Californias Sangamo Therapeuticsi töötajad. Kõik muud katsed, välja arvatud üks Hiinas tehtud katse, mille kohta on vähe teada, viidi läbi ainult lootekoe proovidega.
44-aastase patsiendi jaoks oli genoomi redigeerimine viimane võimalus. Brian Made põeb Hunteri sündroomi, mis on põhjustatud maksa võimetusest toota olulist ensüümi mukopolüsahhariidide lagundamiseks. Ensüümi tuleb manustada kunstlikult, mis on väga kallis, ning haiguse tagajärgedega võitlemiseks tuli Madeale teha 26 operatsiooni. Briani abistamiseks anti talle intravenoosselt miljardeid koopiaid korrigeerivatest geenidest, samuti geneetilisi tööriistu, mis lõikasid DNA kindlates kohtades. Maksarakkude genoom peab muutuma elu lõpuni. Kui ravi õnnestub, jätkavad teadlased katseid teiste pärilike haigustega.
AI suurendab Hiinas STEM-hariduse populaarsust
Tehnoloogiad
2. Loodud on stabiilne poolsünteetiline organism
Kogu elu Maal põhineb neljal nukleotiidtähel: adeniin, tümiin, tsütosiin ja guaniin (A, T, C, G). Seda tähestikku kasutades saate luua mis tahes elusorganisme, alates bakteritest kuni vaaladeni. Teadlased on pikka aega püüdnud seda koodi "murda" ja sel aastal see lõpuks õnnestus. Läbimurde tegid Scrippsi uurimisinstituudi geneetikud. Nad lõid geneetilise tähestiku kahe uue tähega – X ja Y –, mille nad sisestasid E. coli DNA-sse.
Tehistähti õpiti DNA-sse sisestama juba mitu aastat tagasi, 2017. aasta tõeline läbimurre oli tehisorganismi stabiilsus. Varem läksid jagamisel alused X ja Y kaduma ning modifitseeritud bakteri järglased pöördusid kiiresti tagasi “metsikusse” olekusse. Tänu täiustatud tehnoloogiale ja Y-aluses tehtud muudatustele oli võimalik bakterigenoomis säilitada kunstlikke "tähti" 60 põlvkonda. Uue tehnoloogia praktikas rakendamine jääb tuleviku küsimuseks – ehk saab seda kasutada mikroorganismidele uute omaduste andmiseks. Vahepeal on teadlaste jaoks olulisem asjaolu, et neil õnnestus muuta üht elu põhimehhanismi.
3. Avastatud "kosmosegeen".
Maailm kogeb “kosmose renessanssi”: SpaceX-i juhitud ettevõtted tormavad üksteise järel kosmosesse ning valitsused plaanivad rajada Marsile ja Kuule kolooniaid. Siiski ei tohiks me unustada, et miljonite aastate jooksul arenesid meie liigid ja nende esivanemad elama Maa pinnal. Vajalike kaitsemeetmete võtmiseks on oluline eelnevalt välja selgitada, kui kaua teie kosmoses ja teistel planeetidel viibite. Õnneks tekkis teadlastel selline võimalus – umbes aasta ISS-il veetnud astronaut Scott Kelly ja Maale jäänud kaksikvend Mark olid sellega nõus.
Lisaks kaaluta olekust tingitud oodatavatele füsioloogilistele muutustele avastasid teadlased üllatusena erinevusi vendade genoomis. Scottil oli telomeeride ajutine pikenemine, kromosoomide otsad, samuti muutused enam kui 200 000 RNA molekuli ekspressioonis. Tuhandete geenide sisse- ja väljalülitamise protsessi on kosmoses viibimine muutnud. Teadlased nimetasid nende muudatuste komplekti "". Praegu pole veel teada, kuidas see Scotti tervisele mõjus – katsed Kelly kaksikutega jätkuvad.
4. Geneetiline teraapia on osutunud tõhusaks
2017. aastal kasutati CRISPR-i ja teisi geenide redigeerimise tehnoloogiaid üha enam erinevate haiguste vastu võitlemiseks. Erinevalt Brian Made'i juhtumist ei nõua enamik neist tehnikatest suuremahulisi genoomi modifikatsioone ja rakke töödeldakse mitte patsiendi kehas, vaid laboris. Selliseid meetodeid nimetatakse geeniteraapiaks. Viimase aasta jooksul on teadlased korduvalt tõestanud selle tõhusust.
Ilmekaim näide on võitlus ohtliku haigusega, mis ise on geneetilist laadi. Jutt käib vähist – täpsemalt, seni vaid mõnest selle sortist. Teadlased on näidanud, et võttes lümfoomihaigetelt immuunrakke, kasutades geenide redigeerimist nende häälestamiseks kasvajaga võitlemiseks ja süstides need tagasi patsiendile, on võimalik saavutada kõrge remissiooniprotsent. Kymriah™ nime all patenteeritud meetod ilmus 2017. aasta augustis.
Google on loonud kõnegeneraatori, mida ei saa inimhäälest eristada
5. Antibiootikumiresistentsus selgitatud molekulaarsel tasandil
2017. aastal teatasid murelikud teadlased, et see on saabunud. Ligi sajandi jooksul miljoneid elusid päästnud ravim muutub antibiootikumiresistentsete bakterite esilekerkimise tõttu kiiresti ebatõhusaks. See on tingitud mikroorganismide kiirest paljunemisest ja nende võimest geene vahetada. Üks bakter, kes on õppinud ravimite mõjule vastu seisma, annab selle oskuse edasi mitte ainult oma järglastele, vaid ka oma liigi kõikidele läheduses asuvatele esindajatele.
Geneetiline sõeluuring on oluline mitte ainult täiskasvanutele, vaid ka sündimata lastele ja nende vanematele ning ka selles vallas on edusamme. Seega näitas eelmise aasta uuring, et Downi sündroomi (ja mitmete teiste haiguste) diagnoosimise uus meetod suurendas ennustuste täpsust 95% -ni. Nüüd saavad potentsiaalsed vanemad loote saatuse üle otsustada eksimist kartmata. Startup läheb veelgi kaugemale: see lubab täpselt ennustada sündimata lapse pikkust, intelligentsust ja tervist. Ta kasutab uusi tehnoloogiaid, mis on võimaldanud ennustada mitte ainult ühest mutatsioonist tingitud haigusi ja arenguhäireid, vaid ka paljude geenide koosmõjul tekkinud seisundeid. Sisuliselt on tegemist eugeenikaga ja sellise praktikaga seoses tekib mitmeid eetilisi küsimusi.
Valgevene legaliseerib kaevandamise ja krüptovaluutad
Tehnoloogiad
8. Selgitatud on evolutsiooni geneetilised mehhanismid
Evolutsiooniteooria alustaladeks olid Charles Darwin, kes avastas loodusliku valiku, ja Gregor Mendel, kes kirjeldas esimesena pärilikkuse mehhanisme. 20. sajandi teadlased said teada, kuidas evolutsioon molekulaarsel tasandil toimib. Selle protsessi täielikust mõistmisest oleme aga veel kaugel ja iga aasta toob uusi avastusi. 2017 ei olnud erand. Üks peamisi geneetika ja evolutsiooni seoseid käsitlevaid töid oli tsichlidide perekonna kalade uurimine, mis näitas, et mitte kõiki elusorganismide omadusi ei saa seletada pärilikkusega. Näiteks mängib see tohutut rolli kalade koljuluude moodustamisel.
Lisaks on teadlased teinud mitmeid märkimisväärseid fundamentaalseid avastusi evolutsiooni geneetilise aluse kohta. Neil õnnestus mõista, kuidas aseksuaalne uss on 18 miljonit aastat vana, selgitada selle rolli ja mõista, et viirused on kõige olulisemad.
9. Muusikat salvestati DNA-le esimest korda
DNA on infosalvestussüsteem, mis on edukalt töötanud miljardeid aastaid. See on usaldusväärne ja võtab väga vähe ruumi. Seetõttu tundub idee kasutada seda teabe salvestamiseks ilmselge, kuna inimesed toodavad ja koguvad üha rohkem andmeid, mida tuleb kuskile salvestada. 2016. aastal tõlkisid Microsofti teadlased selle soolatera suuruseks. 2017. aastal selle valdkonna uuringud jätkusid.
Twist Bioscience suutis esimest korda ajaloos DNA-le salvestada. Selleks valiti kaks heliloomingut: Miles Davise “Tutu” (1986. aasta Montreux’ džässifestivali otsesalvestus) ja Deep Purple hitt “Smoke on the Water”. Teadlaste sõnul osutusid salvestised täiuslikeks ja igaüks saab neid kuulata näiteks kolmesaja aasta pärast – piisab DNA-d lugeva masina kasutamisest. Erinevalt tänapäevasest meediast ei hävitata nukleiinhappeid kasutavad salvestised kiiresti. Lisaks on see andmete salvestamise meetod nii kompaktne, et arvutuste kohaselt mahub kogu DNA-sse kodeeritud teave Internetist suurde kingakarpi.
10. Loodud geeniprinter ja bioloogiline teleporter
Tänapäeval kasutatakse 3D-printimist majade, metallosade ja isegi organite loomiseks. Geneetik John Craig Venter otsustas sellega mitte peatuda ja ehitas "geeniprinteri"
Tehnoloogial on ka palju fantastilisem rakendus - "bioloogiline teleport". Saates Marsile printeri koos vajalike materjalidega, on võimalik saata sellele raadio teel signaale bakterite printimiseks. Venteri sõnul on see kõige realistlikum stsenaarium Punase planeedi koloniseerimiseks: esmalt muudavad mikroorganismid keskkonda ja seejärel jõuavad terraformeerunud Marsile inimesed. Idee on Elon Muski juba huvitanud.
Geneetika on ametlikult üks noori teadusi, kuigi pärilikkustegurid ja erinevate organismide, sealhulgas inimeste endi omadused on huvitanud inimesi läbi evolutsiooni. Geneetika ise on põnev ja ainulaadne, kuid samal ajal üks meie aja keerukamaid teadusi, mis nõuab aastaid uurimistööd.
Arengu päritolu juurde
Geneetika kujunemisel on pikk eelajalooline periood. Iidsetes ajaloolistes traktaatides räägiti inimestest, kellel olid teistest erilised erinevused, näiteks siiami kaksikud, tänapäeval nimetame selliseid nähtusi geneetiliseks mutatsiooniks. Ja iidsetel aegadel peeti neid inimesi pidalitõbistena. Piiblist leiab kirjeldusi põlvkondadest, kellel oli vere- ja hõimusidemed, alates Aadama ja Eeva ajast. Seetõttu on geneetika nimetamine nooreks teaduseks suhteline. Pärilikkuse seadused, mis panid aluse ametlikult tunnustatud teaduse struktuurile, esitas esmakordselt 1865. aastal Mendel. Mitmel erineval põhjusel unustati need seadused enam kui 30 aastaks, kuni 1900. aastal avastasid kolm planeedi eri paigus elavat botaanikut need uuesti. Nii sai tavaks pidada 1900. aasta kevadet uueks teaduseks ja termin "geneetika" ise ilmus kuus aastat hiljem, 1906. aastal. Sellest hetkest alates on geneetika astunud kaugele edasi, laiendades pidevalt uuringute ulatust. Selles vallas on juba tehtud palju avastusi ja teel peamise eesmärgi – geeni olemuse lahtiharutamise – poole ei oota teadlasi ees ühtegi.
Tähtsad geneetika avastused kuupäevadel
Kogu teaduse eksisteerimise jooksul on täheldatud uusi avastusi, mis mõjutasid ühe või teise geneetikavaldkonna arengut, neid on palju ja neid juhtub pidevalt, keskendume neist kõige huvitavamatele:
· 1856 – Mendeli poolt pärimisteguri kehtestamine;
· 1909 – genotüübi mõiste tekkimine;
· 1927 – tõestati, et röntgenikiirgusel on otsene mõju kõikide elusorganismide mutatsioonile;
· 1944 – esimene DNA-uuring;
· 1953 – loodi esimene DNA molekuli struktuurimudel;
· 1962 – viidi läbi esimene elusorganismi kloonimine (kasutades katset konnaga);
· 1969 – tänu keemilistele ühenditele saadi kunstlikult esimene geen;
· 1985 – PCR avastamine;
· 1986 – antionkogeeni loomine, selle kloonimine ja uue ajastu tulek võitluses vähi vastu;
· 1988 – inimgenoomi projekt;
· 2001 – inimese genoomi dekodeerimine.
Viimase kümnendi hämmastavad geeniavastused
Intelligentsuse geen. DNA-mudel on võimaldanud teada palju huvitavat ja tundmatut inimkeha kohta. California teadlased tegid huvitava järelduse: nad tuvastasid KL-VS geeniga seoses valgu nimega "klotho", mis vastutab mõistuse eest. See valk tõstab teie IQ taset korraga kuue punkti võrra. Kõige hämmastavam on see, et seda saab laboritingimustes kunstlikult sünteesida, mis suurendab inimese intelligentsust.
Rumaluse geen. Texase teadlased on tuvastanud rumaluse geeni. See on RGS14 geen; hiirtega tehtud katsetes leidsid nad, et kui selle geeni tegevus "välja lülitada", hakkavad katsealused labürindis kiiresti liikuma ja mäletavad seal asuvate objektide asukohta. Teadlased loodavad, et on võimalik luua tööriist, mis suudab blokeerida RGS14 töö ja muuta inimkonna targemaks, andes varem nähtamatud intellektuaalsed võimed, kuid selle idee ellu viimine võtab veel palju aastakümneid.
Rasvumise geen. On suurepärane võimalus omistada lisakilode ilmumine IRX3 geenile ja süüdistada seda kõigis halbades asjades. On kindlaks tehtud, et see mõjutab rasva protsenti kogu massist. Edasised uuringud selles valdkonnas võimaldavad leida tõhusaid ravimeid ülekaalu ja diabeedi vastu.
Õnne geen. Londoni spetsialistid on kirjeldanud geeni, selle nimi on 5-HTTLPR, mis vastutab emotsioonide eest. Selle toime olemus seisneb selles, et see varustab rakke serotoniiniga. Ja tema omakorda vastutab meie emotsioonide eest, teeb meid rõõmsaks või kurvaks, kõik sõltub kaasnevatest teguritest. Inimesed, kellel on piiratud kogus serotoniini, on vastuvõtlikumad depressioonile ja meeleolu langusele. Briti teadlaste sõnul, mida pikem on 5-HTTLPR variatsioon, seda parem on serotoniini kohaletoimetamine.
Kõige ebatavalisemad katsed
Iga geneetika arendamise ringiga üritavad teadlased teha uusi, seni tundmatuid avastusi ja mõnikord muutuvad need isegi huvitavaks, kuid samal ajal naeruväärseks.
Silmatorkavat ja seletamatut nähtust täheldatakse ühes Brasiilia väikelinnas, kus iga viies naine sünnitab kaksikud, mitte ainult, nad on kõik blondid ja siniste silmadega, mis brasiillastele absoluutselt ei ole omane. Eeldatakse, et dr Mengel, kes oli tuntud oma kohutavate inimestega tehtud katsete poolest, oli sellega seotud; ta rikkus tuhandete süütute inimeste elud, mille tõttu ta sai hüüdnime "Surmaingel". Tema selliste katsete eesmärk oli tuvastada ja suurendada kaksikute sündimust, suurendada aaria rassi laste sündimust. Nii külastas see jõhker arst kirjeldatud linna Brasiilias 60ndatel, eesmärgiga ravida selle asula elanikke. On võimatu öelda, kas ta on praeguse kaksikute sünniga seotud, kuna see saladus läks koos Mengelega hauda.
Teine geneetikute eksperiment oli külmutatud hiire kloonimine, mis püsis selles seisundis 16 aastat. Pärast mitmeid ebaõnnestunud katseid õnnestus teadlastel siiski selle õnnetu looma kloon uuesti luua.Kes teab, võib-olla ilmuvad tänu sarnastele katsetele peagi meie planeedile mammutid ja dinosaurused?
kiiresti kasvavad puud on veel üks geenieksperiment, seda tüüpi taimed on võimelised jõudma 27 meetri kõrguseks vaid kuue aastaga. Seda puud ei aretatud mitte ilu pärast, vaid selleks, et saada uut alternatiivset kütusetüüpi.
Nii palju ebatavalisi asju on geneetikavaldkonna teadlased õppinud; paljud neist avastustest on oluliselt mõjutanud ajaloo kulgu ja inimkonna elu. Selle teaduse täiuslikkuse piir pole veel nähtav, me jälgime huviga meie aastatuhande uusi geeniuuringuid.
Bioloogia on väga laiahaardeline teadus, mis hõlmab iga elusolendi elu kõiki aspekte, alustades tema mikrostruktuuride ülesehitusest kehas ja lõpetades seosega väliskeskkonna ja ruumiga. Seetõttu on sellel distsipliinil nii palju sektsioone. Üks nooremaid, kuid paljulubavamaid ja tänapäeval eriti tähtsaid on aga geneetika. See tekkis teistest hiljem, kuid sellest sai kõige olulisem, olulisem ja mahukam teadus, millel on oma eesmärgid, eesmärgid ja uurimisobjekt. Vaatame geneetika arengulugu ja seda, mida see bioloogia haru endast kujutab.
Geneetika: uurimisaine ja objekt
Teadus sai oma nime alles 1906. aastal inglase Batesoni ettepanekul. Seda saab defineerida järgmiselt: see on distsipliin, mis uurib pärilikkuse mehhanisme ja selle varieeruvust erinevatel elusolendiliikidel. Sellest tulenevalt on geneetika põhieesmärk selgitada välja pärilike tunnuste edasikandumise eest vastutavate struktuuride struktuur ja uurida selle protsessi olemust.
Õppeobjektid on:
- taimed;
- loomad;
- bakterid;
- seened;
- Inimene.
Seega katab ta tähelepanuga kõiki eluslooduse kuningriike, unustamata ühtegi esindajat. Tänapäeval on aga uurimistöö fookuses üherakulised algloomad, nii nendega kui ka bakteritega tehakse kõik geneetilised katsed.
Praeguste tulemusteni jõudmiseks on geneetika arengu ajalugu läbinud pika ja okkalise tee. Erinevatel ajaperioodidel allutati see kas intensiivsele arengule või täielikule unustamisele. Kuid lõpuks sai see ikkagi oma õiguspärase koha kogu bioloogiliste distsipliinide perekonna seas.
Geneetika arengu lühiajalugu
Vaadeldava bioloogiaharu arengu peamiste verstapostide iseloomustamiseks tuleks pöörduda mitte nii kaugesse minevikku. Pärineb ju geneetika 19. sajandist. Ja selle ametlikuks sünnikuupäevaks täiesti eraldiseisva erialana peetakse 1900. aastat.
Muide, kui me räägime päritolust, siis peaksime tähele panema taimede valiku ja loomade ristamise katseid väga pikka aega. Põllumehed ja karjakasvatajad tegid seda ju 15. sajandil. See lihtsalt ei juhtunud teaduslikust vaatenurgast.
Tabel “Geneetika arengu ajalugu” aitab teil omandada selle peamised ajaloolised kujunemishetked.
| Arenguperiood | Suured avastused | Teadlased |
| Esmane (19. sajandi teine pool) | Hübridoloogilised uuringud taimede alal (põlvkondade uuring herneliigi näitel) | Gregory Mendel (1866) |
| Seksuaalse paljunemise uurimise protsessi avastamine ja selle tähtsus tunnuste kinnistamisel ja edasikandmisel vanematelt järglastele | Strasburger, Gorozhankin, Hertwig, Van Beneveen, Flemming, Chistyakov, Valdeir jt (1878-1883) | |
| Keskel (20. sajandi algus-keskpaik) | See on geeniuuringute arengu kõige intensiivsema kasvu periood, kui võtta arvesse ajaloolist ajastut tervikuna. Just sel perioodil toimus hulk avastusi raku, selle tähtsuse ja toimimismehhanismide, DNA struktuuri dešifreerimise, arengu ja ristumise, geneetika teoreetilise aluse panemise vallas. | Paljud kodumaised teadlased ja geneetikud üle maailma: Thomas Morgan, Navashin, Serebryakov, Vavilov, de Vries, Correns, Watson ja Crick, Schleiden, Schwann ja paljud teised |
| Uusaeg (20. sajandi teine pool kuni tänapäevani) | Seda perioodi iseloomustavad mitmed avastused elusolendite mikrostruktuuride vallas: DNA, RNA, valgumolekulide, ensüümide, hormoonide jne struktuuri üksikasjalik uurimine. Tunnuste kodeerimise süvamehhanismide ja nende pärimise teel edasikandumise, geneetilise koodi ja selle dekodeerimise, translatsiooni, transkriptsiooni, replikatsiooni jne mehhanismide selgitamine. Suure tähtsusega on kõrvalgeeniteadused, millest sel perioodil kujunes välja päris palju. | V. Elving, Noden jt |
Ülaltoodud tabel võtab kokku geneetika arengu ajaloo. Järgmisena käsitleme üksikasjalikumalt erinevate perioodide peamisi avastusi.
19. sajandi olulisemad avastused
Selle perioodi peamised tööd olid kolme teadlase tööd erinevatest riikidest:
- Hollandis G. de Vries - eri põlvkondade hübriidide tunnuste pärilikkuse tunnuste uurimine;
- Saksamaal tegi sama maisi näitel K. Correns;
- Austrias kordas K. Chermak Mendeli katseid seemnehernestega.
Kõik need avastused põhinesid 35 aastat varem kirjutatud Gregory Mendeli töödel, kes viis läbi pikki aastaid uurimistööd ja salvestas kõik tulemused teaduslikesse töödesse. Need andmed aga tema kaasaegsetes huvi ei äratanud.
Samal perioodil sisaldab geneetika arengulugu mitmeid avastusi inimeste ja loomade sugurakkude uurimisel. On tõestatud, et mõned päritud tunnused fikseeritakse muutusteta. Teised on iga organismi jaoks individuaalsed ja tulenevad keskkonnatingimustega kohanemisest. Töid teostasid Strasburger, Chistyakov, Flemming ja paljud teised.
Teaduse areng 20. sajandil
Kuna arvestatakse ametlikku sünnikuupäeva, siis pole üllatav, et just 20. sajandil tehti geneetika arengulugu. Selleks ajaks loodud uuringud võimaldavad meil aeglaselt, kuid kindlalt saada hämmastavaid tulemusi.
Uusimate tehnoloogiliste saavutuste loomine võimaldab uurida mikrostruktuure – see edendab geneetikat arengus veelgi. Niisiis, installiti järgmised:
- DNA ja RNA struktuurid;
- nende sünteesi ja replikatsiooni mehhanismid;
- valgu molekul;
- pärimise ja konsolideerimise tunnused;
- individuaalsete omaduste lokaliseerimine kromosoomides;
- mutatsioonid ja nende ilmingud;
- ilmus juurdepääs raku geneetilise aparaadi juhtimiseks.
Tõenäoliselt oli selle perioodi üks olulisemaid avastusi DNA dekodeerimine. Seda tegid Watson ja Crick 1953. aastal. 1941. aastal tõestati, et tunnused on kodeeritud valgu molekulides. Aastatel 1944–1970 tehti DNA ja RNA struktuuri, replikatsiooni ja olulisuse vallas maksimaalseid avastusi.
Kaasaegne geneetika
Geneetika kui teaduse arengulugu praegusel etapil avaldub selle erinevate suundade intensiivistumises. Lõppude lõpuks on täna olemas:
- molekulaargeneetika;
- meditsiiniline;
- rahvaarv;
- kiirgus ja teised.
20. sajandi teist poolt ja 21. sajandi algust peetakse vaadeldava distsipliini puhul genoomiajastuks. Kaasaegsed teadlased sekkuvad ju otseselt kogu keha geneetilisse aparatuuri, õpivad seda õiges suunas muutma, kontrollima seal toimuvaid protsesse, vähendama patoloogilisi ilminguid ja peatama need täielikult.
Geneetika arengu ajalugu Venemaal
Meie riigis alustas kõnealune teadus oma intensiivset arengut alles 20. sajandi teisel poolel. Asi on selles, et seal oli pikka aega stagnatsiooniperiood. Need on Stalini ja Hruštšovi valitsusajad. Just sel ajaloolisel ajastul toimus teadusringkondades lõhenemine. T.D. Lõssenko, kellel oli võim, teatas, et kõik geneetikaalased uuringud on kehtetud. Ja see ise pole üldse teadus. Saanud Stalini toetuse, saatis ta kõik tolleaegsed kuulsad geneetikud surma. Nende hulgas:
- Vavilov;
- Serebrovski;
- Koltsov;
- Tšetverikov ja teised.
Paljud olid sunnitud kohanema Lõssenko nõudmistega, et vältida surma ja jätkata uurimistööd. Mõned emigreerusid USA-sse ja teistesse riikidesse.
Alles pärast Hruštšovi ametist lahkumist sai geneetika Venemaal vabaduse arengus ja intensiivses kasvus.
Kodumaised geneetikud
Kõige olulisemad avastused, mille üle kõnealune teadus võib uhkust tunda, on need, mille tegid meie kaasmaalased. Geneetika arengu ajalugu Venemaal on seotud selliste nimedega nagu:
- Nikolai Ivanovitš Vavilov (taimede immuunsuse õpetus jne);
- Nikolai Konstantinovitš Koltsov (keemiline mutagenees);
- N. V. Timofejev-Resovski (kiirgusgeneetika rajaja);
- V. V. Sahharov (mutatsioonide olemus);
- M. E. Lobašev (geneetika metoodiliste käsiraamatute autor);
- A. S. Serebrovski;
- K. A. Timirjazev;
- N.P. Dubinin ja paljud teised.
Seda nimekirja võib veel kaua jätkata, sest vene mõistus on olnud läbi aegade suurepärane kõikides teadmiste harudes ja teadusvaldkondades.
Teaduse suunad: meditsiinigeneetika
Meditsiinilise geneetika arengu ajalugu ulatub palju varasemasse aega kui üldteadus. Lõppude lõpuks, 15.–18. sajandil, olid selliste haiguste pärimise nähtused nagu:
- polüdaktüülia;
- hemofiilia;
- progresseeruv korea;
- epilepsia ja teised.
Tuvastati intsesti negatiivne roll järglaste tervise ja normaalse arengu säilitamisel. Tänapäeval on see geneetika osa väga oluline meditsiinivaldkond. Lõppude lõpuks võimaldab just see ilminguid kontrollida ja peatada paljusid geneetilisi mutatsioone loote embrüonaalse arengu staadiumis.
Inimese geneetika
Arengulugu algab palju hiljem kui üldgeneetika. Inimeste kromosoomiaparaadi sisse vaatamine sai ju võimalikuks ainult kõige kaasaegsemate tehniliste seadmete ja uurimismeetodite abil.
Inimene on saanud geneetika objektiks eelkõige meditsiinilisest vaatenurgast. Tunnuste pärimise ja edasikandumise põhimehhanismid, nende kinnistumine ja avaldumine järglastel ei erine aga loomade omast. Seetõttu ei ole vaja isikut uurimisobjektina kasutada.
2017. aastal varustasid geneetikud maailma uskumatute uute geenitöötlusvahenditega ning avastasid bakterite ja viiruste haavatavused. Lisaks tegid nad mitmeid põhimõttelisi avastusi, mis viisid meid elu fenomeni mõistmisele lähemale. Oleme 2017. aastaks välja valinud 10 peamist avastust ja saavutust geneetika vallas.
1. Esimest korda toimetati elava inimese genoomi
Operatsiooni viisid Californias läbi Sangamo Therapeuticsi töötajad. Kõik muud katsed, välja arvatud üks Hiinas tehtud katse, mille kohta on vähe teada, viidi läbi ainult lootekoe proovidega.
44-aastase patsiendi jaoks oli genoomi redigeerimine viimane võimalus. Brian Made põeb Hunteri sündroomi, mis on põhjustatud maksa võimetusest toota olulist ensüümi mukopolüsahhariidide lagundamiseks. Ensüümi tuleb manustada kunstlikult, mis on väga kallis, ning haiguse tagajärgedega võitlemiseks tuli Madeale teha 26 operatsiooni. Briani abistamiseks anti talle intravenoosselt miljardeid koopiaid korrigeerivatest geenidest, samuti geneetilisi tööriistu, mis lõikasid DNA kindlates kohtades. Maksarakkude genoom peab muutuma elu lõpuni. Kui ravi õnnestub, jätkavad teadlased katseid teiste pärilike haigustega.
2. Loodud on stabiilne poolsünteetiline organism
Kogu elu Maal põhineb neljal nukleotiidtähel: adeniin, tümiin, tsütosiin ja guaniin (A, T, C, G). Seda tähestikku kasutades saate luua mis tahes elusorganisme, alates bakteritest kuni vaaladeni. Teadlased on pikka aega püüdnud seda koodi "murda" ja sel aastal see lõpuks õnnestus. Läbimurde tegid Scrippsi uurimisinstituudi geneetikud. Nad täiendasid geneetilist tähestikku kahe uue tähega – X ja Y, mille nad sisestasid E. coli DNA-sse.
Tehistähti õpiti DNA-sse sisestama juba mitu aastat tagasi, 2017. aasta tõeline läbimurre oli tehisorganismi stabiilsus. Varem läksid jagamisel alused X ja Y kaduma ning modifitseeritud bakteri järglased pöördusid kiiresti tagasi “metsikusse” olekusse. Tänu täiustatud tehnoloogiale ja Y-aluses tehtud muudatustele oli võimalik bakterigenoomis säilitada kunstlikke "tähti" 60 põlvkonda. Uue tehnoloogia praktiline rakendamine jääb tuleviku küsimuseks, võib-olla saab seda kasutada mikroorganismidele uute omaduste andmiseks. Vahepeal on teadlaste jaoks olulisem asjaolu, et neil õnnestus muuta üht elu põhimehhanismi.
3. Avastatud "kosmosegeen".
Maailm kogeb “kosmose renessanssi”: SpaceX-i juhitud ettevõtted tormavad üksteise järel kosmosesse ning valitsused plaanivad rajada Marsile ja Kuule kolooniaid. Siiski ei tohiks me unustada, et miljonite aastate jooksul arenesid meie liigid ja nende esivanemad elama Maa pinnal. Vajalike kaitsemeetmete võtmiseks on oluline eelnevalt välja selgitada, kuidas pikaajaline viibimine kosmoses ja teistel planeetidel inimkeha mõjutab. Õnneks oli teadlastel selline võimalus – umbes aasta ISS-il veetnud astronaut Scott Kelly ja tema Maale jäänud kaksikvend Mark nõustusid oma kehade täieliku uurimisega.
Lisaks kaaluta olekust tingitud oodatavatele füsioloogilistele muutustele avastasid teadlased üllatusena erinevusi vendade genoomis. Scottil oli telomeeride ajutine pikenemine, kromosoomide otsad, samuti muutused enam kui 200 000 RNA molekuli ekspressioonis. Tuhandete geenide sisse- ja väljalülitamise protsessi on kosmoses viibimine muutnud. Teadlased nimetasid nende muutuste kogumist "kosmiliseks genoomiks". Praegu pole veel teada, kuidas see Scotti tervisele mõjus – katsed Kelly kaksikutega jätkuvad.
4. Geneetiline teraapia on osutunud tõhusaks
2017. aastal kasutati CRISPR-i ja teisi geenide redigeerimise tehnoloogiaid üha enam erinevate haiguste vastu võitlemiseks. Erinevalt Brian Made'i juhtumist ei nõua enamik neist tehnikatest suuremahulisi genoomi modifikatsioone ja rakke töödeldakse mitte patsiendi kehas, vaid laboris. Selliseid meetodeid nimetatakse geeniteraapiaks. Viimase aasta jooksul on teadlased korduvalt tõestanud selle tõhusust erinevate haiguste vastu.
Ilmekaim näide on võitlus ohtliku haigusega, mis ise on geneetilist laadi. Jutt käib vähist – täpsemalt, seni vaid mõnest selle sortist. Teadlased on näidanud, et võttes lümfoomihaigetelt immuunrakke, kasutades geenide redigeerimist nende häälestamiseks kasvajaga võitlemiseks ja süstides need tagasi patsiendile, on võimalik saavutada kõrge remissiooniprotsent. Nime Kymriah™ patenteeritud meetodi kiitis FDA heaks 2017. aasta augustis.
5. Antibiootikumiresistentsus selgitatud molekulaarsel tasandil
2017. aastal teatasid murelikud teadlased, et antibiootikumide ajastu lõpp on kätte jõudnud. Ligi sajandi jooksul miljoneid elusid päästnud ravim muutub antibiootikumiresistentsete bakterite esilekerkimise tõttu kiiresti ebatõhusaks. See on tingitud mikroorganismide kiirest paljunemisest ja nende võimest geene vahetada. Üks bakter, kes on õppinud ravimite mõjule vastu seisma, annab selle oskuse edasi mitte ainult oma järglastele, vaid ka oma liigi kõikidele läheduses asuvatele esindajatele.
Kuigi mõned kirjutavad manifeste üleskutsega valitsustele ja avalikkusele, otsivad teised superbugide haavatavust. Mõistes ravimiresistentsuse molekulaarset alust, saame tõhusalt võidelda superbakteritega. Taani teadlased tõestasid esimestena, et resistentsusgeenid ja antibiootikumigeenid on omavahel seotud. Perekonna Actinobacteria mikroorganismid toodavad nii antibiootikume kui ka neid neutraliseerivaid aineid. Patogeensed bakterid suudavad "varastada" aktinobakterite resistentsuse eest vastutavaid geene ja levitada neid kogu populatsioonis. Kuigi horisontaalset geeniülekannet ei saa peatada keegi, võimaldab avastatud mehhanism meil leida uusi vahendeid superbakteritega võitlemiseks.
6. Tuvastatud pikaealisuse geenid
Erinevalt mitmesugustest ravitavatest haigustest on vananemine tõeliselt eksistentsiaalne probleem. Teadlased on otsustanud selle "kaotada", kuid me ei tea veel täpselt vananemise mehhanisme ega tagajärgi, mida selle kadumine ühiskonnale toob. Eksperdid on siiski optimistlikud. 2017. aastal viidi läbi hulk uuringuid vananemisgeneetika vallas, mis võib olla probleemi lahendamise võtmeks.
Üks suundi oli pikaealisusega seotud mutatsioonide otsimine. Üks neist avastati amiši kogukonnas. Mutatsioon oli vastutav plasminogeeni aktivaatori inhibiitori (PAI-1) taseme languse eest. Selle kõlarid elasid keskmiselt 14 aastat kauem kui teised amišid (85 aastat versus 71 aastat). Samuti oli neil väiksem tõenäosus vanusega seotud haiguste all kannatada ja nende telomeerid olid pikemad. Teised uuringud on näidanud, et kasvuhormooni retseptori mutatsioon pikendab meeste eluiga ja intelligentsus on geneetiliselt seotud aeglase vananemisega. Ka eelmisel aastal avastasid Hiina teadlased ussides pikaealisuse geeni. Kogu selle töö põhjal saame proovida luua tõelist ravimit vanaduse vastu. Võib-olla on üheks meetodiks mitokondrite geneetiline korrigeerimine - rakusisesed patareid, mis kaotavad vanusega paindlikkuse.
7. Geneetiline sõeluuring on muutunud veelgi täpsemaks
Me oleme meie geenid. Vähemalt on see mõte tervise osas tõsi, kuna paljud haigused on põhjustatud nende tekkeks geneetilisest eelsoodumusest. Oma DNA-d dešifreerides saate teada teatud haiguste riskidest ja võtta ennetavaid meetmeid. 2017. aastal paranesid geneetilise sõeluuringu tehnoloogiad ja muutusid tänu teadlastele ja biotehnoloogiaettevõtete esindajatele üha kättesaadavamaks. Näiteks on nüüd võimalik ette ennustada riski haigestuda südame-veresoonkonna haigustesse ja isegi kalduvust venitada.
Geneetiline sõeluuring on oluline mitte ainult täiskasvanutele, vaid ka sündimata lastele ja nende vanematele ning ka selles vallas on edusamme. Seega näitas eelmise aasta uuring, et Downi sündroomi (ja mitmete teiste haiguste) diagnoosimise uus meetod suurendas ennustuste täpsust 95% -ni. Nüüd saavad potentsiaalsed vanemad loote saatuse üle otsustada eksimist kartmata. Startup Genomic Prediction läheb veelgi kaugemale: see lubab täpselt ennustada sündimata lapse pikkust, intelligentsust ja tervist. Ta kasutab uusi tehnoloogiaid, mis on võimaldanud ennustada mitte ainult ühest mutatsioonist tingitud haigusi ja arenguhäireid, vaid ka paljude geenide koosmõjul tekkinud seisundeid. Sisuliselt on tegemist eugeenikaga ja sellise praktikaga seoses tekib mitmeid eetilisi küsimusi.
8. Selgitatud on evolutsiooni geneetilised mehhanismid
Evolutsiooniteooria alustaladeks olid Charles Darwin, kes avastas loodusliku valiku, ja Gregor Mendel, kes kirjeldas esimesena pärilikkuse mehhanisme. 20. sajandi teadlased said teada, kuidas evolutsioon molekulaarsel tasandil toimib. Selle protsessi täielikust mõistmisest oleme aga veel kaugel ja iga aasta toob uusi avastusi. 2017 ei olnud erand. Üks peamisi geneetika ja evolutsiooni seoseid käsitlevaid töid oli tsichlidide perekonna kalade uurimine, mis näitas, et mitte kõiki elusorganismide omadusi ei saa seletada pärilikkusega. Näiteks mängib käitumine suurt rolli kalade koljuluude kujunemisel.
Lisaks on teadlased teinud mitmeid märkimisväärseid fundamentaalseid avastusi evolutsiooni geneetilise aluse kohta. Nad suutsid mõista, kuidas aseksuaalne uss ilma seksita ellu jäi 18 miljonit aastat, selgitada juhuse rolli evolutsioonis ja mõista, et viirused on uute geenide kõige olulisem allikas.
9. Muusikat salvestati DNA-le esimest korda
DNA on infosalvestussüsteem, mis on edukalt töötanud miljardeid aastaid. See on usaldusväärne ja võtab väga vähe ruumi. Seetõttu tundub idee kasutada seda teabe salvestamiseks ilmselge, kuna inimesed toodavad ja koguvad üha rohkem andmeid, mida tuleb kuskile salvestada. 2016. aastal tõlkisid Microsofti teadlased 200 MB informatsiooni soolatera suuruseks DNA molekuliks. 2017. aastal selle valdkonna uuringud jätkusid.
Twist Bioscience'il õnnestus esimest korda ajaloos muusikafail DNA-le salvestada. Selleks valiti kaks heliloomingut: Miles Davise “Tutu” (1986. aasta Montreux’ džässifestivali otsesalvestus) ja Deep Purple hitt “Smoke on the Water”. Teadlaste sõnul osutusid salvestised täiuslikeks ja igaüks saab neid kuulata näiteks kolmesaja aasta pärast – piisab DNA-d lugeva masina kasutamisest. Erinevalt tänapäevasest meediast ei hävitata nukleiinhappeid kasutavad salvestised kiiresti. Lisaks on see andmete salvestamise meetod nii kompaktne, et arvutuste kohaselt mahub kogu DNA-sse kodeeritud teave Internetist suurde kingakarpi.
10. Loodud geeniprinter ja bioloogiline teleporter
Tänapäeval kasutatakse 3D-printimist majade, metallosade ja isegi organite loomiseks. Geneetik John Craig Venter otsustas sellega mitte peatuda ja ehitas "geeniprinteri", mis tindi asemel on täidetud alustega ja suudab printida elusorganismide DNA-d. Siiani räägime kõige primitiivsematest olenditest, näiteks viirustest, näiteks gripiviirusest ja bakteritest, aga ka genoomide ja RNA üksikutest osadest.
Peale 18. sajandil tehtud taimede hübridisatsioonikatsete algasid Venemaal esimesed geneetikaalased tööd 20. sajandi alguses. nii katsepõllumajandusjaamades kui ka ülikooli bioloogide seas, peamiselt eksperimentaalbotaanika ja zooloogiaga tegelejate seas. Pärast revolutsiooni ja kodusõda 1917-1922. Algas teaduse kiire organisatsiooniline areng. Inimese geneetika selle kujunemise etapis määrati meie riigis aja vaimus - eugeenika. Venemaal geeniuuringute alguse ja kiire arenguga kokku langenud eugeenika võimaluste arutelu lähtus vene meditsiini ja bioloogia traditsioonidest. See asjaolu muutis Vene eugeenika liikumise ainulaadseks: selle tegevus, mida juhtis N.K. Koltsov ja Yu.A. Filipchenko, ehitati üles F. Galtoni uurimisprogrammi ümber, mille eesmärk oli paljastada inimese pärilikkuse faktid ning pärilikkuse ja keskkonna suhtelised rollid erinevate tunnuste kujunemisel. N.K. Koltsov, Yu.A. Filipchenko ja nende järgijad arutasid inimese geneetika ja meditsiinigeneetika probleeme, sealhulgas probleemi populatsiooni aspekti. Tänu nendele Vene eugeenika liikumise tunnustele loodi 30ndatel meditsiinigeneetikale kindel alus.
1930. aastate lõpuks loodi NSV Liidus ulatuslik uurimisinstituutide ja katsejaamade võrgustik (nii NSVL Teaduste Akadeemias kui ka Lenini Üleliidulises Põllumajandusteaduste Akadeemias (VASKhNIL)), samuti ülikoolide osakonnad. geneetikast. Oluliseks sammuks geneetika kui autonoomse uurimisvaldkonna kujunemisel oli 1928. aasta kevadel Rassilise Patoloogia ja Haiguste Geograafilise Jaotuse Uurimise Seltsi poolt mitmete haridusülesannete lahendamine ja kasvatus. Uus, laiaulatuslike huvide seltskond kujutas endast tulevase meditsiinigeneetika instituudi visandit. Selle asutas mõni aeg hiljem Solomon Grigorjevitš Levit (1894–1938). 1930. aastal laiendati kontor meditsiinibioloogia instituudi (MBI) geneetikaosakonnaks. Levit sai instituudi direktoriks ja keskendus uuesti inimese geneetikale. Alates 1932. aasta sügisest (pärast 8-kuulist pausi) on Meditsiini-Bioloogia Instituut taas „keskendunud bioloogia, patoloogia ja inimpsühholoogia probleemide arendamisele geneetika ja sellega seotud teadusharude (tsütoloogia, arengumehaanika) uusimate saavutuste abil. , evolutsiooniteooria). Instituudi põhitöö algas kolme kanali järgi: kliiniline-geneetiline, kaksik- ja tsütoloogiline.
Suuna tunnustatud eestvedajad olid N. I. Vavilov, N. K. Koltsov, A. S. Serebrovski, S. S. Tšetverikov jt aastal osalesid välismaiste geneetikute, sh T. Morgani, G. Mölleri tööde tõlked, NSV Liidus avaldati hulk geneetikuid. rahvusvahelised teadusvahetuse programmid. Ameerika geneetik G. Möller töötas NSV Liidus (1934-1937), Nõukogude geneetikud välismaal. N.V. Timofejev-Resovski - Saksamaal (alates 1925. aastast), F.G. Dobzhansky - USA-s (alates 1927).
Sel perioodil avaldatud kodumaiste teadlaste töödest väärib märkimist Leviti monograafia “Inimeste domineerimise probleem”. See tõestas enamiku patoloogiliste mutantsete inimese geenide teravat fenotüübilist varieeruvust. Levit jõudis järeldusele, et inimese patoloogilised geenid on enamasti tinglikult domineerivad ja neid iseloomustab madal ekspressioon heterosügootides. See Leviti järeldus läks vastuollu Fisheri evolutsiooniteooriaga, mille kohaselt on äsja esilekerkivad mutantsed geenid retsessiivsed. S.S.Tšetverikovi ja S.N.Davidenkovi koolkonna tööde valguses aga 20.–30. Leviti hüpoteesi tuleks tunnistada adekvaatsemaks. MBI töötajad tõlkisid vene keelde Fisheri teedrajava raamatu “Loodusliku valiku geneetiline teooria”, mis sisaldas tema domineerimise evolutsiooni teooriat, kuid eemaldas tõlkest eugeenilised peatükid. Autor näitas üles huvi selle tõlke vastu; Raamatu materjale käsitleti palju ja kommenteeriti tõsiselt.
MBI omistas ühe- ja kahesügootsete kaksikute uurimisele suurt tähtsust. 1933. aasta lõpus oli kaetud 600 paari kaksikuid, 1934. aasta kevadel - 700 paari ja 1937. aasta kevadel 1700 paari (töömahu poolest oli Leviticuse Instituut maailm). Kaksikuid on uurinud kõikide erialade arstid; lastele osutati vajalikku arstiabi; MBI juures tegutses lasteaed (7 paari kaksikutele, 1933); S.G.Leviti ettepanekul õppis konservatooriumis viis paari kaksikuid (et tõhusate õppemeetodite väljaselgitamiseks). 1933. aastaks andis kaksikmeetodi kasutamine tulemusi, et selgitada välja pärilikkuse ja keskkonna osa lapse füsioloogias ja patoloogias, elektrokardiogrammi varieeruvuses, mõningates psüühilistes tunnustes jne. Teine rida küsimusi puudutas organismi erinevate funktsioonide ja omaduste seoseid; kolmas oli pühendatud erinevate õppemeetodite võrdleva efektiivsuse ja ühe või teise mõju sobivuse selgitamisele. N.S.Tšetverikov ja M.V.Ignatjev osalesid saadud andmete tõlgendamise variatsioonistatistika meetodite väljatöötamisega. Püüti täpselt kvantitatiivselt arvesse võtta pärilike tegurite ja keskkonnamõjude rolli, nii neid, mis loovad perekonnasisese korrelatsiooni, kui ka neid, mis seda ei tee. Sellel kõigel olid olulised teoreetilised ja praktilised tagajärjed.
MBI konkreetsete tööde hulgas oli tähelepanuväärne teoreetiline uurimus V.P. Efroimson 1932 Analüüsides tasakaalu mutatsioonide kuhjumise ja valiku intensiivsuse vahel, arvutas ta välja mutatsiooniprotsessi kiiruse inimestel. Varsti arreteeriti V. P. Efroimson poliitiliste süüdistuste alusel ja OGPU mõistis ta 1933. aastal süüdi Art. 58-1 kolmeks aastaks ITL. Isa kaudu saatis ta teksti vanglast seminarile lugemiseks. Artiklit ei avaldatud. Haldane tegi seejärel iseseisvalt sarnast tööd. S.G. Levit ja teised kõnelejad, kellest igaüks andsid omapoolse panuse ühisesse asjasse, määratlesid uue autonoomse uurimisvaldkonna teema. 15. mail 1934 sai uus teadus seadusliku nime: "meditsiiniline geneetika".
1930. aastatel Geneetikute ja aretajate ridades on tekkinud lõhenemine T.D. energilise tegevuse tõttu. Lõssenko. Geneetikute algatusel peeti mitmeid arutelusid (suurimad 1936. ja 1939. aastal), mille eesmärk oli võidelda Lõssenko lähenemisviisiga. 1930.-1940. aastate vahetusel. arreteeriti mitmed silmapaistvad geneetikud, paljud lasti maha või surid vanglas, sealhulgas väljapaistev vene bioloog ja kaasaegse selektsiooniteooria autor N. I. Vavilov; töötas välja kultuurtaimede päritolukeskuste doktriini; sõnastas homoloogiliste ridade seaduse; arendas õpetuse liigist kui süsteemist.
1948. aastal VASKHNILT augusti istungil. D. Lõssenko, toel I.V. Stalin kuulutas geneetika pseudoteaduseks. Lõssenko kasutas ära partei juhtkonna ebakompetentsust teaduses, "tõotas parteile" kiiresti luua uusi kõrge tootlikkusega teraviljasorte ("oksaline nisu") jne. Sellest hetkest algas geneetika tagakiusamise periood. mida nimetati "Lysenkoismiks" ja kestis kuni N.S.-i eemaldamiseni. Hruštšov NLKP Keskkomitee peasekretäri kohalt 1964. Isiklikult T.D. Lõssenko ja tema toetajad saavutasid kontrolli NSVL Teaduste Akadeemia bioloogiaosakonna instituutide, VASKhNILi ja ülikoolide osakondade üle. Ilmusid uued koolidele ja ülikoolidele mõeldud õpikud, mis on kirjutatud Michurini bioloogia seisukohast. Geneetikud olid sunnitud teaduslikust tegevusest loobuma või radikaalselt oma tööprofiili muutma. Mõned said jätkata oma geneetikaalast uurimistööd osana kiirgus- ja keemiliste ohtude uurimise programmidest väljaspool T.D. kontrollitavaid organisatsioone. Lõssenko ja tema toetajad.
Pärast geenide füüsikalise aluse DNA struktuuri avastamist ja lahtimõtestamist (1953) algas 1960. aastate keskel geneetika taastamine. RSFSR haridusminister V.N. Stoletov algatas lõssenkolaste ja geneetikute vahel laiaulatusliku arutelu, mille tulemusena ilmus palju uusi geneetikateoseid. 1963. aastal ilmus ülikooliõpik M.E. Lobaševi "Geneetika", mis hiljem läbis mitu väljaannet. Peagi ilmus Yu. I. Polyansky toimetatud uus kooliõpik “Üldbioloogia”, mida kasutatakse koos teistega siiani. 1964. aastal, isegi enne geneetikakeelu tühistamist, ilmus Efroimsoni esimene kaasaegne venekeelne õpik "Sissejuhatus meditsiinigeneetikasse". 1969. aastal korraldati NSVL Meditsiiniteaduste Akadeemia Meditsiinigeneetika Instituut, mille tuumiku moodustasid osakonna töötajad N.V. Timofejev-Resovski ning Prokofjeva-Belgovskaja ja Efroimsoni laborid. Tekkis omamoodi meditsiinigeneetika instituudi järglane. Uue IMG korraldamisel oli plaanis luua spetsiaalne ajakiri, kuid plaan jäi ellu viimata. Esimene inimese uurimisele ("Inimene") pühendatud ajakiri alates 30. aastatest loodi 1990. aastal NSVL Teaduste Akadeemia Iniminstituudis.
Seega on kodumaised teadlased andnud olulise panuse sellise bioloogiaharu nagu geneetika arengusse. See panus võiks olla veelgi olulisem, kui neile antaks sama soodsad tingimused oma algupäraste ideede väljatöötamiseks kui välismaistele geneetikutele.Ilmselt on see üks põhjusi, miks kaasaegne vene geneetika jääb oma arengus lääne teadusest oluliselt maha.