nimelise üldgeneetika instituudi vene teadlased. Vavilov, esimest korda Venemaal said nad doonoriverd – mitte doonorilt, vaid... nahalt. Ja veel varem kasvas sellest välja inimsilma alge.
Kas see tähendab, et teadlased on lõpuks õppinud kasvatama igale inimesele isiklikult sobivaid "varuosi" eluea lõppenud elundite ja kudede jaoks? AiF küsis bioloogiateaduste doktorilt Maria Lagarkovalt, nimelise üldgeneetika instituudi labori juhatajalt. Vavilov RAS, mis tegeleb uusimate tüvirakkude valdkonna uuringutega.
Süstimise võlu
Julia Borta, AiF: Maria Andreevna, teie laboris kasvatati lisaks verele ka minisüdame välimus...
Maria Lagarkova: Jah, me oleme Venemaal esimesed. Kuid sarnast tööd tehti USA-s, Inglismaal ja Jaapanis.
"Tüvirakud on juba omandanud ebareaalse hulga legende - alates tunnetest, et nad suudavad kõike ravida, kuni õuduslugudeni vähi arengust tähtedel, kes neid noorendamiseks kasutasid.
— Kosmeetikute poolt tehtavad tüvirakusüstid on täielik jama. Kust nad said, kuidas said? Miks süstiti näkku, aga kasvaja tekkis hoopis teises kohas? Arvan, et kuulujutud kosmeetiliste protseduuride ja kasvajate tekke seostest ei oma alust. Tüvirakud on väga erinevad. Neid leidub meie täiskasvanud kehas. Luuüdi sisaldab vere tüvirakke. Nad võivad muutuda mis tahes vererakuks. Teised võivad moodustada luud, kõhred või rasva, kuid ei saa verd. Ajus on tüvirakke, millest saavad areneda ainult ajurakud. Iga tüüpi tüvirakud istuvad kogu oma eluea jooksul omal kohal ja vastutavad teatud kudede paljunemise eest. Kuid on universaalseid tüvirakke, mis võivad muutuda absoluutselt ükskõik milliseks keharakuks. Täiskasvanu kehas neid ei esine. Neid saab eraldada taotlemata embrüotest kunstlikuks viljastamiseks (IVF) ja kasvatada in vitro.
— Ja need võivad kehas kahjustatud rakke asendada?
- Statistika järgi sobivad need vaid ühele inimesele kümnest tuhandest. Hiljuti on teadlased selle probleemi lahendanud. Selle avastuse eest pälvis 2012. aastal jaapanlane S. Yamanaka Nobeli preemia. Võite võtta igalt inimeselt tüki nahka – alla ruutmillimeetri, juukseid või verd, isoleerida rakud, sisestada neisse teatud geenide komplekt ja saada seesama universaalne tüvirakk ja muuta see selleks, mida me tahame. Isiklikult saate teha neuroneid, verd, luid, kõhre - kõike, mis temaga ideaalselt ühildub. Jaapanlased lõid sel viisil ühe võrkkesta rakkude tüübi. Kliiniliste uuringute esimene etapp algab nüüd Jaapanis. Paljud töötavad insuliini tootvate rakkude hankimise nimel. Kui see juhtub, on tõenäoline, et kõik diabeetikud saavad igaveseks terveks. Kuid raskusi on endiselt palju. Hematopoeesi eest vastutavaid rakke on väga raske luua. Samuti puudub arusaam, kuidas panna kõik rakud 100% transformeeruma.
Muidu võib närvi asemel kasvada näiteks luu.
Pole enam fantaasiat
— Rakud on õppinud uuesti looma. Aga terved elundid?
- Mitte veel. Iga organ koosneb mitut tüüpi rakkudest, sellel on kolmemõõtmeline struktuur, kuju ning veresooned ja närvid. Kuigi miniorganeid juba hangitakse. Oleme oma laboris loonud silma rudimendi sarnase. Jaapanlased kasvatasid hamba idu. Hollandlased on minisoolikad. Aga ei lähe kaua aega, kui katseklaasis kasvanud süda inimesele siirdatakse.
- Miks?
— Lahendamata küsimusi on palju. Näiteks kuidas viia laboris kasvatatud rakud soovitud organisse nii, et need juurduksid, naabertega sidemeid moodustaksid ja veresooni kasvataksid. See on seni õnnestunud ainult teatud tüüpi rakkude puhul. Geenitehnoloogia tehnoloogiad on jõudnud selleni, et igas haiges rakkudes on võimalik korrigeerida haiguse põhjustanud geneetilist lagunemist. Jääb üle vaid õppida, kuidas laboris kasvatatud rakke inimestele tagasi siirdada.
Iga avastus on teaduse ja inimkonna jaoks ülimalt oluline.
Intelligentsuse geen
Ameerika teadlased Californiast avastasid valgu nimega "klotho" ja KL-VS geeni, mis vastutab selle tootmise eest. Viimane sai kohe nime "intelligentsusgeen", sest see valk võib tõsta inimese IQ-d korraga 6 punkti võrra. Pealegi saab seda valku kunstlikult sünteesida ja pole vahet, mis vanuses inimene on. Sellest tulenevalt õpivad teadlased tulevikus kasutama teaduslikke meetodeid inimeste targemaks muutmiseks, sõltumata nende loomulikest intellektuaalsetest andmetest. Muidugi pole “klotho” abil võimalik tavalisest inimesest geeniust teha. Kuid tulevikus võib olla võimalik aidata intellektuaalse arengu hilinemisega inimesi, aga ka neid, kes põevad Alzheimeri tõbe.
Alzheimeri tõbi
Muide, Alzheimeri tõve kohta. Alates selle kirjeldamisest 1906. aastal ei ole teadlased suutnud usaldusväärselt välja selgitada selle haiguse olemust, mis põhjustel see mõnel inimesel areneb, teistel mitte. Kuid hiljuti on selle probleemi uurimisel toimunud märkimisväärne läbimurre. Jaapani teadlased Osaka ülikoolist avastasid katsehiirtel Alzheimeri tõbe arendava geeni. Uurimistöö raames tuvastati klc1 geen, mis soodustab beeta-amüloidvalgu akumuleerumist ajukoes, mis on Alzheimeri tõve tekke peamiseks teguriks. Selle protsessi mehhanism on teada juba pikka aega, kuid varem ei osanud keegi selle põhjust selgitada. Katsed on näidanud, et kui klc1 geen on blokeeritud, väheneb ajju akumuleeruva beeta-amüloidvalgu kogus 45%. Teadlased loodavad, et tulevikus aitavad nende uuringud võidelda Alzheimeri tõvega, ohtliku haigusega, mis mõjutab kümneid miljoneid eakaid inimesi üle maailma.
Rumaluse geen
Selgub, et pole olemas ainult intelligentsuse, vaid ka rumaluse geen. Igal juhul arvavad nii Texase Emory ülikooli teadlased. Nad avastasid geneetilise häire nimega RGS14, mis väljalülitamisel parandab oluliselt katsehiirte intellektuaalseid võimeid. Selgus, et RGS14 geeni blokeerimine muudab aktiivsemaks CA2 piirkonna hipokampuses, ajupiirkonnas, mis vastutab uute teadmiste kogumise ja mälestuste talletamise eest. Ilma selle geneetilise mutatsioonita laborihiired hakkasid objekte paremini mäletama ja labürindis liikuma, samuti paremini kohanema muutuvate keskkonnatingimustega. Texase teadlased loodavad tulevikus välja töötada ravimi, mis blokeeriks elusal inimesel RGS14 geeni. See annaks inimestele enneolematud intellektuaalsed võimed ja kognitiivsed võimed. Kuid selle idee realiseerumiseni kulub rohkem kui kümme aastat.
Rasvumise geen
Selgub, et rasvumisel on ka geneetilised põhjused. Aastate jooksul on teadlased leidnud erinevaid geene, mis aitavad kaasa ülekaalu ja suure hulga rasvade ilmnemisele kehas. Kuid "peamiseks" neist peetakse hetkel IRX3. Selgus, et see geen mõjutab rasva protsenti kogumassist. Laboratoorsete uuringute käigus selgus, et kahjustatud IRX3-ga hiirtel oli keharasva protsent poole väiksem kui teistel. Ja seda hoolimata asjaolust, et neile toideti sama palju kõrge kalorsusega toitu.
IRX3 geneetilise mutatsiooni ja selle kehale avalduva mõju mehhanismide edasine uurimine võimaldab luua tõhusaid rasvumise ja diabeedi ravimeid.
Õnne geen
Ja meie arvates on kõige olulisem geneetikute avastamine kõigist selles ülevaates mainitutest. Londoni tervisekooli teadlaste poolt avastatud 5-HTTLPR nimetatakse "õnnelikuks geeniks". Lõppude lõpuks selgub, et see vastutab hormooni serotoniini jaotumise eest närvirakkudes. Arvatakse, et serotoniin on üks olulisemaid inimese meeleolu eest vastutavaid tegureid, mis teeb meid rõõmsaks või kurvaks, olenevalt välistingimustest. Need, kellel on selle hormooni madal tase, on altid sagedastele meeleolu- ja depressioonihoogudele ning on altid ärevusele ja pessimismile. Briti teadlased on leidnud, et 5-HTTLPR geeni niinimetatud "pikk" variatsioon soodustab serotoniini paremat kohaletoimetamist ajju, mis paneb inimese end teistest kaks korda õnnelikumana tundma. Need leiud põhinevad mitme tuhande vabatahtliku geneetiliste omaduste küsitlusel ja uuringul. Samas olid parimad eluga rahulolu näitajad nende inimeste seas, kelle mõlemal vanemal on samuti “õnnegeen”.
Telegraph - viimased uudised Ukrainast ja maailmast
Sai teatavaks, et San Francisco California ülikooli teadlased leidsid geeni, mis vastutab intelligentsuse eest. Ja see võimaldab tulevikus kunstlikult suurendada inimese intelligentsust igas vanuses. Ja see on vaid üks paljudest hiljutistest avastused geneetikas, millest igaüks on teaduse ja inimkonna jaoks ülimalt oluline.
Intelligentsuse geen
Nagu eespool mainitud, avastasid Ameerika teadlased Californiast valgu nimega "klotho" ja KL-VS geeni, mis vastutab selle tootmise eest. Viimane sai kohe nime "intelligentsusgeen", sest see valk võib tõsta inimese IQ-d korraga 6 punkti võrra.Pealegi saab seda valku kunstlikult sünteesida ja pole vahet, mis vanuses inimene on. Sellest tulenevalt õpivad teadlased tulevikus kasutama teaduslikke meetodeid inimeste targemaks muutmiseks, sõltumata nende loomulikest intellektuaalsetest andmetest.
Muidugi pole “klotho” abil võimalik tavalisest inimesest geeniust teha. Kuid tulevikus võib olla võimalik aidata intellektuaalse arengu hilinemisega inimesi, aga ka neid, kes põevad Alzheimeri tõbe.
Alzheimeri tõbi
Muide, Alzheimeri tõve kohta. Alates selle kirjeldamisest 1906. aastal ei ole teadlased suutnud usaldusväärselt välja selgitada selle haiguse olemust, mis põhjustel see mõnel inimesel areneb, teistel mitte. Kuid hiljuti on selle probleemi uurimisel toimunud märkimisväärne läbimurre. Jaapani teadlased Osaka ülikoolist avastasid katsehiirtel Alzheimeri tõbe arendava geeni.Uurimistöö raames tuvastati klc1 geen, mis soodustab beeta-amüloidvalgu akumuleerumist ajukoes, mis on Alzheimeri tõve tekke peamiseks teguriks. Selle protsessi mehhanism on teada juba pikka aega, kuid varem ei osanud keegi selle põhjust selgitada.
Katsed on näidanud, et kui klc1 geen on blokeeritud, väheneb ajju akumuleeruva beeta-amüloidvalgu kogus 45%. Teadlased loodavad, et tulevikus aitavad nende uuringud võidelda Alzheimeri tõvega, ohtliku haigusega, mis mõjutab kümneid miljoneid eakaid inimesi üle maailma.
Rumaluse geen
Selgub, et pole olemas ainult intelligentsuse, vaid ka rumaluse geen. Igal juhul arvavad nii Texase Emory ülikooli teadlased. Nad avastasid geneetilise häire nimega RGS14, mis väljalülitamisel parandab oluliselt katsehiirte intellektuaalseid võimeid.Selgus, et RGS14 geeni blokeerimine muudab aktiivsemaks CA2 piirkonna hipokampuses, ajupiirkonnas, mis vastutab uute teadmiste kogumise ja mälestuste talletamise eest. ilma selle geneetilise mutatsioonita hakkasid nad paremini esemeid mäletama ja labürindis navigeerima, samuti paremini kohanema muutuvate keskkonnatingimustega.
Texase teadlased loodavad tulevikus välja töötada ravimi, mis blokeeriks elusal inimesel RGS14 geeni. See annaks inimestele enneolematud intellektuaalsed võimed ja kognitiivsed võimed. Kuid selle idee realiseerumiseni kulub rohkem kui kümme aastat.
Rasvumise geen
Selgub, et rasvumisel on ka geneetilised põhjused. Aastate jooksul on teadlased leidnud erinevaid geene, mis aitavad kaasa ülekaalu ja suure hulga rasvade ilmnemisele kehas. Kuid "peamiseks" neist peetakse hetkel IRX3.
Selgus, et see geen mõjutab rasva protsenti kogumassist. Laboratoorsete uuringute käigus selgus, et kahjustatud IRX3-ga hiirtel oli keharasva protsent poole väiksem kui teistel. Ja seda hoolimata asjaolust, et neile toideti sama palju kõrge kalorsusega toitu.
IRX3 geneetilise mutatsiooni ja selle kehale avalduva mõju mehhanismide edasine uurimine võimaldab luua tõhusaid rasvumise ja diabeedi ravimeid.
Õnne geen
Ja meie arvates on kõige olulisem geneetikute avastamine kõigist selles ülevaates mainitutest. Londoni tervisekooli teadlaste poolt avastatud 5-HTTLPR nimetatakse "õnnelikuks geeniks". Lõppude lõpuks selgub, et see vastutab hormooni serotoniini jaotumise eest närvirakkudes.Arvatakse, et serotoniin on üks olulisemaid inimese meeleolu eest vastutavaid tegureid, mis teeb meid rõõmsaks või kurvaks, olenevalt välistingimustest. Need, kellel on selle hormooni madal tase, on altid sagedastele meeleolu- ja depressioonihoogudele ning on altid ärevusele ja pessimismile.
Briti teadlased on leidnud, et 5-HTTLPR geeni niinimetatud "pikk" variatsioon soodustab serotoniini paremat kohaletoimetamist ajju, mis paneb inimese end teistest kaks korda õnnelikumana tundma. Need leiud põhinevad mitme tuhande vabatahtliku geneetiliste omaduste küsitlusel ja uuringul. Samas olid parimad eluga rahulolu näitajad nende inimeste seas, kelle mõlemal vanemal on samuti “õnnegeen”.
Saada oma head tööd teadmistebaasi on lihtne. Kasutage allolevat vormi
Üliõpilased, magistrandid, noored teadlased, kes kasutavad teadmistebaasi oma õpingutes ja töös, on teile väga tänulikud.
Postitatud aadressil http://www.allbest.ru
Sissejuhatus
Geneetika on teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikkuse mustreid.
Algselt uuris geneetika üldisi pärilikkuse ja varieeruvuse mustreid ainult fenotüübiandmete põhjal.
Arusaamine pärilikkuse mehhanismidest ehk geenide rollist päriliku informatsiooni elementaarsete kandjatena, kromosoomide pärilikkuse teooria jne. sai võimalikuks tsütoloogia, molekulaarbioloogia ja teiste seotud distsipliinide meetodite rakendamisega pärilikkuse probleemi lahendamisel.
Tänapäeval on teada, et geenid on tõesti olemas ja on spetsiaalselt tähistatud DNA või RNA lõigud – molekul, millesse on kodeeritud kogu geneetiline informatsioon.
1. Tuntud tegelased geneetika vallas
Mõned geneetika valdkonna kuulsad teadlased olid:
Greger Mendel – uuris taimede hübridisatsiooni. Mendel näitas, et mõned pärilikud kalduvused ei segune, vaid kanduvad vanematelt järglastele diskreetsete (eraldi) üksuste kujul. Tema sõnastatud pärimismustrid said hiljem tuntuks Mendeli seadustena:
A) Esimese põlvkonna hübriidide ühtluse seadus.
B) Lõhkumistunnuste seadus.
C) Tunnuste iseseisva pärimise seadus.
Thomas Morgan.
Thomas Morgan töötas välja teooria geenidest kui teatud pärilike omaduste kandjatest. Morgani seadustele tuginedes ehitab kaasaegne teadus sajand hiljem:
Aretustöö nii taime- kui loomaorganismidega,
Katsed tüvirakkudega,
Transgeensed tooted
Geenitehnoloogia,
Kloonimine,
Geneetiliste haiguste diagnoosimine.
Kõik see on Ameerika teadlase tööde pärand ja Thomas Morgan pakkus uue teaduse tähistamiseks välja ka termini - geneetika.
Nikolai Ivanovitš Vavilov.
Vene geneetik, sordiaretaja, geograaf, organismide päriliku varieeruvuse homoloogiliste seeriate seaduse autor.
Valiku bioloogiliste aluste ning kultuurtaimede päritolu- ja mitmekesisuskeskuste õpetuse looja.
Karl Landsteiner on Austria arst, keemik, immunoloog ja nakkushaiguste spetsialist.
Selle valdkonna esimene teadlane:
Immunohematoloogia ja immunokeemia,
Kirjeldas veregruppide süsteemi.
Kahjuks on võimatu kõiki teadlasi loetleda, kuid nende nimed jäädvustavad nende uuritud sündroome ja haigusi.
2. Geneetilised haigused
Geneetilised on haigused, mis tekivad geenide defektide, kromosoomianomaaliate tõttu.
Pärilikud on haigused, mille esinemist ja arengut seostatakse sugurakkude kaudu pärilike rakkude päriliku aparaadi defektidega.
Igal tervel inimesel on 6-8 kahjustatud geeni, kuid need ei häiri raku funktsioone ega põhjusta haigusi, kuna on retsessiivsed. Kui inimene pärib oma emalt ja isalt kaks sarnast ebanormaalset geeni, jääb ta haigeks. Sellise kokkulangevuse tõenäosus on ülimalt väike, kuid see suureneb järsult, kui vanemad on sugulased (s.t. sarnase genotüübiga) Sel põhjusel suureneb geneetiliste haiguste esinemissagedus suletud elanikkonnarühmades.
Iga geen inimkehas vastutab konkreetse valgu tootmise eest. Kahjustatud geeni avaldumise tõttu algab ebanormaalse valgu süntees, mis toob kaasa rakkude talitlushäireid ja arengudefekte.
Downi sündroom.
Downi sündroom (trisoomia 21. kromosoomil) on üks genoomse patoloogia vorme, mille puhul enamasti esindab karüotüüpi 47 kromosoomi normaalse 46 asemel, kuna 21. paari kromosoomid on normaalse kahe asemel esindatud. kolm eksemplari. Sellel sündroomil on veel kaks vormi.
Sündroom sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal.
Sõna "sündroom" tähendab märkide või tunnuste kogumit. Selle termini kasutamisel on eelistatud vorm "Downi sündroom", mitte "Downi haigus".
Downi sündroomiga laste füüsilised omadused.
Väliselt on sellised lapsed paljuski sarnased oma vanematega. Lisakromosoom jätab aga oma iseloomuliku jälje.
Kaasasündinud Downi sündroomiga laste tunnused:
· lapse pea on tavalisest väiksem;
· pea tagaosa on veidi lame;
· fontanell on suurem, kasvab hiljem kinni;
· lame ja lai ninasild;
· palpebraalsed lõhed – kitsad, kaldu paiknevad;
· kõrvad on väikesed, ülemise servaga välja pööratud;
· taevas on kitsas, võlviline ja kõrge.
Muud Downi sündroomiga laste välised tunnused on haruldased. Sageli on neil lastel südameprobleemid (südamehaigused - 40% juhtudest). Muud siseorganid on tavaliselt normaalsed.
Turneri sündroom.
Selget seost Turneri sündroomi esinemise ja vanuse ning vanemate haiguste vahel ei ole tuvastatud. Tavaliselt raskendab rasedust aga toksikoos, raseduse katkemise oht ning sünnitus on sageli enneaegne ja patoloogiline. Turneri sündroomiga lapse sünniga lõppeva raseduse ja sünnituse tunnused on loote kromosomaalse patoloogia tagajärg. Turneri sündroomi korral on sugunäärmete moodustumise häired põhjustatud ühe sugukromosoomi (X-kromosoomi) puudumisest või struktuurilistest defektidest.
Embrüos moodustuvad primaarsed sugurakud peaaegu normaalsel hulgal, kuid raseduse teisel poolel läbivad nad kiire involutsiooni (tagurpidi areng) ning lapse sündimise ajaks on folliikulite arv munasarjas võrreldes järsult vähenenud. normaalseks või puuduvad need täielikult. See põhjustab naissuguhormoonide tõsist puudulikkust, seksuaalset alaarengut ja enamikul patsientidest primaarset amenorröad (menstruatsiooni puudumine) ja viljatust. Sellest tulenevad kromosoomianomaaliad on arengudefektide põhjuseks. Samuti on võimalik, et kaasnevad autosomaalsed mutatsioonid mängivad rolli väärarengute ilmnemisel, kuna esineb Turneri sündroomiga sarnaseid seisundeid, kuid ilma nähtava kromosomaalse patoloogia ja seksuaalse alaarenguta.
Turneri sündroomi korral on sugunäärmed tavaliselt diferentseerumata sidekoe nöörid, mis ei sisalda sugunäärmete elemente. Vähem levinud on munasarjade ja munandite elementide alged, samuti vas deferensi rudimendid. Muud patoloogilised leiud on kooskõlas kliinilise pildiga. Olulisemad muutused osteoartikulaarses süsteemis on kämbla- ja pöialuude lühenemine, sõrmede falange aplaasia (puudumine), randmeliigese deformatsioon, selgroolülide osteoporoos. Radioloogiliselt Turneri sündroomi puhul sella turcica ja kraniaalvõlvi luud tavaliselt ei muutu. Täheldatakse südame ja suurte veresoonte deformatsioone (patentne ductus ductus, avatud interventrikulaarne vahesein, aordi suu ahenemine) ja neerude väärarenguid. Ilmuvad värvipimeduse ja muude haiguste retsessiivsed geenid.
Tsüstiline fibroos.
Haigus põhineb mutatsioonil CFTR geenis, mis asub 7. kromosoomi pika õla keskel.
Tsüstiline fibroos pärineb autosoomselt retsessiivselt ja seda registreeritakse enamikus Euroopa riikides sagedusega 1:2000 – 1:2500 vastsündinut. Venemaal on haiguse keskmine esinemissagedus 1:10 000 vastsündinut. Kui mõlemad vanemad on heterosügootsed (muteerunud geeni kandjad), on tsüstilise fibroosiga lapse saamise risk 25%. Ainult ühe defektse geeni (alleeli) kandjad ei põe tsüstilise fibroosi all. Uuringute kohaselt on patoloogilise geeni heterosügootse kandmise sagedus 2-5%.
Tsüstilise fibroosi geenis on tuvastatud umbes 1000 mutatsiooni. Geenimutatsiooni tagajärg on tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatoriks (CFTR) nimetatud valgu struktuuri ja funktsiooni rikkumine. Selle tagajärjeks on välissekretsiooninäärmete sekretsiooni paksenemine, sekreedi evakueerimise raskused ja selle füüsikalis-keemiliste omaduste muutumine, mis omakorda määrab haiguse kliinilise pildi. Muutused kõhunäärmes, hingamisteedes ja seedetraktis registreeritakse juba sünnieelsel perioodil ja suurenevad pidevalt koos patsiendi vanusega. Viskoosse sekretsiooni sekretsioon eksokriinsete näärmete poolt põhjustab väljavoolu ja stagnatsiooni raskusi, millele järgneb näärmete erituskanalite laienemine, näärmekoe atroofia ja progresseeruva fibroosi teke. Soole ja pankrease ensüümide aktiivsus väheneb oluliselt. Koos skleroosi moodustumisega elundites esineb ka fibroblastide talitlushäireid. On kindlaks tehtud, et tsüstilise fibroosiga patsientide fibroblastid toodavad tsiliaarset faktorit ehk M-faktorit, millel on antitsiliaarne toime – see häirib epiteeli ripsmete funktsioneerimist.
Patoloogilised muutused.
Kopsu patoloogilisi muutusi iseloomustavad kroonilise bronhiidi tunnused koos bronhektaasia ja difuusse pneumoskleroosi tekkega. Bronhide luumenis on viskoosne limaskestade mädane sisu.
Levinud leiud on atelektaas ja emfüseemipiirkonnad. Paljudel patsientidel raskendab patoloogilise protsessi kulgu kopsudes bakteriaalse infektsiooni (patogeensed Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae ja Pseudomonas aeruginosa) kihistumine ja hävitamise moodustumine.
Pankreases tuvastatakse difuusne fibroos, interlobulaarsete sidekoekihtide paksenemine ning tsüstilised muutused väikestes ja keskmistes kanalites. Maksas täheldatakse maksarakkude fokaalset või difuusset rasv- ja valgudegeneratsiooni, sapi staasi interlobulaarsetes sapiteedes, lümfohistiotsüütilisi infiltraate interlobulaarsetes kihtides, kiulist transformatsiooni ja tsirroosi arengut.
Mekooniumi iileuse korral väljendub limaskesta atroofia, soole limaskestade näärmete valendik laieneb, täitub eosinofiilsete sekretsioonimassidega, kohati on limaskestaaluse kihi turse, lümfisõlmede laienemine. Tsüstiline fibroos on sageli kombineeritud erinevate seedetrakti väärarengutega.
Hemofiilia.
Hemofiilia on pärilik haigus, mis on seotud hüübimishäiretega (vere hüübimisprotsess); Selle haigusega tekivad verejooksud liigestes, lihastes ja siseorganites nii spontaanselt kui ka vigastuse või operatsiooni tagajärjel. Hemofiilia korral suureneb järsult patsiendi surmaoht aju ja teiste elutähtsate elundite hemorraagia tõttu isegi väiksema trauma korral. Raske hemofiiliaga patsiendid on liigeste (hemartroos) ja lihaskoe (hematoomid) sagedaste hemorraagiate tõttu puudega.
Hemofiilia viitab hemorraagilisele diateesile, mis on põhjustatud hemostaasi plasmakomponendi rikkumisest (koagulopaatia).
Hemofiilia tekib ühe geeni muutumise tõttu kromosoomis X. Hemofiiliat on kolme tüüpi (A, B, C).
· Hemofiilia A (X-kromosoomi retsessiivne mutatsioon) põhjustab veres olulise valgu – nn VIII faktori (antihemofiilse globuliini) – puudust. Seda hemofiiliat peetakse klassikaliseks, seda esineb kõige sagedamini 80–85% hemofiiliaga patsientidest. Tugevat verejooksu vigastuste ja operatsioonide ajal täheldatakse VIII faktori tasemel 5-20%.
· Hemofiilia B (retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis) plasma IX faktori puudulikkus (jõulud). Sekundaarse koagulatsioonikorgi moodustumine on häiritud.
· Hemofiilia C (autosoomne retsessiivne ehk dominantne (mittetäieliku penetratsiooniga) pärilikkuse tüüp ehk esineb nii meestel kui naistel), verefaktori XI puudulikkus, on tuntud peamiselt aškenazi juutide seas. Praegu on hemofiilia C klassifikatsioonist välja jäetud, kuna selle kliinilised ilmingud erinevad oluliselt A-st ja B-st.
Tay-Sachsi haigus.
Klassifikatsioon.
Tay-Sachsi haigusel on kolm vormi.
Lapse vorm - kuus kuud pärast sündi kogevad lapsed järk-järgult füüsiliste ja vaimsete võimete halvenemist: täheldatakse pimedust, kurtust ja neelamisvõime kaotust. Lihaste atroofia tagajärjel areneb halvatus. Surm saabub enne 3-4-aastaseks saamist.
Noorukiea vorm - tekivad motoorsed-kognitiivsed probleemid, düsfaagia (neelamishäire), düsartria (kõnehäired), ataksia (kõnni ebastabiilsus), spastilisus (kontraktsioonid ja halvatus). Surm saabub enne 15-16-aastaseks saamist.
Täiskasvanu vorm esineb vanuses 25 kuni 30 aastat. Seda iseloomustavad neuroloogiliste funktsioonide progresseeruva halvenemise sümptomid: halvenenud ja ebakindel kõnnak, neelamis- ja kõnehäired, kognitiivsete oskuste vähenemine, spastilisus ja skisofreenia areng psühhoosi kujul.
Kliiniline pilt.
Selle päriliku haigusega vastsündinutel areneb normaalselt esimestel elukuudel. Umbes kuue kuu vanuselt toimub aga vaimses ja füüsilises arengus taandareng. Laps kaotab nägemise, kuulmise ja neelamisvõime. Ilmuvad krambid. Tekib lihaste atroofia ja halvatus. Surm saabub enne 4-aastaseks saamist.
Kirjanduses kirjeldatakse harvaesinevat haiguse hilise avaldumise vormi, mil kliinilised sümptomid tekivad 20-30-aastaselt.
Diagnostika.
Tay-Sachsi tõbe iseloomustab punetava täpi olemasolu võrkkestal pupilli vastas. Seda kohta saab näha oftalmoskoobiga.
Praegu ei ole ravi välja töötatud. Arstiabi piirdub sümptomite leevendamisega, haiguse hiliste vormide korral aga arengu edasilükkamisega.
Patau sündroom.
Patau sündroomiga loote kandmisel on raseduse iseloomulik tüsistus polühüdramnion: see esineb peaaegu 50% Patau sündroomi juhtudest.
Patau sündroomi korral täheldatakse tõsiseid kaasasündinud defekte. Patau sündroomiga lapsed sünnivad alla normaalse kehakaaluga (2500 g). Neil on mõõdukas mikrotsefaalia, kesknärvisüsteemi erinevate osade arenguhäired, madal kaldega otsmik, kitsenenud palpebraalsed lõhed, mille vaheline kaugus on vähenenud, mikroftalmia ja koloboom, sarvkesta hägusus, sissevajunud ninasild, lai ninaalus, moondunud kõrvad, lõhe ülahuul ja suulaelõhe, polüdaktüülia, käte painutaja asend, lühike kael. 80% vastsündinutest on südamerikked: interventrikulaarsete ja interatriaalsete vaheseinte defektid, veresoonte transpositsioon jne. Täheldatakse fibrotsüstilisi muutusi kõhunäärmes, lisapõrnates ja embrüonaalses nabasongis. Neerud on laienenud, ajukoores on suurenenud lobulatsioon ja tsüstid, tuvastatakse suguelundite väärarenguid. SP-d iseloomustab vaimne alaareng.
Raskete kaasasündinud väärarengute tõttu sureb enamik Patau sündroomiga lapsi esimestel nädalatel või kuudel (95% enne 1 aastat).
Mõned patsiendid elavad aga mitu aastat. Veelgi enam, arenenud riikides on tendents pikendada Patau sündroomiga patsientide eluiga kuni 5 aastani (umbes 15% lastest) ja isegi kuni 10 aastani (2–3% lastest).
Ellujäänud kannatavad sügava idiootsuse all.
Edwardsi sündroom.
Sündroomi ilmingud.
18. trisoomiaga lapsed sünnivad väikese kaaluga, keskmiselt 2177 g. Samal ajal on raseduse kestus normaalne või isegi ületab normi.
Edwardsi sündroomi fenotüübilised ilmingud on mitmekesised. Kõige sagedamini esinevad aju- ja näokolju anomaaliad, ajukoljul on dolichotsefaalne kuju. Alumine lõualuu ja suuava on väikesed. Palpebraalsed lõhed on kitsad ja lühikesed. Kõrvad on deformeerunud ja enamikul juhtudel asuvad madalal, horisontaaltasapinnal mõnevõrra piklikud. Sagar ja sageli tragus puuduvad. Väliskuulmekäik on ahenenud, kohati puudub.Rinnuk on lühike, mistõttu on roietevahelised vahed vähenenud ja rindkere normaalsest laiem ja lühem. 80% juhtudest täheldatakse jala ebanormaalset arengut: kand eendub järsult, võlv vajub (kiikjalg), suur varvas on paksenenud ja lühenenud. Siseorganite defektidest on kõige levinumad südame ja suurte veresoonte defektid: vatsakeste vaheseina defekt, aordi- ja kopsuarteri klappide ühe voldiku aplaasia. Kõigil patsientidel on väikeaju ja keksu hüpoplaasia, muutused oliivide struktuurides, raske vaimne alaareng, lihastoonuse langus, mis muutub spastilisusega lihastoonuse suurenemiseks.
Albinism.
Albinism inimestel avaldub normaalse pigmentatsiooni puudumisel nahal, juustel ja silma vikerkesel. See anomaalia on pärilik tunnus, mis sõltub retsessiivse, allasurutud geeni olemasolust homosügootses olekus.
Albinismi inimestel nimetatakse sageli hüpopigmentatsiooniks. Seda haigust peetakse väga haruldaseks häireks ja esinemissagedus on erinevates riikides erinev. Haiguse nimi pärineb ladina keelest, mis tähendab valget. Enamikul selle geneetilise häirega laste vanematel ei ole albinismi tunnuseid ning neil on normaalne juuste ja silmade värv. Albinismiga laste vanemad peavad olema ettevaatlikud ja verevalumite või ebatavalise verejooksu ilmnemisel viivitamatult arstiga nõu pidama.
Albinismi põhjused.
Albinism inimestel on pärilik seisund, mis esineb sünnist saati. Seda seisundit iseloomustab naha, juuste ja silmade värvi eest vastutava pigmendi melaniini puudumine. Albinism ja selle põhjused on seotud ensüümi türosinaasi puudumise või blokaadiga. Samas saavad inimalbiinost vanemad selle omaduse oma lapsele edasi anda, ilma et nad ise haigeks jääksid. Ensüüm türosinaas on melaniini tootmiseks väga oluline. Kreeka keelest tõlgituna tähendab melaniin musta. Mida rohkem melaniini, seda tumedam on inimese nahk. Kui türosinaasi tootmisega probleeme pole, siis on albinismi põhjuseks geenide mutatsioon. Kõigi tervete inimeste nahas on melaniini, kuid albiinodel mitte. On tõsi, et mõnel tervel inimesel on melaniini palju rohkem kui teistel.
Inimestel esineb erinevat tüüpi albinismi ja igaüks neist on erineval määral seotud pigmendipuudusega. Selle seisundiga võivad kaasneda mitmesugused nägemishäired ja mõnikord võib see põhjustada nahavähki. Albinism pärineb lapsele, kui defektse geeni on edasi andnud mõlemad vanemad. Kui geen on ühel vanemal, siis haigust ei teki, kuid organismis on muteerunud geen, mis kandub edasi järgmisele põlvkonnale. Sellele protsessile anti nimi autosoomne retsessiivne pärand. Albinismi tunnused Albinism, mis on pärilik haigus, on põhjustatud muutustest mitmes või ühes geenis. Need geenid vastutavad nii tootmise kui ka melaniini kontsentratsiooni kontrollimise eest silmade vikerkestas ja loomulikult nahas. Seetõttu võib inimestel esineda erinevaid nägemisprobleeme: kaugnägelikkus, lühinägelikkus, astigmatism (silma läätse kõverus). Patsiendid võivad kogeda tahtmatuid, pidevaid silmamuna liigutusi, mida nimetatakse nüstagmiks. Albiinodel on pehme roosa nahk, mille kaudu on kapillaarid hästi näha, ning karv on õhuke ja väga pehme, valge või kollaka värvusega. Albinismi tunnuste hulka kuuluvad probleemid silmade koordineerimisel ning objektide jälgimisel ja fikseerimisel. Haigetel patsientidel võib nägemistaju sügavus väheneda ja tekkida fotofoobia. Enamikul seda haigust põdevatel inimestel ei ole nahas melaniini, mis põhjustab päikesepõletust ja võimetust päevitada. Kui nahka ei kaitsta, võib aja jooksul tekkida nahavähk.
Marfani sündroom.
Marfani sündroom on pärilik süsteemne sidekoehaigus, mida iseloomustavad patoloogilised muutused närvisüsteemis, südame-veresoonkonna süsteemis, lihas-skeleti süsteemis ning teistes inimkeha süsteemides ja organites. Marfani sündroom pärineb autosoomselt domineerival viisil ja esineb kõigist rassidest, peaaegu samas sugusuhtes. Usaldusväärselt on kindlaks tehtud, et Marfani sündroomi puhul on peamine defekt otseselt seotud kollageenihäiretega, kuigi ei saa välistada sidekoe elastsete kiudude kahjustamise võimalust.
Marfani sündroomi põhjused.
See sündroom on üsna haruldane geneetiline haigus ja seda esineb ligikaudu 1 inimesel 5000-st. Arvukate uuringute tulemusena on leitud, et selle haiguse põhjuseks on fibrilliini valgu geeni mutatsioon viieteistkümnendas kromosoomis, mis hiljem viib kõrvalekaldeid fibrilliini struktuuris ja tootmises. Statistika kohaselt edastatakse umbes 75% juhtudest Marfani sündroomi geen selle haigusega vanematelt nende lastele. Ülejäänud 25% juhtudest, kui ühelgi vanemal seda haigust ei diagnoosita, tekivad viljastumise ajal spermas või munas spontaanselt geneetilised mutatsioonid, mis võivad esile kutsuda Mafani sündroomi. Selle mutatsiooni põhjused ei ole siiani täielikult välja selgitatud, kuid 50% tõenäosusega võib väita, et selle mutatsiooniga sündinud lapsed kannavad selle haiguse edasi ka oma lastele Marfani sündroomi sümptomid ja tunnused Marfani sündroomiga inimesed on sageli palju pikemad kui nende sugulased ja eakaaslased ning erinevad asteenilise kehaehituse poolest. Võrreldes keha suurusega, on nende jäsemed ebaproportsionaalselt pikad ja nende käte siruulatus on sageli palju suurem kui nende pikkus. Sõrmed ja varbad on enamasti üsna õhukesed ja pikad. Marfani sündroomiga inimestel on sarnased näojooned: väike lõualuu, sügavalt asetsevad silmad, piklik kolju, ebakorrapärased hambad ja kõrge gooti taevas. Marfani sündroomiga inimesed kogevad järgmisi süsteemseid kehahaigusi: Skelett Lisaks pikkadele jäsemetele ja liigsele kasvule võib Marfani sündroom põhjustada skeletiprobleeme, nagu lülisamba kõverus (skolioos) ja eesmise rindkere seina deformatsioon ("kanarind"). , surutud rinnus). Samuti on selle sündroomiga patsientidel levinud probleemid lamedad jalad ja pehmed liigesed. Silmadest Rohkem kui 50% Marfani sündroomiga patsientidest on nn läätse luksatsioon. Lisaks kogevad sellised inimesed üsna sageli lühinägelikkust (lühinägelikkust), silmasisese rõhu tõusu (glaukoom), läätse hägustumist (katarakt) ja võrkkesta eraldumist.Südamega seotud Marfani sündroomi tüsistusi peetakse veresoontest ja südamest enim. tõsine. Aja jooksul võib see sündroom põhjustada seina dissektsiooni ja aordijuure suurenemist, mis kannab verd südamelihasest kogu kehas. Äkiline aordi rebend võib lõppeda surmaga. Sageli on probleeme südameklapiga (tavaliselt aordi- ja/või mitraalklapiga), mis hakkab ebapiisavalt tihedalt sulguma, põhjustades vere tagasivoolu südamesse. Sellise lekke tõttu tekib arütmia (ebaregulaarsed südamelöögid), õhupuudus ja südamekahin. Lisaks põhjustavad lekkivad ventiilid südame märkimisväärset laienemist, muutes selle toimimise keeruliseks. Teised sümptomid, mis võivad mõjutada närvisüsteemi, kopse ja nahka (eriti noorukitel ja väikelastel), on tavaliselt vähem tõsised ja vähem levinud.
Progeeria.
Progeeria on haruldane geneetiline haigus, mida kirjeldas esmakordselt Guilford ja mis väljendub keha enneaegse vananemisena, mis on seotud selle alaarenguga. Progeeria liigitatakse lapsepõlves, mida nimetatakse Hutchinsoni (Hutchinsoni)-Gilfordi sündroomiks, ja täiskasvanute progeeriaks, mida nimetatakse Werneri sündroomiks. Selle haigusega kaasneb lapsepõlvest pärit tõsine kängumine, naha struktuuri muutused, kahheksia, sekundaarsete seksuaalomaduste ja karvade puudumine, siseorganite väheareng ja vana inimese välimus. Sel juhul vastab patsiendi vaimne seisund tema vanusele, epifüüsi kõhreplaat sulgub varakult ja kehal on lapselikud proportsioonid.
Progeeria on ravimatu haigus ja põhjustab tõsist ateroskleroosi, mille tagajärjel tekivad insultid ja mitmesugused südamehaigused. Ja lõpuks viib see geneetiline patoloogia surmani, s.t. see on saatuslik. Reeglina võib laps elada keskmiselt kolmteist aastat, kuigi on juhtumeid, mille eeldatav eluiga on üle kahekümne.
Ehlers-Danlos sündroom.
Ehlers-Danlos sündroom on pärilik heterogeenne haigus, mida iseloomustab naha hüperelastsus, mis on seotud kollageeni moodustumise defektiga. Ehlers-Danlose sündroomil on erinevat tüüpi pärilikkus ja desmogenees imperfecta. See patoloogia sõltub üksikutest mutatsioonidest ja võib avalduda kas haiguse mõõduka kuluna või eluohtlikuna. Ehlers-Danlosi sündroomi peetakse kõige levinumaks sidekoehaiguseks. Spetsiaalseid ravimeetodeid ei ole, on ainult teraapia hoolduse vormis, mis võib leevendada patoloogia tagajärgi.
Ihtüoos on pärilik haigus, mistõttu selle nahahaiguse peamine põhjus on geenimutatsioon, mis pärandub põlvest põlve. Mutatsiooni biokeemia ei ole tänaseni dešifreeritud, kuid haigus avaldub valkude ja rasvade ainevahetuse häirena. Selle patoloogia tagajärjel koguneb verre liigne kolesterool ja aminohapped, mis põhjustab spetsiifilise nahareaktsiooni.
Geenimutatsioon on ihtüoosi peamine põhjus.
Ihtüoosi arengut põhjustava geenimutatsiooniga patsientidel esineb ainevahetusprotsesside aeglustumine, organismi termoregulatsiooni häired ja nahahingamise oksüdatiivsetes protsessides osalevate ensüümide aktiivsuse suurenemine.
Lisaks väheneb ihtüoosi põdevatel patsientidel endokriinsete näärmete – kilpnäärme, neerupealiste ja sugunäärmete – aktiivsus. Need sümptomid võivad ilmneda kohe või suureneda järk-järgult haiguse progresseerumisel. Selle tulemusena suureneb patsientidel rakulise immuunsuse defitsiit, väheneb A-vitamiini omastamise võime, higinäärmete tegevus on häiritud. See tähendab, et on suurem võimalus avastada higinäärmehaigusi, nagu süringoom, ekriinne spiradenoom ja hüdrotsüstoom.
Nende patoloogiate kompleks põhjustab hüperkeratoosi ilmnemist - naha keratiniseerumisprotsesside katkemist ja põhjustab ihtüoosi arengut. Selle haigusega kogunevad keratiniseerunud nahasoomuste vahele aminohapete kompleksid, mis ühendavad soomused tihedalt üksteisega ja raskendavad nende koorimist.
Haiguse vormid.
Dermatoloogid eristavad mitmeid ihtüoosi vorme, igal haigusvormil on spetsiifilised sümptomid.
Tavaline või vulgaarne ihtüoos.
Seda haigusvormi esineb kõige sagedamini. Haigus edastatakse lastele vanematelt, selle esimesi ilminguid võib märgata lapse 2. või 3. eluaastal.
Tavalise ihtüoosi sümptomiteks on naha kuivus, hallikate või valgete soomuste moodustumine selle pinnale. Kui tavaline ihtüoos on raske, muutuvad soomused karedaks, tihedaks ja omandavad pruunide koorikute välimuse. Selle haigusvormiga võivad mõjutada mitmesugused nahapiirkonnad.
Tavalise ihtüoosi üheks sümptomiks on naha kuivus.
Tavalise ihtüoosi korral väheneb higinäärmete töö intensiivsus, sageli täheldatakse küünte ja juuste düstroofilisi muutusi. Ichthyosis vulgaris'ega kaasneb sageli atoopiline dermatiit, seborroiline ekseem ja mõnikord bronhiaalastma. Suvel tavalise ihtüoosiga patsientidel sümptomite raskusaste väheneb, kuid külma ilmaga, vastupidi, täheldatakse haiguse ägenemist. Sageli muutuvad lihtsa ihtüoosiga patsientide vanusega haiguse ilmingud vähem ägedaks.
Vastsündinute ihtüoos. pärilikkuse geneetika Downi sündroom
See haigusvorm ilmneb kohe pärast lapse sündi. Dermatoloogias eristatakse selle haiguse kahte alavormi: loote ihtüoos ja erütroderma ichthyosiformis.
Loote ihtüoos on õnneks väga haruldane. Haigus hakkab arenema emakasisese arengu 12-20 nädala jooksul. Vastsündinud beebi nahk on kaetud suurte sarvjas plaatidega, nii et see näeb välja nagu kilpkonna kest.
Ihtüoosihaige lapse suuava võib olla järsult venitatud või kitsenenud, huulte liikuvus on piiratud. Loote ihtüoosiga sünnivad lapsed sageli palju enneaegselt, sellised vastsündinud ei ole alati elujõulised.
Ihtüosiformse erütrodermiaga lastel on nahk sünnihetkel kaetud õhukese kollaka kilega. Pärast kile mahatulekut omandab haige lapse nahk punaka varjundi, mis ei kao pikka aega ning täheldatakse suurte nahaplaatide koorumist.
Ihtüosiformne erütroderma bulloossel kujul kaasneb villide moodustumisega nahal. Mõnikord tekivad haigetel lastel silmakahjustused (ektroopion, blefariit), jalgade ja peopesade naha keratoos, düstroofsed muutused juustes ja küüntes ning närvi- ja endokriinsüsteemi patoloogilised kahjustused. See haigus kestab tavaliselt kogu patsiendi elu.
Rasvane ihtüoos.
Seda ihtüoosi vormi iseloomustab naha kuivamise eritiste intensiivne sekretsioon. Haigus avaldub lapse esimestel elupäevadel. Haige vastsündinu puhul võite märgata tugevat naha koorumist ja lapse keha näeb välja nagu oleks see kaetud koorikuga. Seda ihtüoosi vormi on kõige lihtsam ravida.
Ihtüoos on lamellaarne.
Seda haigusvormi nimetatakse ka lamell-ihtüoosiks, haigus on kaasasündinud. Laps sünnib kilega kaetud nahaga. Pärast kile mahatulekut tekivad kehale suured plaadid.
Selle haigusvormi korral jäävad nahakahjustused patsiendile kogu eluks. Kuid lamell-ihtüoosil on siseorganitele minimaalne mõju.
Omandatud ihtüoos.
Selle vormi haigust täheldatakse väga harva, see avaldub 20 aasta pärast ja reeglina esineb krooniliste seedetraktihaiguste taustal.
Omandatud ihtüoosi arengu põhjuseks võivad olla sellised haigused nagu süsteemne erütematoosluupus, hüpotüreoidism, sarkoidoos, AIDS, pellarga ja mitmesugused hüpovitaminoosid. Omandatud ihtüoos on sageli selliste haiguste eelkäija nagu Kaposi sarkoom, seenleukeemia, Hodgkini tõbi, munasarja- ja rinnanäärmekasvajad naistel. Sageli on ihtüoosi sümptomite ilmnemine pahaloomuliste kasvajate ilmnemise esimene märk.
Postitatud saidile Allbest.ru
...Sarnased dokumendid
N.I. elulugu. Vavilov kui silmapaistev geneetik, aretaja ning põllumajandus- ja bioloogiateaduse organisaator Venemaal. Päriliku varieeruvuse homoloogiliste seeriate seaduse avastamine. Kultuurtaimede päritolukeskuste õpetus.
aruanne, lisatud 24.06.2008
Esivanemate vormide õpetus kui üks valiku sektsioone. Evolutsiooniliste muutuste ahel. Charles Darwini õpetused. Kultuurtaimede päritolukeskused akadeemik N.I õpetuses. Vavilova. Lähtematerjali geneetilise mitmekesisuse eelised.
abstraktne, lisatud 21.01.2016
Gametogenees ja taimede areng. Geneetika ja valiku alused. Kromosomaalne pärilikkuse teooria. Monohübriid-, dihübriid- ja testristid. Seotud tunnuste pärand, soo geneetika. Suguga seotud tunnuste pärand.
abstraktne, lisatud 07.06.2010
Geneetika kui teadus, mis uurib pärilikkuse ja varieeruvuse nähtusi inimpopulatsioonides, normaalsete ja patoloogiliste tunnuste pärilikkuse tunnuseid, haiguste sõltuvust pärilikust eelsoodumusest ja keskkonnateguritest.
esitlus, lisatud 21.02.2014
Nõukogude bioloog, valiku bioloogiliste aluste kaasaegse doktriini rajaja Vavilov N.I. Vene loodusteadlane Timirjazev K.A. Bioloogide A. O. Kovalevski, I. P. Pavlovi, S. S. Chetverikovi saavutused ja teened. ja Tikhomirov A.A.
esitlus, lisatud 08.09.2010
Geneetika on teadus organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasustest ning nende ohjamise meetoditest, selle peamistest osadest. Kodumaise geneetika arendamise viisid. Vene teadlaste tegevuse ajalugu selles valdkonnas: Filiptšenko, Tšetverikova, Lobašev, Koltsov.
abstraktne, lisatud 27.02.2011
Nikolai Ivanovitš Vavilovi elutee ja tegevuse kirjeldus. Tema noorus, esimene teaduslik kogemus, tööbiograafia. Valikutegevused, ekspeditsioonide korraldamine. Kirg geneetika vastu. Teadlase repressioonid ja arreteerimine. Tema panus geneetika ja selektsiooni arendamisse.
esitlus, lisatud 17.04.2012
Pärilikkuse ja mutatsiooni varieeruvuse mustrid valikuteooria alusena, selle ülesanded ja meetodid. Uute loomatõugude, taimesortide, mikroorganismide aretamine, võttes arvesse evolutsiooniseadusi, väliskeskkonna rolli tunnuste kujunemisel ja kujunemisel.
esitlus, lisatud 11.02.2011
Valik kui teadus meetoditest kõrge tootlikkusega taimesortide, loomatõugude ja mikroorganismide tüvede loomiseks. Kultuurtaimede päritolukeskused. Homoloogiliste seeriate seadus. Indutseeritud mutagenees. Polüploidsus ja hübridiseerumine valikus.
esitlus, lisatud 09.12.2011
Kaasaegse selektsiooni ülesanded, loomatõud ja taimesordid. Kultuurtaimede mitmekesisuse ja päritolu keskused. Sordiaretuse põhimeetodid: hübridiseerimine ja valik. Risttolmlejate isetolmlemine (sugulusaretus), heteroosi nähtuse olemus.
Geneetika sündi kahe sajandi vahetusel (1900) valmistasid ette kõik senised bioloogiateaduse arengud. XIX sajandil sisenes bioloogia ajalukku tänu kahele suurele avastusele: M. Schleideni ja T. Schwanni (1838) sõnastatud rakuteooriale ning Charles Darwini (1859) evolutsioonilisele doktriinile. Mõlemad avastused mängisid geneetika arengus määravat rolli. Rakuteooria, mis kuulutas raku kõigi elusolendite põhiliseks struktuuri- ja funktsionaalseks üksuseks, äratas suuremat huvi selle ehituse uurimise vastu, mis viis hiljem kromosoomide avastamiseni ja rakkude jagunemisprotsessi kirjeldamiseni. Charles Darwini teooria puudutas omakorda elusorganismide tähtsamaid omadusi, millest hiljem sai geneetika uurimise objekt – pärilikkus ja muutlikkus. Mõlemad teooriad 19. sajandi lõpus. mida ühendab idee nende omaduste materjalikandjate olemasolu vajadusest, mis peaksid asuma rakkudes.
Kuni kahekümnenda sajandi alguseni. kõik hüpoteesid pärilikkuse mehhanismide kohta olid puhtalt spekulatiivsed. Nii eraldatakse Charles Darwini (1868) pangeneesi teooria kohaselt kõigist keharakkudest tillukesed osakesed – kalliskivid, mis ringlevad läbi vereringe ja sisenevad sugurakkudesse. Pärast sugurakkude sulandumist uue organismi arenemise käigus moodustub igast kalliskivist sama tüüpi rakk, millest see pärineb, millel on kõik omadused, sealhulgas need, mille vanemad on elu jooksul omandanud. Darwini vaadete juured, mis puudutavad tunnuste vanematelt järglastele ülekandumise mehhanismi vere kaudu, peituvad Vana-Kreeka filosoofide loodusfilosoofias, sealhulgas Hippokratese (5. sajand eKr) õpetustes.
Teise spekulatiivse pärilikkuse hüpoteesi esitas 1884. aastal sakslane K. Nägeli. Ta tegi ettepaneku, et pärilike kalduvuste järglastele ülekandmisel osaleb eriline pärilikkusaine - idioplasma, mis koosneb rakkudesse kogutud molekulidest suurteks niidilaadseteks struktuurideks - mitsellideks. Mitsellid on ühendatud kimpudeks ja moodustavad võrgu, mis läbib kõiki rakke. Idioplasma esineb nii sugurakkudes kui ka somaatilistes rakkudes. Ülejäänud tsütoplasma ei osale pärilike omaduste edasikandumises. Faktidega toetamata eeldas K. Nägeli hüpotees aga andmeid pärilikkuse materiaalsete kandjate olemasolu ja struktuuri kohta.
A. Weisman tõi esimesena välja kromosoomid kui materiaalsed pärilikkuse kandjad. Oma teoorias lähtus ta saksa tsütoloogi Wilhelm Roux’ (1883) järeldustest pärilike tegurite (kromatiini terade) lineaarsest paigutusest kromosoomides ja kromosoomide pikisuunalisest lõhenemisest jagunemisel kui pärandmaterjali võimaliku levitamise viisi kohta. A. Weissmani “iduplasma” teooria sai lõpliku vormi 1892. aastal. Ta uskus, et organismides on eriline pärilikkusaine – “iduplasma”. Iduplasma materiaalne substraat on sugurakkude tuumade kromatiini struktuur. Iduplasma on surematu, sugurakkude kaudu kandub see edasi järglastele, organismi keha - soma - on aga surelik. Germplasm koosneb diskreetsetest osakestest - biofooridest, millest igaüks määrab rakkude eraldi omaduse. Biofoorid on rühmitatud determinantideks – osakesteks, mis määravad rakkude spetsialiseerumise. Need omakorda liidetakse kõrgema järgu struktuurideks (ides), millest moodustuvad kromosoomid (A. Weismani terminoloogia järgi -).
Omandatud varade pärimise võimalust A. Weisman eitas. Pärilike muutuste allikaks on tema õpetuse järgi viljastumisprotsessis aset leidvad sündmused: osa informatsiooni kadumine (vähenemine) sugurakkude küpsemise käigus ning isa ja ema determinantide segunemine, mis viib uute omaduste ilmumine. A. Weismani teoorial oli tohutu mõju geneetika arengule, määrates geeniuuringute edasise suuna.
Kahekümnenda sajandi alguseks. loodi reaalsed eeldused geeniteaduse arenguks. Otsustavat rolli mängis G. Mendeli seaduste taasavastamine 1900. aastal. Tšehhi amatööruurija, Brunni kloostri munk Gregor Mendel sõnastas pärilikkuse põhiseadused juba 1865. aastal. See sai võimalikuks tänu esimese teadusliku geneetilise meetodi väljatöötamisele, mida nimetati hübridoloogiliseks. See põhines ristamiste süsteemil, mis võimaldas paljastada tunnuste pärimise mustrid. Mendel sõnastas kolm seadust ja "sugurakkude puhtuse" reegli, millest tuleb üksikasjalikult juttu järgmises loengus. Mitte vähem (ja võib-olla olulisemgi) ei olnud asjaolu, et Mendel võttis kasutusele pärilike kalduvuste (geenide prototüüpide) kontseptsiooni, mis on tunnuste kujunemise materiaalseks aluseks, ja avaldas hiilgava oletuse nende paaristumise kohta. "puhaste" sugurakkude liitmine.
Mendeli uurimused ja vaated pärandumise mehhanismile olid teaduse arengust mitukümmend aastat ees. Isegi eelpool käsitletud spekulatiivsed hüpoteesid pärilikkuse olemuse kohta sõnastati hiljem. Kromosoome ei olnud veel avastatud ja rakkude jagunemise protsessi, mis on vanematelt järglastele päriliku teabe edastamise aluseks, ei olnud kirjeldatud. Sellega seoses ei osanud kaasaegsed, isegi need, kes olid tuttavad G. Mendeli teostega, nagu Charles Darwin, tema avastust hinnata. Bioloogiateadus ei nõudnud seda 35 aastat.
Õiglus saavutas võidu 1900. aastal, kui Mendeli seaduste taasavastamisele järgnes samaaegselt ja sõltumatult kolm teadlast: G. de Vries (hollandlane), K. Correns (sakslane) ja E. Cermak (austerlane). Mendeli katseid korrates kinnitasid need tema avastatud mustrite universaalsust. Mendelit hakati pidama geneetika rajajaks ja selle teaduse areng algas 1900. aastal.
Geneetika ajaloos eristatakse tavaliselt kahte perioodi: esimene on klassikalise ehk formaalse geneetika periood (1900-1944) ja teine molekulaargeneetika periood, mis kestab tänapäevani. Esimese perioodi põhijooneks on see, et pärilikkuse materiaalsete kandjate olemus jäi teadmata. Taani geneetiku V. Johanseni juurutatud Mendeli päriliku teguri analoog "geen" oli abstraktne. Siin on tsitaat tema 1909. aasta tööst: „Organismi omadused määravad kindlaks erilised, teatud asjaoludel üksteisest eraldatavad ja seetõttu teatud määral iseseisvad üksused või elemendid sugurakkudes, mida me nimetame geenideks. Geenide olemuse kohta on praegu võimatu kindlat ettekujutust kujundada, saame vaid rahulduda sellega, et sellised elemendid on tõesti olemas. Kuid kas need on keemilised üksused? Me ei tea sellest veel midagi." Hoolimata teadmiste puudumisest geeni füüsikalis-keemilise olemuse kohta, avastati just sel perioodil geneetika põhiseadused ja töötati välja geneetilised teooriad, mis panid selle teaduse aluse.
Mendeli seaduste taasavastamine 1900. aastal tõi kaasa tema õpetuste kiire leviku ning erinevate maade teadlaste arvukad, enamasti edukad katsed erinevate objektide (kanad, liblikad, närilised jne) kohta kinnitada tema seaduste universaalsust. Nende katsete käigus selgusid uued pärimismustrid. 1906. aastal kirjeldasid inglise teadlased W. Batson ja R. Punnett esimest Mendeli seadustest kõrvalekaldumise juhtumit, mida hiljem nimetati geenisidemeks. Samal aastal avastas inglise geneetik L. Doncaster liblikaga katsetes nähtuse, et tunnus seostub sooga. Samal ajal, kahekümnenda sajandi alguses. Algab püsivate pärilike muutuste uurimine mutatsioonides (G. de Vries, S. Korzhinsky), ilmuvad esimesed teosed populatsioonigeneetika kohta. 1908. aastal sõnastasid G. Hardy ja V. Weinberg populatsioonigeneetika põhiseaduse geenide sageduste püsivuse kohta.
Kuid klassikalise geneetika perioodi olulisemad uurimused olid väljapaistva Ameerika geneetiku T. Morgani ja tema õpilaste tööd. T. Morgan on maailma suurima geenikoolkonna asutaja ja juht, millest kasvas välja terve galaktika andekaid geneetikuid. Morgan võttis oma uurimistöös esimesena kasutusele äädikakärbse Drosophila, millest sai lemmik geneetiline objekt ja on seda ka tänapäeval. W. Betsoni ja R. Punnetti avastatud geenide ahelduse fenomeni uurimine võimaldas Morganil sõnastada kromosomaalse pärilikkuse teooria aluspõhimõtted, mida me allpool üksikasjalikult uurime. Selle geneetilise põhiteooria põhitees oli, et geenid paiknevad kromosoomis lineaarses järjekorras nagu helmed nööril. Kuid isegi 1937. aastal kirjutas Morgan, et geneetikute seas ei olnud geeni olemuse osas üksmeelt – kas need on tõelised või abstraktsed. Kuid ta märkis, et igal juhul on geen seotud konkreetse kromosoomiga ja seda saab puhta geneetilise analüüsi abil seal lokaliseerida.
Morgan ja tema kolleegid (T. Paynter, K. Bridges, A. Sturtevant jt) viisid läbi mitmeid muid silmapaistvaid uuringuid: töötati välja geneetilise kaardistamise põhimõte, loodi soo määramise kromosoomiteooria ja uuriti polüteenkromosoome.
Klassikalise geneetika perioodi oluliseks sündmuseks oli kunstliku mutageneesi alase töö väljatöötamine, mille kohta esimesed andmed saadi 1925. aastal NSV Liidus G.A. Nadson ja T.S. Filippov pärmirakkude raadiumiga kiiritamise katsetes. Otsustava tähtsusega sellesuunalise töö arendamisel olid Ameerika geneetiku G. Melleri katsed röntgenikiirguse mõjust Drosophilale ja mutatsioonide kvantitatiivse registreerimise meetodite väljatöötamine. G. Mölleri töö andis alust tohutul hulgal eksperimentaalseid uuringuid, milles kasutati röntgenikiirgust erinevatel objektidel. Selle tulemusena tuvastati nende universaalne mutageenne toime. Hiljem avastati, et mutageense toimega on ka muud tüüpi kiirgus, näiteks UV, aga ka kõrge temperatuur ja mõned kemikaalid. Esimesed keemilised mutageenid avastati 30ndatel. NSV Liidus katsetes V.V. Sahharova, M.E. Lobašev ja S.M. Gershenzon ja nende töötajad. Mõni aasta hiljem sai see suund laiaulatuslikuks, eriti tänu A.I. Rapoport NSV Liidus ja S. Auerbach Inglismaal.
Eksperimentaalse mutageneesi alased uuringud on viinud mutatsiooniprotsessi mõistmise kiireteni ja mitmete geeni peenstruktuuriga seotud küsimuste selgitamiseni.
Teine oluline geeniuuringute valdkond klassikalise geneetika perioodil oli geneetiliste protsesside rolli uurimine evolutsioonis. Selle valdkonna põhjapanevad tööd kuuluvad S. Wrightile, R. Fisherile, J. Haldane'ile ja S.S. Tšetverikov. Oma töödega kinnitasid nad darvinismi aluspõhimõtete õigsust ja aitasid kaasa uue kaasaegse sünteetilise evolutsiooniteooria loomisele, mis on Darwini teooria ja populatsioonigeneetika sünteesi tulemus.
Alates 1940. aastast algas maailma geneetika arengu teine periood, mida nimetati molekulaarseks, vastavalt selle geeniteaduse suuna juhtpositsioonile. Molekulaargeneetika kiires tõusus mängis peamist rolli bioloogide tihe liit teiste loodusteaduste valdkondade (füüsika, matemaatika, küberneetika, keemia) teadlastega, mille tuules tehti mitmeid olulisi avastusi. Sel perioodil tegid teadlased kindlaks geeni keemilise olemuse, määrasid kindlaks selle toime- ja kontrollimehhanismid ning tegid veel palju olulisemaid avastusi, mis muutsid geneetika üheks peamiseks bioloogilise distsipliiniks, mis määrab tänapäevase loodusteaduse edenemise. Molekulaargeneetika avastused ei lükanud ümber, vaid paljastasid ainult nende geneetiliste mustrite sügavad mehhanismid, mille avalikustasid ametlikud geneetikud.
J. Beadle'i ja E. Tetumi (USA) töö tegi kindlaks, et leivahallituse Neurospora crassa mutatsioonid blokeerivad raku ainevahetuse erinevaid etappe. Autorid väitsid, et geenid kontrollivad ensüümide biosünteesi. Tekkis väitekiri: "üks geen, üks ensüüm". 1944. aastal näitas Ameerika teadlaste (O. Avery, K. McLeod ja M. McCarthy) bakterite geneetilise transformatsiooni uurimus, et DNA on geneetilise informatsiooni kandja. Seda järeldust kinnitas hiljem transduktsiooni fenomeni uurimine (J. Lederberg ja M. Zinder, 1952) – informatsiooni edastamine ühest bakterirakust teise faagi DNA abil.
Loetletud uuringud määrasid kindlaks suurenenud huvi DNA struktuuri uurimise vastu, mille tulemusena lõi 1953. aastal J. Watson (Ameerika bioloog) ja F. Crick (inglise keemik) DNA molekuli mudeli. Seda kutsuti kaksikheeliksiks, kuna mudeli järgi on see üles ehitatud kahest spiraaliks keeratud polünukleotiidahelast. DNA on polümeer, mille monomeerideks on nukleotiidid. Iga nukleotiid koosneb viie süsinikuga suhkru desoksüriboosist, fosforhappe jäägist ja ühest neljast lämmastiku alusest (adeniin, guaniin, tsütosiin ja tümiin). See töö mängis suurt rolli geneetika ja molekulaarbioloogia edasises arengus.
Selle mudeli põhjal postuleeriti esmalt DNA sünteesi poolkonservatiivne mehhanism (F. Crick) ja seejärel tõestati eksperimentaalselt (M. Meselson ja F. Stahl, 1957), milles DNA molekul on jagatud kaheks üksikuks ahelaks, millest igaüks millest on tütarahela sünteesi malliks. Süntees põhineb komplementaarsuse põhimõttel, mille on eelnevalt määratlenud E. Chargaff (1945), mille kohaselt kahe DNA ahela lämmastikualused paiknevad paarikaupa üksteise vastas, kusjuures adeniin ühendub ainult tümiiniga (A-T), ja guaniin. tsütosiiniks (G-C). Mudeli loomise üheks tagajärjeks oli geneetilise koodi – geneetilise informatsiooni salvestamise põhimõtte – dešifreerimine. Paljud teadusrühmad erinevates riikides on selle probleemiga tegelenud. Edu tuli Amerile. geneetik M. Nirenberg (Nobeli preemia laureaat), kelle laboris dešifreeriti esimene koodsõna koodon. Sellest sõnast sai kolmik YYY, kolmest nukleotiidist koosnev järjestus sama lämmastiku alusega - uratsiiliga. Selliste nukleotiidide ahelast koosneva mRNA molekuli juuresolekul sünteesiti monotoonne valk, mis sisaldas järjestikku ühendatud sama aminohappe - fenüülalaniini - jääke. Koodi edasine dešifreerimine oli tehnoloogia küsimus: kasutades koodonites erinevate aluste kombinatsioonidega maatrikseid, koostasid teadlased kooditabeli. Määrati kindlaks kõik geneetilise koodi tunnused: universaalsus, kolmik, degeneratsioon ja mittekattuvus. Geneetilise koodi dekodeerimist selle tähtsuse poolest teaduse ja praktika arengule võrreldakse tuumaenergia avastamisega füüsikas.
Pärast geneetilise koodi dešifreerimist ja geneetilise teabe salvestamise põhimõtte kindlaksmääramist hakkasid teadlased mõtlema sellele, kuidas teave DNA-st valgusse kandub. Selle probleemi uurimine lõppes geneetilise teabe realiseerimismehhanismi täieliku kirjeldusega, mis hõlmab kahte etappi: transkriptsioon ja translatsioon.
Pärast geeni keemilise olemuse ja toimepõhimõtte kindlakstegemist tekkis küsimus, kuidas geenide tööd reguleeritakse. Esimest korda kuuldi seda prantsuse biokeemikute F. Jacobi ja J. Monod (1960) uuringutes, kes töötasid välja skeemi geenirühma reguleerimiseks, mis kontrollivad laktoosi fermentatsiooni protsessi E. coli rakus. Nad tutvustasid bakterioperoni kontseptsiooni kui kompleksi, mis ühendab kõiki geene (nii struktuurseid kui ka reguleerivaid geene), mis teenindavad mis tahes metabolismi osa. Hiljem tõestati nende skeemi õigsust eksperimentaalselt, uurides erinevaid operoni erinevaid struktuuriüksusi mõjutavaid mutatsioone.
Järk-järgult töötati välja eukarüootsete geenide regulatsiooni mehhanismi skeem. Seda soodustas mõne geeni katkendliku struktuuri tuvastamine ja splaissimismehhanismi kirjeldus.
Mõjutatud edusammudest geenide struktuuri ja funktsioonide uurimisel 70ndate alguses. XX sajand geneetikud tulid välja ideega nendega manipuleerida, esiteks rakust rakku üle kandes. Nii tekkis uus geeniuuringute suund – geenitehnoloogia.
Selle suuna väljatöötamise aluse panid katsed, mille käigus töötati välja meetodid üksikute geenide saamiseks. 1969. aastal eraldati J. Beckwithi laboris E. coli kromosoomist laktoosioperon transduktsiooni fenomeni abil. 1970. aastal viis G. Corano juhitud meeskond geeni esimese keemilise sünteesi. 1973. aastal töötati välja meetod DNA fragmentide – geenidoonorite – saamiseks, kasutades restriktsiooniensüüme, mis lõikavad DNA molekuli. Ja lõpuks töötati välja meetod geenide saamiseks, mis põhineb pöördtranskriptsiooni fenomenil, mille avastasid 1975. aastal D. Baltimore ja G. Temin. Võõrgeenide rakkudesse viimiseks konstrueeriti plasmiidide, viiruste, bakteriofaagide ja transposoonide (liikuvate geneetiliste elementide) baasil erinevaid vektoreid – kandjamolekule, mis viisid läbi ülekandeprotsessi. Vektor-geeni kompleksi nimetati rekombinantseks molekuliks. Esimene rekombinantne faagi DNA-põhine molekul konstrueeriti 1974. aastal (R. Murray ja D. Murray). 1975. aastal töötati välja meetodid sisestatud geenidega rakkude ja faagide kloonimiseks.
Juba 70ndate alguses. Saadi esimesed katsetulemused geenitehnoloogia vallas. Nii viidi E. coli rakku rekombinantne molekul, mis sisaldas kahte erinevat antibiootikumiresistentsuse geeni (tetratsükliin ja streptomütsiin), misjärel rakk omandas resistentsuse mõlema ravimi suhtes.
Vektorite ja sisestatud geenide komplekt laienes järk-järgult ning ülekandetehnoloogiat täiustati. See võimaldas geenitehnoloogia meetodeid laialdaselt kasutada tööstuslikel eesmärkidel (biotehnoloogia), eelkõige meditsiini ja põllumajanduse huvides. Bakterid olid loodud bioloogiliselt aktiivsete ainete tootmiseks. See võimaldas vajalikul määral luua selliste inimestele vajalike ravimite sünteesi nagu insuliin, somatostatiin, interferoon, trüptofaan jne. Loodi suur hulk transgeenseid taimi, mis said väärtuslike omaduste (kahjurite vastupanuvõime, põud) omanikud. , kõrge valgusisaldus jne), mis on tingitud võõraste geenide viimisest nende genoomi.
70ndatel algas töö erinevate objektide genoomide järjestamisel bakteriofaagidest inimesteni.
Erilist tähelepanu väärib rahvusvaheline geeniprogramm “Human Genome”, mille eesmärk on inimese geneetilise koodi täielik dešifreerimine ja kromosoomide kaardistamine. Tulevikus on plaanis uue meditsiinigeneetika valdkonna intensiivne arendamine - geeniteraapia, mis peaks aitama vähendada kahjulike geenide avaldumise riski ja seeläbi piirata geneetilist koormust maksimaalselt.
Geneetika arengu ajalugu Venemaal
Geneetika kujunemine Venemaal toimus kahekümnenda sajandi teisel kümnendil. Esimese kodumaise geneetikute kooli asutaja oli Juri Aleksandrovitš Filiptšenko. 1916. aastal asus ta pidama Peterburi ülikoolis loengukursust “Pärilikkuse ja evolutsiooni õpetus”, milles pani keskse koha Mendeli seadustele ja T. Morgani uurimistööle. Ta tegi volitatud tõlke Morgani raamatule "Geeniteooria". Yu.A. teaduslikud huvid. Filiptšenko tegeles pärilikkuse ja kvalitatiivsete ja kvantitatiivsete tunnuste varieeruvuse valdkonnas. Ta pööras erilist tähelepanu varieeruvuse statistilistele mustritele. Yu.A. Filiptšenko kirjutas mitmeid suurepäraseid raamatuid, nende hulgas õpiku “Geneetika”, millest meie riigis õppis mitu põlvkonda biolooge.
Samal perioodil moodustati veel kaks teaduslikku geneetilist koolkonda: üks Eksperimentaalbioloogia Instituudis (Moskva) Nikolai Konstantinovitš Koltsovi juhtimisel, teine Nikolai Ivanovitš Vavilovi juhtimisel hakati looma Saratovis, kus ta oli valiti ülikooli professoriks ja moodustati lõpuks Leningradis Üleliidulise Taimekasvatusinstituudi (VIR) baasil.
N.K. Koltsov juhtis suurt eksperimentaalse bioloogia uurimisinstituuti Moskvas. Ta oli esimene, kes väljendas ideed pärilikkuse kandjate (kromosoomide) makromolekulaarsest korraldusest ja nende enesepaljunemisest kui geneetilise teabe edastamise mehhanismist. Ideed N.K. Koltsovil oli tugev mõju selle perioodi kuulsatele teadlastele, mitte ainult bioloogidele, vaid ka füüsikutele, kelle geenistruktuuri uuringud viisid molekulaargeneetika väljatöötamiseni. Teaduslikust koolist N.K. Koltsov hõlmas selliseid silmapaistvaid geneetikuid nagu A.S. Serebrovski, B.L. Astaurov, N.P. Dubinin, N.V. Timofejev-Resovski, V.V. Sahharov ja teised.
Silmapaistev geneetik ja aretaja N.I. Vavilov pälvis laialdase tunnustuse oma töö eest maailma põllumajanduse ja taimeressursside uurimisel. Ta on kultuurtaimede päritolu- ja mitmekesisuse keskuste ja puutumatuse doktriini ning päriliku varieeruvuse homoloogsete seeriate seaduse autor. Lisaks lõi ta ülemaailmse põllumajandus- ja tehnikataimede kollektsiooni, sealhulgas kuulsa nisusortide kollektsiooni. N.I. Vavilovil oli suur autoriteet mitte ainult kodumaiste, vaid ka välismaiste teadlaste seas. Tema loodud Leningradis asuvasse Üleliidulisse Taimekasvatusinstituuti (VIR) tulid teadlased üle kogu maailma. N.I. teenete tunnustamine. Vavilov valiti rahvusvahelise geenikongressi presidendiks, mis toimus 1937. aastal Edinburghis. Kuid asjaolud ei võimaldanud N.I. Vavilov sellel kongressil osalema.
Tõsise panuse teoreetilise geneetika arendamisse andsid Moskva ülikooli professori Aleksandr Sergejevitš Serebrovski ja tema noorte kolleegide N.P. Dubinina, B.N. Sidorova, I.I. Agol ja teised. 1929. aastal avastasid nad Drosophilas astmelise alleelismi fenomeni, mis sai esimeseks sammuks geneetikute seas kinnistunud geeni jagamatuse ideest loobumise suunas. Sõnastati keskne geenistruktuuri teooria, mille kohaselt geen koosneb väiksematest subühikutest – keskustest, mis võivad muteerida üksteisest sõltumatult. Need uuringud andsid tõuke geeni struktuuri ja funktsiooni uurimise alase töö väljatöötamisele, mille tulemusel töötati välja geeni keeruka sisekorralduse kaasaegne kontseptsioon. Hiljem (1966. aastal) mutatsiooniteooria valdkonna tööde sarja jaoks N.P. Dubininile anti Lenini preemia.
40ndate alguseks. XX sajand NSV Liidus oli geneetika hiilgeaeg. Lisaks ülaltoodutele tuleb ära märkida B.L. Astaurov siidiusside soo reguleerimisest geneetiliste meetoditega; tsütogeneetilised uuringud G.A. Levitsky, teosed A.A. Sapegina, K.K. Meister, A.R. Zhebraka, N.V. Tsitsin geneetikast ja sordiaretusest; M.F. Ivanov geneetikast ja loomakasvatusest; V.V. Sahharova, M.E. Lobaševa, S.M. Gershenzona, I.A. Rapoport on keemilise mutageneesi kohta; S.G. Levit ja S.N. Davidenkov inimese geneetikast ja paljude teiste andekate teadlaste töödest.
Teise maailmasõja alguses NSV Liidus välja kujunenud poliitiline vastasseis kapitalistliku maailmaga tõi aga kaasa idealistlikuks kodanlikuks teaduseks tunnistatud geneetika alal tegutsevate teadlaste tagakiusamise ja selle poolehoidjad agentideks. maailma imperialismist. Repressioonid langesid paljude kuulsate teadlaste pähe, sealhulgas N.I. Vavilova, M.E. Lobaševa, G.D. Karpechenko, S.M. Gershenzon ja paljud, paljud teised. Geneetika on mitu aastakümmet tagasi lükatud. TD mängis olulist rolli geeniteaduse kokkuvarisemisel. Lõssenko. Olles lihtne agronoom, ei suutnud ta tõusta klassikalise geneetika tasemele oma abstraktsete ideedega geeni kohta ja seetõttu lihtsalt eitas Mendeli seadusi, Morgani kromosoomide pärilikkuse teooriat ja mutatsioonide doktriini. Lõssenko varjas oma teaduslikku ebakõla suuremeelsete lubadustega põllumajanduse kiireks tõusuks, kasutades meetodeid, mida ta propageeris taimede muutmiseks kasvutingimuste mõjul, mis pälvis I. V. isiklikult toetuse. Stalin. Kilbina kasutas Lõssenko silmapaistva aretaja I.V. Michurina. Erinevalt maailmateadusest hakati meie geneetikat nimetama Michurini omaks. Selline "au" tõi Michurini maine Lõssenko ideede järgijana, mis ei jätnud teadlast isegi pärast viimase tegevuse kokkuvarisemist. Tegelikult on I.V. Michurin oli silmapaistev praktiline aretaja ja puuviljakasvataja, kellel polnud kunagi mingit pistmist geeniteaduse teoreetiliste aluste väljatöötamisega.
Koduteadus puhastati lõplikult "lõssenkoismist" alles 60ndate keskel. Paljud repressioonide all kannatanud teadlased tulid "maa-alusest" välja, need, kes suutsid ellu jääda, sealhulgas N.V. Timofejev-Resovski, M.E. Lobašov, V.V. Sahharov ja teised. Nende säilitatud traditsioonid ja õpilastes peituv suur potentsiaal aitasid kaasa kiirele edasiminekule, kuigi maailmatasemest mahajäämus andis muidugi tunda. Sellegipoolest oli kasvamas uus põlvkond kodumaiseid geneetikuid, kes pidid selle teaduse endisele tasemele viima. Ja jälle täiendati maailmakuulsate teadlaste ridu vene nimedega: A.N. Belozersky, V.A. Engelhardt, S.I. Alikhanyan, R.B. Khesina, A.S. Spirina, S.V. Šestakova, S.G. Inge-Vechtomova, Yu.P. Altuhhov ja paljud teised.
Kuid perestroikast tingitud uued ühiskondlikud murrangud, mis tõid kaasa teaduspersonali väljavoolu välismaale, takistasid meie teadusel taas vastavat staatust omandamast. Jääb vaid loota, et noorem põlvkond, toetudes eelmiste valgustite rajatud vundamendile, suudab seda üllast missiooni täita.