कुछ आनुवंशिक वैज्ञानिकों की जीवनियाँ। आनुवंशिकी के विकास में वैज्ञानिकों का योगदान आनुवंशिकी के क्षेत्र में प्रसिद्ध वैज्ञानिक

इंस्टीट्यूट ऑफ जनरल जेनेटिक्स के रूसी वैज्ञानिकों के नाम पर रखा गया। वेविलोव, रूस में पहली बार, उन्हें दाता रक्त प्राप्त हुआ - किसी दाता से नहीं, बल्कि... त्वचा से। और इससे पहले भी, मानव आंख का प्रारंभिक भाग इससे उगाया गया था।

क्या इसका मतलब यह है कि वैज्ञानिकों ने अंततः जीवन के अंत के अंगों और ऊतकों के लिए "स्पेयर पार्ट्स" विकसित करना सीख लिया है जो प्रत्येक व्यक्ति के लिए व्यक्तिगत रूप से उपयुक्त हैं? एआईएफ ने इंस्टीट्यूट ऑफ जनरल जेनेटिक्स की प्रयोगशाला के प्रमुख, बायोलॉजिकल साइंसेज के डॉक्टर मारिया लागारकोवा से पूछा। वाविलोव आरएएस, जो स्टेम सेल के क्षेत्र में नवीनतम शोध में लगा हुआ है।

इंजेक्शन का जादू

यूलिया बोर्टा, एआईएफ: मारिया एंड्रीवाना, रक्त के अलावा, आपकी प्रयोगशाला में एक मिनी-हृदय का एक नमूना उगाया गया था...

मारिया लागारकोवा: हाँ, हम रूस में पहले स्थान पर हैं। लेकिन इसी तरह का काम संयुक्त राज्य अमेरिका, इंग्लैंड और जापान में भी किया गया।

“स्टेम कोशिकाओं ने पहले से ही अवास्तविक संख्या में किंवदंतियाँ हासिल कर ली हैं - उन संवेदनाओं से कि वे सब कुछ ठीक कर सकते हैं, सितारों में कैंसर के विकास के बारे में डरावनी कहानियों तक, जिन्होंने उन्हें कायाकल्प के लिए उपयोग किया था।

— कॉस्मेटोलॉजिस्ट द्वारा स्टेम सेल इंजेक्शन पूरी तरह बकवास है। वे उन्हें कहाँ से प्राप्त हुए, उन्होंने उन्हें कैसे प्राप्त किया? उन्होंने चेहरे पर इंजेक्शन क्यों लगाया, लेकिन ट्यूमर बिल्कुल अलग जगह पर दिखाई दिया? मुझे लगता है कि कॉस्मेटिक प्रक्रियाओं और ट्यूमर के गठन के बीच संबंध के बारे में अफवाहों का कोई आधार नहीं है। स्टेम कोशिकाएँ बहुत भिन्न होती हैं। वे हमारे वयस्क शरीर में मौजूद हैं। अस्थि मज्जा में रक्त स्टेम कोशिकाएँ होती हैं। वे किसी भी रक्त कोशिका में बदल सकते हैं। अन्य लोग हड्डी, उपास्थि या वसा बना सकते हैं, लेकिन रक्त नहीं बना सकते। मस्तिष्क में स्टेम कोशिकाएँ होती हैं जो केवल मस्तिष्क कोशिकाओं में विकसित हो सकती हैं। प्रत्येक प्रकार की स्टेम कोशिका जीवन भर अपनी जगह पर बनी रहती है और कुछ ऊतकों के प्रजनन के लिए जिम्मेदार होती है। लेकिन सार्वभौमिक स्टेम कोशिकाएं हैं जो शरीर में बिल्कुल किसी भी कोशिका में बदल सकती हैं। वे वयस्क शरीर में मौजूद नहीं होते हैं। कृत्रिम गर्भाधान (आईवीएफ) के लिए उन्हें लावारिस भ्रूणों से अलग किया जा सकता है और इन विट्रो में उगाया जा सकता है।

— और वे शरीर में क्षतिग्रस्त कोशिकाओं की जगह ले सकते हैं?

- आंकड़ों के मुताबिक, ये दस हजार लोगों में से केवल एक के लिए ही उपयुक्त हैं। हाल ही में वैज्ञानिकों ने इस समस्या का समाधान निकाल लिया है। इस खोज के लिए 2012 में जापानी एस यामानाका को नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था। आप किसी भी व्यक्ति से त्वचा का एक टुकड़ा ले सकते हैं - एक वर्ग मिलीमीटर से भी कम, बाल या रक्त, कोशिकाओं को अलग कर सकते हैं, उनमें कुछ जीनों का एक सेट डाल सकते हैं और वही सार्वभौमिक स्टेम सेल प्राप्त कर सकते हैं, और इसे हम जो चाहें उसमें बदल सकते हैं। व्यक्तिगत रूप से, आप न्यूरॉन्स, रक्त, हड्डी, उपास्थि - कुछ भी बना सकते हैं जो उसके साथ आदर्श रूप से संगत है। जापानियों ने इस तरह से एक प्रकार की रेटिना कोशिकाएँ बनाईं। क्लिनिकल परीक्षण का पहला चरण अब जापान में शुरू हो रहा है। कई लोग इंसुलिन-उत्पादक कोशिकाएं प्राप्त करने पर काम कर रहे हैं। एक बार ऐसा होने पर, संभावना है कि सभी मधुमेह रोगी हमेशा के लिए ठीक हो जायेंगे। लेकिन अभी भी काफी मुश्किलें हैं. हेमटोपोइजिस के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं का निर्माण करना बहुत कठिन है। इस बात की भी कोई समझ नहीं है कि सभी कोशिकाओं को 100% कैसे परिवर्तित किया जाए।
अन्यथा, उदाहरण के लिए, तंत्रिका के स्थान पर एक हड्डी विकसित हो सकती है।

अब कल्पना नहीं रही

-कोशिकाओं ने पुनः निर्माण करना सीख लिया है। संपूर्ण अंगों के बारे में क्या?

- अभी तक नहीं। किसी भी अंग में कई प्रकार की कोशिकाएँ होती हैं, उसकी त्रि-आयामी संरचना, आकार होता है और वह वाहिकाओं और तंत्रिकाओं द्वारा प्रवेशित होता है। हालाँकि मिनी अंग पहले से ही प्राप्त किए जा रहे हैं। हमारी प्रयोगशाला में हमने एक आँख की एक झलक बनाई है। जापानियों ने दांत का रोगाणु विकसित किया। डच मिनी-गट हैं। लेकिन ज्यादा समय नहीं लगेगा जब टेस्ट ट्यूब में विकसित हृदय को किसी व्यक्ति में प्रत्यारोपित किया जाएगा।

- क्यों?

- कई अनसुलझे मुद्दे हैं। उदाहरण के लिए, प्रयोगशाला में विकसित कोशिकाओं को वांछित अंग तक कैसे पहुंचाया जाए ताकि वे जड़ें जमा सकें, पड़ोसी अंगों के साथ संबंध बना सकें और रक्त वाहिकाएं विकसित हो सकें। यह अब तक केवल कुछ विशेष प्रकार की कोशिकाओं के साथ ही सफल रहा है। जेनेटिक इंजीनियरिंग प्रौद्योगिकियां इस बिंदु पर पहुंच गई हैं कि किसी भी रोगग्रस्त कोशिका में रोग का कारण बनने वाले आनुवंशिक विघटन को ठीक करना संभव है। अब बस यह सीखना बाकी है कि प्रयोगशाला में विकसित कोशिकाओं को वापस मनुष्यों में कैसे प्रत्यारोपित किया जाए।

प्रत्येक खोज विज्ञान और मानवता के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।

इंटेलिजेंस जीन

कैलिफोर्निया के अमेरिकी वैज्ञानिकों ने "क्लोथो" नामक प्रोटीन और केएल-वीएस जीन की खोज की, जो इसके उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। उत्तरार्द्ध को तुरंत "खुफिया जीन" नाम मिला, क्योंकि यह प्रोटीन किसी व्यक्ति के आईक्यू को एक बार में 6 अंक तक बढ़ा सकता है। इसके अलावा, इस प्रोटीन को कृत्रिम रूप से संश्लेषित किया जा सकता है, और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि व्यक्ति किस उम्र का है। नतीजतन, भविष्य में वैज्ञानिक लोगों को उनके प्राकृतिक बौद्धिक डेटा की परवाह किए बिना अधिक स्मार्ट बनाने के लिए वैज्ञानिक तरीकों का उपयोग करना सीखेंगे। बेशक, "क्लोथो" की मदद से एक सामान्य व्यक्ति को प्रतिभाशाली बनाना असंभव है। लेकिन भविष्य में बौद्धिक विकास में देरी वाले लोगों के साथ-साथ अल्जाइमर रोग से पीड़ित लोगों की मदद करना संभव हो सकता है।

अल्जाइमर रोग

वैसे, अल्जाइमर रोग के बारे में। 1906 में इसके वर्णन के बाद से, वैज्ञानिक इस बीमारी की प्रकृति का विश्वसनीय रूप से पता नहीं लगा पाए हैं कि किन कारणों से यह कुछ लोगों में विकसित होती है और दूसरों में नहीं। लेकिन हाल ही में इस समस्या के अध्ययन में एक महत्वपूर्ण सफलता मिली है। ओसाका विश्वविद्यालय के जापानी शोधकर्ताओं ने एक जीन की खोज की है जो प्रायोगिक चूहों में अल्जाइमर रोग विकसित करता है। शोध के हिस्से के रूप में, klc1 जीन की पहचान की गई, जो मस्तिष्क के ऊतकों में बीटा-एमिलॉइड प्रोटीन के संचय को बढ़ावा देता है, जो अल्जाइमर रोग के विकास में मुख्य कारक है। इस प्रक्रिया का तंत्र लंबे समय से ज्ञात है, लेकिन पहले कोई भी इसका कारण नहीं बता सका था। प्रयोगों से पता चला है कि जब klc1 जीन अवरुद्ध हो जाता है, तो मस्तिष्क में जमा होने वाले बीटा-एमिलॉइड प्रोटीन की मात्रा 45% कम हो जाती है। वैज्ञानिकों को उम्मीद है कि भविष्य में उनका शोध अल्जाइमर रोग से लड़ने में मदद करेगा, जो एक खतरनाक बीमारी है जो दुनिया भर में लाखों बुजुर्गों को प्रभावित करती है।

मूर्खता का जीन

इससे पता चलता है कि न केवल बुद्धिमत्ता के लिए एक जीन है, बल्कि मूर्खता के लिए भी एक जीन है। किसी भी मामले में, टेक्सास में एमोरी विश्वविद्यालय के वैज्ञानिक यही सोचते हैं। उन्होंने आरजीएस14 नामक एक आनुवंशिक विकार की खोज की, जिसे बंद करने पर प्रायोगिक चूहों की बौद्धिक क्षमताओं में काफी सुधार होता है। यह पता चला कि RGS14 जीन को अवरुद्ध करने से हिप्पोकैम्पस में CA2 क्षेत्र, मस्तिष्क का एक क्षेत्र जो नए ज्ञान को संचय करने और यादों को संग्रहीत करने के लिए जिम्मेदार है, अधिक सक्रिय हो जाता है। इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बिना प्रयोगशाला चूहों ने वस्तुओं को बेहतर ढंग से याद रखना और भूलभुलैया को नेविगेट करना शुरू कर दिया, साथ ही बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए बेहतर अनुकूलन करना शुरू कर दिया। टेक्सास के वैज्ञानिकों को उम्मीद है कि भविष्य में एक ऐसी दवा विकसित की जाएगी जो जीवित व्यक्ति में आरजीएस14 जीन को अवरुद्ध कर देगी। इससे लोगों को अभूतपूर्व बौद्धिक क्षमताएं और संज्ञानात्मक क्षमताएं मिलेंगी। लेकिन इस विचार को साकार होने में एक दशक से अधिक समय लगेगा।

मोटापा जीन

इससे पता चलता है कि मोटापे के आनुवंशिक कारण भी होते हैं। पिछले कुछ वर्षों में, वैज्ञानिकों ने अलग-अलग जीन पाए हैं जो शरीर में अतिरिक्त वजन और बड़ी मात्रा में वसा की उपस्थिति में योगदान करते हैं। लेकिन फिलहाल उनमें से "मुख्य" IRX3 माना जाता है। यह पता चला कि यह जीन कुल द्रव्यमान के सापेक्ष वसा के प्रतिशत को प्रभावित करता है। प्रयोगशाला अध्ययनों के दौरान, यह पता चला कि क्षतिग्रस्त IRX3 वाले चूहों में शरीर में वसा का प्रतिशत अन्य की तुलना में आधा था। और यह इस तथ्य के बावजूद कि उन्हें समान मात्रा में उच्च कैलोरी वाला भोजन दिया गया।

IRX3 के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ-साथ शरीर पर इसके प्रभाव के तंत्र के आगे के अध्ययन से मोटापे और मधुमेह के लिए प्रभावी दवाएं बनाना संभव हो जाएगा।

ख़ुशी जीन

और सबसे महत्वपूर्ण बात, हमारी राय में, इस समीक्षा में उल्लिखित सभी में से आनुवंशिकीविदों की खोज है। लंदन स्कूल ऑफ हेल्थ के वैज्ञानिकों द्वारा खोजे गए 5-HTTLPR को "खुशहाल जीन" कहा जाता है। आखिरकार, यह पता चला है कि यह तंत्रिका कोशिकाओं में हार्मोन सेरोटोनिन के वितरण के लिए ज़िम्मेदार है। ऐसा माना जाता है कि सेरोटोनिन किसी व्यक्ति के मूड के लिए जिम्मेदार सबसे महत्वपूर्ण कारकों में से एक है; यह बाहरी स्थितियों के आधार पर हमें खुश या दुखी बनाता है। जिन लोगों में इस हार्मोन का स्तर कम होता है, उन्हें बार-बार खराब मूड और अवसाद का सामना करना पड़ता है, और वे चिंता और निराशावाद से ग्रस्त होते हैं। ब्रिटिश वैज्ञानिकों ने पाया है कि 5-HTTLPR जीन की तथाकथित "लंबी" भिन्नता मस्तिष्क में सेरोटोनिन की बेहतर डिलीवरी को बढ़ावा देती है, जिससे एक व्यक्ति दूसरों की तुलना में दोगुना खुश महसूस करता है। ये निष्कर्ष कई हजार स्वयंसेवकों की आनुवंशिक विशेषताओं के सर्वेक्षण और अध्ययन पर आधारित हैं। साथ ही, जीवन संतुष्टि के सर्वोत्तम संकेतक उन लोगों में पाए गए जिनके माता-पिता दोनों में भी "खुशी का जीन" मौजूद है।

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यह ज्ञात हो गया कि सैन फ्रांसिस्को में कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने एक जीन पाया है जो बुद्धिमत्ता के लिए जिम्मेदार है। और इससे भविष्य में किसी भी उम्र में किसी व्यक्ति की बुद्धि को कृत्रिम रूप से बढ़ाना संभव हो जाएगा। और यह हाल के कई में से एक है आनुवंशिकी में खोजें, जिनमें से प्रत्येक विज्ञान और मानवता के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।

इंटेलिजेंस जीन

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, कैलिफोर्निया के अमेरिकी वैज्ञानिकों ने "क्लोथो" नामक प्रोटीन और केएल-वीएस जीन की खोज की, जो इसके उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। उत्तरार्द्ध को तुरंत "खुफिया जीन" नाम मिला, क्योंकि यह प्रोटीन किसी व्यक्ति के आईक्यू को एक बार में 6 अंक तक बढ़ा सकता है।

इसके अलावा, इस प्रोटीन को कृत्रिम रूप से संश्लेषित किया जा सकता है, और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि व्यक्ति किस उम्र का है। नतीजतन, भविष्य में वैज्ञानिक लोगों को उनके प्राकृतिक बौद्धिक डेटा की परवाह किए बिना अधिक स्मार्ट बनाने के लिए वैज्ञानिक तरीकों का उपयोग करना सीखेंगे।

बेशक, "क्लोथो" की मदद से एक सामान्य व्यक्ति को प्रतिभाशाली बनाना असंभव है। लेकिन भविष्य में बौद्धिक विकास में देरी वाले लोगों के साथ-साथ अल्जाइमर रोग से पीड़ित लोगों की मदद करना संभव हो सकता है।

अल्जाइमर रोग

वैसे, अल्जाइमर रोग के बारे में। 1906 में इसके वर्णन के बाद से, वैज्ञानिक इस बीमारी की प्रकृति का विश्वसनीय रूप से पता नहीं लगा पाए हैं कि किन कारणों से यह कुछ लोगों में विकसित होती है और दूसरों में नहीं। लेकिन हाल ही में इस समस्या के अध्ययन में एक महत्वपूर्ण सफलता मिली है। ओसाका विश्वविद्यालय के जापानी शोधकर्ताओं ने एक जीन की खोज की है जो प्रायोगिक चूहों में अल्जाइमर रोग विकसित करता है।

शोध के हिस्से के रूप में, klc1 जीन की पहचान की गई, जो मस्तिष्क के ऊतकों में बीटा-एमिलॉयड प्रोटीन के संचय को बढ़ावा देता है, जो अल्जाइमर रोग के विकास में मुख्य कारक है। इस प्रक्रिया का तंत्र लंबे समय से ज्ञात है, लेकिन पहले कोई भी इसका कारण नहीं बता सका था।

प्रयोगों से पता चला है कि जब klc1 जीन अवरुद्ध हो जाता है, तो मस्तिष्क में जमा होने वाले बीटा-एमिलॉइड प्रोटीन की मात्रा 45% कम हो जाती है। वैज्ञानिकों को उम्मीद है कि भविष्य में उनका शोध अल्जाइमर रोग से लड़ने में मदद करेगा, जो एक खतरनाक बीमारी है जो दुनिया भर में लाखों बुजुर्गों को प्रभावित करती है।

मूर्खता का जीन

इससे पता चलता है कि न केवल बुद्धिमत्ता के लिए एक जीन है, बल्कि मूर्खता के लिए भी एक जीन है। किसी भी मामले में, टेक्सास में एमोरी विश्वविद्यालय के वैज्ञानिक यही सोचते हैं। उन्होंने आरजीएस14 नामक एक आनुवंशिक विकार की खोज की, जिसे बंद करने पर प्रायोगिक चूहों की बौद्धिक क्षमताओं में काफी सुधार होता है।

यह पता चला कि RGS14 जीन को अवरुद्ध करने से हिप्पोकैम्पस में CA2 क्षेत्र, मस्तिष्क का एक क्षेत्र जो नए ज्ञान को संचय करने और यादों को संग्रहीत करने के लिए जिम्मेदार है, अधिक सक्रिय हो जाता है। इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बिना, उन्होंने वस्तुओं को बेहतर ढंग से याद रखना और भूलभुलैया में नेविगेट करना शुरू कर दिया, साथ ही बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए बेहतर अनुकूलन करना शुरू कर दिया।

टेक्सास के वैज्ञानिकों को उम्मीद है कि भविष्य में एक ऐसी दवा विकसित की जाएगी जो जीवित व्यक्ति में आरजीएस14 जीन को अवरुद्ध कर देगी। इससे लोगों को अभूतपूर्व बौद्धिक क्षमताएं और संज्ञानात्मक क्षमताएं मिलेंगी। लेकिन इस विचार को साकार होने में एक दशक से अधिक समय लगेगा।

मोटापा जीन

इससे पता चलता है कि मोटापे के आनुवंशिक कारण भी होते हैं। पिछले कुछ वर्षों में, वैज्ञानिकों ने अलग-अलग जीन पाए हैं जो शरीर में अतिरिक्त वजन और बड़ी मात्रा में वसा की उपस्थिति में योगदान करते हैं। लेकिन फिलहाल उनमें से "मुख्य" IRX3 माना जाता है।

यह पता चला कि यह जीन कुल द्रव्यमान के सापेक्ष वसा के प्रतिशत को प्रभावित करता है। प्रयोगशाला अध्ययनों के दौरान, यह पता चला कि क्षतिग्रस्त IRX3 वाले चूहों में शरीर में वसा का प्रतिशत अन्य की तुलना में आधा था। और यह इस तथ्य के बावजूद कि उन्हें समान मात्रा में उच्च कैलोरी वाला भोजन दिया गया।

IRX3 के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ-साथ शरीर पर इसके प्रभाव के तंत्र के आगे के अध्ययन से मोटापे और मधुमेह के लिए प्रभावी दवाएं बनाना संभव हो जाएगा।

ख़ुशी जीन

और सबसे महत्वपूर्ण बात, हमारी राय में, इस समीक्षा में उल्लिखित सभी में से आनुवंशिकीविदों की खोज है। लंदन स्कूल ऑफ हेल्थ के वैज्ञानिकों द्वारा खोजे गए 5-HTTLPR को "खुशहाल जीन" कहा जाता है। आखिरकार, यह पता चला है कि यह तंत्रिका कोशिकाओं में हार्मोन सेरोटोनिन के वितरण के लिए ज़िम्मेदार है।

ऐसा माना जाता है कि सेरोटोनिन किसी व्यक्ति के मूड के लिए जिम्मेदार सबसे महत्वपूर्ण कारकों में से एक है; यह बाहरी स्थितियों के आधार पर हमें खुश या दुखी बनाता है। जिन लोगों में इस हार्मोन का स्तर कम होता है, उन्हें बार-बार खराब मूड और अवसाद का सामना करना पड़ता है, और वे चिंता और निराशावाद से ग्रस्त होते हैं।

ब्रिटिश वैज्ञानिकों ने पाया है कि 5-HTTLPR जीन की तथाकथित "लंबी" भिन्नता मस्तिष्क में सेरोटोनिन की बेहतर डिलीवरी को बढ़ावा देती है, जिससे एक व्यक्ति दूसरों की तुलना में दोगुना खुश महसूस करता है। ये निष्कर्ष कई हजार स्वयंसेवकों की आनुवंशिक विशेषताओं के सर्वेक्षण और अध्ययन पर आधारित हैं। साथ ही, जीवन संतुष्टि के सर्वोत्तम संकेतक उन लोगों में पाए गए जिनके माता-पिता दोनों में भी "खुशी का जीन" मौजूद है।

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परिचय

आनुवंशिकी एक विज्ञान है जो आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के पैटर्न का अध्ययन करता है।

प्रारंभ में, आनुवंशिकी ने केवल फेनोटाइपिक डेटा के आधार पर आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के सामान्य पैटर्न का अध्ययन किया।

आनुवंशिकता के तंत्र को समझना, यानी वंशानुगत जानकारी के प्राथमिक वाहक के रूप में जीन की भूमिका, आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत, आदि। आनुवंशिकता की समस्या पर कोशिका विज्ञान, आणविक जीव विज्ञान और अन्य संबंधित विषयों के तरीकों के अनुप्रयोग से यह संभव हो गया।

आज यह ज्ञात है कि जीन वास्तव में मौजूद हैं और डीएनए या आरएनए के विशेष रूप से चिह्नित खंड हैं - एक अणु जिसमें सभी आनुवंशिक जानकारी एन्कोडेड है।

1. आनुवंशिकी के क्षेत्र में प्रसिद्ध हस्तियाँ

आनुवंशिकी के क्षेत्र में कुछ प्रसिद्ध वैज्ञानिक थे:

ग्रेगर मेंडल - पौधों के संकरण का अध्ययन किया। मेंडल ने दिखाया कि कुछ वंशानुगत प्रवृत्तियाँ मिश्रित नहीं होती हैं, बल्कि माता-पिता से वंशजों में असतत (अलग) इकाइयों के रूप में प्रसारित होती हैं। उन्होंने वंशानुक्रम के जो पैटर्न तैयार किए, उन्हें बाद में मेंडल के नियमों के रूप में जाना गया:

ए) पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम।

बी)विभाजन विशेषताओं का नियम।

सी) विशेषताओं की स्वतंत्र विरासत का कानून।

थॉमस मॉर्गन.

थॉमस मॉर्गन ने कुछ वंशानुगत गुणों के वाहक के रूप में जीन के सिद्धांत को विकसित किया। मॉर्गन के नियमों के आधार पर, आधुनिक विज्ञान, एक सदी बाद, बनाता है:

पौधे और पशु दोनों जीवों के साथ प्रजनन कार्य,

स्टेम कोशिकाओं के साथ प्रयोग,

ट्रांसजेनिक उत्पाद

जेनेटिक इंजीनियरिंग,

क्लोनिंग,

आनुवंशिक रोगों का निदान.

यह सब अमेरिकी वैज्ञानिक के कार्यों की विरासत है, और थॉमस मॉर्गन ने एक नए विज्ञान को नामित करने के लिए जेनेटिक्स शब्द का भी प्रस्ताव रखा।

निकोलाई इवानोविच वाविलोव।

रूसी आनुवंशिकीविद्, पादप प्रजनक, भूगोलवेत्ता, जीवों की वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समरूप श्रृंखला के नियम के लेखक।

चयन की जैविक नींव और खेती वाले पौधों की उत्पत्ति और विविधता के केंद्रों के सिद्धांत के निर्माता।

कार्ल लैंडस्टीनर एक ऑस्ट्रियाई चिकित्सक, रसायनज्ञ, प्रतिरक्षाविज्ञानी और संक्रामक रोग विशेषज्ञ हैं।

इस क्षेत्र में पहले शोधकर्ता:

इम्यूनोहेमेटोलॉजी और इम्यूनोकैमिस्ट्री,

रक्त समूह प्रणाली का वर्णन किया।

दुर्भाग्य से, सभी वैज्ञानिकों की सूची बनाना असंभव है, लेकिन उनके नाम उन सिंड्रोमों और बीमारियों को अमर बना देते हैं जिनका उन्होंने अध्ययन किया।

2. आनुवंशिक रोग

आनुवंशिक वे रोग हैं जो जीन में दोष, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण उत्पन्न होते हैं।

वंशानुगत बीमारियाँ हैं, जिनकी घटना और विकास कोशिकाओं के वंशानुगत तंत्र में दोषों से जुड़ा होता है, जो युग्मकों के माध्यम से विरासत में मिलते हैं।

प्रत्येक स्वस्थ व्यक्ति में 6-8 क्षतिग्रस्त जीन होते हैं, लेकिन वे कोशिका कार्यों को बाधित नहीं करते हैं और बीमारी का कारण नहीं बनते हैं, क्योंकि वे अप्रभावी होते हैं। यदि किसी व्यक्ति को अपने माता और पिता से दो समान असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं, तो वह बीमार हो जाता है। इस तरह के संयोग की संभावना बेहद कम है, लेकिन अगर माता-पिता रिश्तेदार हैं (यानी एक समान जीनोटाइप हैं) तो यह तेजी से बढ़ जाती है। इस कारण से, बंद जनसंख्या समूहों में आनुवंशिक रोगों की घटना बढ़ जाती है।

मानव शरीर में प्रत्येक जीन एक विशिष्ट प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। क्षतिग्रस्त जीन के प्रकट होने के कारण, एक असामान्य प्रोटीन का संश्लेषण शुरू हो जाता है, जिससे कोशिका की कार्यक्षमता ख़राब हो जाती है और विकासात्मक दोष हो जाते हैं।

डाउन सिंड्रोम।

डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी) जीनोमिक पैथोलॉजी के रूपों में से एक है, जिसमें अक्सर कैरियोटाइप को सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, क्योंकि 21 वीं जोड़ी के गुणसूत्र, सामान्य दो के बजाय, द्वारा दर्शाए जाते हैं तीन प्रतियाँ. इस सिंड्रोम के दो और रूप हैं।

इस सिंड्रोम का नाम अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने पहली बार 1866 में इसका वर्णन किया था।

"सिंड्रोम" शब्द का अर्थ संकेतों या विशेषताओं का एक समूह है। इस शब्द का उपयोग करते समय, पसंदीदा रूप "डाउन रोग" के बजाय "डाउन सिंड्रोम" है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की शारीरिक विशेषताएं।

बाह्य रूप से, ऐसे बच्चे कई मायनों में अपने माता-पिता के समान होते हैं। हालाँकि, अतिरिक्त गुणसूत्र अपनी विशिष्ट छाप छोड़ता है।

जन्मजात डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लक्षण:

· बच्चे का सिर सामान्य से छोटा है;

· सिर का पिछला भाग थोड़ा सपाट है;

· फॉन्टानेल बड़ा है, बाद में बढ़ जाता है;

· नाक का चपटा और चौड़ा पुल;

· तालु संबंधी दरारें - संकीर्ण, तिरछी स्थित;

· कान छोटे होते हैं, ऊपरी किनारा निकला हुआ होता है;

· आकाश संकीर्ण, मेहराबदार और ऊँचा है.

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की अन्य बाहरी विशेषताएं दुर्लभ हैं। अक्सर इन बच्चों को हृदय संबंधी समस्याएं होती हैं (हृदय रोग - 40% मामलों में)। अन्य आंतरिक अंग आमतौर पर सामान्य होते हैं।

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण।

टर्नर सिंड्रोम की घटना और उम्र और माता-पिता की किसी भी बीमारी के बीच कोई स्पष्ट संबंध की पहचान नहीं की गई है। हालाँकि, गर्भधारण आमतौर पर विषाक्तता से जटिल होता है, गर्भपात का खतरा होता है, और प्रसव अक्सर समय से पहले और रोग संबंधी होता है। टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म में समाप्त होने वाली गर्भधारण और प्रसव की विशेषताएं भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का परिणाम हैं। टर्नर सिंड्रोम में गोनाडों का बिगड़ा हुआ गठन एक लिंग गुणसूत्र (एक्स क्रोमोसोम) की अनुपस्थिति या संरचनात्मक दोष के कारण होता है।

भ्रूण में, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाएं लगभग सामान्य संख्या में बनती हैं, लेकिन गर्भावस्था के दूसरे भाग में वे तेजी से शामिल होती हैं (विपरीत विकास), और जब बच्चे का जन्म होता है, तो अंडाशय में रोमों की संख्या तुलना में तेजी से कम हो जाती है। मानक के अनुसार या वे पूरी तरह से अनुपस्थित हैं। इससे महिला सेक्स हार्मोन की गंभीर कमी, यौन अविकसितता और अधिकांश रोगियों में प्राथमिक एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) और बांझपन हो जाता है। परिणामी गुणसूत्र असामान्यताएं विकास संबंधी दोषों का कारण हैं। यह भी संभव है कि सहवर्ती ऑटोसोमल उत्परिवर्तन विकृतियों की उपस्थिति में भूमिका निभाते हैं, क्योंकि टर्नर सिंड्रोम के समान स्थितियां हैं, लेकिन दृश्यमान क्रोमोसोमल विकृति और यौन अविकसितता के बिना।

टर्नर सिंड्रोम में, गोनाड आमतौर पर अविभाजित संयोजी ऊतक रज्जु होते हैं जिनमें गोनाडल तत्व नहीं होते हैं। अंडाशय और अंडकोष के तत्वों के साथ-साथ वास डेफेरेंस के मूल भाग भी कम आम हैं। अन्य रोग संबंधी निष्कर्ष नैदानिक ​​प्रस्तुति के अनुरूप हैं। ऑस्टियोआर्टिकुलर प्रणाली में सबसे महत्वपूर्ण परिवर्तन हैं मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों का छोटा होना, उंगलियों के फालैंग्स की अप्लासिया (अनुपस्थिति), कलाई के जोड़ की विकृति, कशेरुकाओं का ऑस्टियोपोरोसिस। रेडियोलॉजिकल रूप से, टर्नर सिंड्रोम में, सेला टरिका और कपाल तिजोरी की हड्डियाँ आमतौर पर नहीं बदली जाती हैं। हृदय और बड़े जहाजों की विकृतियाँ (पेटेंट डक्टस डक्टस, पेटेंट इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम, महाधमनी मुंह का संकुचन), और गुर्दे की विकृतियाँ नोट की जाती हैं। रंग अंधापन और अन्य बीमारियों के लिए अप्रभावी जीन प्रकट होते हैं।

पुटीय तंतुशोथ।

यह रोग सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन पर आधारित है, जो गुणसूत्र 7 की लंबी भुजा के मध्य में स्थित होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और अधिकांश यूरोपीय देशों में 1:2000 - 1:2500 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ पंजीकृत है। रूस में, इस बीमारी की औसत घटना 1:10,000 नवजात शिशुओं की है। यदि माता-पिता दोनों विषमयुग्मजी (उत्परिवर्तित जीन के वाहक) हैं, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने का जोखिम 25% है। केवल एक दोषपूर्ण जीन (एलील) के वाहक सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित नहीं होते हैं। शोध के अनुसार, पैथोलॉजिकल जीन के विषमयुग्मजी परिवहन की आवृत्ति 2-5% है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के लगभग 1000 उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। जीन उत्परिवर्तन का परिणाम सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (सीएफटीआर) नामक प्रोटीन की संरचना और कार्य में व्यवधान है। इसका परिणाम बहिःस्रावी ग्रंथियों के स्राव का गाढ़ा होना, स्राव को बाहर निकालने में कठिनाई और इसके भौतिक-रासायनिक गुणों में परिवर्तन है, जो बदले में रोग की नैदानिक ​​​​तस्वीर निर्धारित करता है। अग्न्याशय, श्वसन अंगों और जठरांत्र संबंधी मार्ग में परिवर्तन पहले से ही प्रसवपूर्व अवधि में दर्ज किए जाते हैं और रोगी की उम्र के साथ लगातार बढ़ते हैं। बहिःस्रावी ग्रंथियों द्वारा चिपचिपे स्राव के स्राव से बहिर्वाह और ठहराव में कठिनाई होती है, इसके बाद ग्रंथियों के उत्सर्जन नलिकाओं का विस्तार होता है, ग्रंथियों के ऊतकों का शोष और प्रगतिशील फाइब्रोसिस का विकास होता है। आंतों और अग्न्याशय एंजाइमों की गतिविधि काफी कम हो जाती है। अंगों में स्केलेरोसिस के गठन के साथ-साथ फ़ाइब्रोब्लास्ट की शिथिलता भी होती है। यह स्थापित किया गया है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों के फाइब्रोब्लास्ट सिलिअरी फैक्टर या एम-फैक्टर का उत्पादन करते हैं, जिसमें एंटीसिलिरी गतिविधि होती है - यह एपिथेलियल सिलिया के कामकाज को बाधित करता है।

पैथोलॉजिकल परिवर्तन.

फेफड़ों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन ब्रोन्किइक्टेसिस और फैलाना न्यूमोस्क्लेरोसिस के विकास के साथ क्रोनिक ब्रोंकाइटिस के लक्षणों की विशेषता है। ब्रांकाई के लुमेन में म्यूकोप्यूरुलेंट प्रकृति की एक चिपचिपी सामग्री होती है।

एटेलेक्टैसिस और वातस्फीति के क्षेत्र सामान्य निष्कर्ष हैं। कई रोगियों में, फेफड़ों में रोग प्रक्रिया का कोर्स जीवाणु संक्रमण (रोगजनक स्टैफिलोकोकस ऑरियस, हेमोफिलस इन्फ्लुएंजा और स्यूडोमोनस एरुगिनोसा) की परत और विनाश के गठन से जटिल होता है।

अग्न्याशय में, फैलाना फाइब्रोसिस, इंटरलॉबुलर संयोजी ऊतक परतों का मोटा होना और छोटे और मध्यम नलिकाओं में सिस्टिक परिवर्तन का पता लगाया जाता है। यकृत में, यकृत कोशिकाओं का फोकल या फैला हुआ वसायुक्त और प्रोटीन अध:पतन, इंटरलोबुलर पित्त नलिकाओं में पित्त का ठहराव, इंटरलोबुलर परतों में लिम्फोहिस्टियोसाइटिक घुसपैठ, रेशेदार परिवर्तन और सिरोसिस का विकास नोट किया जाता है।

मेकोनियम इलियस के साथ, श्लेष्म परत का शोष व्यक्त किया जाता है, आंतों के श्लेष्म ग्रंथियों के लुमेन का विस्तार होता है, स्राव के ईोसिनोफिलिक द्रव्यमान से भर जाता है, कुछ स्थानों पर सबम्यूकोसल परत की सूजन होती है, और लसीका अंतराल का विस्तार होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस को अक्सर जठरांत्र संबंधी मार्ग की विभिन्न विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है।

हीमोफीलिया।

हीमोफीलिया एक वंशानुगत बीमारी है जो बिगड़ा हुआ जमावट (रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया) से जुड़ी है; इस बीमारी में, जोड़ों, मांसपेशियों और आंतरिक अंगों में रक्तस्राव होता है, दोनों अनायास और चोट या सर्जरी के परिणामस्वरूप। हीमोफीलिया में, मामूली आघात से भी, मस्तिष्क और अन्य महत्वपूर्ण अंगों में रक्तस्राव से रोगी की मृत्यु का खतरा तेजी से बढ़ जाता है। गंभीर हीमोफीलिया के मरीज जोड़ों (हेमार्थ्रोसिस) और मांसपेशियों के ऊतकों (हेमटॉमस) में बार-बार रक्तस्राव के कारण विकलांगता के अधीन होते हैं।

हेमोफिलिया हेमोस्टेसिस (कोगुलोपैथी) के प्लाज्मा घटक के उल्लंघन के कारण होने वाले रक्तस्रावी प्रवणता को संदर्भित करता है।

हीमोफीलिया गुणसूत्र X पर एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है। हीमोफीलिया तीन प्रकार का होता है (ए, बी, सी)।

· हेमोफिलिया ए (एक्स क्रोमोसोम पर एक अप्रभावी उत्परिवर्तन) रक्त में एक आवश्यक प्रोटीन की कमी का कारण बनता है - तथाकथित कारक VIII (एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन)। इस हीमोफीलिया को क्लासिक माना जाता है; यह हीमोफीलिया के 80-85% रोगियों में सबसे अधिक बार होता है। चोटों और ऑपरेशन के दौरान गंभीर रक्तस्राव 5-20% के कारक VIII स्तर पर देखा जाता है।

· हीमोफीलिया बी (एक्स क्रोमोसोम में अप्रभावी उत्परिवर्तन) प्लाज्मा फैक्टर IX की कमी (क्रिसमस)। द्वितीयक जमावट प्लग का निर्माण बाधित हो जाता है।

· हेमोफिलिया सी (ऑटोसोमल रिसेसिव या डोमिनेंट (अधूरी पैठ के साथ) प्रकार की विरासत, यानी यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में होती है), रक्त कारक XI की कमी, मुख्य रूप से एशकेनाज़ी यहूदियों के बीच जानी जाती है। वर्तमान में, हीमोफिलिया सी को वर्गीकरण से बाहर रखा गया है, क्योंकि इसकी नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ ए और बी से काफी भिन्न हैं।

टे सेक्स रोग।

वर्गीकरण.

टे-सैक्स रोग के तीन रूप हैं।

बाल रूप - जन्म के छह महीने बाद, बच्चों को शारीरिक क्षमताओं और मानसिक क्षमताओं में प्रगतिशील गिरावट का अनुभव होता है: अंधापन, बहरापन और निगलने की क्षमता का नुकसान देखा जाता है। मांसपेशी शोष के परिणामस्वरूप, पक्षाघात विकसित होता है। मृत्यु 3-4 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है।

किशोर रूप - मोटर-संज्ञानात्मक समस्याएं, डिस्पैगिया (निगलने में कठिनाई), डिसरथ्रिया (भाषण विकार), गतिभंग (चाल में अस्थिरता), स्पास्टिकिटी (सिकुड़न और पक्षाघात) विकसित होते हैं। मृत्यु 15-16 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है।

वयस्क रूप 25 से 30 वर्ष की आयु के बीच होता है। यह न्यूरोलॉजिकल कार्यों के प्रगतिशील गिरावट के लक्षणों की विशेषता है: बिगड़ा हुआ और अस्थिर चाल, निगलने और बोलने में विकार, संज्ञानात्मक कौशल में कमी, ऐंठन और मनोविकृति के रूप में सिज़ोफ्रेनिया का विकास।

नैदानिक ​​तस्वीर।

इस वंशानुगत बीमारी वाले नवजात शिशु जीवन के पहले महीनों में सामान्य रूप से विकसित होते हैं। हालाँकि, लगभग छह महीने की उम्र में, मानसिक और शारीरिक विकास में गिरावट आती है। बच्चा दृष्टि, श्रवण और निगलने की क्षमता खो देता है। आक्षेप प्रकट होते हैं। मांसपेशियाँ शोष और पक्षाघात हो जाता है। मृत्यु 4 वर्ष की आयु से पहले हो जाती है।

साहित्य रोग के देर से प्रकट होने के एक दुर्लभ रूप का वर्णन करता है, जब नैदानिक ​​​​लक्षण 20-30 वर्ष की आयु में विकसित होते हैं।

निदान.

टे-सैक्स रोग की पहचान पुतली के विपरीत रेटिना पर स्थित एक लाल धब्बे की उपस्थिति से होती है। इस स्थान को नेत्रदर्शी से देखा जा सकता है।

वर्तमान में, कोई उपचार विकसित नहीं किया गया है। चिकित्सा देखभाल लक्षणों को कम करने तक सीमित है, और बीमारी के देर से रूपों के मामले में, इसके विकास में देरी करती है।

पटौ सिंड्रोम.

पटौ सिंड्रोम के साथ भ्रूण को ले जाने पर गर्भावस्था की एक विशिष्ट जटिलता पॉलीहाइड्रमनिओस है: यह पटाऊ सिंड्रोम के लगभग 50% मामलों में होता है।

पटौ सिंड्रोम में गंभीर जन्मजात दोष देखे जाते हैं। पटौ सिंड्रोम वाले बच्चे सामान्य से कम वजन (2500 ग्राम) के साथ पैदा होते हैं। उनमें मध्यम माइक्रोसेफली, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विभिन्न हिस्सों का बिगड़ा हुआ विकास, कम झुका हुआ माथा, संकीर्ण तालु संबंधी दरारें, जिनके बीच की दूरी कम हो जाती है, माइक्रोफथाल्मिया और कोलोबोमा, कॉर्नियल अपारदर्शिता, नाक का धँसा हुआ पुल, नाक का चौड़ा आधार, प्रदर्शित होता है। विकृत कान, कटे ऊपरी होंठ और तालु, पॉलीडेक्ट्यली, हाथों की लचीली स्थिति, छोटी गर्दन। 80% नवजात शिशुओं में हृदय संबंधी दोष होते हैं: इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरएट्रियल सेप्टा के दोष, रक्त वाहिकाओं का स्थानान्तरण, आदि। अग्न्याशय, सहायक प्लीहा और भ्रूण गर्भनाल हर्निया में फाइब्रोसिस्टिक परिवर्तन देखे जाते हैं। गुर्दे बड़े हो गए हैं, कॉर्टेक्स में लोब्यूलेशन और सिस्ट बढ़ गए हैं, और जननांग अंगों की विकृतियों का पता चला है। एसपी की विशेषता मानसिक मंदता है।

गंभीर जन्मजात विकृतियों के कारण, पटौ सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे पहले हफ्तों या महीनों में मर जाते हैं (95% 1 वर्ष से पहले)।

हालाँकि, कुछ मरीज़ कई वर्षों तक जीवित रहते हैं। इसके अलावा, विकसित देशों में पटौ सिंड्रोम वाले मरीजों की जीवन प्रत्याशा 5 साल (लगभग 15% बच्चे) और यहां तक ​​कि 10 साल (2 - 3% बच्चे) तक बढ़ाने की प्रवृत्ति है।

बचे हुए लोग गहरी मूर्खता से पीड़ित हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम.

सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ.

ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे कम वजन के साथ पैदा होते हैं, औसतन 2177 ग्राम। इसी समय, गर्भावस्था की अवधि सामान्य है या मानक से अधिक भी है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम की फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ विविध हैं। सबसे अधिक बार, मस्तिष्क और चेहरे की खोपड़ी में विसंगतियाँ होती हैं; मस्तिष्क खोपड़ी में डोलिचोसेफेलिक आकार होता है। निचला जबड़ा और मुँह का छिद्र छोटा होता है। तालु संबंधी दरारें संकीर्ण और छोटी होती हैं। कान विकृत होते हैं और अधिकांश मामलों में निचले स्तर पर स्थित होते हैं, क्षैतिज तल में कुछ हद तक लम्बे होते हैं। लोब और अक्सर ट्रैगस अनुपस्थित होते हैं। बाहरी श्रवण नहर संकुचित होती है, कभी-कभी अनुपस्थित होती है। उरोस्थि छोटी होती है, जिसके कारण इंटरकोस्टल रिक्त स्थान कम हो जाते हैं और छाती सामान्य से अधिक चौड़ी और छोटी होती है। 80% मामलों में, पैर का असामान्य विकास देखा जाता है: एड़ी तेजी से उभरी हुई होती है, आर्च ढीला हो जाता है (घुमावदार पैर), बड़े पैर का अंगूठा मोटा और छोटा हो जाता है। आंतरिक अंगों के दोषों में, हृदय और बड़ी वाहिकाओं के सबसे आम दोष हैं: वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, महाधमनी और फुफ्फुसीय धमनी वाल्व के एक पत्रक का अप्लासिया। सभी रोगियों में सेरिबैलम और कॉर्पस कैलोसम का हाइपोप्लेसिया, जैतून की संरचनाओं में परिवर्तन, गंभीर मानसिक मंदता, मांसपेशियों की टोन में कमी, ऐंठन के साथ मांसपेशियों की टोन में वृद्धि होती है।

ऐल्बिनिज़म।

मनुष्यों में ऐल्बिनिज़म त्वचा, बालों और आंखों की पुतली पर सामान्य रंजकता की अनुपस्थिति में प्रकट होता है। यह विसंगति एक वंशानुगत लक्षण है, जो समयुग्मजी अवस्था में एक अप्रभावी, दबे हुए जीन की उपस्थिति पर निर्भर करता है।

मनुष्यों में ऐल्बिनिज़म को अक्सर हाइपोपिगमेंटेशन के रूप में जाना जाता है। इस बीमारी को एक बहुत ही दुर्लभ विकार माना जाता है और विभिन्न देशों में इसकी दर अलग-अलग होती है। इस बीमारी का नाम लैटिन भाषा से आया है, जिसका मतलब सफेद होता है। इस आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के अधिकांश माता-पिता में ऐल्बिनिज़म के लक्षण नहीं होते हैं और उनके बाल और आंखों का रंग सामान्य होता है। ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चों के माता-पिता को सावधान रहने की ज़रूरत है और चोट या असामान्य रक्तस्राव दिखाई देने पर तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए।

ऐल्बिनिज़म के कारण.

मनुष्यों में ऐल्बिनिज़म एक वंशानुगत स्थिति है जो जन्म से मौजूद होती है। यह स्थिति त्वचा, बालों और आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार वर्णक मेलेनिन की अनुपस्थिति से चिह्नित होती है। ऐल्बिनिज़म और इसके कारण एंजाइम टायरोसिनेस की अनुपस्थिति या नाकाबंदी से जुड़े हैं। साथ ही, मानव अल्बिनो माता-पिता स्वयं बीमार हुए बिना अपने बच्चे को यह सुविधा दे सकते हैं। मेलेनिन के उत्पादन के लिए एंजाइम टायरोसिनेस बहुत महत्वपूर्ण है। ग्रीक से अनुवादित, मेलेनिन का अर्थ काला है। जितना अधिक मेलेनिन, व्यक्ति की त्वचा उतनी ही गहरी होगी। यदि टायरोसिनेस के उत्पादन में कोई समस्या नहीं है, तो ऐल्बिनिज़म का कारण जीन में उत्परिवर्तन है। सभी स्वस्थ लोगों की त्वचा में मेलेनिन होता है, लेकिन अल्बिनो में नहीं। यह सच है कि कुछ स्वस्थ लोगों में दूसरों की तुलना में बहुत अधिक मेलेनिन होता है।

मनुष्यों में ऐल्बिनिज़म के विभिन्न प्रकार होते हैं और प्रत्येक वर्णक की कमी के साथ अलग-अलग डिग्री से जुड़ा होता है। यह स्थिति विभिन्न दृष्टि समस्याओं के साथ हो सकती है, और कभी-कभी त्वचा कैंसर का कारण भी बन सकती है। यदि माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन आया हो तो ऐल्बिनिज़म बच्चे को विरासत में मिलता है। यदि माता-पिता में से किसी एक के पास जीन है, तो बीमारी नहीं होती है, लेकिन शरीर में एक उत्परिवर्तित जीन होता है जो अगली पीढ़ी में चला जाता है। इस प्रक्रिया को ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस नाम दिया गया। ऐल्बिनिज़म के लक्षण ऐल्बिनिज़म, एक वंशानुगत स्थिति होने के कारण, कई या एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है। ये जीन उत्पादन को नियंत्रित करने के साथ-साथ आंखों की परितारिका और निश्चित रूप से त्वचा में मेलेनिन की एकाग्रता की जिम्मेदारी लेते हैं। इसलिए, लोगों को विभिन्न दृष्टि समस्याएं हो सकती हैं: दूरदर्शिता, निकट दृष्टि, दृष्टिवैषम्य (आंख के लेंस की वक्रता)। मरीजों को नेत्रगोलक की अनैच्छिक, निरंतर गति का अनुभव हो सकता है, जिसे निस्टागमस कहा जाता है। एल्बिनो की त्वचा नरम गुलाबी होती है, जिसके माध्यम से केशिकाएं आसानी से दिखाई देती हैं, और बाल पतले और बहुत नरम, सफेद या पीले रंग के होते हैं। ऐल्बिनिज़म के लक्षणों में आंखों के समन्वय और वस्तुओं पर नज़र रखने और स्थिर करने में समस्याएं शामिल हैं। जो मरीज बीमार हैं, उनमें दृश्य धारणा की गहराई कम हो सकती है और फोटोफोबिया हो सकता है। इस बीमारी से पीड़ित अधिकांश लोगों की त्वचा में मेलेनिन नहीं होता है, जो सनबर्न और टैन में असमर्थता का कारण बनता है। यदि त्वचा की सुरक्षा न की जाए तो समय के साथ त्वचा कैंसर विकसित हो सकता है।

मार्फन सिन्ड्रोम।

मार्फ़न सिंड्रोम एक वंशानुगत प्रणालीगत संयोजी ऊतक रोग है जो तंत्रिका तंत्र, हृदय प्रणाली, मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली और मानव शरीर की अन्य प्रणालियों और अंगों में रोग संबंधी परिवर्तनों की विशेषता है। मार्फ़न सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और लगभग समान लिंग अनुपात में सभी जातियों के लोगों में होता है। यह विश्वसनीय रूप से स्थापित किया गया है कि मार्फ़न सिंड्रोम में मुख्य दोष सीधे कोलेजन विकारों से संबंधित है, हालांकि संयोजी ऊतक के लोचदार फाइबर को नुकसान की संभावना से इंकार नहीं किया जा सकता है।

मार्फ़न सिंड्रोम का कारण बनता है

यह सिंड्रोम एक काफी दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है और 5000 में से लगभग 1 व्यक्ति में होती है। कई अध्ययनों के परिणामस्वरूप, यह पाया गया है कि यह बीमारी पंद्रहवें गुणसूत्र पर फाइब्रिलिन प्रोटीन जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है, जो बाद में आगे बढ़ती है। फाइब्रिलिन की संरचना और उत्पादन में असामान्यताएं। आंकड़ों के अनुसार, लगभग 75% मामलों में, मार्फ़न सिंड्रोम का जीन इस बीमारी से पीड़ित माता-पिता से उनके बच्चों में फैलता है। शेष 25% मामलों में, जब माता-पिता में से किसी एक को भी इस बीमारी का निदान नहीं किया जाता है, तो गर्भाधान के समय शुक्राणु या अंडे में आनुवंशिक उत्परिवर्तन अनायास उत्पन्न हो सकते हैं जो मफ़न सिंड्रोम की घटना को भड़का सकते हैं। इस उत्परिवर्तन के कारणों को आज तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया जा सका है, हालांकि, 50% संभावना के साथ यह कहा जा सकता है कि इस उत्परिवर्तन के साथ पैदा हुए बच्चे इस बीमारी को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर देंगे। मार्फान सिंड्रोम के लक्षण और संकेत मार्फान सिंड्रोम वाले लोग अक्सर अपने रिश्तेदारों और साथियों की तुलना में बहुत अधिक लंबे और अद्भुत शरीर से भिन्न। जब शरीर के आकार के साथ तुलना की जाती है, तो उनके अंग असमान रूप से लंबे होते हैं, और उनकी भुजाओं का विस्तार अक्सर उनकी ऊंचाई से बहुत अधिक होता है। ज्यादातर मामलों में उंगलियां और पैर की उंगलियां काफी पतली और लंबी होती हैं। मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोगों के चेहरे की विशेषताएं समान होती हैं: एक छोटा जबड़ा, गहरी-गहरी आंखें, एक लम्बी खोपड़ी, अनियमित दांत और एक ऊंचा गॉथिक आकाश। मार्फ़न सिंड्रोम वाले लोग शरीर के निम्नलिखित प्रणालीगत रोगों का अनुभव करते हैं: कंकाल लंबे अंगों और अत्यधिक वृद्धि के अलावा, मार्फ़न सिंड्रोम कंकाल की समस्याएं पैदा कर सकता है जैसे रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस) और पूर्वकाल छाती की दीवार का विरूपण ("चिकन स्तन") , उदास छाती)। इस सिंड्रोम के रोगियों में आम समस्याएं फ्लैट पैर और नरम जोड़ भी हैं। आंखों से मार्फ़न सिंड्रोम वाले 50% से अधिक रोगियों में तथाकथित "लेंस लक्ज़ेशन" होता है। इसके अलावा, ऐसे लोगों को अक्सर मायोपिया (मायोपिया), बढ़ा हुआ इंट्राओकुलर दबाव (ग्लूकोमा), लेंस का धुंधलापन (मोतियाबिंद) और रेटिना डिटेचमेंट का अनुभव होता है। रक्त वाहिकाओं और हृदय से, हृदय से जुड़ी मार्फन सिंड्रोम की जटिलताओं को सबसे अधिक माना जाता है। गंभीर। समय के साथ, यह सिंड्रोम दीवार के विच्छेदन और महाधमनी की जड़ के विस्तार का कारण बन सकता है, जो पूरे शरीर में हृदय की मांसपेशियों से रक्त ले जाती है। महाधमनी के अचानक फटने से मृत्यु हो सकती है। अक्सर हृदय वाल्व (आमतौर पर महाधमनी और/या माइट्रल वाल्व) में समस्याएं होती हैं, जो अपर्याप्त रूप से कसकर बंद होने लगती हैं, जिससे रक्त हृदय में वापस प्रवाहित होने लगता है। इस तरह के रिसाव के कारण, अतालता (अनियमित दिल की धड़कन), सांस की तकलीफ और दिल में बड़बड़ाहट विकसित होती है। इसके अलावा, लीक होने वाले वाल्वों के कारण हृदय काफी बड़ा हो जाता है, जिससे काम करना मुश्किल हो जाता है। अन्य लक्षण जो तंत्रिका तंत्र, फेफड़े और त्वचा को प्रभावित कर सकते हैं (विशेषकर किशोरों और छोटे बच्चों में) आमतौर पर कम गंभीर और कम आम होते हैं।

प्रोजेरिया.

प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जिसका वर्णन सबसे पहले गिलफोर्ड ने किया था, जो शरीर के अविकसित होने से जुड़ी समय से पहले उम्र बढ़ने के रूप में प्रकट होती है। प्रोजेरिया को बचपन में वर्गीकृत किया गया है, जिसे हचिंसन (हचिंसन)-गिलफोर्ड सिंड्रोम कहा जाता है, और वयस्क प्रोजेरिया को वर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। इस बीमारी के साथ, बचपन से गंभीर बौनापन, त्वचा की संरचना में बदलाव, कैचेक्सिया, माध्यमिक यौन विशेषताओं और बालों की अनुपस्थिति, आंतरिक अंगों का अविकसित होना और बूढ़े व्यक्ति की उपस्थिति दिखाई देती है। इस मामले में, रोगी की मानसिक स्थिति उसकी उम्र से मेल खाती है, एपिफिसियल कार्टिलाजिनस प्लेट जल्दी बंद हो जाती है, और शरीर में बच्चों जैसा अनुपात होता है।

प्रोजेरिया एक लाइलाज बीमारी है और गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिस का कारण है, जिसके परिणामस्वरूप स्ट्रोक और विभिन्न हृदय रोग विकसित होते हैं। और अंत में, यह आनुवंशिक विकृति मृत्यु की ओर ले जाती है, अर्थात। यह घातक है. एक नियम के रूप में, एक बच्चा औसतन तेरह साल तक जीवित रह सकता है, हालांकि ऐसे मामले भी हैं जिनकी जीवन प्रत्याशा बीस से अधिक है।

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम।

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम एक वंशानुगत विषम बीमारी है जो त्वचा की हाइपरेलैस्टिसिटी की विशेषता है, जो कोलेजन गठन में दोष से जुड़ी है। एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम में विभिन्न प्रकार की वंशानुक्रम और डेस्मोजेनेसिस अपूर्णता होती है। यह विकृति व्यक्तिगत उत्परिवर्तन पर निर्भर करती है और स्वयं को रोग के मध्यम पाठ्यक्रम या जीवन-घातक के रूप में प्रकट कर सकती है। एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम को सबसे आम संयोजी ऊतक रोग माना जाता है। कोई विशेष उपचार विधियां नहीं हैं, केवल देखभाल के रूप में चिकित्सा है जो विकृति विज्ञान के परिणामों को कम कर सकती है।

इचथ्योसिस एक वंशानुगत बीमारी है, इसलिए इस त्वचा रोग का मुख्य कारण जीन उत्परिवर्तन है जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी विरासत में मिलता है। उत्परिवर्तन की जैव रसायन को आज तक समझा नहीं जा सका है, लेकिन यह रोग प्रोटीन और वसा चयापचय के विकार के रूप में प्रकट होता है। इस विकृति के परिणामस्वरूप, रक्त में अतिरिक्त कोलेस्ट्रॉल और अमीनो एसिड जमा हो जाते हैं, जिससे त्वचा पर एक विशिष्ट प्रतिक्रिया होती है।

इचिथोसिस का मुख्य कारण जीन उत्परिवर्तन है।

इचिथोसिस के विकास के लिए अग्रणी जीन उत्परिवर्तन वाले रोगियों में, चयापचय प्रक्रियाओं में मंदी, शरीर के थर्मोरेग्यूलेशन में व्यवधान और त्वचा श्वसन की ऑक्सीडेटिव प्रक्रियाओं में शामिल एंजाइमों की गतिविधि में वृद्धि होती है।

इसके अलावा, इचिथोसिस वाले रोगियों को अंतःस्रावी ग्रंथियों - थायरॉयड ग्रंथि, अधिवृक्क ग्रंथियों और गोनाड की गतिविधि में कमी का अनुभव होता है। रोग बढ़ने पर ये लक्षण तुरंत प्रकट हो सकते हैं या धीरे-धीरे बढ़ सकते हैं। परिणामस्वरूप, रोगियों में सेलुलर प्रतिरक्षा की कमी बढ़ जाती है, विटामिन ए को अवशोषित करने की क्षमता कम हो जाती है और पसीने की ग्रंथियों की गतिविधि बाधित हो जाती है। इसका मतलब है कि सीरिंगोमा, एक्राइन स्पाइराडेनोमा और हाइड्रोसिस्टोमा जैसी पसीने की ग्रंथियों की बीमारियों का पता लगाने की संभावना बढ़ जाती है।

इन विकृतियों का जटिल हाइपरकेराटोसिस की उपस्थिति की ओर जाता है - त्वचा के केराटिनाइजेशन की प्रक्रियाओं में व्यवधान और इचिथोसिस के विकास का कारण बनता है। इस बीमारी में, केराटाइनाइज्ड त्वचा की शल्कों के बीच अमीनो एसिड कॉम्प्लेक्स जमा हो जाते हैं, जो शल्कों को एक-दूसरे से मजबूती से जोड़ते हैं और उन्हें एक्सफोलिएट करना मुश्किल बना देते हैं।

रोग के रूप.

त्वचा विशेषज्ञ इचिथोसिस के कई रूपों में अंतर करते हैं, रोग के प्रत्येक रूप में विशिष्ट लक्षण होते हैं।

साधारण या अशिष्ट इचिथोसिस।

रोग का यह रूप सबसे अधिक बार होता है। यह रोग माता-पिता से बच्चों में फैलता है, इसकी पहली अभिव्यक्ति बच्चे के जीवन के दूसरे या तीसरे वर्ष में देखी जा सकती है।

साधारण इचिथोसिस के लक्षण शुष्क त्वचा, उसकी सतह पर भूरे या सफेद रंग की पपड़ी का बनना है। जब साधारण इचिथोसिस गंभीर होता है, तो शल्क खुरदरे, घने हो जाते हैं और भूरे रंग के स्कूट की तरह दिखने लगते हैं। रोग के इस रूप से त्वचा के विभिन्न क्षेत्र प्रभावित हो सकते हैं।

साधारण इचिथोसिस के लक्षणों में से एक शुष्क त्वचा है।

साधारण इचिथोसिस के साथ, पसीने की ग्रंथियों के काम की तीव्रता कम हो जाती है, और नाखूनों और बालों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन अक्सर देखे जाते हैं। इचथ्योसिस वल्गारिस अक्सर एटोपिक जिल्द की सूजन, सेबोरहाइक एक्जिमा और कभी-कभी ब्रोन्कियल अस्थमा के साथ होता है। गर्मियों में साधारण इचिथोसिस वाले रोगियों में लक्षणों की गंभीरता कम हो जाती है, लेकिन ठंड के मौसम में, इसके विपरीत, रोग की तीव्रता देखी जाती है। अक्सर, साधारण इचिथोसिस वाले रोगियों में उम्र के साथ, रोग की अभिव्यक्तियाँ कम तीव्र हो जाती हैं।

नवजात शिशुओं का इचथ्योसिस। आनुवंशिकता आनुवंशिकी डाउन सिंड्रोम

रोग का यह रूप बच्चे के जन्म के तुरंत बाद प्रकट होता है। त्वचाविज्ञान में, इस बीमारी के दो उप-रूप प्रतिष्ठित हैं: भ्रूण इचिथोसिस और एरिथ्रोडर्मा इचिथियोसिफोर्मिस।

भ्रूण इचिथोसिस, सौभाग्य से, बहुत दुर्लभ है। यह रोग अंतर्गर्भाशयी विकास के 12 से 20 सप्ताह की अवधि में विकसित होना शुरू हो जाता है। एक नवजात शिशु की त्वचा बड़ी सींगदार प्लेटों से ढकी होती है, इसलिए यह कछुए के खोल की तरह दिखती है।

इचिथोसिस से पीड़ित बच्चे का मुंह तेजी से खिंच या संकुचित हो सकता है, और होठों की गतिशीलता सीमित होती है। भ्रूण इचिथोसिस के साथ, बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा होते हैं; ऐसे नवजात शिशु हमेशा व्यवहार्य नहीं होते हैं।

एरिथ्रोडर्मा इचिथियोसिफॉर्मिस वाले बच्चों में, जन्म के समय त्वचा एक पतली पीली फिल्म से ढकी होती है। फिल्म उतरने के बाद, बीमार बच्चे की त्वचा लाल रंग की हो जाती है, जो लंबे समय तक नहीं जाती है, और त्वचा की बड़ी प्लेटों का छिलना देखा जाता है।

बुलस रूप में इचथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा त्वचा पर फफोले के गठन के साथ होता है। कभी-कभी बीमार बच्चों को आंखों की क्षति (एक्ट्रोपियन, ब्लेफेराइटिस), पैरों और हथेलियों की त्वचा की केराटोसिस, बालों और नाखूनों में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन और तंत्रिका और अंतःस्रावी तंत्र के रोग संबंधी घावों का अनुभव होता है। यह रोग आमतौर पर रोगी के पूरे जीवन भर रहता है।

इचथ्योसिस वसामय।

इचिथोसिस का यह रूप शुष्क त्वचा स्राव के तीव्र स्राव की विशेषता है। यह रोग बच्चे के जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट हो जाता है। एक बीमार नवजात शिशु में, आप त्वचा को गंभीर रूप से छीलते हुए देख सकते हैं, और बच्चे का शरीर ऐसा दिखता है मानो वह पपड़ी से ढका हुआ हो। इचिथोसिस के इस रूप को ठीक करना सबसे आसान है।

इचथ्योसिस लैमेलर है।

रोग के इस रूप को लैमेलर इचिथोसिस भी कहा जाता है; यह रोग जन्मजात होता है। एक बच्चा फिल्म से ढकी त्वचा के साथ पैदा होता है। फिल्म उतरने के बाद शरीर पर प्लेटों के रूप में बड़े पैमाने बन जाते हैं।

रोग के इस रूप में त्वचा पर घाव जीवन भर रोगी के साथ बने रहते हैं। लेकिन लैमेलर इचिथोसिस का आंतरिक अंगों पर न्यूनतम प्रभाव पड़ता है।

इचथ्योसिस का अधिग्रहण।

इस रूप में रोग बहुत कम ही देखा जाता है, यह 20 वर्षों के बाद स्वयं प्रकट होता है और, एक नियम के रूप में, पुरानी गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है।

अधिग्रहीत इचिथोसिस के विकास का कारण प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, हाइपोथायरायडिज्म, सारकॉइडोसिस, एड्स, पेलार्गा और विभिन्न हाइपोविटामिनोसिस जैसी बीमारियां हो सकती हैं। एक्वायर्ड इचिथोसिस अक्सर महिलाओं में कपोसी सारकोमा, फंगल ल्यूकेमिया, हॉजकिन रोग, डिम्बग्रंथि और स्तन ट्यूमर जैसी बीमारियों का अग्रदूत होता है। अक्सर इचिथोसिस के लक्षणों की उपस्थिति घातक ट्यूमर की घटना का पहला संकेत है।

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दो शताब्दियों (1900) के अंत में आनुवंशिकी का जन्म जैविक विज्ञान के सभी पिछले विकासों द्वारा तैयार किया गया था। XIX सदी दो महान खोजों की बदौलत जीव विज्ञान के इतिहास में प्रवेश किया: एम. स्लेडेन और टी. श्वान (1838) द्वारा प्रतिपादित कोशिका सिद्धांत, और चार्ल्स डार्विन का विकासवादी सिद्धांत (1859)। दोनों खोजों ने आनुवंशिकी के विकास में निर्णायक भूमिका निभाई। कोशिका सिद्धांत, जिसने कोशिका को सभी जीवित प्राणियों की बुनियादी संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई घोषित किया, ने इसकी संरचना के अध्ययन में रुचि बढ़ा दी, जिससे बाद में गुणसूत्रों की खोज हुई और कोशिका विभाजन की प्रक्रिया का वर्णन हुआ। बदले में, चार्ल्स डार्विन का सिद्धांत जीवित जीवों के सबसे महत्वपूर्ण गुणों से संबंधित था, जो बाद में आनुवंशिकी के अध्ययन का विषय बन गया - आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता। दोनों सिद्धांत 19वीं सदी के अंत में। इन गुणों के भौतिक वाहकों के अस्तित्व की आवश्यकता के विचार से एकजुट, जो कोशिकाओं में स्थित होना चाहिए।

बीसवीं सदी की शुरुआत तक. आनुवंशिकता के तंत्र के बारे में सभी परिकल्पनाएँ विशुद्ध रूप से काल्पनिक थीं। इस प्रकार, चार्ल्स डार्विन (1868) के पैन्जेनेसिस के सिद्धांत के अनुसार, शरीर की सभी कोशिकाओं से छोटे कण अलग हो जाते हैं - जेम्यूल्स, जो रक्तप्रवाह के माध्यम से घूमते हैं और रोगाणु कोशिकाओं में प्रवेश करते हैं। रोगाणु कोशिकाओं के संलयन के बाद, एक नए जीव के विकास के दौरान, प्रत्येक रत्न से उसी प्रकार की एक कोशिका बनती है जिससे उसकी उत्पत्ति हुई है, जिसमें जीवन के दौरान माता-पिता द्वारा अर्जित गुणों सहित सभी गुण होते हैं। रक्त के माध्यम से माता-पिता से संतानों तक गुणों के संचरण के तंत्र के बारे में डार्विन के विचारों की जड़ें प्राचीन यूनानी दार्शनिकों के प्राकृतिक दर्शन में निहित हैं, जिसमें हिप्पोक्रेट्स (5वीं शताब्दी ईसा पूर्व) की शिक्षाएं भी शामिल हैं।

आनुवंशिकता की एक और काल्पनिक परिकल्पना 1884 में के. नगेली (जर्मन) द्वारा सामने रखी गई थी। उन्होंने सुझाव दिया कि आनुवंशिकता का एक विशेष पदार्थ संतानों में वंशानुगत झुकाव के संचरण में भाग लेता है - इडियोप्लाज्म, जिसमें कोशिकाओं में बड़े धागे जैसी संरचनाओं में एकत्रित अणु शामिल होते हैं - मिसेल। मिसेल बंडलों में जुड़े होते हैं और एक नेटवर्क बनाते हैं जो सभी कोशिकाओं में व्याप्त होता है। इडियोप्लाज्मा रोगाणु कोशिकाओं और दैहिक कोशिकाओं दोनों में मौजूद होता है। शेष साइटोप्लाज्म वंशानुगत गुणों के संचरण में भाग नहीं लेता है। तथ्यों द्वारा समर्थित नहीं होने के कारण, के. नगेली की परिकल्पना, आनुवंशिकता के भौतिक वाहकों के अस्तित्व और संरचना पर अनुमानित डेटा का अनुमान लगाती है।

ए. वीज़मैन सबसे पहले गुणसूत्रों को आनुवंशिकता के भौतिक वाहक के रूप में इंगित करने वाले पहले व्यक्ति थे। अपने सिद्धांत में, वह गुणसूत्रों में वंशानुगत कारकों (क्रोमैटिन अनाज) की रैखिक व्यवस्था और वंशानुगत सामग्री को वितरित करने के संभावित तरीके के रूप में विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के अनुदैर्ध्य विभाजन के बारे में जर्मन साइटोलॉजिस्ट विल्हेम रूक्स (1883) के निष्कर्षों से आगे बढ़े। ए वीज़मैन के "जर्म प्लाज़्म" के सिद्धांत को 1892 में अंतिम रूप मिला। उनका मानना ​​था कि जीवों में आनुवंशिकता का एक विशेष पदार्थ होता है - "जर्म प्लाज़्म"। जर्मप्लाज्म का भौतिक सब्सट्रेट जर्म कोशिकाओं के नाभिक की क्रोमैटिन संरचना है। जर्म प्लाज़्म अमर है, जर्म कोशिकाओं के माध्यम से यह वंशजों तक फैलता है, जबकि जीव का शरीर - सोम - नश्वर है। जर्मप्लाज्म में अलग-अलग कण होते हैं - बायोफोर्स, जिनमें से प्रत्येक कोशिकाओं की एक अलग संपत्ति निर्धारित करता है। बायोफोर्स को निर्धारकों में बांटा गया है - कण जो कोशिकाओं की विशेषज्ञता निर्धारित करते हैं। वे, बदले में, एक उच्च क्रम (इड्स) की संरचनाओं में संयुक्त होते हैं, जिससे गुणसूत्र बनते हैं (ए. वीज़मैन की शब्दावली के अनुसार -)।

ए. वीज़मैन ने अर्जित संपत्तियों को विरासत में मिलने की संभावना से इनकार किया। उनकी शिक्षा के अनुसार, वंशानुगत परिवर्तनों का स्रोत, निषेचन प्रक्रिया के दौरान होने वाली घटनाएं हैं: रोगाणु कोशिकाओं की परिपक्वता के दौरान कुछ जानकारी की हानि (कमी) और पिता और माता के निर्धारकों का मिश्रण, जिसके कारण नई संपत्तियों की उपस्थिति. ए वीज़मैन के सिद्धांत ने आनुवंशिकी के विकास पर बहुत बड़ा प्रभाव डाला, जिससे आनुवंशिक अनुसंधान की आगे की दिशा निर्धारित हुई।

बीसवीं सदी की शुरुआत तक. आनुवंशिक विज्ञान के विकास के लिए वास्तविक पूर्वापेक्षाएँ बनाई गईं। 1900 में जी. मेंडल के नियमों की पुनः खोज ने निर्णायक भूमिका निभाई। चेक शौकिया शोधकर्ता, ब्रून मठ के भिक्षु ग्रेगर मेंडल ने 1865 में आनुवंशिकता के बुनियादी नियम तैयार किए। यह पहली वैज्ञानिक आनुवंशिक पद्धति के उनके विकास के कारण संभव हुआ, जिसे "हाइब्रिडोलॉजिकल" कहा जाता था। यह क्रॉसिंग की एक प्रणाली पर आधारित था, जिससे लक्षणों की विरासत के पैटर्न को प्रकट करना संभव हो गया। मेंडल ने तीन कानून और "युग्मक शुद्धता" का नियम तैयार किया, जिस पर अगले व्याख्यान में विस्तार से चर्चा की जाएगी। यह तथ्य भी कम (और शायद अधिक) महत्वपूर्ण नहीं था कि मेंडल ने वंशानुगत झुकाव (जीन के प्रोटोटाइप) की अवधारणा पेश की, जो लक्षणों के विकास के लिए भौतिक आधार के रूप में काम करते हैं, और इसके परिणामस्वरूप उनकी जोड़ी के बारे में एक शानदार अनुमान व्यक्त किया। "शुद्ध" युग्मकों का संलयन।

मेंडल का शोध और वंशानुक्रम के तंत्र पर उनके विचार विज्ञान के विकास से कई दशक आगे थे। यहां तक ​​कि ऊपर चर्चा की गई आनुवंशिकता की प्रकृति के बारे में काल्पनिक परिकल्पनाएं भी बाद में तैयार की गईं। क्रोमोसोम की अभी तक खोज नहीं हुई थी और कोशिका विभाजन की प्रक्रिया, जो माता-पिता से संतानों तक वंशानुगत जानकारी के संचरण का आधार है, का वर्णन नहीं किया गया था। इस संबंध में, समकालीन लोग, यहां तक ​​कि जो लोग, चार्ल्स डार्विन जैसे, जी. मेंडल के कार्यों से परिचित थे, उनकी खोज की सराहना करने में विफल रहे। 35 वर्षों तक जैविक विज्ञान में इसकी मांग नहीं थी।

1900 में न्याय की जीत हुई, जब मेंडल के कानूनों की एक माध्यमिक पुनर्खोज, एक साथ और स्वतंत्र रूप से, तीन वैज्ञानिकों द्वारा की गई: जी. डी व्रीस (डच), के. कॉरेंस (जर्मन) और ई. सेर्मक (ऑस्ट्रियाई)। मेंडल के प्रयोगों को दोहराकर, उन्होंने उनके द्वारा खोजे गए पैटर्न की सार्वभौमिक प्रकृति की पुष्टि की। मेंडल को आनुवंशिकी का संस्थापक माना जाने लगा और इस विज्ञान का विकास 1900 में शुरू हुआ।

आनुवंशिकी के इतिहास में, आमतौर पर दो अवधियों को प्रतिष्ठित किया जाता है: पहला शास्त्रीय, या औपचारिक, आनुवंशिकी की अवधि (1900-1944) और दूसरी आणविक आनुवंशिकी की अवधि, जो आज भी जारी है। प्रथम काल की मुख्य विशेषता यह है कि आनुवंशिकता के भौतिक वाहकों की प्रकृति अज्ञात रही। डेनिश आनुवंशिकीविद् वी. जोहान्सन द्वारा प्रस्तुत मेंडेलियन वंशानुगत कारक का एक एनालॉग "जीन" की अवधारणा अमूर्त थी। यहां उनके 1909 के काम का एक उद्धरण है: “किसी जीव के गुण विशेष परिस्थितियों में, एक दूसरे से अलग होने वाले और इसलिए कुछ हद तक रोगाणु कोशिकाओं में स्वतंत्र इकाइयों या तत्वों द्वारा निर्धारित होते हैं, जिन्हें हम जीन कहते हैं। वर्तमान में जीन की प्रकृति के बारे में कोई निश्चित विचार बनाना असंभव है; हम केवल इस तथ्य से संतुष्ट हो सकते हैं कि ऐसे तत्व वास्तव में मौजूद हैं। लेकिन क्या वे रासायनिक संस्थाएँ हैं? हमें इस बारे में अभी तक कुछ भी पता नहीं है.'' जीन की भौतिक-रासायनिक प्रकृति के बारे में ज्ञान की कमी के बावजूद, इसी अवधि के दौरान आनुवंशिकी के बुनियादी नियमों की खोज की गई और आनुवंशिक सिद्धांत विकसित किए गए जिन्होंने इस विज्ञान की नींव रखी।

1900 में मेंडल के नियमों की पुनः खोज से उनकी शिक्षाओं का तेजी से प्रसार हुआ और उनके कानूनों की सार्वभौमिक प्रकृति की पुष्टि करने के लिए विभिन्न देशों में शोधकर्ताओं द्वारा विभिन्न वस्तुओं (मुर्गियों, तितलियों, कृंतकों, आदि) पर कई, अक्सर सफल, प्रयास किए गए। इन प्रयोगों के दौरान वंशानुक्रम के नए पैटर्न सामने आए। 1906 में, अंग्रेजी वैज्ञानिक डब्ल्यू. बैट्सन और आर. पुनेट ने मेंडल के नियमों से विचलन के पहले मामले का वर्णन किया, जिसे बाद में जीन लिंकेज कहा गया। उसी वर्ष, अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् एल. डोनकास्टर ने एक तितली के साथ प्रयोग में, लिंग के साथ एक लक्षण के जुड़ाव की घटना की खोज की। उसी समय, बीसवीं सदी की शुरुआत में। उत्परिवर्तनों में लगातार वंशानुगत परिवर्तनों का अध्ययन शुरू होता है (जी. डी व्रीज़, एस. कोरज़िन्स्की), और जनसंख्या आनुवंशिकी पर पहला काम सामने आता है। 1908 में, जी. हार्डी और वी. वेनबर्ग ने जीन आवृत्तियों की स्थिरता के बारे में जनसंख्या आनुवंशिकी का बुनियादी कानून तैयार किया।

लेकिन शास्त्रीय आनुवंशिकी की अवधि के सबसे महत्वपूर्ण अध्ययन उत्कृष्ट अमेरिकी आनुवंशिकीविद् टी. मॉर्गन और उनके छात्रों के कार्य थे। टी. मॉर्गन दुनिया के सबसे बड़े आनुवंशिक स्कूल के संस्थापक और नेता हैं, जहाँ से प्रतिभाशाली आनुवंशिकीविदों की एक पूरी श्रृंखला उभरी है। मॉर्गन अपने शोध में फल मक्खी ड्रोसोफिला का उपयोग करने वाले पहले व्यक्ति थे, जो एक पसंदीदा आनुवंशिक वस्तु बन गई और आज भी बनी हुई है। डब्लू. बेटसन और आर. पुनेट द्वारा खोजी गई जीन लिंकेज की घटना के अध्ययन ने मॉर्गन को आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के बुनियादी सिद्धांतों को तैयार करने की अनुमति दी, जिसकी हम नीचे विस्तार से जांच करेंगे। इस बुनियादी आनुवंशिक सिद्धांत की मुख्य थीसिस यह थी कि जीन गुणसूत्र पर एक रैखिक क्रम में व्यवस्थित होते हैं, जैसे एक स्ट्रिंग पर मोती। हालाँकि, 1937 में भी, मॉर्गन ने लिखा था कि जीन की प्रकृति के बारे में आनुवंशिकीविदों के बीच कोई सहमति नहीं थी - चाहे वे वास्तविक हों या अमूर्त। लेकिन उन्होंने कहा कि किसी भी मामले में, जीन एक विशिष्ट गुणसूत्र से जुड़ा होता है और शुद्ध आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से वहां स्थानीयकृत किया जा सकता है।

मॉर्गन और उनके सहयोगियों (टी. पेन्टर, के. ब्रिजेस, ए. स्टुरटेवंत, आदि) ने कई अन्य उत्कृष्ट अध्ययन किए: आनुवंशिक मानचित्रण का सिद्धांत विकसित किया गया, लिंग निर्धारण का एक गुणसूत्र सिद्धांत बनाया गया, और की संरचना पॉलीटीन क्रोमोसोम का अध्ययन किया गया।

शास्त्रीय आनुवंशिकी की अवधि में एक महत्वपूर्ण घटना कृत्रिम उत्परिवर्तन पर काम का विकास था, जिस पर पहला डेटा 1925 में यूएसएसआर में जी.ए. द्वारा प्राप्त किया गया था। नैडसन और टी.एस. फ़िलिपोव रेडियम के साथ खमीर कोशिकाओं के विकिरण पर प्रयोगों में। इस दिशा में काम के विकास के लिए निर्णायक महत्व ड्रोसोफिला पर एक्स-रे के प्रभाव पर अमेरिकी आनुवंशिकीविद् जी. मेलर के प्रयोग और मात्रात्मक रूप से उत्परिवर्तन रिकॉर्ड करने के तरीकों के उनके विकास थे। जी. मोलर के काम ने विभिन्न वस्तुओं पर एक्स-रे का उपयोग करके बड़ी संख्या में प्रयोगात्मक अध्ययनों को जन्म दिया। परिणामस्वरूप, उनका सार्वभौमिक उत्परिवर्ती प्रभाव स्थापित हुआ। बाद में यह पता चला कि अन्य प्रकार के विकिरण, जैसे कि यूवी, साथ ही उच्च तापमान और कुछ रसायनों का भी उत्परिवर्तजन प्रभाव होता है। पहला रासायनिक उत्परिवर्तजन 30 के दशक में खोजा गया था। यूएसएसआर में वी.वी. के प्रयोगों में। सखारोवा, एम.ई. लोबाशेव और एस.एम. गेर्शेनज़ोन और उनके कर्मचारी। कुछ साल बाद, इस दिशा ने व्यापक दायरा हासिल कर लिया, खासकर ए.आई. के शोध की बदौलत। यूएसएसआर में रैपोपोर्ट और इंग्लैंड में एस. ऑउरबैक।

प्रायोगिक उत्परिवर्तन के क्षेत्र में अनुसंधान ने उत्परिवर्तन प्रक्रिया को समझने और जीन की बारीक संरचना से संबंधित कई मुद्दों को स्पष्ट करने में तेजी से प्रगति की है।

शास्त्रीय आनुवंशिकी की अवधि के दौरान आनुवंशिक अनुसंधान का एक अन्य महत्वपूर्ण क्षेत्र विकास में आनुवंशिक प्रक्रियाओं की भूमिका के अध्ययन से संबंधित था। इस क्षेत्र में मौलिक कार्य एस. राइट, आर. फिशर, जे. हाल्डेन और एस.एस. के हैं। चेतवेरिकोव। अपने कार्यों से, उन्होंने डार्विनवाद के मूल सिद्धांतों की शुद्धता की पुष्टि की और विकास के एक नए आधुनिक सिंथेटिक सिद्धांत के निर्माण में योगदान दिया, जो डार्विन के सिद्धांत और जनसंख्या आनुवंशिकी के संश्लेषण का परिणाम है।

1940 के बाद से, विश्व आनुवंशिकी के विकास में दूसरी अवधि शुरू हुई, जिसे आनुवंशिक विज्ञान की इस दिशा की अग्रणी स्थिति के अनुसार आणविक कहा जाता था। आणविक आनुवंशिकी के तेजी से बढ़ने में मुख्य भूमिका प्राकृतिक विज्ञान (भौतिकी, गणित, साइबरनेटिक्स, रसायन विज्ञान) के अन्य क्षेत्रों के वैज्ञानिकों के साथ जीवविज्ञानियों के घनिष्ठ गठबंधन द्वारा निभाई गई थी, जिसके परिणामस्वरूप कई महत्वपूर्ण खोजें की गईं। इस अवधि के दौरान, वैज्ञानिकों ने जीन की रासायनिक प्रकृति की स्थापना की, इसकी क्रिया और नियंत्रण के तंत्र को निर्धारित किया, और कई और महत्वपूर्ण खोजें कीं, जिन्होंने आनुवंशिकी को मुख्य जैविक विषयों में से एक में बदल दिया जो आधुनिक प्राकृतिक विज्ञान की प्रगति को निर्धारित करते हैं। आणविक आनुवंशिकी की खोजों ने खंडन नहीं किया, बल्कि केवल उन आनुवंशिक पैटर्न के गहरे तंत्र का खुलासा किया जो औपचारिक आनुवंशिकीविदों द्वारा प्रकट किए गए थे।

जे. बीडल और ई. टेटम (यूएसए) के काम ने स्थापित किया कि ब्रेड मोल्ड न्यूरोस्पोरा क्रैसा में उत्परिवर्तन सेलुलर चयापचय के विभिन्न चरणों को अवरुद्ध करता है। लेखकों ने सुझाव दिया कि जीन एंजाइमों के जैवसंश्लेषण को नियंत्रित करते हैं। एक थीसिस सामने आई: "एक जीन, एक एंजाइम।" 1944 में, अमेरिकी वैज्ञानिकों (ओ. एवरी, के. मैकलियोड और एम. मैककार्थी) द्वारा बैक्टीरिया में आनुवंशिक परिवर्तन पर किए गए एक अध्ययन से पता चला कि डीएनए आनुवंशिक जानकारी का वाहक है। बाद में ट्रांसडक्शन की घटना (जे. लेडरबर्ग और एम. ज़िंडर, 1952) का अध्ययन करके इस निष्कर्ष की पुष्टि की गई - फ़ेज़ डीएनए का उपयोग करके एक जीवाणु कोशिका से दूसरे में जानकारी का स्थानांतरण।

सूचीबद्ध अध्ययनों ने डीएनए की संरचना के अध्ययन में बढ़ती रुचि को निर्धारित किया, जिसके परिणामस्वरूप 1953 में जे. वाटसन (अमेरिकी जीवविज्ञानी) और एफ. क्रिक (अंग्रेजी रसायनज्ञ) द्वारा डीएनए अणु का एक मॉडल बनाया गया। इसे डबल हेलिक्स कहा गया क्योंकि, मॉडल के अनुसार, यह एक सर्पिल में मुड़ी हुई दो पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं से बना है। डीएनए एक बहुलक है जिसके मोनोमर्स न्यूक्लियोटाइड हैं। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड में पांच-कार्बन शर्करा डीऑक्सीराइबोज, एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष और चार नाइट्रोजनस आधारों (एडेनिन, गुआनिन, साइटोसिन और थाइमिन) में से एक होता है। इस कार्य ने आनुवंशिकी और आणविक जीव विज्ञान के आगे के विकास में एक प्रमुख भूमिका निभाई।

इस मॉडल के आधार पर, डीएनए संश्लेषण का एक अर्ध-रूढ़िवादी तंत्र पहले प्रस्तावित किया गया था (एफ. क्रिक) और फिर प्रयोगात्मक रूप से सिद्ध किया गया (एम. मेसेलसन और एफ. स्टाल, 1957), जिसमें डीएनए अणु को दो एकल श्रृंखलाओं में विभाजित किया गया है, प्रत्येक जो पुत्री श्रृंखला के संश्लेषण के लिए टेम्पलेट का काम करता है। संश्लेषण संपूरकता के सिद्धांत पर आधारित है, जिसे पहले ई. चारगफ (1945) द्वारा परिभाषित किया गया था, जिसके अनुसार दो डीएनए श्रृंखलाओं के नाइट्रोजनस आधार जोड़े में एक दूसरे के विपरीत स्थित होते हैं, जिसमें एडेनिन केवल थाइमिन (ए-टी), और गुआनिन से जुड़ता है। साइटोसिन (जी-सी) के लिए. मॉडल के निर्माण के परिणामों में से एक आनुवंशिक कोड का गूढ़ रहस्य था - आनुवंशिक जानकारी को रिकॉर्ड करने का सिद्धांत। विभिन्न देशों में कई वैज्ञानिक टीमों ने इस समस्या पर काम किया है। आमेर को सफलता मिली. आनुवंशिकीविद् एम. निरेनबर्ग (नोबेल पुरस्कार विजेता), जिनकी प्रयोगशाला में पहला कोड शब्द, कोडन, समझा गया था। यह शब्द त्रिक YYY बन गया, जो एक ही नाइट्रोजन आधार - यूरैसिल के साथ तीन न्यूक्लियोटाइड का एक क्रम है। ऐसे न्यूक्लियोटाइड्स की एक श्रृंखला से युक्त एमआरएनए अणु की उपस्थिति में, एक नीरस प्रोटीन को संश्लेषित किया गया था जिसमें एक ही अमीनो एसिड - फेनिलएलनिन के क्रमिक रूप से जुड़े अवशेष शामिल थे। कोड को और अधिक समझना प्रौद्योगिकी का विषय था: कोडन में आधारों के विभिन्न संयोजनों के साथ मैट्रिक्स का उपयोग करके, वैज्ञानिकों ने एक कोड तालिका संकलित की। आनुवंशिक कोड की सभी विशेषताएं निर्धारित की गईं: सार्वभौमिकता, त्रिगुणता, अध:पतन और गैर-अतिव्यापीता। विज्ञान और अभ्यास के विकास के लिए इसके महत्व के संदर्भ में आनुवंशिक कोड को डिकोड करने की तुलना भौतिकी में परमाणु ऊर्जा की खोज से की जाती है।

आनुवंशिक कोड को समझने और आनुवंशिक जानकारी को रिकॉर्ड करने के सिद्धांत को निर्धारित करने के बाद, वैज्ञानिकों ने यह सोचना शुरू किया कि डीएनए से प्रोटीन में जानकारी कैसे स्थानांतरित की जाती है। इस समस्या पर शोध आनुवंशिक जानकारी को साकार करने के तंत्र के संपूर्ण विवरण के साथ समाप्त हुआ, जिसमें दो चरण शामिल हैं: प्रतिलेखन और अनुवाद।

जीन की रासायनिक प्रकृति और उसकी क्रिया के सिद्धांत को निर्धारित करने के बाद, यह प्रश्न उठा कि जीन के कार्य को कैसे नियंत्रित किया जाता है। इसे पहली बार फ्रांसीसी जैव रसायनज्ञ एफ. जैकब और जे. मोनोड (1960) के अध्ययन में सुना गया था, जिन्होंने ई. कोली कोशिका में लैक्टोज किण्वन की प्रक्रिया को नियंत्रित करने वाले जीन के एक समूह को विनियमित करने के लिए एक योजना विकसित की थी। उन्होंने बैक्टीरियल ऑपेरॉन की अवधारणा को एक कॉम्प्लेक्स के रूप में पेश किया जो चयापचय के किसी भी हिस्से की सेवा करने वाले सभी जीन (संरचनात्मक और नियामक जीन दोनों) को एकजुट करता है। बाद में, ऑपेरॉन की विभिन्न संरचनात्मक इकाइयों को प्रभावित करने वाले विभिन्न उत्परिवर्तनों का अध्ययन करके उनकी योजना की शुद्धता प्रयोगात्मक रूप से सिद्ध की गई।

धीरे-धीरे, यूकेरियोटिक जीन विनियमन के तंत्र की एक योजना विकसित की गई। यह कुछ जीनों की असंतत संरचना की स्थापना और स्प्लिसिंग तंत्र के विवरण से सुगम हुआ।

70 के दशक की शुरुआत में जीन की संरचना और कार्य के अध्ययन में प्रगति से प्रभावित। XX सदी आनुवंशिकीविद् सबसे पहले, उन्हें कोशिका से कोशिका में स्थानांतरित करके उनमें हेरफेर करने का विचार लेकर आए। इस प्रकार आनुवंशिक अनुसंधान की एक नई दिशा सामने आई - आनुवंशिक इंजीनियरिंग।

इस दिशा के विकास का आधार प्रयोगों द्वारा बनाया गया था जिसके दौरान व्यक्तिगत जीन प्राप्त करने के तरीके विकसित किए गए थे। 1969 में, जे. बेकविथ की प्रयोगशाला में, ट्रांसडक्शन की घटना का उपयोग करके लैक्टोज ऑपेरॉन को ई. कोली गुणसूत्र से अलग किया गया था। 1970 में, जी. कोरानो के नेतृत्व में एक टीम ने जीन का पहला रासायनिक संश्लेषण किया। 1973 में, डीएनए अणु को काटने वाले प्रतिबंध एंजाइमों का उपयोग करके डीएनए टुकड़े-जीन दाताओं-को प्राप्त करने के लिए एक विधि विकसित की गई थी। और अंततः, डी. बाल्टीमोर और जी. टेमिन द्वारा 1975 में खोजी गई रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन की घटना के आधार पर जीन प्राप्त करने की एक विधि विकसित की गई। कोशिकाओं में विदेशी जीन को पेश करने के लिए, स्थानांतरण प्रक्रिया को अंजाम देने वाले विभिन्न वैक्टर-वाहक अणु-का निर्माण प्लास्मिड, वायरस, बैक्टीरियोफेज और ट्रांसपोज़न (मोबाइल आनुवंशिक तत्व) के आधार पर किया गया था। वेक्टर-जीन कॉम्प्लेक्स को पुनः संयोजक अणु कहा जाता था। पहला पुनः संयोजक फ़ेज़ डीएनए-आधारित अणु का निर्माण 1974 में किया गया था (आर. मरे और डी. मरे)। 1975 में, सम्मिलित जीन के साथ कोशिकाओं और फेज की क्लोनिंग के लिए तरीके विकसित किए गए थे।

पहले से ही 70 के दशक की शुरुआत में। जेनेटिक इंजीनियरिंग के क्षेत्र में प्रयोगों के पहले परिणाम प्राप्त हुए। इस प्रकार, दो अलग-अलग एंटीबायोटिक प्रतिरोध जीन (टेट्रासाइक्लिन और स्ट्रेप्टोमाइसिन) युक्त एक पुनः संयोजक अणु को ई. कोली कोशिका में पेश किया गया, जिसके बाद कोशिका ने दोनों दवाओं के लिए प्रतिरोध हासिल कर लिया।

वैक्टर और पेश किए गए जीन के सेट का धीरे-धीरे विस्तार हुआ और स्थानांतरण तकनीक में सुधार हुआ। इससे मुख्य रूप से चिकित्सा और कृषि के हित में औद्योगिक उद्देश्यों (जैव प्रौद्योगिकी) के लिए आनुवंशिक इंजीनियरिंग विधियों का व्यापक रूप से उपयोग करना संभव हो गया। बैक्टीरिया को जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों का उत्पादन करने के लिए डिज़ाइन किया गया था। इससे मनुष्यों के लिए आवश्यक इंसुलिन, सोमाटोस्टैटिन, इंटरफेरॉन, ट्रिप्टोफैन आदि जैसी दवाओं के संश्लेषण को आवश्यक पैमाने पर स्थापित करना संभव हो गया। बड़ी संख्या में ट्रांसजेनिक पौधे बनाए गए जो मूल्यवान गुणों (कीटों, सूखे के प्रतिरोध) के मालिक बन गए। , उच्च प्रोटीन सामग्री, आदि) के परिणामस्वरूप उनके जीनोम में विदेशी जीन का परिचय होता है।

70 के दशक में बैक्टीरियोफेज से लेकर मनुष्यों तक विभिन्न वस्तुओं के जीनोम को अनुक्रमित करने पर काम शुरू हुआ।

अंतर्राष्ट्रीय आनुवंशिक कार्यक्रम "मानव जीनोम" विशेष ध्यान देने योग्य है, जिसका लक्ष्य मानव आनुवंशिक कोड को पूरी तरह से समझना और उसके गुणसूत्रों का मानचित्रण करना है। भविष्य में, चिकित्सा आनुवंशिकी के एक नए क्षेत्र के गहन विकास की योजना बनाई गई है - जीन थेरेपी, जो हानिकारक जीन के प्रकट होने के जोखिम को कम करने में मदद करेगी और इस तरह आनुवंशिक भार को अधिकतम तक सीमित करेगी।

रूस में आनुवंशिकी के विकास का इतिहास

रूस में आनुवंशिकी का गठन बीसवीं सदी के दूसरे दशक में हुआ। आनुवंशिकीविदों के पहले घरेलू स्कूल के संस्थापक यूरी अलेक्जेंड्रोविच फ़िलिपचेंको थे। 1916 में, उन्होंने सेंट पीटर्सबर्ग विश्वविद्यालय में "आनुवंशिकता और विकास का सिद्धांत" व्याख्यान का एक कोर्स देना शुरू किया, जिसमें उन्होंने मेंडल के कानूनों और टी. मॉर्गन के शोध को केंद्रीय स्थान दिया। उन्होंने मॉर्गन की पुस्तक "द जीन थ्योरी" का अधिकृत अनुवाद किया। यू.ए. के वैज्ञानिक हित फ़िलिपचेंको गुणात्मक और मात्रात्मक लक्षणों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के क्षेत्र में थे। उन्होंने परिवर्तनशीलता के सांख्यिकीय पैटर्न पर विशेष ध्यान दिया। यू.ए. फ़िलिपचेंको ने कई उत्कृष्ट पुस्तकें लिखीं, उनमें पाठ्यपुस्तक "जेनेटिक्स" भी शामिल है, जिससे हमारे देश में जीवविज्ञानियों की कई पीढ़ियों ने अध्ययन किया।

इसी अवधि के दौरान, दो और वैज्ञानिक आनुवंशिक स्कूल बनाए गए: एक निकोलाई कोन्स्टेंटिनोविच कोल्टसोव के नेतृत्व में इंस्टीट्यूट ऑफ एक्सपेरिमेंटल बायोलॉजी (मॉस्को) में, दूसरा निकोलाई इवानोविच वाविलोव के नेतृत्व में सेराटोव में बनाया जाने लगा, जहां वह थे। एक विश्वविद्यालय के प्रोफेसर के रूप में चुने गए, और अंततः ऑल-यूनियन इंस्टीट्यूट ऑफ प्लांट ग्रोइंग (वीआईआर) के आधार पर लेनिनग्राद में गठित किया गया।

एन.के. कोल्टसोव ने मास्को में प्रायोगिक जीवविज्ञान के बड़े अनुसंधान संस्थान का नेतृत्व किया। वह आनुवंशिक जानकारी प्रसारित करने के लिए एक तंत्र के रूप में आनुवंशिकता (गुणसूत्र) के वाहक और उनके आत्म-दोहराव के मैक्रोमोलेक्यूलर संगठन के विचार को व्यक्त करने वाले पहले व्यक्ति थे। विचार एन.के. कोल्टसोव का उस काल के प्रसिद्ध वैज्ञानिकों, न केवल जीवविज्ञानी, बल्कि भौतिकविदों पर भी गहरा प्रभाव था, जिनके जीन संरचना के अध्ययन से आणविक आनुवंशिकी का विकास हुआ। एन.के. के वैज्ञानिक स्कूल से। कोल्टसोव में ए.एस. जैसे प्रमुख आनुवंशिकीविद् शामिल थे। सेरेब्रोव्स्की, बी.एल. एस्टाउरोव, एन.पी. डुबिनिन, एन.वी. टिमोफीव-रेसोव्स्की, वी.वी. सखारोव और अन्य।

उत्कृष्ट आनुवंशिकीविद् और प्रजनक एन.आई. वाविलोव को विश्व कृषि और पादप संसाधनों के अध्ययन में अपने काम के लिए व्यापक मान्यता मिली। वह खेती वाले पौधों की उत्पत्ति और विविधता के केंद्रों के सिद्धांत और प्रतिरक्षा के सिद्धांत के साथ-साथ वंशानुगत परिवर्तनशीलता में सजातीय श्रृंखला के कानून के लेखक हैं। इसके अलावा, उन्होंने गेहूं की किस्मों के प्रसिद्ध संग्रह सहित कृषि और तकनीकी पौधों का एक विश्व संग्रह बनाया। एन.आई. वाविलोव को न केवल घरेलू बल्कि विदेशी वैज्ञानिकों के बीच भी बहुत अधिकार प्राप्त था। लेनिनग्राद में उनके द्वारा बनाए गए ऑल-यूनियन इंस्टीट्यूट ऑफ प्लांट ग्रोइंग (वीआईआर) में काम करने के लिए दुनिया भर से वैज्ञानिक आए। एन.आई. की खूबियों की पहचान वाविलोव को अंतर्राष्ट्रीय जेनेटिक कांग्रेस का अध्यक्ष चुना गया, जो 1937 में एडिनबर्ग में हुई थी। हालाँकि, परिस्थितियों ने एन.आई. को अनुमति नहीं दी। वाविलोव को इस कांग्रेस में भाग लेने के लिए आमंत्रित किया।

सैद्धांतिक आनुवंशिकी के विकास में एक गंभीर योगदान मॉस्को विश्वविद्यालय के प्रोफेसर अलेक्जेंडर सर्गेइविच सेरेब्रोवस्की और उनके युवा सहयोगियों एन.पी. के शोध द्वारा किया गया था। डुबिनिना, बी.एन. सिदोरोवा, आई.आई. अगोल और अन्य। 1929 में, उन्होंने ड्रोसोफिला में चरणबद्ध एलीलिज्म की घटना की खोज की, जो जीन अविभाज्यता के विचार को त्यागने की दिशा में पहला कदम बन गया, जो आनुवंशिकीविदों के बीच स्थापित हो गया था। जीन संरचना का एक केंद्रीय सिद्धांत तैयार किया गया था, जिसके अनुसार एक जीन में छोटी उपइकाइयाँ होती हैं - केंद्र जो एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से उत्परिवर्तन कर सकते हैं। इन अध्ययनों ने जीन की संरचना और कार्य के अध्ययन पर काम के विकास के लिए एक प्रेरणा के रूप में कार्य किया, जिसके परिणामस्वरूप जीन के जटिल आंतरिक संगठन की आधुनिक अवधारणा का विकास हुआ। बाद में (1966 में) उत्परिवर्तन सिद्धांत के क्षेत्र में कार्यों की एक श्रृंखला के लिए एन.पी. डुबिनिन को लेनिन पुरस्कार से सम्मानित किया गया।

40 के दशक की शुरुआत तक। XX सदी यूएसएसआर में, आनुवंशिकी अपने उत्कर्ष पर थी। ऊपर उल्लिखित लोगों के अलावा, बी.एल. के कार्यों पर भी ध्यान दिया जाना चाहिए। आनुवंशिक विधियों द्वारा रेशमकीटों में लिंग के नियमन पर एस्टाउरोव; साइटोजेनेटिक अध्ययन जी.ए. लेवित्स्की, ए.ए. द्वारा काम करता है। सपेगिना, के.के. मिस्टर, ए.आर. ज़ेब्राका, एन.वी. आनुवंशिकी और पादप प्रजनन पर त्सित्सिन; एम.एफ. आनुवंशिकी और पशु प्रजनन पर इवानोव; वी.वी. सखारोवा, एम.ई. लोबाशेवा, एस.एम. गेर्शेनज़ोना, आई.ए. रासायनिक उत्परिवर्तन पर रैपोपोर्ट; स्थित एस.जी. लेविट और एस.एन. मानव आनुवंशिकी और कई अन्य प्रतिभाशाली वैज्ञानिकों के काम पर डेविडेंकोव।

हालाँकि, द्वितीय विश्व युद्ध की शुरुआत में यूएसएसआर में विकसित हुई पूंजीवादी दुनिया के साथ टकराव की राजनीतिक स्थिति के कारण आनुवंशिकी के क्षेत्र में काम करने वाले वैज्ञानिकों का उत्पीड़न हुआ, जिसे एक आदर्शवादी बुर्जुआ विज्ञान घोषित किया गया और इसके अनुयायियों को एजेंट घोषित किया गया। विश्व साम्राज्यवाद का. एन.आई. सहित कई प्रसिद्ध वैज्ञानिकों के सिर पर दमन की गाज गिरी। वाविलोवा, एम.ई. लोबाशेवा, जी.डी. कारपेचेंको, एस.एम. गेर्शेनज़ोन और कई, कई अन्य। आनुवंशिकी को कई दशक पीछे धकेल दिया गया है। टी.डी. ने आनुवंशिक विज्ञान के पतन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई। लिसेंको। एक साधारण कृषि विज्ञानी होने के नाते, वह जीन के बारे में अपने अमूर्त विचारों के साथ शास्त्रीय आनुवंशिकी के स्तर तक नहीं पहुंच सके और इसलिए उन्होंने मेंडल के नियमों, मॉर्गन के आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत और उत्परिवर्तन के सिद्धांत को अस्वीकार कर दिया। लिसेंको ने बढ़ती परिस्थितियों के प्रभाव में पौधों को बदलने के लिए जिन तरीकों की वकालत की, उनका उपयोग करके कृषि में तेजी से वृद्धि के उदार वादों के साथ अपनी वैज्ञानिक असंगतता को छुपाया, जिससे व्यक्तिगत रूप से आई.वी. का समर्थन प्राप्त हुआ। स्टालिन. एक ढाल के रूप में, लिसेंको ने उत्कृष्ट ब्रीडर आई.वी. के कार्यों का उपयोग किया। मिचुरिना। विश्व विज्ञान के विपरीत, हमारे आनुवंशिकी को मिचुरिन कहा जाने लगा। इस तरह के "सम्मान" ने लिसेंको के विचारों के अनुयायी के रूप में मिचुरिन की प्रतिष्ठा को जन्म दिया, जिसने बाद की गतिविधियों के पतन के बाद भी वैज्ञानिक को नहीं छोड़ा। दरअसल, आई.वी. मिचुरिन एक उत्कृष्ट व्यावहारिक प्रजनक और फल उत्पादक थे जिनका आनुवंशिक विज्ञान की सैद्धांतिक नींव के विकास से कभी कोई लेना-देना नहीं था।

घरेलू विज्ञान को अंततः 60 के दशक के मध्य में ही "लिसेंकोवाद" से मुक्त कर दिया गया। दमन से पीड़ित कई वैज्ञानिक "भूमिगत" से बाहर आ गए, जो जीवित रहने में कामयाब रहे, जिनमें एन.वी. भी शामिल थे। टिमोफीव-रेसोव्स्की, एम.ई. लोबाशोव, वी.वी. सखारोव और अन्य। जिन परंपराओं को उन्होंने संरक्षित किया और उनके छात्रों में निहित महान क्षमता ने तेजी से प्रगति में योगदान दिया, हालांकि विश्व स्तर पर पिछड़ने से निश्चित रूप से खुद को महसूस हुआ। फिर भी, घरेलू आनुवंशिकीविदों की एक नई पीढ़ी उभर रही थी, जिन्हें इस विज्ञान को अपने पिछले स्तर पर लाना था। और फिर, विश्व-प्रसिद्ध वैज्ञानिकों की श्रेणी को रूसी नामों से भर दिया गया: ए.एन. बेलोज़र्स्की, वी.ए. एंगेलहार्ड्ट, एस.आई. अलिखानयन, आर.बी. खेसिना, ए.एस. स्पिरिना, एस.वी. शेस्ताकोवा, एस.जी. इंगे-वेच्टोमोवा, यू.पी. अल्तुखोव और कई अन्य।

हालाँकि, पेरेस्त्रोइका के कारण हुई नई सामाजिक उथल-पुथल, जिसके कारण विदेशों में वैज्ञानिक कर्मियों का पलायन हुआ, ने फिर से हमारे विज्ञान को उचित दर्जा हासिल करने से रोक दिया। हम केवल यह आशा कर सकते हैं कि युवा पीढ़ी, पिछले दिग्गजों द्वारा रखी गई नींव पर भरोसा करते हुए, इस महान मिशन को पूरा करने में सक्षम होगी।