti. Tiek novērotas sirds un lielo asinsvadu deformācijas (patentēts ductus ductus, atklāta starpventrikulāra starpsiena, aortas mutes sašaurināšanās) un nieru anomālijas. Parādās recesīvie gēni krāsu aklumam un citām slimībām.
Cistiskā fibroze.
Slimības pamatā ir mutācija CFTR gēnā, kas atrodas 7. hromosomas garās rokas vidū.
Cistiskā fibroze tiek mantota autosomāli recesīvā veidā un reģistrēta lielākajā daļā Eiropas valstu ar biežumu 1:2000 - 1:2500 jaundzimušo. Krievijā vidējais slimības biežums ir 1:10 000 jaundzimušo. Ja abi vecāki ir heterozigoti (mutēta gēna nēsātāji), tad risks piedzimt bērnam ar cistisko fibrozi ir 25%. Tikai viena bojāta gēna (alēles) nesēji neslimo ar cistisko fibrozi. Saskaņā ar pētījumiem patoloģiskā gēna heterozigotas pārnēsāšanas biežums ir 2-5%.
Ir identificētas aptuveni 1000 cistiskās fibrozes gēna mutācijas. Gēnu mutācijas sekas ir proteīna, ko sauc par cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatoru (CFTR), struktūras un darbības traucējumi. Tā sekas ir eksokrīno dziedzeru sekrēta sabiezēšana, sekrēta evakuācijas grūtības un tā fizikāli ķīmisko īpašību izmaiņas, kas, savukārt, nosaka slimības klīnisko ainu. Izmaiņas aizkuņģa dziedzerī, elpošanas orgānos un kuņģa-zarnu traktā tiek reģistrētas jau pirmsdzemdību periodā un nepārtraukti pieaug līdz ar pacienta vecumu. Eksokrīno dziedzeru viskozā sekrēta sekrēcija izraisa aizplūšanas un stagnācijas grūtības, kam seko dziedzeru izvadkanālu paplašināšanās, dziedzeru audu atrofija un progresējošas fibrozes attīstība. Zarnu un aizkuņģa dziedzera enzīmu aktivitāte ir ievērojami samazināta. Līdz ar sklerozes veidošanos orgānos ir arī fibroblastu darbības traucējumi. Noskaidrots, ka fibroblasti no pacientiem ar cistisko fibrozi rada ciliāru faktoru jeb M-faktoru, kam piemīt anticiliāra aktivitāte – tas traucē epitēlija skropstu funkcionēšanu.
Patoloģiskas izmaiņas.
Patoloģiskām izmaiņām plaušās ir raksturīgas hroniska bronhīta pazīmes ar bronhektāzes un difūzās pneimosklerozes attīstību. Bronhu lūmenā ir viskozs, mukopurulents saturs.
Atelektāze un emfizēmas zonas ir bieži sastopamas. Daudziem pacientiem patoloģiskā procesa gaitu plaušās sarežģī bakteriālas infekcijas slāņošanās (patogēnais Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae un Pseudomonas aeruginosa) un iznīcināšanas veidošanās.
Aizkuņģa dziedzerī tiek konstatēta difūzā fibroze, starplobulāro saistaudu slāņu sabiezējums, cistiskas izmaiņas mazos un vidējos kanālos. Aknās tiek novērota fokusa vai difūza aknu šūnu tauku un olbaltumvielu deģenerācija, žults stāze starplobulārajos žultsvados, limfohistiocītu infiltrāti starplobulārajos slāņos, šķiedru transformācija un cirozes attīstība.
Ar mekonija ileusu izpaužas gļotādas slāņa atrofija, zarnu gļotādu dziedzeru lūmenis ir paplašināts, piepildīts ar eozinofīlām sekrēta masām, vietām ir submukozālā slāņa pietūkums, limfas spraugu paplašināšanās. Cistiskā fibroze bieži tiek kombinēta ar dažādām kuņģa-zarnu trakta malformācijām.
Hemofilija.
Hemofilija ir iedzimta slimība, kas saistīta ar traucētu koagulāciju (asins recēšanas procesu); Ar šo slimību asinsizplūdumi rodas locītavās, muskuļos un iekšējos orgānos gan spontāni, gan traumas vai operācijas rezultātā. Ar hemofiliju krasi palielinās pacienta nāves risks no asiņošanas smadzenēs un citos dzīvībai svarīgos orgānos pat ar nelielu traumu. Pacienti ar smagu hemofiliju ir pakļauti invaliditātei, jo bieži rodas asinsizplūdumi locītavās (hemartroze) un muskuļu audos (hematomas).
Hemofilija attiecas uz hemorāģisko diatēzi, ko izraisa hemostāzes plazmas komponenta pārkāpums (koagulopātija).
Hemofilija rodas, mainoties vienam gēnam hromosomā X. Ir trīs hemofilijas veidi (A, B, C).
· Hemofilija A (recesīva mutācija X hromosomā) izraisa būtiskas olbaltumvielas - tā sauktā VIII faktora (antihemofīlā globulīna) - deficītu asinīs. Šī hemofilija tiek uzskatīta par klasisku, tā notiek visbiežāk, 80-85% pacientu ar hemofiliju. Smaga asiņošana traumu un operāciju laikā tiek novērota VIII faktora līmenī 5-20%.
· Hemofilija B (recesīvā mutācija X hromosomā) plazmas IX faktora deficīts (Ziemassvētki). Tiek traucēta sekundārā koagulācijas aizbāžņa veidošanās.
· C hemofilija (autosomāli recesīvs jeb dominējošais (ar nepilnīgu penetranci) mantojuma veids, tas ir, tas notiek gan vīriešiem, gan sievietēm), asins faktora XI deficīts, ir zināms galvenokārt Aškenazi ebrejiem. Pašlaik hemofilija C ir izslēgta no klasifikācijas, jo tās klīniskās izpausmes ievērojami atšķiras no A un B.
Tay-Sachs slimība.
Klasifikācija.
Ir trīs Tay-Sachs slimības formas.
Bērna forma - sešus mēnešus pēc piedzimšanas bērni piedzīvo progresīvu fizisko un garīgo spēju pasliktināšanos: tiek novērots aklums, kurlums, rīšanas spēju zudums. Muskuļu atrofijas rezultātā attīstās paralīze. Nāve iestājas pirms 3-4 gadu vecuma.
Pusaudžu forma - attīstās motoriski kognitīvās problēmas, disfāgija (apgrūtināta rīšana), dizartrija (runas traucējumi), ataksija (gaitas nestabilitāte), spasticitāte (kontrakcijas un paralīze). Nāve iestājas pirms 15-16 gadu vecuma.
Pieaugušā forma rodas vecumā no 25 līdz 30 gadiem. To raksturo progresējošas neiroloģisko funkciju pasliktināšanās simptomi: traucēta un nestabila gaita, rīšanas un runas traucējumi, samazinātas kognitīvās spējas, spasticitāte un šizofrēnijas attīstība psihozes formā.
Klīniskā aina.
Jaundzimušie ar šo iedzimto slimību attīstās normāli pirmajos dzīves mēnešos. Taču aptuveni sešu mēnešu vecumā garīgajā un fiziskajā attīstībā notiek regresija. Bērns zaudē redzi, dzirdi un spēju norīt. Parādās krampji. Notiek muskuļu atrofija un paralīze. Nāve iestājas pirms 4 gadu vecuma.
Literatūrā ir aprakstīta reta slimības vēlīnas izpausmes forma, kad klīniskie simptomi attīstās 20-30 gadu vecumā.
Diagnostika.
Tay-Sachs slimību raksturo sarkana plankuma klātbūtne tīklenē pretī skolēnam. Šo vietu var redzēt ar oftalmoskopu.
Pašlaik ārstēšana nav izstrādāta. Medicīniskā aprūpe aprobežojas ar simptomu mazināšanu un vēlīnās slimības formu gadījumā tās attīstības aizkavēšanu.
Patau sindroms.
Raksturīga grūtniecības komplikācija, nēsājot augli ar Patau sindromu, ir polihidramnijs: tas notiek gandrīz 50% Patau sindroma gadījumu.
Patau sindromā tiek novēroti smagi iedzimti defekti. Bērni ar Patau sindromu piedzimst ar ķermeņa svaru zem normas (2500 g). Viņiem ir mērena mikrocefālija, traucēta dažādu centrālās nervu sistēmas daļu attīstība, zema piere, sašaurinātas plaukstu plaisas, kuru attālums ir samazināts, mikroftalmija un koloboma, radzenes apduļķošanās, iegrimis deguna tilts, plata deguna pamatne, deformētas ausis, šķelts augšlūpa un aukslējas, polidaktilija, roku saliecēja pozīcija, īss kakls. 80% jaundzimušo ir sirds defekti: starpkambaru un interatriālo starpsienu defekti, asinsvadu transpozīcija u.c. Novēro fibrocistiskas izmaiņas aizkuņģa dziedzerī, aksesuāru liesā, embrionālo nabas trūci. Nieres ir palielinātas, tām ir palielināta lobulācija un cistas garozā, tiek konstatētas dzimumorgānu malformācijas. SP ir raksturīga garīga atpalicība.
Smagu iedzimtu anomāliju dēļ lielākā daļa bērnu ar Patau sindromu mirst pirmajās nedēļās vai mēnešos (95% pirms 1 gada).
Tomēr daži pacienti dzīvo vairākus gadus. Turklāt attīstītajās valstīs ir tendence palielināt dzīves ilgumu pacientiem ar Patau sindromu līdz 5 gadiem (apmēram 15% bērnu) un pat līdz 10 gadiem (2 - 3% bērnu).
Izdzīvojušie cieš no dziļa idiotisma.
Edvardsa sindroms.
Sindroma izpausmes.
Bērni ar trisomiju 18 piedzimst ar mazu svaru, vidēji 2177 g. Tajā pašā laikā grūtniecības ilgums ir normāls vai pat pārsniedz normu.
Edvardsa sindroma fenotipiskās izpausmes ir dažādas. Visbiežāk rodas smadzeņu un sejas galvaskausa anomālijas, smadzeņu galvaskausam ir dolichocefāla forma. Apakšžoklis un mutes atvērums ir mazs. Palpebrālās plaisas ir šauras un īsas. Ausis ir deformētas un vairumā gadījumu atrodas zemas, nedaudz iegarenas horizontālā plaknē. Dabas un bieži vien tragus nav. Ārējais dzirdes kanāls ir sašaurināts, dažreiz nav, krūšu kauls ir īss, tāpēc starpribu atstarpes ir samazinātas un krūtis ir platāka un īsāka nekā parasti. 80% gadījumu tiek novērota pēdas patoloģiska attīstība: papēdis strauji izvirzās uz āru, velve nokrīt (šūpuļpēda), kājas īkšķis ir sabiezējis un saīsināts. Starp iekšējo orgānu defektiem visizplatītākie sirds un lielo asinsvadu defekti ir: kambaru starpsienas defekts, aortas un plaušu artēriju vārstuļu vienas lapiņas aplazija. Visiem pacientiem ir smadzenīšu un corpus callosum hipoplāzija, izmaiņas olīvu struktūrās, smaga garīga atpalicība, pazemināts muskuļu tonuss, pārvēršoties paaugstinātā muskuļu tonusā ar spasticitāti.
Albinisms.
Albīnisms cilvēkiem izpaužas, ja uz ādas, matiem un acu varavīksnenes nav normālas pigmentācijas. Šī anomālija ir iedzimta īpašība, kas ir atkarīga no recesīva, nomākta gēna klātbūtnes homozigotā stāvoklī.
Albīnismu cilvēkiem bieži sauc par hipopigmentāciju. Šī slimība tiek uzskatīta par ļoti retu slimību, un dažādās valstīs tās biežums ir atšķirīgs. Slimības nosaukums cēlies no latīņu valodas, kas nozīmē balts. Lielākajai daļai šo ģenētisko traucējumu bērnu vecāku nav albīnisma pazīmju, un viņiem ir normāla matu un acu krāsa. Bērnu ar albīnismu vecākiem ir jābūt uzmanīgiem un nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, ja parādās zilumi vai neparasta asiņošana.
Albīnisma cēloņi.
Albīnisms cilvēkiem ir iedzimts stāvoklis, kas pastāv kopš dzimšanas. Šo stāvokli raksturo melanīna, pigmenta, kas atbild par ādas, matu un acu krāsu, trūkums. Albinisms un tā cēloņi ir saistīti ar enzīma tirozināzes neesamību vai bloķēšanu. Tajā pašā laikā cilvēku albīnu vecāki var nodot šo īpašību savam bērnam, paši nesaslimstot. Enzīms tirozināze ir ļoti svarīgs melanīna ražošanai. Tulkojumā no grieķu valodas melanīns nozīmē melns. Jo vairāk melanīna, jo tumšāka ir cilvēka āda. Ja nav problēmu ar tirozināzes ražošanu, tad albīnisma cēlonis ir gēnu mutācija. Visu veselo cilvēku ādā ir melanīns, bet albīnu nav. Tā ir taisnība, ka dažiem veseliem cilvēkiem ir daudz vairāk melanīna nekā citiem.
Cilvēkiem ir dažādi albīnisma veidi, un katrs no tiem dažādās pakāpēs ir saistīts ar pigmenta trūkumu. Šo stāvokli var pavadīt dažādas redzes problēmas un dažkārt izraisīt ādas vēzi. Albinismu bērns manto, ja defektīvo gēnu nodeva abi vecāki. Ja gēns ir vienam no vecākiem, slimība nenotiek, bet organismā ir mutācijas gēns, kas tiek nodots nākamajai paaudzei. Šim procesam tika dots nosaukums autosomāli recesīvs mantojums. Albīnisma pazīmes Albinismu, kas ir iedzimts stāvoklis, izraisa izmaiņas vairākos vai vienā gēnā. Šie gēni uzņemas atbildību par ražošanas kontroli, kā arī melanīna koncentrāciju acu varavīksnenē un, protams, ādā. Tāpēc cilvēkiem var būt dažādas redzes problēmas: tālredzība, tuvredzība, astigmatisms (acs lēcas izliekums). Pacientiem var rasties patvaļīgas, pastāvīgas acs ābola kustības, ko sauc par nistagmu. Albīniem ir maigi rozā āda, caur kuru ir labi redzami kapilāri, un mati ir plāni un ļoti mīksti, baltā vai dzeltenīgā krāsā. Albīnisma pazīmes ir problēmas ar acu koordināciju un objektu izsekošanu un fiksāciju. Slimiem pacientiem var samazināties redzes uztveres dziļums un var rasties fotofobija. Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ādā nav melanīna, kas izraisa saules apdegumus un nespēju iedegties. Ja āda netiek aizsargāta, laika gaitā var attīstīties ādas vēzis.
Marfana sindroms.
Marfana sindroms ir iedzimta sistēmiska saistaudu slimība, ko raksturo patoloģiskas izmaiņas nervu sistēmā, sirds un asinsvadu sistēmā, muskuļu un skeleta sistēmā un citās cilvēka ķermeņa sistēmās un orgānos. Marfana sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā un rodas visu rasu cilvēkiem gandrīz vienādās dzimumu attiecībās. Ir ticami konstatēts, ka Marfana sindromā galvenais defekts ir tieši saistīts ar kolagēna traucējumiem, lai gan nevar izslēgt saistaudu elastīgo šķiedru bojājumu iespējamību.
Marfana sindroma cēloņi.
Šis sindroms ir diezgan reta ģenētiska slimība, un tā rodas aptuveni 1 cilvēkam no 5000. Daudzu pētījumu rezultātā ir konstatēts, ka šo slimību izraisa fibrilīna proteīna gēna mutācija piecpadsmitajā hromosomā, kas vēlāk izraisa fibrilīna struktūras un ražošanas novirzēm. Saskaņā ar statistiku, aptuveni 75% gadījumu Marfana sindroma gēns tiek nodots no vecākiem ar šo slimību saviem bērniem. Atlikušajos 25% gadījumu, kad nevienam no vecākiem nav diagnosticēta šī slimība, apaugļošanās brīdī spermā vai olšūnā spontāni rodas ģenētiskas mutācijas, kas var izraisīt Mafana sindroma rašanos. Šīs mutācijas cēloņi līdz šim nav pilnībā noskaidroti, tomēr ar 50% varbūtību var teikt, ka bērni, kas dzimuši ar šo mutāciju, nodos šo slimību saviem bērniem.Marfana sindroma simptomi un pazīmes Cilvēki ar Marfana sindromu bieži vien ir daudz garāki par saviem radiniekiem un vienaudžiem un atšķiras ar astēnisko ķermeņa uzbūvi. Salīdzinot ar ķermeņa izmēru, viņu ekstremitātes ir nesamērīgi garas, un viņu roku attālums bieži ir daudz lielāks par augumu. Roku un kāju pirksti vairumā gadījumu ir diezgan plāni un gari. Cilvēkiem ar Marfana sindromu ir līdzīgas sejas īpašības: mazs žoklis, dziļi novietotas acis, iegarens galvaskauss, neregulāri zobi un augstas gotiskas debesis. Cilvēkiem ar Marfana sindromu ir šādas sistēmiskas ķermeņa slimības: Skelets Papildus garajām ekstremitātēm un pārmērīgai augšanai Marfana sindroms var izraisīt skeleta problēmas, piemēram, mugurkaula izliekumu (skoliozi) un krūškurvja priekšējās sienas deformāciju ("vistas krūtiņa"). , nomāktas krūtis). Arī izplatītas problēmas pacientiem ar šo sindromu ir plakanās pēdas un mīkstās locītavas. No acīm Vairāk nekā 50% pacientu ar Marfana sindromu ir tā sauktā "lēcas luksācija". Turklāt šādiem cilvēkiem diezgan bieži rodas tuvredzība (tuvredzība), paaugstināts acs iekšējais spiediens (glaukoma), lēcas apduļķošanās (katarakta) un tīklenes atslāņošanās.No asinsvadiem un sirds, ar sirdi saistītās Marfana sindroma komplikācijas tiek uzskatītas par visvairāk. nopietni. Laika gaitā šis sindroms var izraisīt sienas sadalīšanos un aortas saknes paplašināšanos, kas asinis no sirds muskuļa pārnes visā ķermenī. Pēkšņs aortas plīsums var izraisīt nāvi. Bieži vien ir problēmas ar sirds vārstuļu (parasti aortas un/vai mitrālā vārstuļa), kas sāk nepietiekami cieši aizvērties, izraisot asiņu atteci atpakaļ sirdī. Šādas noplūdes dēļ attīstās aritmija (neregulāra sirdsdarbība), elpas trūkums un sirds trokšņi. Turklāt vārstuļu noplūde izraisa ievērojamu sirds paplašināšanos, apgrūtinot tās darbību. Citi simptomi, kas var ietekmēt nervu sistēmu, plaušas un ādu (īpaši pusaudžiem un maziem bērniem), parasti ir mazāk smagi un retāk sastopami.
Progērija.
Progērija ir reta ģenētiska slimība, kuru pirmo reizi aprakstīja Gilfords un kas izpaužas kā priekšlaicīga ķermeņa novecošanās, kas saistīta ar tās nepietiekamu attīstību. Progērija ir sadalīta bērnībā, ko sauc par Hačinsona (Hačinsona)-Gilforda sindromu, un pieaugušo progēriju, ko sauc par Vernera sindromu. Ar šo slimību no bērnības ir smaga atpalicība, izmaiņas ādas struktūrā, kaheksija, sekundāro seksuālo īpašību un matu trūkums, iekšējo orgānu nepietiekama attīstība un veca cilvēka izskats. Šajā gadījumā pacienta garīgais stāvoklis atbilst viņa vecumam, epifīzes skrimšļa plāksne agri aizveras, un ķermenim ir bērnišķīgas proporcijas.
Progērija ir neārstējama slimība, kas izraisa nopietnu aterosklerozi, kuras rezultātā attīstās insulti un dažādas sirds slimības. Un galu galā šī ģenētiskā patoloģija noved pie nāves, t.i. tas ir liktenīgs. Parasti bērns var nodzīvot vidēji trīspadsmit gadus, lai gan ir gadījumi, kad dzīves ilgums pārsniedz divdesmit.
Ehlers-Danlos sindroms.
Ēlersa-Danlosa sindroms ir iedzimta neviendabīga slimība, kurai raksturīga ādas hiperelastība, kas saistīta ar kolagēna veidošanās defektu. Ehlers-Danlos sindromam ir dažāda veida iedzimtība un desmogenesis imperfecta. Šī patoloģija ir atkarīga no atsevišķām mutācijām un var izpausties kā mērena slimības gaita vai dzīvībai bīstama. Ehlers-Danlos sindroms tiek uzskatīts par visizplatītāko saistaudu slimību. Nav īpašu ārstēšanas metožu, ir tikai terapija aprūpes veidā, kas var mazināt patoloģijas sekas.
Ihtioze ir iedzimta slimība, tāpēc galvenais šīs ādas slimības cēlonis ir gēnu mutācija, kas tiek mantota no paaudzes paaudzē. Mutācijas bioķīmija līdz šim nav atšifrēta, taču slimība izpaužas kā olbaltumvielu un tauku vielmaiņas traucējumi. Šīs patoloģijas rezultātā asinīs uzkrājas liekais holesterīns un aminoskābes, kas izraisa specifisku ādas reakciju.
Gēnu mutācija ir galvenais ihtiozes cēlonis.
Pacientiem ar gēnu mutāciju, kas izraisa ihtiozes attīstību, palēninās vielmaiņas procesi, tiek traucēta ķermeņa termoregulācija un palielinās ādas elpošanas oksidatīvajos procesos iesaistīto enzīmu aktivitāte.
Turklāt pacientiem ar ihtiozi samazinās endokrīno dziedzeru darbība - vairogdziedzeris, virsnieru dziedzeri un dzimumdziedzeri. Šie simptomi var parādīties nekavējoties vai pakāpeniski palielināties, slimībai progresējot. Tā rezultātā pacientiem palielinās šūnu imunitātes deficīts, samazinās A vitamīna uzņemšanas spēja, tiek traucēta sviedru dziedzeru darbība. Tas nozīmē, ka ir lielāka iespēja atklāt sviedru dziedzeru slimības, piemēram, siringomu, ekrīno spiradenomu un hidrocistomu.
Šo patoloģiju komplekss izraisa hiperkeratozes parādīšanos - ādas keratinizācijas procesu traucējumus un izraisa ihtiozes attīstību. Ar šo slimību starp keratinizētajām ādas zvīņām uzkrājas aminoskābju kompleksi, kas cieši savieno zvīņas vienu ar otru un apgrūtina to nolobīšanos.
Slimības formas.
Dermatologi izšķir vairākas ihtiozes formas, katrai slimības formai ir specifiski simptomi.
Parasta vai vulgāra ihtioze.
Šī slimības forma notiek visbiežāk. Slimību bērniem pārnēsā no vecākiem, tās pirmās izpausmes var pamanīt 2. vai 3. bērna dzīves gadā.
Parastās ihtiozes simptomi ir sausa āda, pelēcīgu vai baltu zvīņu veidošanās uz tās virsmas. Ja parastā ihtioze ir smaga, zvīņas kļūst raupjas, blīvas un iegūst brūnu izgriezumu izskatu. Ar šo slimības formu var tikt ietekmētas dažādas ādas vietas.
Viens no parastās ihtiozes simptomiem ir sausa āda.
Ar parasto ihtiozi samazinās sviedru dziedzeru darba intensitāte, bieži tiek novērotas distrofiskas izmaiņas nagos un matos. Ichthyosis vulgaris bieži pavada atopiskais dermatīts, seborejas ekzēma un dažreiz bronhiālā astma. Vasarā pacientiem ar parasto ihtiozi simptomu smagums samazinās, bet aukstā laikā, gluži pretēji, tiek novērots slimības saasinājums. Bieži vien ar vecumu pacientiem ar vienkāršu ihtiozi slimības izpausmes kļūst mazāk akūtas.
Jaundzimušo ihtioze. iedzimtības ģenētikas Dauna sindroms
Šī slimības forma parādās tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Dermatoloģijā izšķir divas šīs slimības apakšformas: augļa ihtioze un eritroderma ichthyosiformis.
Augļa ihtioze, par laimi, ir ļoti reti sastopama. Slimība sāk attīstīties periodā no 12 līdz 20 intrauterīnās attīstības nedēļām. Jaundzimušā bērna āda ir pārklāta ar lielām ragveida plāksnēm, tāpēc tā izskatās kā bruņurupuča čaula.
Bērnam ar ihtiozi mutes atvērums var būt strauji izstiepts vai sašaurināts, un lūpu kustīgums ir ierobežots. Ar augļa ihtiozi bērni bieži piedzimst daudz priekšlaicīgi, šādi jaundzimušie ne vienmēr ir dzīvotspējīgi.
Bērniem ar eritrodermu ichthyosiformis āda dzimšanas brīdī ir pārklāta ar plānu dzeltenīgu plēvi. Pēc plēves atdalīšanas slimā bērna āda iegūst sarkanīgu nokrāsu, kas ilgstoši nepazūd, un tiek novērota lielu ādas plākšņu lobīšanās.
Ihtioziformu eritrodermiju bullozā formā pavada pūslīšu veidošanās uz ādas. Dažkārt slimiem bērniem rodas acu bojājumi (ektropions, blefarīts), pēdu un plaukstu ādas keratoze, distrofiskas izmaiņas matos un nagos, nervu un endokrīnās sistēmas patoloģiski bojājumi. Šī slimība parasti ilgst visu pacienta dzīvi.
Tauku ihtioze.
Šai ihtiozes formai raksturīga intensīva žūstošu ādas sekrēciju sekrēcija. Slimība izpaužas jau no pirmajām bērna dzīves dienām. Slimam jaundzimušajam var pamanīt smagu ādas lobīšanos, un mazuļa ķermenis izskatās tā, it kā būtu klāts ar garoza. Šo ihtiozes formu ir visvieglāk izārstēt.
Ihtioze ir lamelāra.
Šo slimības formu sauc arī par lamelāro ihtiozi, slimība ir iedzimta. Bērns piedzimst ar ādu, kas pārklāta ar plēvi. Pēc plēves atdalīšanas uz ķermeņa veidojas lieli zvīņas plākšņu veidā.
Šajā slimības formā ādas bojājumi paliek pacientam uz mūžu. Bet lamelārajai ihtiozei ir minimāla ietekme uz iekšējiem orgāniem.
Iegūta ihtioze.
Slimība šajā formā tiek novērota ļoti reti, tā izpaužas pēc 20 gadiem un, kā likums, notiek uz hronisku kuņģa-zarnu trakta slimību fona.
Iegūtās ihtiozes attīstības cēlonis var būt tādas slimības kā sistēmiskā sarkanā vilkēde, hipotireoze, sarkoidoze, AIDS, pellarga un dažādas hipovitaminozes. Iegūtā ihtioze bieži ir tādu slimību priekštecis kā Kapoši sarkoma, sēnīšu leikēmija, Hodžkina slimība, olnīcu un piena dziedzeru audzēji sievietēm. Bieži vien ihtiozes simptomu parādīšanās ir pirmā ļaundabīgo audzēju rašanās pazīme.
Ievietots vietnē Allbest.ru
...Līdzīgi dokumenti
Biogrāfija N.I. Vavilovs kā izcils ģenētiķis, selekcionārs un lauksaimniecības un bioloģijas zinātnes organizators Krievijā. Homoloģisko sēriju likuma atklāšana iedzimtajā mainīgumā. Mācība par kultivēto augu izcelsmes centriem.
ziņojums, pievienots 24.06.2008
Mācība par senču formām kā viena no atlases sadaļām. Evolūcijas pārmaiņu ķēde. Čārlza Darvina mācības. Kultivēto augu izcelsmes centri akadēmiķa N.I. Vavilova. Izejmateriāla ģenētiskās daudzveidības priekšrocības.
abstrakts, pievienots 21.01.2016
Gametoģenēze un augu attīstība. Ģenētikas un selekcijas pamati. Hromosomu iedzimtības teorija. Monohibrīdie, dihibrīdie un testa krustojumi. Saistīta pazīmju pārmantošana, dzimuma ģenētika. Ar dzimumu saistītu iezīmju pārmantošana.
abstrakts, pievienots 07.06.2010
Ģenētika kā zinātne, kas pēta iedzimtības un mainīguma parādības cilvēku populācijās, normālo un patoloģisko īpašību pārmantošanas īpatnības, slimību atkarību no iedzimtas noslieces un vides faktoriem.
prezentācija, pievienota 21.02.2014
Padomju biologs, mūsdienu doktrīnas par atlases bioloģiskajiem pamatiem dibinātājs Vavilovs N.I. Krievu dabaszinātnieks Timirjazevs K.A. Biologu A. O. Kovaļevska, I. P. Pavlova, S. S. Četverikova sasniegumi un nopelni. un Tihomirovs A.A.
prezentācija, pievienota 08.09.2010
Ģenētika ir zinātne par organismu iedzimtības un mainīguma likumiem un to kontroles metodēm, tās galvenajām sadaļām. Iekšzemes ģenētikas attīstības veidi. Krievijas zinātnieku darbības vēsture šajā jomā: Filipčenko, Četverikova, Lobaševs, Koļcovs.
abstrakts, pievienots 27.02.2011
Nikolaja Ivanoviča Vavilova dzīves ceļa un darbības apraksts. Viņa jaunība, pirmā zinātniskā pieredze, darba biogrāfija. Atlases pasākumi, ekspedīciju organizēšana. Aizraušanās ar ģenētiku. Zinātnieka represijas un arests. Viņa ieguldījums ģenētikas un selekcijas attīstībā.
prezentācija, pievienota 17.04.2012
Iedzimtības un mutācijas mainīguma modeļi kā atlases teorijas pamats, tās uzdevumi un metodes. Jaunu dzīvnieku šķirņu, augu šķirņu, mikroorganismu audzēšana, ņemot vērā evolūcijas likumus, ārējās vides lomu īpašību attīstībā un veidošanā.
prezentācija, pievienota 11.02.2011
Atlase kā zinātne par metodēm augsti produktīvu augu, dzīvnieku šķirņu un mikroorganismu celmu radīšanai. Kultivēto augu izcelsmes centri. Homoloģisko sēriju likums. Inducēta mutaģenēze. Poliploīdija un hibridizācija atlasē.
prezentācija, pievienota 09.12.2011
Mūsdienu selekcijas uzdevumi, dzīvnieku šķirnes un augu šķirnes. Kultivēto augu daudzveidības un izcelsmes centri. Augu selekcijas pamatmetodes: hibridizācija un selekcija. Krustaugu apputeksnēšana (inbrīdings), heterozes fenomena būtība.
Ģenētikas dzimšanu divu gadsimtu mijā (1900. g.) sagatavoja visi līdzšinējie bioloģijas zinātnes sasniegumi. XIX gs ienāca bioloģijas vēsturē, pateicoties diviem lieliskiem atklājumiem: M. Šleidena un T. Švana formulētajai šūnu teorijai (1838) un Čārlza Darvina (1859) evolūcijas doktrīnai. Abiem atklājumiem bija izšķiroša loma ģenētikas attīstībā. Šūnu teorija, kas pasludināja šūnu par visu dzīvo būtņu strukturālo un funkcionālo pamatvienību, izraisīja pastiprinātu interesi par tās uzbūves izpēti, kas vēlāk noveda pie hromosomu atklāšanas un šūnu dalīšanās procesa apraksta. Savukārt Čārlza Darvina teorija skāra svarīgākās dzīvo organismu īpašības, kas vēlāk kļuva par ģenētikas pētījuma priekšmetu – iedzimtību un mainīgumu. Abas teorijas 19. gadsimta beigās. vieno ideja par nepieciešamību pēc šo īpašību materiālu nesējiem, kuriem jāatrodas šūnās.
Līdz divdesmitā gadsimta sākumam. visas hipotēzes par iedzimtības mehānismiem bija tīri spekulatīvas. Tādējādi saskaņā ar Čārlza Darvina (1868) panģenēzes teoriju no visām ķermeņa šūnām tiek atdalītas sīkas daļiņas - dārgakmeņi, kas cirkulē pa asinsriti un nonāk dzimumšūnās. Pēc dzimumšūnu saplūšanas, jauna organisma attīstības laikā no katra dārgakmens veidojas tāda paša tipa šūna, no kuras tā cēlusies, kurai piemīt visas īpašības, arī tās, kuras dzīves laikā ieguvuši vecāki. Darvina uzskatu saknes par īpašību pārnešanas mehānismu no vecākiem uz pēcnācējiem ar asinīm meklējamas sengrieķu filozofu dabas filozofijā, tostarp Hipokrāta (5. gs. p.m.ē.) mācībās.
Vēl vienu spekulatīvu iedzimtības hipotēzi 1884. gadā izvirzīja vācietis K. Nāgeli. Viņš ierosināja, ka iedzimto tieksmju pārnešanā uz pēcnācējiem piedalās īpaša iedzimtības viela - idioplazma, kas sastāv no šūnās savāktām molekulām lielās pavedieniem līdzīgās struktūrās - micellās. Micellas ir savienotas saišķos un veido tīklu, kas caurstrāvo visas šūnas. Idioplazma atrodas gan dzimumšūnās, gan somatiskajās šūnās. Pārējā citoplazma nepiedalās iedzimto īpašību pārnešanā. Nebūdama pamatota ar faktiem, K. Nāgeli hipotēze tomēr paredzēja datus par iedzimtības materiālo nesēju esamību un struktūru.
A. Veismans pirmais norādīja uz hromosomas kā materiālajām iedzimtības nesējām. Savā teorijā viņš balstījās uz vācu citologa Vilhelma Rū (1883) secinājumiem par iedzimtības faktoru (hromatīna graudu) lineāro izvietojumu hromosomās un hromosomu garenisko šķelšanos dalīšanās laikā kā iespējamu iedzimtā materiāla izplatīšanas veidu. A. Veismana teorija par “dīgļplazmu” savu galīgo formu ieguva 1892. gadā. Viņš uzskatīja, ka organismos pastāv īpaša iedzimtības viela – “dīgļu plazma”. Dzimumplazmas materiālais substrāts ir dzimumšūnu kodolu hromatīna struktūra. Dzimumplazma ir nemirstīga, caur dzimumšūnām tā tiek nodota pēcnācējiem, savukārt organisma ķermenis - soma - ir mirstīgs. Dzimumplazma sastāv no diskrētām daļiņām – bioforiem, no kuriem katrs nosaka atsevišķu šūnu īpašību. Biofori tiek grupēti determinantos – daļiņās, kas nosaka šūnu specializāciju. Tās savukārt tiek apvienotas augstākas kārtas struktūrās (idos), no kurām veidojas hromosomas (pēc A. Veismana terminoloģijas -).
Iegūto īpašumu mantošanas iespēju A. Veismane noliedza. Iedzimto izmaiņu avots, pēc viņa mācības, ir notikumi, kas notiek apaugļošanas procesā: kādas informācijas zudums (samazinājums) dzimumšūnu nobriešanas laikā un tēva un mātes noteicošo faktoru sajaukšanās, kas noved pie jaunu īpašumu parādīšanās. A. Veismana teorijai bija milzīga ietekme uz ģenētikas attīstību, nosakot tālāko ģenētisko pētījumu virzienu.
Līdz divdesmitā gadsimta sākumam. tika radīti reāli priekšnoteikumi ģenētiskās zinātnes attīstībai. Izšķiroša loma bija G. Mendeļa likumu jaunatklāšanai 1900. gadā. Čehu amatieru pētnieks, Brunnas klostera mūks Gregors Mendels tālajā 1865. gadā formulēja iedzimtības pamatlikumus. Tas kļuva iespējams, pateicoties viņa pirmās zinātniskās ģenētiskās metodes izstrādei, ko sauca par "hibridoloģisko". Tās pamatā bija krustojumu sistēma, kas ļāva atklāt pazīmju pārmantošanas modeļus. Mendels formulēja trīs likumus un “gametu tīrības” likumu, kas tiks detalizēti apspriests nākamajā lekcijā. Ne mazāk (un varbūt svarīgāk) bija fakts, ka Mendels ieviesa iedzimto tieksmju (gēnu prototipu) jēdzienu, kas kalpo par materiālo pamatu īpašību attīstībai, un izteica izcilu minējumu par to savienošanu pārī. “tīro” gametu saplūšana.
Mendeļa pētījumi un viņa uzskati par mantojuma mehānismu vairākus gadu desmitus apsteidza zinātnes attīstību. Pat iepriekš apspriestās spekulatīvās hipotēzes par iedzimtības būtību tika formulētas vēlāk. Hromosomas vēl nebija atklātas, un nebija aprakstīts šūnu dalīšanās process, kas ir pamatā iedzimtas informācijas nodošanai no vecākiem uz pēcnācējiem. Šajā sakarā laikabiedri, pat tie, kuri, tāpat kā Čārlzs Darvins, bija pazīstami ar G. Mendela darbiem, nespēja novērtēt viņa atklājumu. 35 gadus tas nebija pieprasīts bioloģijas zinātnē.
Taisnīgums triumfēja 1900. gadā, kad Mendeļa likumu otrreizējai jaunatklāšanai vienlaicīgi un neatkarīgi sekoja trīs zinātnieki: G. de Vries (Nīderlande), K. Correns (vācietis) un E. Cermak (Austrija). Atkārtojot Mendela eksperimentus, tie apstiprināja viņa atklāto modeļu universālo raksturu. Mendelu sāka uzskatīt par ģenētikas pamatlicēju, un šīs zinātnes attīstība sākās 1900. gadā.
Ģenētikas vēsturē parasti izšķir divus periodus: pirmais ir klasiskās jeb formālās ģenētikas periods (1900-1944) un otrs ir molekulārās ģenētikas periods, kas turpinās līdz mūsdienām. Pirmā perioda galvenā iezīme ir tāda, ka iedzimtības materiālo nesēju raksturs palika nezināms. Jēdziens “gēns”, Mendeļa iedzimtības faktora analogs, ko ieviesa dāņu ģenētiķis V. Johansens, bija abstrakts. Šeit ir citāts no viņa 1909. gada darba: “Organisma īpašības nosaka īpašas, noteiktos apstākļos, viena no otras atdalāmas un līdz ar to zināmā mērā neatkarīgas vienības vai elementi dzimumšūnās, ko mēs saucam par gēniem. Pašlaik nav iespējams izveidot noteiktu priekšstatu par gēnu būtību, mēs varam tikai apmierināties ar to, ka šādi elementi patiešām pastāv. Bet vai tās ir ķīmiskas vienības? Mēs par to vēl neko nezinām. ” Neskatoties uz zināšanu trūkumu par gēna fizikāli ķīmisko dabu, tieši šajā periodā tika atklāti ģenētikas pamatlikumi un izstrādātas ģenētiskās teorijas, kas veidoja šīs zinātnes pamatu.
Mendeļa likumu atkārtota atklāšana 1900. gadā izraisīja viņa mācību strauju izplatību un neskaitāmus, visbiežāk veiksmīgus, dažādu valstu pētnieku mēģinājumus ar dažādiem objektiem (vistas, tauriņiem, grauzējiem u.c.), lai apstiprinātu viņa likumu universālo raksturu. Šo eksperimentu laikā tika atklāti jauni mantojuma modeļi. 1906. gadā angļu zinātnieki V. Batsons un R. Punnets aprakstīja pirmo novirzes gadījumu no Mendela likumiem, ko vēlāk sauca par gēnu saiti. Tajā pašā gadā angļu ģenētiķis L. Donkasters, veicot eksperimentus ar tauriņu, atklāja iezīmes saistību ar dzimumu. Tajā pašā laikā, divdesmitā gadsimta sākumā. Sākas mutāciju noturīgu iedzimtu izmaiņu izpēte (G. de Vries, S. Koržinskis), parādās pirmie darbi par populācijas ģenētiku. 1908. gadā G. Hārdijs un V. Veinbergs formulēja populācijas ģenētikas pamatlikumu par gēnu frekvenču noturību.
Bet nozīmīgākie klasiskās ģenētikas perioda pētījumi bija izcilā amerikāņu ģenētiķa T. Morgana un viņa studentu darbi. T. Morgans ir pasaulē lielākās ģenētiskās skolas dibinātājs un vadītājs, no kura izcēlās vesela plejāde talantīgu ģenētiķu. Savos pētījumos Morgans bija pirmais, kurš izmantoja augļu mušu Drosophila, kas kļuva par iecienītāko ģenētisko objektu un turpina būt arī mūsdienās. Gēnu sasaistes fenomena izpēte, ko atklāja V. Betsons un R. Punnets, ļāva Morganam formulēt hromosomu iedzimtības teorijas pamatprincipus, kurus sīkāk aplūkosim turpmāk. Šīs ģenētiskās pamatteorijas galvenā tēze bija tāda, ka gēni hromosomā ir sakārtoti lineārā secībā kā krelles uz virknes. Tomēr pat 1937. gadā Morgans rakstīja, ka ģenētiķu starpā nav vienprātības par gēna būtību – vai tie ir reāli vai abstrakcija. Bet viņš atzīmēja, ka jebkurā gadījumā gēns ir saistīts ar noteiktu hromosomu un var tikt lokalizēts tur, izmantojot tīru ģenētisko analīzi.
Morgans un viņa kolēģi (T. Peinters, K. Bridžs, A. Stērtevants u.c.) veica virkni citu izcilu pētījumu: tika izstrādāts ģenētiskās kartēšanas princips, izveidota dzimuma noteikšanas hromosomu teorija un struktūra. tika pētītas politēna hromosomas.
Nozīmīgs notikums klasiskās ģenētikas periodā bija mākslīgās mutaģenēzes darba izstrāde, par kuru pirmos datus 1925. gadā PSRS ieguva G.A. Nadsons un T.S. Filippovs eksperimentos par rauga šūnu apstarošanu ar rādiju. Izšķiroša nozīme darba attīstībā šajā virzienā bija amerikāņu ģenētiķa G. Mellera eksperimentiem par rentgenstaru ietekmi uz Drosofilu un mutāciju kvantitatīvās reģistrēšanas metožu izstrādei. G.Mellera darbs radīja milzīgu skaitu eksperimentālu pētījumu, izmantojot rentgena starus uz dažādiem objektiem. Rezultātā tika konstatēta to universālā mutagēnā iedarbība. Vēlāk atklājās, ka mutagēna iedarbība ir arī citiem starojuma veidiem, piemēram, UV, kā arī augstai temperatūrai un dažām ķīmiskām vielām. Pirmie ķīmiskie mutagēni tika atklāti 30. gados. PSRS eksperimentos V.V. Saharova, M.E. Lobaševs un S.M. Geršenzons un viņu darbinieki. Dažus gadus vēlāk šis virziens ieguva plašu vērienu, īpaši pateicoties A.I. Rapoports PSRS un S. Auerbahs Anglijā.
Pētījumi eksperimentālās mutaģenēzes jomā ir noveduši pie strauja progresa mutācijas procesa izpratnē un vairāku jautājumu noskaidrošanā, kas saistīti ar gēna smalko struktūru.
Vēl viena svarīga ģenētisko pētījumu joma klasiskās ģenētikas periodā attiecās uz ģenētisko procesu nozīmes izpēti evolūcijā. Pamatdarbi šajā jomā pieder S. Raitam, R. Fišeram, Dž. Haldanam un S. S. Četverikovs. Ar saviem darbiem viņi apliecināja darvinisma pamatprincipu pareizību un veicināja jaunas mūsdienu sintētiskās evolūcijas teorijas radīšanu, kas ir Darvina teorijas un populācijas ģenētikas sintēzes rezultāts.
Kopš 1940. gada pasaules ģenētikas attīstībā sākās otrais periods, ko saskaņā ar šī ģenētiskās zinātnes virziena vadošo pozīciju sauca par molekulāro. Molekulārās ģenētikas straujajā uzplaukumā galvenā loma bija biologu ciešajai aliansei ar citu dabaszinātņu nozaru (fizikas, matemātikas, kibernētikas, ķīmijas) zinātniekiem, kuras rezultātā tika veikti vairāki svarīgi atklājumi. Šajā periodā zinātnieki noskaidroja gēna ķīmisko raksturu, noteica tā darbības un kontroles mehānismus un veica vēl daudzus svarīgus atklājumus, kas ģenētiku pārvērta par vienu no galvenajām bioloģiskajām disciplīnām, kas nosaka mūsdienu dabaszinātņu progresu. Molekulārās ģenētikas atklājumi neatspēkoja, bet tikai atklāja to ģenētisko modeļu dziļos mehānismus, kurus atklāja formālie ģenētiķi.
J. Beadle un E. Tetum (ASV) darbs atklāja, ka maizes pelējuma Neurospora crassa mutācijas bloķē dažādus šūnu metabolisma posmus. Autori ierosināja, ka gēni kontrolē fermentu biosintēzi. Radās tēze: "viens gēns, viens ferments". 1944. gadā amerikāņu zinātnieku (O. Averijs, K. Makleods un M. Makartijs) veiktais pētījums par baktēriju ģenētisko transformāciju parādīja, ka DNS ir ģenētiskās informācijas nesējs. Šis secinājums vēlāk tika apstiprināts, pētot transdukcijas fenomenu (J. Lederberg un M. Zinder, 1952) – informācijas pārnešanu no vienas baktērijas šūnas uz otru, izmantojot fāgu DNS.
Uzskaitītie pētījumi noteica pastiprinātu interesi par DNS struktūras izpēti, kā rezultātā 1953. gadā J. Vatsons (amerikāņu biologs) un F. Kriks (angļu ķīmiķis) izveidoja DNS molekulas modeli. To sauca par dubultspirāli, jo saskaņā ar modeli tā ir veidota no divām polinukleotīdu ķēdēm, kas savītas spirālē. DNS ir polimērs, kura monomēri ir nukleotīdi. Katrs nukleotīds sastāv no piecu oglekļa cukura dezoksiribozes, fosforskābes atlikuma un vienas no četrām slāpekļa bāzēm (adenīna, guanīna, citozīna un timīna). Šim darbam bija liela nozīme ģenētikas un molekulārās bioloģijas turpmākajā attīstībā.
Pamatojoties uz šo modeli, vispirms tika postulēts daļēji konservatīvs DNS sintēzes mehānisms (F. Crick) un pēc tam eksperimentāli pierādīts (M. Meselson un F. Stahl, 1957), kurā DNS molekula ir sadalīta divās atsevišķās ķēdēs, katra no kuriem kalpo meitas ķēdes sintēzes veidnei. Sintēze balstās uz komplementaritātes principu, ko iepriekš definēja E. Chargaff (1945), saskaņā ar kuru divu DNS ķēžu slāpekļa bāzes atrodas pa pāriem viena otrai pretī, adenīnam savienojoties tikai ar timīnu (A-T), un guanīnu. uz citozīnu (G-C). Viena no modeļa izveides sekām bija ģenētiskā koda atšifrēšana - ģenētiskās informācijas ierakstīšanas princips. Daudzas zinātniskās grupas dažādās valstīs ir strādājušas pie šīs problēmas. Ameram izdevās gūt panākumus. ģenētiķis M. Nirenbergs (Nobela prēmijas laureāts), kura laboratorijā tika atšifrēts pirmais koda vārds kodons. Šis vārds kļuva par tripletu YYY, trīs nukleotīdu secību ar vienu un to pašu slāpekļa bāzi - uracilu. MRNS molekulas klātbūtnē, kas sastāv no šādu nukleotīdu ķēdes, tika sintezēts monotons proteīns, kas satur secīgi savienotus vienas un tās pašas aminoskābes - fenilalanīna - atlikumus. Tālākā koda atšifrēšana bija tehnoloģiju jautājums: izmantojot matricas ar dažādām kodonu bāzu kombinācijām, zinātnieki sastādīja kodu tabulu. Tika noteiktas visas ģenētiskā koda pazīmes: universālums, trīskāršība, deģenerācija un nepārklāšanās. Ģenētiskā koda atšifrēšana pēc tā nozīmes zinātnes un prakses attīstībā tiek salīdzināta ar kodolenerģijas atklāšanu fizikā.
Pēc ģenētiskā koda atšifrēšanas un ģenētiskās informācijas reģistrēšanas principa noteikšanas zinātnieki sāka domāt par to, kā informācija tiek pārnesta no DNS uz proteīnu. Šīs problēmas izpēte beidzās ar pilnīgu ģenētiskās informācijas realizācijas mehānisma aprakstu, kas ietver divus posmus: transkripciju un tulkošanu.
Pēc gēna ķīmiskās būtības un darbības principa noteikšanas radās jautājums, kā tiek regulēts gēnu darbs. Pirmo reizi to dzirdēja franču bioķīmiķu F. Džeikoba un J. Monoda (1960) pētījumos, kuri izstrādāja shēmu gēnu grupas regulēšanai, kas kontrolē laktozes fermentācijas procesu E. coli šūnā. Viņi ieviesa baktēriju operona jēdzienu kā kompleksu, kas apvieno visus gēnus (gan strukturālos, gan regulējošos gēnus), kas apkalpo jebkuru metabolisma daļu. Vēlāk to shēmas pareizība tika pierādīta eksperimentāli, pētot dažādas mutācijas, kas ietekmē dažādas operona struktūrvienības.
Pamazām tika izstrādāta eikariotu gēnu regulēšanas mehānisma shēma. To veicināja dažu gēnu pārtrauktās struktūras noteikšana un savienošanas mehānisma apraksts.
Ietekmē gēnu struktūras un funkciju izpētes progress 70. gadu sākumā. XX gadsimts ģenētiķi nāca klajā ar ideju ar tiem manipulēt, pirmkārt, pārnesot tos no šūnas uz šūnu. Tā radās jauns gēnu pētījumu virziens – gēnu inženierija.
Pamatu šī virziena attīstībai veidoja eksperimenti, kuru laikā tika izstrādātas metodes atsevišķu gēnu iegūšanai. 1969. gadā J. Bekvita laboratorijā laktozes operons tika izolēts no E. coli hromosomas, izmantojot transdukcijas fenomenu. 1970. gadā G. Korano vadītā komanda veica pirmo gēna ķīmisko sintēzi. 1973. gadā tika izstrādāta metode DNS fragmentu — gēnu donoru — iegūšanai, izmantojot restrikcijas enzīmus, kas sagriež DNS molekulu. Un visbeidzot, tika izstrādāta metode gēnu iegūšanai, pamatojoties uz reversās transkripcijas fenomenu, ko 1975. gadā atklāja D. Baltimora un G. Temins. Lai šūnās ievadītu svešus gēnus, uz plazmīdu, vīrusu, bakteriofāgu un transpozonu (mobilo ģenētisko elementu) bāzes tika konstruēti dažādi vektori - nesējmolekulas, kas veica pārneses procesu. Vektora-gēna kompleksu sauca par rekombinanto molekulu. Pirmā rekombinantā fāga DNS molekula tika uzbūvēta 1974. gadā (R. Murray un D. Murray). 1975. gadā tika izstrādātas metodes šūnu un fāgu klonēšanai ar ievietotiem gēniem.
Jau 70. gadu sākumā. Tika iegūti pirmie eksperimentu rezultāti gēnu inženierijas jomā. Tādējādi E. coli šūnā tika ievadīta rekombinantā molekula, kas satur divus dažādus antibiotiku rezistences gēnus (tetraciklīnu un streptomicīnu), pēc tam šūna ieguva rezistenci pret abām zālēm.
Pakāpeniski paplašinājās vektoru un ieviesto gēnu kopums un tika uzlabota pārnešanas tehnoloģija. Tas ļāva plaši izmantot gēnu inženierijas metodes rūpnieciskiem mērķiem (biotehnoloģijā), galvenokārt medicīnas un lauksaimniecības interesēs. Baktērijas bija paredzētas bioloģiski aktīvu vielu ražošanai. Tas ļāva vajadzīgajā mērogā izveidot tādu cilvēkiem nepieciešamo zāļu sintēzi kā insulīns, somatostatīns, interferons, triptofāns uc Tika izveidots liels skaits transgēnu augu, kas kļuva par vērtīgu īpašību (noturība pret kaitēkļiem, sausums) īpašniekiem. , augsts olbaltumvielu saturs utt.), kā rezultātā svešu gēnu ievadīšana to genomā.
70. gados sākās darbs pie dažādu objektu genomu sekvencēšanas, sākot no bakteriofāgiem līdz cilvēkiem.
Īpašu uzmanību ir pelnījusi starptautiskā ģenētiskā programma “Cilvēka genoms”, kuras mērķis ir pilnībā atšifrēt cilvēka ģenētisko kodu un kartēt tā hromosomas. Nākotnē plānota intensīva jaunas medicīniskās ģenētikas jomas - gēnu terapijas - attīstība, kam jāpalīdz samazināt kaitīgo gēnu izpausmes risku un līdz ar to maksimāli ierobežot ģenētisko slodzi.
Ģenētikas attīstības vēsture Krievijā
Ģenētikas veidošanās Krievijā notika divdesmitā gadsimta otrajā desmitgadē. Pirmās vietējās ģenētiķu skolas dibinātājs bija Jurijs Aleksandrovičs Filipčenko. 1916. gadā viņš sāka lasīt lekciju kursu Sanktpēterburgas Universitātē “Iedzimtības un evolūcijas doktrīna”, kurā galveno vietu ierādīja Mendeļa likumiem un T. Morgana pētījumiem. Viņš veica autorizētu tulkojumu Morgana grāmatai “Gēnu teorija”. Yu.A zinātniskās intereses Filipčenko atradās iedzimtības un kvalitatīvo un kvantitatīvo īpašību mainīguma jomā. Viņš pievērsa īpašu uzmanību mainīguma statistikas modeļiem. Yu.A. Filipčenko uzrakstīja vairākas lieliskas grāmatas, tostarp mācību grāmatu “Ģenētika”, no kuras mūsu valstī mācījās vairākas biologu paaudzes.
Tajā pašā laika posmā tika izveidotas vēl divas zinātniskās ģenētiskās skolas: viena Eksperimentālās bioloģijas institūtā (Maskava) Nikolaja Konstantinoviča Koļcova vadībā, otru Nikolaja Ivanoviča Vavilova vadībā sāka veidot Saratovā, kur viņš bija ievēlēts par universitātes profesoru, un beidzot tika izveidots Ļeņingradā uz Vissavienības Augkopības institūta (VIR) bāzes.
N.K. Koļcovs vadīja lielo Eksperimentālās bioloģijas pētniecības institūtu Maskavā. Viņš bija pirmais, kurš izteica ideju par iedzimtības nesēju (hromosomu) makromolekulāro organizāciju un to pašdublēšanos kā ģenētiskās informācijas pārsūtīšanas mehānismu. Idejas N.K. Koļcovam bija spēcīga ietekme uz tā laika slavenajiem zinātniekiem, ne tikai biologiem, bet arī fiziķiem, kuru gēnu struktūras pētījumi noveda pie molekulārās ģenētikas attīstības. No zinātniskās skolas N.K. Koļcovs iekļāva tādus ievērojamus ģenētiķus kā A.S. Serebrovskis, B.L. Astaurovs, N.P. Dubinins, N.V. Timofejevs-Resovskis, V.V. Saharovs un citi.
Izcilais ģenētiķis un selekcionārs N.I. Vavilovs ieguva plašu atzinību par savu darbu pasaules lauksaimniecības un augu resursu izpētē. Viņš ir kultivēto augu izcelsmes un daudzveidības centru doktrīnas un imunitātes doktrīnas, kā arī iedzimtas mainības homologu sēriju likuma autors. Turklāt viņš izveidoja pasaules lauksaimniecības un tehnisko augu kolekciju, tostarp slaveno kviešu šķirņu kolekciju. N.I. Vavilovs baudīja lielu autoritāti ne tikai pašmāju, bet arī ārvalstu zinātnieku vidū. Zinātnieki no visas pasaules ieradās Vissavienības Augu audzēšanas institūtā (VIR), ko viņš izveidoja Ļeņingradā. Atzinība par nopelniem N.I. Vavilovs tika ievēlēts par Starptautiskā ģenētiskā kongresa prezidentu, kas notika 1937. gadā Edinburgā. Tomēr apstākļi neļāva N.I. Vavilovam apmeklēt šo kongresu.
Nopietnu ieguldījumu teorētiskās ģenētikas attīstībā sniedza Maskavas universitātes profesora Aleksandra Sergejeviča Serebrovska un viņa jauno kolēģu N.P. Dubiņina, B.N. Sidorova, I.I. Agols un citi. 1929. gadā viņi atklāja pakāpeniskā alēlisma fenomenu Drosofilā, kas kļuva par pirmo soli ceļā uz atteikšanos no ģenētiķu vidū nostiprinājušās idejas par gēna nedalāmību. Tika formulēta centrālā gēnu struktūras teorija, saskaņā ar kuru gēns sastāv no mazākām apakšvienībām – centriem, kas var mutēt neatkarīgi viens no otra. Šie pētījumi kalpoja par stimulu gēna struktūras un funkcijas izpētes darba attīstībai, kā rezultātā tika izstrādāta mūsdienīga gēna kompleksās iekšējās organizācijas koncepcija. Vēlāk (1966. gadā) par darbu sēriju mutāciju teorijas jomā N.P. Dubiņinam tika piešķirta Ļeņina balva.
Līdz 40. gadu sākumam. XX gadsimts PSRS ģenētika bija savos ziedu laikos. Papildus iepriekšminētajiem jāatzīmē B.L. Astaurov par dzimuma regulēšanu zīdtārpiņiem ar ģenētiskām metodēm; citoģenētiskie pētījumi G.A. Levitskis, darbi A.A. Sapegina, K.K. Meisters, A.R. Žebraka, N.V. Citsin par ģenētiku un augu selekciju; M.F. Ivanovs par ģenētiku un dzīvnieku audzēšanu; V.V. Saharova, M.E. Lobaševa, S.M. Geršenzona, I.A. Ziņojums par ķīmisko mutaģenēzi; S.G. Levits un S.N. Davidenkovs par cilvēka ģenētiku un daudzu citu talantīgu zinātnieku darbu.
Taču politiskā konfrontācijas situācija ar kapitālistisko pasauli, kas PSRS izveidojās Otrā pasaules kara sākumā, noveda pie ģenētikas jomā strādājošo zinātnieku vajāšanas, kas tika pasludināta par ideālistisku buržuāzisku zinātni, bet tās piekritēji tika pasludināti par aģentiem. pasaules imperiālisms. Represijas krita uz daudzu slavenu zinātnieku galvām, tostarp N.I. Vavilova, M.E. Lobaševa, G.D. Karpečenko, S.M. Geršenzons un daudzi, daudzi citi. Ģenētika ir atlikta vairākas desmitgades atpakaļ. TD spēlēja nozīmīgu lomu ģenētiskās zinātnes sabrukumā. Lisenko. Būdams vienkāršs agronoms, viņš nevarēja pacelties līdz klasiskās ģenētikas līmenim ar tās abstraktajām idejām par gēnu un tāpēc vienkārši noliedza Mendeļa likumus, Morgana hromosomu iedzimtības teoriju un mutāciju doktrīnu. Lisenko savu zinātnisko nekonsekvenci slēpa ar dāsniem solījumiem par strauju lauksaimniecības pieaugumu, izmantojot viņa ieteiktās metodes augu pārveidošanai augšanas apstākļu ietekmē, kas izpelnījās personīgi I. V. atbalstu. Staļins. Kā vairogu Lisenko izmantoja izcilā selekcionāra I.V. Mičurina. Atšķirībā no pasaules zinātnes mūsu ģenētiku sāka saukt par Mičurina. Šāds “gods” noveda pie Mičurina kā Lisenko ideju piekritēja reputācijas, kas zinātnieku neatstāja pat pēc pēdējās darbības sabrukuma. Patiesībā I.V. Mičurins bija izcils praktiskais selekcionārs un augļkopis, kuram nekad nebija nekāda sakara ar ģenētiskās zinātnes teorētisko pamatu attīstību.
Iekšzemes zinātne beidzot tika atbrīvota no “lisenkoisma” tikai 60. gadu vidū. Daudzi zinātnieki, kuri cieta no represijām, iznāca no “pazemes”, tie, kuriem izdevās izdzīvot, tostarp N.V. Timofejevs-Resovskis, M.E. Lobašovs, V.V. Saharovs un citi. Viņu saglabātās tradīcijas un lielais potenciāls, kas piemīt viņu audzēkņiem, veicināja strauju progresu, lai gan atpalicība no pasaules līmeņa, protams, lika par sevi manīt. Neskatoties uz to, pieauga jauna pašmāju ģenētiķu paaudze, kurai bija jāpanāk šī zinātne iepriekšējā līmenī. Un atkal pasaules slaveno zinātnieku rindas tika papildinātas ar krievu vārdiem: A.N. Belozerskis, V.A. Engelhards, S.I. Alikhanjans, R.B. Khesina, A.S. Spirina, S.V. Šestakova, S.G. Inge-Vechtomova, Yu.P. Altuhovs un daudzi citi.
Taču jauni perestroikas izraisītie sociālie satricinājumi, kas noveda pie zinātniskā personāla aizplūšanas uz ārzemēm, atkal neļāva mūsu zinātnei iegūt atbilstošu statusu. Atliek vien cerēt, ka jaunā paaudze, paļaujoties uz iepriekšējo gaismekļu likto pamatu, spēs izpildīt šo cēlo misiju.